Auffälligkeiten - Was soll ich davon halten..

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

Moderator: Moderatorengruppe

MelSch
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 335
Registriert: 25.02.2016, 07:35

Auffälligkeiten - Was soll ich davon halten..

Beitragvon MelSch » 01.09.2019, 14:12

Hallo!

Wir haben nach 8 Monaten Wartezeit endlich das genetische Gutachten bekommen.
Es wurden keine genetischen Auffälligkeiten gefunden!

Allerdings bin ich gerade ziemlich sprachlos über die Auffälligkeiten, die die Genetikerin an meinem Kind (zu dem Zeitpunkt 4,5 Jahre alt) festgestellt hat:

- lange Gesichtsform mit betont spitz zulaufendem Kinn
- Hyperteleorismus (weit auseinander stehende Augen)
- lateral abfallende Lidachse
- lange Lidspalte
- eingesunkene Nasenwurzel mit breiter Nasenspitze
- verstrichen Philtrum
- dünnes Oberlippenrot
- große Ohren mit auffallend langen Ohrläppchen
- Zahnauffälligkeite mit auffallende Zahnstellung und sehr breiten Zwischenräumen
Usw...

Das hört sich doch an, als wenn über ein Kind mit Fetalem Alkoholsyndrom geschrieben wird?! Ich bin entsetzt!!
Oder reagiere ich über?
Ich weiß echt nicht, was ich davon halten soll...

LG, MelSch

Werbung
 
HeikeLeo
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 728
Registriert: 18.05.2015, 19:34
Wohnort: Baden-Württemberg

Re: Auffälligkeiten - Was soll ich davon halten..

Beitragvon HeikeLeo » 01.09.2019, 16:06

Liebe MelSch,

ja, das klingt nach fetalem Alkoholsyndrom. Stimmt denn die Beschreibung?

Nicht nur Alkohol in der Schwangerschaft macht diese äußeren Dysmorphien - wenn sie tatsächlich da sind. Es können auch stumme Virusinfekte, Vitaminmangeldinge in der Schwangerschaft oder manche Medikamente ohne Alkohl ähnliche Effekte haben. Es kann auch einfach sein, dass in der Verwandtschaft andere Leute diese Zeichen haben.

Meine Jungs haben alle einen ausgeprägt großen Unterkiefer. Das kann ein Hinweis auf fragiles X-Syndrom sein. Das wurde aber ausgeschlossen. Weder mein Mann noch ich haben einen solchen riesigen Unterkiefer. Aber mein Großvater hatte auch so einen. Meine Mutter wieder nicht.

Also: Erst einmal selbst genau nachsehen, ob die Genetikerin nicht etwas gesehen hat, was gar nicht da ist.
Dann als zweites nachsehen, ob diese beschriebenen Dinge auch in der Verwandtschaft - auch weitläufig - vorkommen.
Und erst als drittes über stumme Infekte in der Schwangerschaft nachdenken.

Ich gehe mal davon aus, dass in der Schwangerschaft kein Alkohl konsumiert wurde. Allerdings können auch kleinste Mengen, z.B. in Medikamenten, schon große Schäden hinterlassen. Wenn Du die leibliche Mutter bist, wirst Du es selbst am besten wissen.

Liebe Grüße
Heike

kati543
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 4212
Registriert: 12.05.2009, 17:48

Re: Auffälligkeiten - Was soll ich davon halten..

Beitragvon kati543 » 01.09.2019, 17:35

Hallo,
bei meinen Kindern klingt die Auflistung ähnlich. Ich habe in meinem ganzen Leben noch nie einen Tropfen Alkohol getrunken. Also definitiv kann ich dir aus eigener Erfahrung sagen, dass es das nicht nur bei FAS gibt. Wohl aber ist es ein ziemlich deutliches Zeichen für irgendeine geartete Vergiftung während der Schwangerschaft.
FAS ist nur EINE Schwangerschaftsvergiftung und zwar die Häufigste - allerdings gibt es noch mehr. Meine Kinder haben eine Valproatembryopathie - bei uns war es mein Medikament gegen Epilepsie, bzw. eines meiner Medikamente.
LG
Katrin
Katrin (Epilepsie)
O. (Frühk. Autismus (HFA), Sprachentwicklungsstörung, Ptosis, Hypotonie, AVWS, LRS, Vd. Valproatembryopathie)
D. (geistige Behinderung, Frühk. Autismus, Epilepsie, Esstörung, Trigonoceph., Hypertonie, Opticushypoplasie, Amblyopie, Mikrodeletion 3p26.3, Vd. Valproatembryopathie, Z.n. Schädelbasisfraktur)

LovisAnnaLarsMama
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 793
Registriert: 12.10.2016, 22:23

Re: Auffälligkeiten - Was soll ich davon halten..

Beitragvon LovisAnnaLarsMama » 01.09.2019, 17:49

Hallo Mel,
oder sehen mehrere Familienmitglieder so aus? Man muss ja nicht immer etwas schlimmes vermuten oder die Genetikerin hat etwas zu genau hingeschaut? Wie siehst du dein Kind?
Lg
Meine drei kleinen Wunder: Wunderkind (2009), Schneckenkind (2011) und der kleine Bruder (2015): Hemiparese, expressive Sprachenwicklungsstörung, Epilepsie und diverse Baustellen nach Asphyxie/Frühgeburt

MelSch
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 335
Registriert: 25.02.2016, 07:35

Re: Auffälligkeiten - Was soll ich davon halten..

Beitragvon MelSch » 01.09.2019, 22:08

Hallo!

Mein Mann und ich finden die Aufzählung übertrieben.
Ein spitzes Kinn hat die große Schwester auch, der Papa hat eine dünne Oberlippe, die Augen gehen in meine Richtung... Mein Sohn hat eine Muskelhypotonie, auch im Gesicht...

Aber natürlich wissen wir auch, dass wir keine Experten sind. Die Genetikerin hat da sicher ein geschultes Auge.

Ich bin selber chronisch krank, daher habe ich seit 18 Jahren keinen Alkohol mehr getrunken, nichtmal damit gekocht!!

Aber ich musste in der Schwangerschaft Medikamente nehmen und habe 2 Bluttransfusionen bekommen. Mein Hb Wert war massiv im Keller.

Ich mache mir Vorwürfe und habe gleichzeitig Angst. Davor, dass mein Kind wirklich eine Schädigung hat (durch mich) und davor, dass man mir Alkoholmissbrauch unterstellen könnte!

Unser Kind hat so viele Baustellen... Was ist nur die Ursache! ? Wir dachten bisher, der Sauerstoffmangel bei der Geburt.
Keiner kann uns etwas sagen! :-(

Liebe Grüße!

kati543
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 4212
Registriert: 12.05.2009, 17:48

Re: Auffälligkeiten - Was soll ich davon halten..

Beitragvon kati543 » 02.09.2019, 08:59

Hallo,
normalerweise hattet ihr doch ein Anamnesegespräch VOR der Blutabnahme, oder?
Ich weiß nur, weil es eben bei uns auch der Fall ist, dass meine Kinder für mich vollkommen normal aussehen. Sie sind sich unglaublich ähnlich - werden trotz Altersunterschied sogar oft für Zwillinge gehalten. Auch ihre (immerhin 11 Cousins und Cousinen sehen ähnlich aus und haben einige Merkmale ebenfalls - aber eben nicht in dieser Häufigkeit ... außerdem haben sie nicht gleichzeitig noch diese Behinderungsbilder.
Es ist Aufgabe der Humangenetikerin GENAU hinzuschauen. Eben an solchen Kleinigkeiten kann man oft erste Hinweise auf das eine oder andere Syndrom erkennen.
Mir wurde trotz der Symptome nie unterstellt, dass meine Kinder an FAS leiden. Natürlich gab es viele Gespräche auf rein objektiver Ebene und dort konnte ich eben erzählen, was während der Schwangerschaft passiert ist. Dass Alkohol absolut nicht das Problem meiner Kinder sein kann, war da schnell klar.
Wenn du dir das antun willst, kannst du deine Medikamente mal bei embryotox.de googeln.

Noch etwas:
Was auch immer der Grund ist...dein Kind hat Dir sein Leben zu verdanken! Du solltest stolz auf dich sein und alle anderen Gedanken dringend verbannen. Du hast während der Schwangerschaft mit besten Wissen und Gewissen für dein Kind alles gegeben - sogar deine Gesundheit. Es gibt gar nichts weswegen du dich schämen oder warum du Angst haben musst.
LG
Katrin
Katrin (Epilepsie)
O. (Frühk. Autismus (HFA), Sprachentwicklungsstörung, Ptosis, Hypotonie, AVWS, LRS, Vd. Valproatembryopathie)
D. (geistige Behinderung, Frühk. Autismus, Epilepsie, Esstörung, Trigonoceph., Hypertonie, Opticushypoplasie, Amblyopie, Mikrodeletion 3p26.3, Vd. Valproatembryopathie, Z.n. Schädelbasisfraktur)

MelSch
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 335
Registriert: 25.02.2016, 07:35

Re: Auffälligkeiten - Was soll ich davon halten..

Beitragvon MelSch » 02.09.2019, 11:03

Hallo Katrin!

Danke für deine lieben Worte!

Es gab das ausführliche Gespräch zu Beginn. Da hatte ich auch Fotos von Vater und Schwester dabei. Im Gespräch wurde nur auf die auffällig langen Wimpern hingewiesen. Der Rest stand erst jetzt im Bericht.

Genau das ist es: die Häufung der Besonderheiten!
Es wurden 3 typische Gendefekte ausgeschlossen. Aber es gibt ja noch etliche andere. Wir sollen in 1-2 Jahren nochmal weitersuchen. Je nachdem, wie die Entwicklung läuft.

Ich hab schon gegoogelt, aber angeblich sind die Medikamente in der Schwangerschaft o. K. Die Bluttransfusionen waren nötig, da wir sonst beide gestorben wären. Aber im Nachhinein macht ich mir natürlich Gedanken.
Da ich mir die Schuld gebe, bin ich wohl sehr sensibel auf solche Aussagen,auch wenn kein offener Verdacht ausgesprochen wird....

Liebe Grüße,
MelSch

Silvia & Iris
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 3740
Registriert: 20.03.2007, 18:32
Wohnort: Österreich

Re: Auffälligkeiten - Was soll ich davon halten..

Beitragvon Silvia & Iris » 02.09.2019, 11:09

Hallo MelSch,

falls du doch noch etwas weiter gehen musst in die Richtung... dann wird ja auch ein IQ-Test im Raum stehen... fällt in dieser Richtung etwas auf? (auch wenn so ein Test sicherlich nicht 100 % wiederspiegelt, ein Anhaltspunkt ist er sicherlich...) - Dennoch, auch eine Bekannte von mir hatte Probleme, da ihr Kind auffällige Gesichtszüge zeigt - sie ist der Meinung, dass das durch ein langes Stecken im Geburtskanal hervorgerufen wurde... - gibt es da bei euch auch Anhaltspunkte? - Hast du Medikamente während der SS genommen?

Viel Erfolg, dass es einfach phänotypische Anomalien sind und nicht mehr...
Liebe Grüße
Silvia
Tochter *03/2003, PCH, HG-versorgt, ein Sonnenschein
Sohn *03/2006 AVWS + was so dazu gehört

Benutzeravatar
Sia
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 610
Registriert: 03.12.2009, 20:36
Wohnort: Schweiz

Re: Auffälligkeiten - Was soll ich davon halten..

Beitragvon Sia » 02.09.2019, 11:23

Hallo MelSch

Welche Gendefekte wurden ausgeschlossen?

Ich weiss, dass es schon Fälle gab bei denen der Gendefekt meines Sohnes mit diesem "Alkoholsyndrom" verwechselt wurde. Das wünsche ich allerdings keinem und hoffe sehr, dass es bei euch eine andere Erklärung geben wird.

Wenn ich deine Aufzählungen anschauen, gibt es das eine oder andere, welches mein Sohn auch hat und gewisse kann ich nicht wirklich beurteilen:
- lange Gesichtsform mit betont spitz zulaufendem Kinn = NEIN
- Hyperteleorismus (weit auseinander stehende Augen) = JA
- lateral abfallende Lidachse = MÖGLICH
- lange Lidspalte = MÖGLICH
- eingesunkene Nasenwurzel mit breiter Nasenspitze = JA
- verstrichen Philtrum = MÖGLICH
- dünnes Oberlippenrot = JA
- große Ohren mit auffallend langen Ohrläppchen = JA
- Zahnauffälligkeiten mit auffallende Zahnstellung und sehr breiten Zwischenräumen = JA insbesondere die Zwischenräume!

... und seine wunderbaren langen Wimpern bewundern heute noch alle!

Wie alt ist dein Kind und welche Auffälligkeiten - du schreibst von vielen Baustellen - hat dein Kind? Bei uns wurde anfänglich auch alles auf einen möglichen Sauerstoffmangel bei der Geburt geschoben. Den gab es aber bei uns nicht!
Eine schöne Zeit wünscht
Sia (aus der Schweiz :wink:)
Stell' dich täglich dem Wind, dann trotzt du dem Sturm. Geh' lachend durch den Regen und du überwindest die Flut
J. 2004 MPS3a / K. 2005 hochfunktionale ASS / M. 2010 ADHS

Werbung
 
IlonaN
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 2403
Registriert: 07.01.2015, 10:52
Wohnort: Land Brandenburg

Re: Auffälligkeiten - Was soll ich davon halten..

Beitragvon IlonaN » 02.09.2019, 11:27

Hallo Melsch,
Kinder mit FAS haben eigentlich kein langes Gesicht, das ist eher klein. Die Ohren sind nicht unbedingt groß sondern vor allem tief angesetzt und leicht nach hinten gedreht.Ich hab nun vier davon, seit über 26 Jahren.
Wenn du keinerlei Alkohol getrunken hast, dann las dich nicht verwirren. Dann gibt es wie oben beschrieben andere Gründe.
Viel Kraft
Ilona
Ich 1961 Ösophagusatresie
Großfamilie mit leibl.Kindern/Ado-Kind und Pflegekindern mit FASD, ADHS, Autismus, Bindungsstörung mit Enthemmung ,Asthma, Neurodermitis u.v.m.


Zurück zu „Krankheitsbilder - Allgemein“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 6 Gäste