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von rafima
16.08.2019, 08:38
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Barbara, ich melde mich nochmals kurz mit echten Neuigkeiten: Wir haben gestern erfahren, dass beim WES als Auffälligkeit eine Veränderung / Mutation im RAI1 Gen gefunden wurde. Unser Blut(Eltern) soll nur auf eine Veränderung in diesem Gen untersucht werden. Verstehen wir es richtig, dass uns...
von rafima
08.08.2019, 08:25
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Barbara, wir haben unsere Idee mitgeteilt, aber keine Antwort erhalten. Ich gehe zwischenzeitlich auch davon aus, dass es im Rahmen eines Forschungsprojekts der Unikinik erfolgt. Aber gesagt wurde uns das nicht, obwohl ich schon nach den Kosten gefragt hatte. Es hilft nichts, wir üben uns in G...
von rafima
05.08.2019, 12:52
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Barbara, darf ich nochmal Fragen stellen? Wir Eltern sollen jetzt unser Blut abgeben. Was heißt das für uns zum Verfahren WES? Sind die Ergebnisse jetzt da, und wurde wohl etwas gefunden? Oder wie haben wir das zu verstehen? Werden die Ergebnisse mit unserer DNA verglichen, und dann geschaut, ...
von rafima
08.07.2019, 16:52
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo, danke für die Antworten! Eigentlich müssten wir die Ergebnisse bald bekommen. Ja, das WES wurde letztes Jahr im Februar / März begonnen. Technisch ist wohl alles durch, die Auswertung noch nicht. Keine Ahnung, warum es so lange geht. Wir werden der Genetik unseren Verdacht also "vorsichtshalb...
von rafima
04.07.2019, 14:59
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Barbara, bei unserem Sohn (5 Jahre) wird eine WES gemacht, nachdem bei den vorherigen Untersuchungen (Array CGH, Chromosomen) nichts gefunden wurde. Wir sind nun immer einmal jährlich, zuletzt im Februar bei der Genetik. Beim letzten Temin sagt mir der Genetiker, dass er sich sicher ist auf Gr...
von rafima
28.04.2019, 11:25
Forum: Kindergarten und Schule
Thema: Schule Trisomie 21 plus Autismus, Süddeutschland
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Re: Schule Trisomie 21 plus Autismus, Süddeutschland

Hallo, unser Sohn kommt auch nächstes Jahr in die Schule. Derzeit geht er in den KiGa im Haus Tobias und wird vermutlich auch dort in die Schule wechseln. Wir gucken uns aber auch noch ein wenig um. Falls Du möchstest, kannst Du Dich gerne per PN melden, dann berichte ich über unsere jetzigen Erfahr...
von rafima
12.04.2019, 09:34
Forum: Hilfsmittel
Thema: gebrauchtes Pflegebett
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Re: gebrauchtes Pflegebett

Hallo, ich wollte Dir kurz antworten. Bei uns wars grad umgekehrt... Also, wir haben für unseren Sohn ein Pflegebett beantragt. Damals war er auch 3,5 Jahre alt. Das Sanihaus hat empfohlen, dringend ein großes 1x2 m Bett zu wählen, da es länger Bestand hat. Ansonsten würde die Kasse schnell nein sag...
von rafima
26.03.2019, 09:11
Forum: Sonstiges
Thema: (Langzeit) Erfahrung zu Melatonin Retard gesucht
Antworten: 1
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(Langzeit) Erfahrung zu Melatonin Retard gesucht

Hallo, unser Sohn bekommt seit Anfang Februar zusätzlich abends zum Dipiperon Melatonin Retard Slenyto R 2 mg vor dem Einschlafen. Die ersten Wochen war die Wirkung umwerfend. Er schlief sofort durch, und das bis morgens um 6- 6.15 Uhr. Normalerweise ist er immer gegen 1 Uhr wach, und schläft dann n...
von rafima
27.02.2019, 14:49
Forum: Krankheitsbilder - Autismus
Thema: Autismus, gestörter Schlaf - arbeitende Eltern
Antworten: 9
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Hallo, bei uns ist es auch schlimm. Ich bin Beamtin und arbeite 60 %. Früher habe ich auch mit Kindern vollzeit gearbeitet. Das schaffe ich nicht mehr. Ich bin sehr müde zwischenzeitlich. Manchmal komme ich im Büro an, und denke ich halte den Tag nicht durch, aber dann geht es doch wieder irgendwie....
von rafima
12.02.2019, 09:48
Forum: Krankheitsbilder - Autismus
Thema: Geschwister autistischer Kinder
Antworten: 5
Zugriffe: 636

Oh, danke. :wink:

Da kenne ich ja echt die einfachsten Dinge nicht :roll:

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