Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Jasmin1708
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitragvon Jasmin1708 » 14.05.2019, 21:15

Hallo ich habe eine WhatsApp Gruppe gestartet wer Interesse hat und sich mit anderen Eltern austauschen möchte kann sich gerne bei mir melden

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SuSanne7477
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitragvon SuSanne7477 » 23.08.2019, 17:51

Jasmin1708 hat geschrieben:Mein Sohn hat das gleiche die FB Seite ist zwar vorhanden aber leider nicht im deutsche
Wie wirkt sich bei Deinem Sohn die Deletion denn aus?

wuselfritze
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitragvon wuselfritze » 03.09.2019, 05:45

Hallo
Unserem kleinen Sohn wurde im Februar Blut abgenommen für einen Gentest.
Im März lagen dem SPZ die Egebnisse vor. Nach langem Hin und Her erfuhren wir telefonisch das etwas am 16 Chromosom nicht stimmt. Erst Anfang Juli fand das Arztgespräch statt. Genetische Beratung... 90 min geplante Zeit... nach 10 min waren wir da wieder raus mit nem Zettel vom Labor

ATR 16 Syndrom Deletation 16p13.3.

Die Ärztin wusste nichts darüber was sie uns dazu sagen soll.

Wir suchen auch noch andere Eltern oder Betroffene... was bei 20 Fällen weltweit aber eher schwierig wird.

Lg wuselfritze


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