Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Nunu
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Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitragvon Nunu » 03.08.2019, 18:23

Hallo,

Mein Sohn kam mit einer mikrozephalie auf die Welt. Aufgrund von Anpassungsstörungen direkt nach der geburt wurde ein kopfultraschall gemacht und mehrere Punkte also eine art Kalkablagerungen sowie verdichtungen festgestellt. Erst war der Verdacht auf eine infektion, was sich als negativ herausstellte. Jetzt 5 Wochen danach erneut kopfultraschall gemacht leider wurden die Punkte im gehirn größer. Jetzt besteht der Verdacht auf eine speicherkrankheit. Ein mrt soll näheres bringen. Ich bin fix und fertig mit den nerven.
Hat hier jemand ähnliches erfahren ?

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Mama Ursula
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitragvon Mama Ursula » 08.08.2019, 10:14

Guten Morgen,

leider kann ich Euch keine sachdienlichen Hinweise geben.

Aber ich wünsche Euch Kraft, Zuversichtlich und Phantasie das Leben mit Eurem Schatz positiv zu gestalten.
Und rasche Antworten und Behandlungsansätze.

Alles Gute!
Grüßle
Ursula
Kinderkrankenschwester mit Fachweiterbildung Palliativ Care und Außerklinische Beatmung.
Pflegemutter von Jessy (16 J., schwerster Hirnschädigung wegen Sauerstoffmangel), kl.Bub (1 Jahr mit schwerster Hirnschädigung, Reflux, Spastisch-steife Knie), 2 gr. Jungs - ausgezogen.

Nunu
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitragvon Nunu » 08.08.2019, 23:46

Hallo Ursula,

Vielen Dank für deine lieben Worte!
Am Dienstag soll ein MRT gemacht werden, vielleicht weiss man dann mehr.

BauerM
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitragvon BauerM » 09.08.2019, 04:23

Hallo Nunu,

bitte wende dich an den leitenden Prof der Uniklinik Jena Neuroradiologie. Ein normales MRT ist oft nicht sensitiv genug, möglich wäre zB eine MR Spektroskopie. Aber ohne die genauen Unterlagen zu kennen, einen Virus kann man nicht eben ausschließen, das ist hoch komplex und die normale 0815 Untersuchung reicht nicht. Nur wenn man den Virus kennt, kann man mit einem PCR im Liqour bestätigen ob DNA vorhanden ist oder nicht (wurde ein Breitband PCR gemach?). Ich kenne mich neurologisch etwas aus, bzgl Infektion kann ich leider nur begrenzt weiterhelfen. Ich könnte ev eine Bekannte fragen wenn du den Fall genauer beschreibst, ohne die Bilder, ohne die Befunde, da kann man nicht genau darauf antworten. In jedem Fall mindestens eine Zweitmeinung einer Uniklinik die eine Forschung im Bereich der Verdachtsdiagnose betreibt.

Wichtig ist, Druck machen. Sry wenn ich das so klar schreibe, aber es zählt jeder Tag! Ich weiß nicht ob hier auch Neurophatologen sind, die Untersuchungen auf dem experimentellen Level sind auch nicht gerade billig, aber da muss mehr gemacht werden wie ein "MRT".

Alle Gute! Leider heißt es jetzt kämpfen. Ich wünsche euch alles Gute und gute Ärzte! Sag den Ärzten auch unbedingt klipp und klar, nicht ängstlich sondern bestimmt, wenn sie überfordert sind und nicht die maximale Diagnostik leisten können, dann willst du es wissen! Eine Verlegenheisdiagnose ist da nicht hinzunehmen.

Ist es eine Speicherkrankheit sollte eine genetische Untersuchung nach den 0815 trocken Blut veranlasst werden. Das ist wichtig, manche kann man nämlich behandeln!

Nochmal alles Gut!
Selbst betroffen & beschäftige mich zwar seit 8, bald 30, intensivst mit Psychologie, Neurobiologie, seltenen Erkrankungen und Medizin allg., schreibe zwar viel mit Ärzten & führte Foren dazu, aber ich habe kein Studium! Meine Publikationen wurden privat publiziert! Meine Ideen bitte als Laie verstehen & mit Ärzten absprechen!

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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitragvon Nunu » 10.08.2019, 15:44

Hallo BauerM,

Danke für deine ausführliche Antwort!

Der Neurologe hat gesagt er wird die Diagnostik mach dem MRT weiterführen.
Wenn es eine Entzündung ist wird er nach einem Virus im Liquor suchen und, wenn es eine Ablagerung ist, dann nach einer Speicherkrankheit.

Ich frage mich nur, wenn es eine Virusinfektion ist, müsste sie nach der Geburt nicht weggehen ?
CMV und Toxoplasmose ist es nicht, da der Bluttest hierauf negativ war.

Eine andere Frage: zeigt sich eine Speicherkrankheit nicht erst etwas später ab 3 Jahren etc. und müsste dann nicht auch in anderen Organen Ablagerungen zu sehen sein. Weil in den Organen ist nix von diesen Ablagerungen.
Gleich bei der Geburt schon Ablagerungen ist sehr
ungewöhnlich meinte auch der Neurologe.
Ich frage mich auch weiterhin, warum hat meine Gyn bei den Ultraschalluntersuchungen nie was von diesen Ablagerungen gesehen?

Fragen über Fragen, die nicht mal der Neurologe mir beantworten kann bis jetzt...

Nunu
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitragvon Nunu » 01.10.2019, 13:11

Hallo,

Mein Sohn wurde auf alles untersucht ohne Ergebnis. Alles war negativ. Sein Krankheitsbild passt sehr gut zu einer cmv-infektion. Direkt nach der geburt wurde er jedoch im urin auf cmv untersucht und das war auch negativ. Ich hatte eine durchgemachte infektion. Nun mein gedanke ist, dass es vermutlich falsch negativ war sein cmv-wert im urin?! Ich wollte den Arzt jetzt fragen, ob er seine blutwerte nochmal auf cmv untersuchen kann. Haltet ihr das für sinnvoll?

CarolaBerlin
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitragvon CarolaBerlin » 01.10.2019, 15:51

Hallo Nunu,
bitte die Ärzte nochmal das Blut ( Trockenblut) des Stoffwechseltests ( oft sind Reste gelagert) und das
Blut jetzt zu untersuchen.
CMV kann man so noch nachweisen.
LG
und gute Entwicklung
Carola

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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitragvon Nunu » 02.10.2019, 22:04

Hallo Carola,

Meinst du mit Trockenblut das Blut das ihm nach der Geburt entnommen wurde für Untersuchungen? Das sind allerdings jetzt schon über 3 Monate her! Denkst du es existieren noch Proben davon? Durch eine aktuelle Blutentnahme könnte man auch sehen ,ob er eine Infektion bereits durchgemacht hat? Falls ja, gibt es bei cmv, wenn's zu spät ist noch Therapiemöglichkeiten ?

CarolaBerlin
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitragvon CarolaBerlin » 02.10.2019, 23:50

Hallo Nunu,
genau das "alte" Blut meine ich. Zumindest in Berlin ist noch oft Trockenblut( das getrocknete auf den Kärtchen) gelagert, da kann nach dem Virus geschaut werden.
In einer erneuten Blutentnahme könnte man sehen,
ob eine frische oder ältere Infektion da ist.
Evtl. bei hoher Virusaktivität könnte noch ein Medikament gegeben werden, was aber die Schäden die da sind nicht verschwinden lässt.

Mein Sohn hatte kleine Narben im Gehirn und es sah aus wie eine Leukodystrophie. War aber nur CMV.
Wie entwickelt sich euer Kleiner denn?

LG Carola

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Nunu
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitragvon Nunu » 03.10.2019, 08:51

Hallo Carola,

Der kleine entwickelt sich altersgemäß gut. Er weint nur sehr viel und ist muskelhyperton. Er zahnt schon mit 3 Monaten!!
Also erst hatte man den Verdacht auf cmv, dann auf Stoffwechselstörung z.b. mitochondriopathien wie morbus ligh, dann aicardi-goutier syndrom. Nichts davon hat sich bis jetzt labortechnisch beweisen lassen. Bei der geburt hatte er diese ablagerungen oder Entzündungen in den basalganglien. Jetzt 3,3 monatelang her meint der Arzt beim kopfultraschall, dass diese helle Punkte etwas größer geworden sind und das war der Schock. Die Ärzte wissen nicht weiter. Sie empfehlen noch 4 Monate warten und dann nochmal ein mrt machen. Vielleicht wird man dann schlauer. Jedoch kann ich mich nicht damit abfinden, weil ich die Hoffnung nicht aufgeben will, dass man etwas findet was evtl. behandelbar wäre und ich möchte das nicht verpassen. Der Arzt meinte auch es könnte sein, dass diese Entzündungen von alleine aufhören, wenn er Glück hat, aber eben auch nicht und das hätte tödliche Folgen.ich bin so fix und fertig.
Wie hat man das bei deinem Sohn diagnostiziert? Wieso dachte man da auch an leukodystrophien?
Was kann ich noch machen?
Er bekommt physiotherapie zweimal die Woche.

LG, Nunu.


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