Melly mit Jonas (muskulär hypoton)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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BauerM
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Re: Melly mit Jonas (muskulär hypoton)

Beitragvon BauerM » 14.08.2019, 11:48

Wenn das Krillöl, da die viel weniger belastet sind (wenn seriöse Quelle). Ich halte die DHA Studien auch für seriös. (Auch wenn etwas übertrieben) Aber das Zeug ist halt so eklig, dass es durch die Kapsel schmeckt. ^^ Ev lang ein bisschen in sehr Geschmacksintensives Essen mischen.. es gibt die Öle aber auch direkt, zumindest TMC bei ALS gibts eine Studie dazu.
Achja das wirst du aber wissen, die TMC werden statt Zucker von den Mitos anders verstoffwechselt. DHA wirkt ja wieder anders. Ev Cholin das hat bei MS Patienten geholfen, da ACH beim Gehirn-reparieren hilft.
Selbst betroffen & beschäftige mich zwar seit 8, bald 30, intensivst mit Psychologie, Neurobiologie, seltenen Erkrankungen und Medizin allg., schreibe zwar viel mit Ärzten & führte Foren dazu, aber ich habe kein Studium! Meine Publikationen wurden privat publiziert! Meine Ideen bitte als Laie verstehen & mit Ärzten absprechen!

melly210
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Re: Melly mit Jonas (muskulär hypoton)

Beitragvon melly210 » 14.08.2019, 22:47

Ja ich sehe das wie du, ich halte generell die Studien zu den Fischölen für seriös. Deshalb werden manche Komponenten davon ja auch der Babymilch zugesetzt (LCPs). Aber Wunder darf man sich natürlich nicht erwarten. Leider isst Sohni, wie typisch für viele Kinder mit Wahrnehmungsstörungen, extrem selektiv. Er kotzt mir auch postwendend alles raus was er als ekelig empfindet. Wenn er Fieber hat kriegt er immer noch Zäpfchen, die Säfte sind laut ihm extrem ekelig und sie kommen postwendend wieder hoch. Und das öl ist wie du richtig sagst leider alles andere als geschmacklos. Er isst mir auch leider absolut keinen Fisch, in keiner Form, auch nicht als Fischstäbchen. Aber ja, ich sehe aktuell nicht wirklich eine Möglichkeit wie ich da sin ihn reinkriege. ich hoffe er ist in ein, zwei Jahren einfach etwas einsichtiger.

BauerM
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Re: Melly mit Jonas (muskulär hypoton)

Beitragvon BauerM » 15.08.2019, 04:03

Hi Melly,

ich würde dir zwar zu dem Problem gerne mehr schreiben, aber geht grad schwer, her ist es stunkdunkel und ich versuche immer Licht zu machen, aber es klappt nicht, immer wenn ich was versuche verbrennt sich jeder. Das mit dem kotzen könnte sich mit dem Konditionieren verändern lassen, du kennst ja das Experiment mit dem Hund? Der Russe, das ist ganz bekannt. Pawblosche Konditionierung mit der Glocke. Aber ob der Aufwand für dafürsteht, wenn das so stark schon vorkonditioniert ist? Es gibt ev ganz kleine Kapseln wo man es reinspritzen kann. Aber soviel würde ich mir a nicht erwarten. Ich hab grad einen text geschrieben der heißt "meine Sicht" da ich aber grad sowohl Teerstuhl hab, vermutlich ne Magenblutung, denke aber nicht akut gefährlich (hatte ich schonmal) als auch ein Riss im Halsgewebe, weiß ich nicht ob der Text nicht ... hart ist. Wenn ich darf würde ich dir ne PN senden. Meine Gene sollten die Tagen ankommen, aber ich kann echt schwer igw erledigen grade...

Ich kenne ja einige Ärzte aber es solte nicht wissenschaftlich sein, eher einfach für einen normalen Arzt, Psychologen und Mutter verständlich und keinen schaden anrichten.

Weißt du ob es hier auch Psychologeneltern oder Betroffene gibt?

LG
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Re: Melly mit Jonas (muskulär hypoton)

Beitragvon BauerM » 27.08.2019, 14:10

Hi Melly,

kann ich dir meine Befunde zusenden? Die Genauswertung ist heute angekommen.
Ev per Mail oder PN? Sind 7 Seiten.

LG
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Re: Melly mit Jonas (muskulär hypoton)

Beitragvon melly210 » 27.08.2019, 15:36

@Bauer ich glaub nicht daß das was bringt. Haben sie überhaupt Auffälligkeiten gefunden ? Du könntest mir wenn max sagen welche Auffälligkeiten gefunden wurden, wenn sie was gefunden haben.

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Re: Melly mit Jonas (muskulär hypoton)

Beitragvon BauerM » 27.08.2019, 20:40

@Bauer ich glaub nicht daß das was bringt. Haben sie überhaupt Auffälligkeiten gefunden ? Du könntest mir wenn max sagen welche Auffälligkeiten gefunden wurden, wenn sie was gefunden haben.
19 Varianten. Manche würden klinisch passen, bzw zum Teil passen, aber es ist ein bisschen schwer weil die in silico Vorhersage sehr unterschiedlich ist von "kein Spleißeffekt [das heißt?] zu uneinheitlich, zu beninge (Mutation Taser), hin zu überwiegend pthogen. Ich dachte das ganze Bildgebend zB oder mittels Invase Maßnahmen wie Biopsie weiter zu erforschen, insb in wiefer was interagiert. So lässt sich bei einer Erkrankung oft eine Kleinhirnatrophie feststellen, das könte man ja ganz einfach mittels MRT untersuchen oder MR Spektroskopie und wenn das neg ist, diese Mutation streichen. Es steht dann auch bei Bewertung wahrscheinlich benigne, unklare Signifikanz (?... ist das im Kontext der Klinik zu verstehen oder aufgrund der in silivo Vorhersage... ich weiß nichtmal genau wie das zu verstehen ist).

Ich kann schon mit den Sachen wo ich mich auskenne das größer eingrenzen (primär eig MR). Eine Freundin von mir kennt sich theoretisch ganz gut aus, aber sie ist halt auch keine Humangenetikerin.
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Re: Melly mit Jonas (muskulär hypoton)

Beitragvon BauerM » 27.08.2019, 21:45

Ok das mit der in silicon vorhersage habe ich nun recherchiert. So scheint es so zu sein, dass die Beurteilung durch die in silicon vorhersage und der Klinik interpretiert wird, korrekt?

LG
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Re: Melly mit Jonas (muskulär hypoton)

Beitragvon melly210 » 28.08.2019, 11:32

Ja genau. Und offenbar haben sie nichts konkretes gefunden was zu deinem Krankheitsbild passt. Irgendwelche Mutationen hat jeder Mensch, die wenigstens sind krankheitsrelevant. Dh gesamt ist nix dabei rausgekommen. Alles Gute für dich weiterhin.

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Re: Melly mit Jonas (muskulär hypoton)

Beitragvon melly210 » 28.08.2019, 11:55

So und um zum eigentlichen Thema, nämlich meinem Söhnchen zurückzukommen: dem gehts sehr gut :-) Er hat Freunde im Kindergarten, so richtig, und geht nachwievor sehr gern hin. Von den ein Jahr jüngeren Kinder die jetzt neu angefangen haben war er eher irritiert, er hat gemeint die gehören noch ein bischen in Mamas Bauch und die können ja noch gar nicht richtig reden. Daß er vor noch gar nicht langer Zeit auch so war wollte er mir nicht glauben :lol:

Natürlich bleiben aber schon noch ein paar Baustellen. Deutlich reden und die noch öfter mal falsche Grammatik machen ihm ein bischen zu schaffen, und die Wahrnehmung und generell Angst vor wahrnehmungsintensiven Dingen ist zwar schon deutlich besser, aber Kerzen sind zb immer noch sehr problematisch. Da macht mir der bevorstehende Herbst mit Laternenfest und vielen Geburtstagen die im Kindergarten mit echten Kerzen gefeiert werden schon noch etwas Sorgen. Feinmotorik bzw Stifthaltung ist auch noch sehr ausbaufähig, er hält den Stift immer anders. Mal korrekt, mal nicht, und generell ist malen extremst anstrengend für ihn und mehr als Krikelkrakel, Striche und Linien schafft er bisher nicht. Anziehen geht ok, Reißverschluß und Knöpfe gehen noch nicht, Socken auch nicht. Er macht auch noch oft so Flüchtigkeitsfehler bei Dingen die er ansich 1 a weiß. Bzw gerade dann wenn er sich denkt das weiß er eh und nicht aufpasst. Im Kiga bekommt er jetzt ab Herbst noch Betreuung durch eine Sonderkindergärtnerin die einmal die Woche eine Stunde mit ihm Heilpädagogik machen soll. Auf die allgemeine Entwicklungsstandsfeststellung die im Kiga mit allen Vierjährigen gemacht wird bin ich auch mal gespannt. Feinmotorisch ist er sicher nicht altersentsprechend, den Rest kann ich schwer sagen, je nachdem was sie abprüfen, denke ich. Gesellschaftsspiele, Zahlen, Buchstaben ,Uhr und Co klappen 1 a, Muster nachlegen immer noch sehr schwer, Reden wie gesagt noch öfter Grammatikfehler...

Generell entwickelt er sich aber total gut, er kann jetzt altersgemäß puzzlen (so bis ca 45 Teile) und sowohl Kiga als auch alle Therapeuten durch die Bank sagen, daß er sich rasant entwickelt. Die Ergo meint sie arbeitet immer so gern mit ihm weil man die Fortschritte so toll sieht und er wirklich jede Woche wenn er kommt schon wieder was neues gelernt hat. Sie will jetzt noch einen Block machen und dann empfiehlt sie uns allen Ernstes eine Therapie-Pause (!) Ich weiß noch gar nicht wie ich das finden soll, daß sie ihn jetzt schon für so gut hält, daß man mal Pause machen kann...an den Gedanken muß ich mich nach über einem Jahr Vollgas-Therapie Zirkus erstmal gewöhnen.

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Re: Melly mit Jonas (muskulär hypoton)

Beitragvon BauerM » 10.09.2019, 17:33

Ja genau. Und offenbar haben sie nichts konkretes gefunden was zu deinem Krankheitsbild passt. Irgendwelche Mutationen hat jeder Mensch, die wenigstens sind krankheitsrelevant. Dh gesamt ist nix dabei rausgekommen. Alles Gute für dich weiterhin.
Hi, hab vergessen zu antworten. Also manche Symptome decken sich, manche nicht, ich bin selber nochmal alle Studien durchgegangen und habe sie auch mit 2 Prof besprochen, zumindest mal 2 mit Behandlungsrelevanz die zT passen werden abgeklärt. In den Studien schrieb ein Prof in den USA, ein recht renommierter, dass sich die Klinik nicht dem typischen Bild decken muss. Jetzt frage ich mich, wie kann denn der das sicher behaupten? Hab leider die Studie nicht gespeichert und halt schon sehr viele gelesen, ich hatte diese Aussage 2 mal gelesen. Auch der Prof bei dem ich stationär bin äußerte sich dazu, also er sagte im Prinzip das gleiche. Was eben zB als These so im Raum steht ist, dass manche Mutationen den Teildefekt des anderen aufheben könnten, bzw nicht jede Mutation immer gleich wirkt, da ja Gene unterschiedlich mutieren können und wenn es zu der speziellen Mutation noch keine Fallaufarbeitung gibt, dann wird es mit den anderen Mutationsvarianten abgeglichen und ist dadurch nicht beurteilbar, so hieß es auch. Man kann aber durch Forschung manchmal sehr aufwendig herausfinden, ob bei 2 Mutationen die selben Pathologien bestehen. Frage ist, was zahlt die Kasse hier alles.
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