BNS-Epilepsie/West-Syndrom (Austausch) - Teil 2

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

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jasmin1911
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Beitragvon jasmin1911 » 25.10.2013, 14:01

Hallo
Wir sind in Rostock bei einer Neuropädiaterin, die ich aber nicht für die beste auf Ihrem Gebiet halte?! Haben zusätzlich eine Neurolen mit Spezialgebiet Gendefekt aufgetan. Er ist sehr gut u kümmert sich sehr. Er gilt als der "Captain"!!! Er meint, man braucht einen Arzt der alle Unterlagen zusammenträgt u den Überblick behält! Waren auch schon in HH Wilhelmstift, fanden aber nicht so einen guten Draht zum Arzt. Zur Zeit liegt Freida auf der Kinder Its der Uniklinik - ein schrecklicher Ort. Dadurch, dass sie aufhört zu atmen, sättigt sie so stark ab, dass sie jedes Mal wieder beatmet werden muss. Dadurch kann man auch nicht genau sagen, wie lange die Anfälle sind! Sie bekommt dann jedes Mal Buccolam u das öffnet ihre Luftröhre! Deshalb auch ITS. Sie wurde meist gleich in ein künstliches Koma gelegt. Heute wurde sie nun extubiert u rsie hoffen das Ospolot anschlägt. Von der Cortisontherapie war noch keine Rede!!! Danke für die schnelle Antwort!!! Waren auch schon beim Humangenetiker. Bis jetzt unauffällig! Sie tippen alle auf eine Spontanmutation...
Jasmin(82) u Lenard(83) mit Freida(25.03.2013) schwere Hirnfehlbildung mit Ursache umbekannt. Anfälle immer lebensbedrohlich, da Freida aufhört zu atmen. Bis jetzt Keppra, Ospolot u Frisium. Krampft weiter. EEG langsam.

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KatharinaSvR
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Beitragvon KatharinaSvR » 25.10.2013, 14:30

Hallo Jasmin,

ohje das hört sich ja furchtbar an mit den Anfällen. Dass da immer gleich eine Beatmung notwendig ist, ist wirklich schlimm.
Und dass ihr euch dort nicht gut aufgehoben fühlt, macht es nicht besser....

Vielleicht solltest du hier im Forum einen allgemeinen Aufruf (also nicht hier im BNS Thread) machen, ob euch jemand einen Neuropädiater/eine Klinik empfehlen kann. Oder ihr wendet euch gleich an ein Epilepsiezentrum. Aber solange eure Tochter so instabil ist, kommt eine Verlegung wohl eh nicht so ohne weiteres in Frage.
Ich wünsche euch viel Kraft für die nächste Zeit!

Bei unserer Tochter handelt es sich auch um eine Spontanmutation, es war einem Zufall und unserem Neuropädiater zu verdanken (hat zur richtigen Zeit die richtige Fachzeitschrift gelesen), dass wir die Diagnose haben.

Alles Gute!
Katrin
Katrin mit H. (3/2011; Mutation im COL4A1-Gen [c.2716+2T>C; heterozygot] mit Hirn-und Augenfehlbildungen: Mikrozephalie, Balkenmangel, Schizenzephalie und Pachygyrie, Mikrophthalmie, Mikrocornea, bds. Blindheit), schwere symptomatische Epilepsie (Z.n. West-Syndrom), PEG, bds. Augenprothesen; und L. (3/2011) und K. (5/2014)

jasmin1911
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Beitragvon jasmin1911 » 25.10.2013, 15:52

Hallo, die Verlegung in ein Epilepsie Zentrum steht immer unter einem schlechten Stern, da Sie hier alle behaupten, sie wären ein Zentrum:( was natürlich nicht stimmt. Aber dadurch zahlt die Kasse die Verlegung nicht!!!
Jasmin(82) u Lenard(83) mit Freida(25.03.2013) schwere Hirnfehlbildung mit Ursache umbekannt. Anfälle immer lebensbedrohlich, da Freida aufhört zu atmen. Bis jetzt Keppra, Ospolot u Frisium. Krampft weiter. EEG langsam.

isabella84
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Beitragvon isabella84 » 26.10.2013, 12:01

Hallo Gitta,

mein Sohn ist ein paar Wochen früher an BNS erkrankt, ich habe aber eure Geschichte immer mal mitgelesen.
Benno hat ein halbes Jahr eine Kortison-Stoßtherapie bekommen und bei ihm ist es so, dass sein Kopf in der Zeit sehr wenig gewachsen ist. Er ist jetzt ein Jahr und sein KU liegt bei 44cm. Seine Körpergröße ist mit 77cm normal groß. Uns hat man auch gesagt, dass ein verlangsamtes Wachstum der Körpergröße und auch des Gehirns, die Folgen sein können.

Ich staune wie sich eure Tochter entwickelt. Voll super! Weiter so :-)

Viele Grüße
Isa
Isa mit Benno(*09.2012), Gendefekt auf dem 13. Chromosom, Z.n. BNS-Epilepsie.

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Gitta1985
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Beitragvon Gitta1985 » 26.10.2013, 13:01

Hallo Isa,

Du hast eine PN :-)

GLG Gitta
Gitta (*85) und Andreas (*81) mit Mayla (*10/2012) Am 04.04.13 Diagnose BNS-Epi ohne Ursache,seit dem 13.04.13 mit ACTH anfallsfrei und Hyps weg. Seit dem 05.09.13 medifrei - hoffentlich für immer!! :-) Motorisch alles aufgeholt,jetzt läuft sie den ganzen Tag durch die Bude und erzählt in einer Tour ;-) Unsere Zaubermaus :-D

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Gitta1985
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Beitragvon Gitta1985 » 26.10.2013, 13:10

Hallo Jasmin,

von mir auch noch ein herzliches Willkommen hier im Forum!!

Ich kann mir vorstellen, dass die Situation im Moment sehr schlimm für Euch sein muss. Doch gerade wenn Dein Bauchgefühl sagt, dass Ihr in Eurem KH nicht die richtigen Experten für Epilepsie habt, besteht auf eine Verlegung (sofern Eure Tochter dafür überhaupt stabil genug ist) in ein zertifiziertes Epi-Zentrum! Oft kommt es auch drauf an, mit welchen Sachbearbeiter bei der KK man spricht, es lohnt sich, da mehrfach nachzufragen! Bei uns war es zwar bei weitem nicht so dramatisch, aber als es bei uns darum ging, ob eine Krankenschwester zu uns kommen kann, die mir hilft, Mayla die Cortisoninjektionen i.m. zu geben, sagte die KK erst zwei Mal nein, und als dann unsere Neuro dort angerufen hat und ich auch nochmal, ging es auf einmal doch!

Ich wünsche Euch viel Glück und Kraft!

@ Katrin: Euch wünsche ich natürlich auch besonders für die kommende Erkältungszeit ein kräftiges Immunsystem! Ich hoffe Hanne übersteht das alles gut.

GLG
Gitta
Gitta (*85) und Andreas (*81) mit Mayla (*10/2012) Am 04.04.13 Diagnose BNS-Epi ohne Ursache,seit dem 13.04.13 mit ACTH anfallsfrei und Hyps weg. Seit dem 05.09.13 medifrei - hoffentlich für immer!! :-) Motorisch alles aufgeholt,jetzt läuft sie den ganzen Tag durch die Bude und erzählt in einer Tour ;-) Unsere Zaubermaus :-D

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Beitragvon jasmin1911 » 27.10.2013, 07:31

Hallo,
haben gerade wieder einen Anruf bekommen, das unsere Kleine wieder gekrampft hat. Trotz Keppra, Ospolot u Frisium! Nun wird sie wieder beatmet! Bin total am Ende. Das geht jetzt schon über 2 Wochen hin u her. Haben leider keine Chance auf eine Verlegung nach HH oder so. Da sie in ihren Anfällen ja immer absättigt, wird sie immer auf der ITS landen. Da jedes Epi Zentrum nicht so gute Reanimationsgeräte hat u dort die Schwestern nicht intubieren können!!! Da dort vor Ort eine Neoropädiaterin ist, zahlt die Kasse die Verlegung sowieso nicht!!! Also alles echt furchtbar. Bin total verzweifelt, denn wenn unsere Kleine nicht anfallsfrei wird, verlassen wir diesen schrecklichen Ort niemals...
Jasmin(82) u Lenard(83) mit Freida(25.03.2013) schwere Hirnfehlbildung mit Ursache umbekannt. Anfälle immer lebensbedrohlich, da Freida aufhört zu atmen. Bis jetzt Keppra, Ospolot u Frisium. Krampft weiter. EEG langsam.

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Beitragvon trina80 » 27.10.2013, 09:25

Hallo zusammen,

ich melde mich auch mal wieder.

Jasmin, wir sind ja beinahe Nachbarn. Wir waren damals erst im KH Stralsund. Und durften dann entscheiden, ob wir nach Greifswald oder Rostock wollen. Wir lagen ja ziemlich in der Mitte. Wir haben uns dann für die Uniklinik Greifswald entschieden und sind heute noch froh über die Entscheidung.

Hier ist ein link mit den Epilepsiezentren in Deutschland. Greifswald ist dabei, Rostock habe ich nicht gefunden. Die können doch nicht einfach behaupten sie wären ein Zentrum, nur weil dort eine Neuro arbeitet....http://www.uniklinik-freiburg.de/epilep ... ntren.html
Ich würde da bei der Kasse noch einmal nerven.

Ich wünsche euch, dass der Kleinen ganz schnell geholfen werden kann!!!!

GLG Trina
Mattis geb. 15.09.2010: West Syndrom ohne Ursache, seit 04.2011 anfallsfrei unter Sabril, seit 10.2011 sauberes EEG, ein gut gelaunter kleiner Frechdachs der sich gut entwickelt, Medifrei seit 27.03.2013

jasmin1911
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Beitragvon jasmin1911 » 27.10.2013, 09:46

Hallo,
Danke für die schnelle Nachricht!!! Leider kommt wie gesagt, zur Zeit eine Verlegung nicht in Frage, da Freida weiter krampft u dabei nicht atmet. Wir hatten schon mal, als es ihr besser ging, eine Verlegung beantragt! Die Kasse hätte die Verlegung auch bezahlt, aber der leitende Oberarzt der ITS hatte schriftlich erklärt, dass eine Verlegung nicht nötig ist, da sie hier bestens versorgt wäre. Solange dieser Arzt seine Meinung nicht ändert, kann die Kasse nix machen oder wir müssten die Kosten tragen. Das Zentrum in Greifswald kenne ich. Auch der leitende Arzt ist mir bekannt:) er soll sehr gut sein. Als es Freida für einige Zeit im Sommer besser ging, waren wir auch schon in HH Wilhelmsstift, aber der betreuende Neuropädiater bot sich auch nur als Zweitgutachter an, da wir ja in Behandlung in Hro sind. Die Situation ist echt extrem gespannt, da sich die Kollegen nicht gegenseitig auf die Füße treten wollen:( Das ist echt ein Problem!!! Denn immer, wenn wir hier wieder rauskommen, ist die HRO Uniklinik unser erste Ansprechpartner, da sie vor Ort sind:( das ist echt ein total blöder Kreislauf. Kommen hier eh nicht raus bevor Freida anfallsfrei ist, da sie ja alleine atmen muss!!! Mein Mann u ich sind echt am Ende!!! Hat noch irgendjemand das Problem, dass die Anfälle immer zum Atemstillstand führen.
LG Jasmin

P.S. danke für die liebe Antwort Trina
Jasmin(82) u Lenard(83) mit Freida(25.03.2013) schwere Hirnfehlbildung mit Ursache umbekannt. Anfälle immer lebensbedrohlich, da Freida aufhört zu atmen. Bis jetzt Keppra, Ospolot u Frisium. Krampft weiter. EEG langsam.

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trina80
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Beitragvon trina80 » 27.10.2013, 10:27

Hallo Jasmin,

ja, der Prof. ist wirklich gut. Wir hatten während der Anfälle keine Atemstillstände.
In deiner Signatur steht, dass das EEG verlangsamt ist. Habt ihr denn auch Hyps drin, oder wie kommt die Neuro auf das Westsyndrom? Habt ihr schon Sabril probiert? Bei BNS ist es in den meisten Kliniken das Mittel der 1. Wahl.

GLG Trina
Mattis geb. 15.09.2010: West Syndrom ohne Ursache, seit 04.2011 anfallsfrei unter Sabril, seit 10.2011 sauberes EEG, ein gut gelaunter kleiner Frechdachs der sich gut entwickelt, Medifrei seit 27.03.2013


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