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von BaLu82
07.07.2019, 13:44
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
Antworten: 1187
Zugriffe: 274257

Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo rafima, Wollte nur kurz die Info geben: Das Snyder-Robinson-Syndrom ist auch ein Syndrom, bei dem vermehrt CAL-Flecken auftreten können, mein Sohn hat 7 oder 8. Die Bandbreite der Symptome ist wie so oft riesig, die Hauptmerkmale sind geistige und körperliche Behinderung (verschiedenen Ausmaße...
von BaLu82
05.06.2019, 12:03
Forum: Ernährung / Sondennahrung / Verdauungsprobleme
Thema: Kotballen auflösbar?
Antworten: 18
Zugriffe: 3639

Re: Kotballen auflösbar?

Hallo Nicki, Wir müssen auch täglich Macrogol geben. Wir machen's nach Gefühl mal mehr, mal weniger. Wenn wir merken, dass der Stuhl trotzdem fester wird, er dann öfter muss aber weniger in der Windel ist, machen wir einen Einlauf mit warmen Wasser. Microlax haben wir auch ein paar Mal - zwar mit gu...
von BaLu82
19.10.2018, 19:49
Forum: Vorstellungsrunde
Thema: Barbara mit Sebastian (Snyder-Robinson-Syndrom)
Antworten: 16
Zugriffe: 6879

Hallo Tina, Sebastians Epilepsie ist ganz gut eingestellt und er hat auch “nur“ Absencen, könnte also schlimmer sein. Möchtest du noch irgendetwas wissen, das ich dir vielleicht beantworten kann? Allerdings Erfahrung habt ihr ja eigentlich mehr, auch wenn die Diagnose bei euch später gekommen ist. ;...
von BaLu82
14.10.2018, 17:06
Forum: Vorstellungsrunde
Thema: Barbara mit Sebastian (Snyder-Robinson-Syndrom)
Antworten: 16
Zugriffe: 6879

Hallo Tina, Interessant, dein Sohn ist der einzige (von dem ich zumindest weiß) mit SRS, der keine Epilepsie hat. Sonst kommt mir alles ziemlich bekannt vor. ;-) Hodenhochstand wurde bei Sebastian jetzt im Juni operiert. Also das meiste, was ich so über das Syndrom weiß, hab ich schon in meinem Eing...
von BaLu82
13.10.2018, 14:18
Forum: Vorstellungsrunde
Thema: Barbara mit Sebastian (Snyder-Robinson-Syndrom)
Antworten: 16
Zugriffe: 6879

Hallo Tina! Ich freue mich auch sehr, dass Du uns gefunden hast. ;-) Magst du vielleicht ein bisschen was über deinen Sohn erzählen? (Gern auch privat) Wie geht's euch mit der Epilepsie? Und der Osteoporose? Wie ist seine Entwicklung verlaufen? Hat er gastrointestinale Probleme? Sebastian hat, seit ...
von BaLu82
17.02.2018, 08:42
Forum: Österreich, Schweiz und Nachbarländer
Thema: Urlaubszuschuss NÖ
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Hallo Bastelia!

Toll, vielen Dank, das wusste ich nicht und geht sich gerade noch fristgerecht für unseren letzten Urlaub aus ;-)

Liebe Grüße,
Barbara
von BaLu82
29.01.2018, 09:57
Forum: Krankheitsbilder - Epilepsie
Thema: Hinweis zu Levetiracetam und Macrogol
Antworten: 1
Zugriffe: 886

Hinweis zu Levetiracetam und Macrogol

Hallo allerseits! Ich habe letztens im Beipackzettel von Levebon (=Levetiracetam) zufällig gesehen, dass man zwischen der Einnahme von Macrogol (Abführmittel) und Levetiracetam mind. eine Stunde Abstand halten soll, weil sonst dessen Wirkung herabgesetzt werden kann. Diese Medikamenten-Kombination h...
von BaLu82
30.11.2017, 15:05
Forum: Vorstellungsrunde
Thema: Barbara mit Sebastian (Snyder-Robinson-Syndrom)
Antworten: 16
Zugriffe: 6879

Hallo Bea! Danke für deine Antwort! Bin ganz erstaunt, dass jemand, der nicht davon betroffen ist, von dem Syndrom gehört hat! :D Samuele und Gianluca, bzw. ihre Familie, “kenne“ ich (wenn auch nur virtuell ;-) ) Wir wohnen am anderen Ende von Österreich, aber vielen Dank für dein Angebot! Liebe Grü...
von BaLu82
07.11.2017, 20:07
Forum: Vorstellungsrunde
Thema: Barbara mit Sebastian (Snyder-Robinson-Syndrom)
Antworten: 16
Zugriffe: 6879

Hallo! Ja, eine handfeste Diagnose hat definitiv seine Vorteile... Ich wünsch euch, dass ihr auch einmal Klarheit bekommt. Bezüglich der Osteoporose: die Ärzte beratschlagen noch wegen Biphosphonat-Infusionen, vermutlich werden wir das probieren. Sonst nur das übliche: Vit. D und möglichst viel steh...
von BaLu82
07.11.2017, 16:22
Forum: Vorstellungsrunde
Thema: Barbara mit Sebastian (Snyder-Robinson-Syndrom)
Antworten: 16
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Hallo! Vielen Dank für deine Antwort! Es wurde mittels whole exome sequencing festgestellt (nachdem Sotos nicht nachweisbar war haben sie sozusagen ins Blaue hinein gesucht) Er war ca. 27 Monate alt bei der Diagnose, wir haben gerade die Krebstherapie beendet gehabt. :roll: Ja, wir haben dank social...

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