Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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leahjulia
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Beitragvon leahjulia » 11.01.2014, 22:25

Hallo, ist schon eine Zeitlang her das ich hier war, aber es hat sich ja einiges getan. Meine Tochter Leah 7J. hat auch eine Microdeletion 16p11.12 und Skoliose mit Wirbelkörperfehlbildungen. Würde mich freuen wenn wir uns austauschen könnten.
Freue mich auf jede Zuschrift.

LG Daniela mit Leah
Daniela & Michael mit Malte 2009 gesund geboren und Leah 2006 geboren mit Wirbelkörperfehlbildung, Skoliose, Duplikation 19p13.13 und Deletion 16p11.2, Entwicklungsverzögerung, Sprach- und Lernbehinderung

namy
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Mikrodeletion 16p11.2 * Yuna

Beitragvon namy » 10.02.2014, 14:22

Hallo,
unsere Tochter Yuna ist Ende 2012 geboren, mit Einleitung in der 42.SSW, wegen starker Atemprobleme kam sie auf ITS. Dazu hatte sie einige Auffälligkeiten: bei 52 cm Körperlänge ein Gewicht von 4850 g, schwere postnatale Depression, verdickte Herzscheidewand, hoher u. schmaler Gaumen, Trinkschwäche, Retrognathie (leicht zurückliegendes Kinn). Nachdem sie ein zu hohes Geburtsgewicht hatte, nahm sie dann nicht schnell genug zu ...
Seit April 2013 hat sie die Diagnose: Mikrodeletion 16p11.2.
Bisher hab ich versucht, mich nicht weiter zu belesen, um mich nicht verrückt zu machen, da die Bandbreite der möglichen Entwicklungen ja auch enorm groß ist und keiner sagen kann, wie unsere Kinder sich entwickeln. Heute waren wir zur Kontrolle im SPZ und das Fazit ist:
Yuna ist normal entwickelt ;) und ich hoffe und bete, dass es so bleibt.
Nun hab ich doch mal etwas recherchiert und bin auf diese Seite und eure Einträge gestoßen.
Wie/Wann wurden denn die beschriebenen Wirbelsäulenauffälligkeiten/-fehlbildungen deutlich?
Sicher ist es gut, nicht immer zu wissen, was noch auf uns zu kommt, aber ich möchte trotzdem soweit möglich, vorbereitet sein und wachsam, um Yuna die beste Entwicklung zu ermöglichen.
Entwarnung kann uns ja keiner geben - ich hab hier auch gelesen, dass ein Kind erst mit 5-7 Jahren epileptische Anfälle hatte.
Ich freu mich auf den Austausch mit Euch.
Vielen Dank, namy

namy
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Beitragvon namy » 10.02.2014, 14:34

Hallo,
was ich noch vergessen hab:
Die Nackenfaltenmessung in der Schwangerschaft mit Yuna war auffällig (verdickt), die folgende Punktion aber unauffällig. Zudem hatte ich extrem viel Fruchtwasser. Gab es in den Schwangerschaften mit euren Kindern ähnliche Auffälligkeiten?

Anysa
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Beitragvon Anysa » 17.02.2014, 14:47

Hallo namy

Ich hab grad nicht viel Zeit möchte dir aber trotzdem rasch antworten.

Wie Du sicher in meinem Beitrag gelesen hast war meine Schwangerschaft unauffällig. Mit 3 Monaten besuchte ich mit meinem Sohn einen Babymassagekurs und dachte mir dass seine Wirbelsäule irgendwie etwas schräg verläuft dachte mir aber nichts dabei weil er ja schon mehrfach untersucht wurde und niemand was gesagt hat. Als er 2 Jahre alt war sprach ich den Arzt mal darauf an weil ich es schon langsam auffällig fand und nach dem Röntgen wars dann klar: Skoliose mit 2 Halbwirbeln im Lendensäulenbereich.

Dass er ausserdem nur 1 Niere hat wurde dann erst mehrere Jahre später bemerkt und die Lernprobleme wurden mit 8 Jahren deutlich.

Falls Du noch Fragen hast beantworte ich sie Dir gerne.

Liebe Grüsse Anysa
Sohn 2001, Microdeletion 16p11.2

namy
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Beitragvon namy » 25.02.2014, 00:53

hallo anysa,
ganz lieben dank für deine antwort.
du schreibst, dass die lernprobleme bei euerm sohn erst mit 8 jahren
deutlich wurden. vorher ist nie etwas aufgefallen?
ich frage das, weil wir noch eine 4 jährige tochter haben ...
habt ihr noch mehr kinder? und habt ihr diese auch
genetisch untersuchen lassen?
liebe grüsse namy

andi 82
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Beitragvon andi 82 » 25.02.2014, 09:13

hallo. wenn jemand da ist der sich mit microdeletion 16p 13.11 da ist bitte meldet euch bei mir! meine tochter ist betroffen, würde mich gerne austauschen. freue mich auf jeden der mir schreibt. liebe grüsse

Anysa
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Beitragvon Anysa » 26.02.2014, 14:12

Liebe namy
Es ist tatsächlich so dass die Lernprobleme meines Sohnes erst mit der Zeit deutlich wurden. Er hat eine sehr rasche Auffassungsgabe und individuelle Stärken zum Beispiel beim Lesen. Im Kindergarten war noch alles wie es sein sollte aber weil er zu den kleinsten gehörte und eher ein zarter Bub waren wir im Gespräch mit der Kindergärtnerin ob wir ihn ein Jahr später einschulen lassen möchten aber das verwarfen wir wieder und er wurde dann mit 7 Jahren eingeschult.

Im ersten Schuljahr fiel nur auf, dass er Mühe hatte sich länger zu konzentrieren(ADS stand im Raum). Im zweiten Schuljahr als die Anforderungen stiegen kam er teilweise nur noch mühsam mit und brauchte deutlich länger für die gestellten Aufgaben. Er wurde abgeklärt und es ergab sich ein IQ von 87 knapp über der Lehrnbehinderung. Da war er 8 Jahre alt.

Wir entschieden uns für einen Wechsel in die Sprachheilschule wo auch lernbehinderte Kinder zur Schule gehen obwohl wir das Angebot hatten Ihn in der Regelschule zu integrieren. Es war die beste Entscheidung! Als wir uns schon für einen Schulwechsel entschieden hatten wurde in seiner Klasse ein Test gemacht von der Logopädin, ein Lesescreenig (es hat einen bestimmten Namen der mir nicht mehr einfällt). Dort schnitt er dann glänzend ab und war klar besser als der Durchschnitt der damaligen Regelklasse.

Deshalb ist es so schwierig zu erklären woran es bei Ihm happert. Er begreift rasch und weiss sofort worum es geht aber wenn er dann etwas anfangen muss mit diesen Informationen und dem Wissen geht es irgendwie nicht mehr und vorallem nur langsam. Er kann auch schlecht auf früher gelerntes zurückgreifen. Es ist definitiv sicher dass er die Regelschule nie und nimmer geschafft hätte.

Wir haben noch einen zweiten Sohn mit Jahrgang 1999 der keine schulischen Probleme hat und wir haben ihn nicht genetisch untersuchen lassen.

Ich hoffe ich kann Dir mit diesen Informationen deine Fragen beantworten. Ich könnte noch viel detaillierter schreiben das war jetzt die Kurzform aber der Weg war schon lang...

Ganz liebe Grüsse Anysa
Sohn 2001, Microdeletion 16p11.2

Antje34
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Beitragvon Antje34 » 16.03.2014, 20:11

Hallo ihr Lieben,

wir haben bei facebook eine geheime und geschlossene Gruppe, in der sowohl
Mikrodeletion 16p11.2,
Mikroduplikation 16p11.2,
Mikrodeletion 16p11.2-12.2,
Mikrodeletion 16p12.1 und
Mikrodeletion 16p13.11 vertreten sind.
Wir sind mittlerweile 25 mit euch drei wären wir 28. ;-)

Ihr könnt mir bei Interesse eine PN schreiben mit eurem Namen bei fb.

Bitte habt Verständnis dafür, da wir untereinander in der Gruppe vertrauen, dass ich nicht einfach jemanden hinzufüge, sondern erst jede anfragende Person etwas kennenlernen möchte.
Da das Internet so groß und anonym ist, denke ich, dass das in jedermann/frau Interesse ist :wink:
Viele Grüße,

margitp83
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Beitragvon margitp83 » 04.04.2014, 15:48

Hallo Antje34,

ich bin ganz neu hier im Forum und im Thema "Mikrodeletation am Chromosom 16" auf dich gestoßen.

Wir haben diese Diagnose ganz frisch für unseren 5jährigen Sohn Dominik erhalten. Bei ihm viel ab dem 2. Lebensjahr eine Entwicklungsverzögerung, vor allem im Bereich Sprache aber auch in der Motorik auf. Nach nun 3 Jahren Frühförderung wurde uns dazu geraten uns an ein SPZ zu wenden. Dort wurde jetzt diese Diagnose gestellt. Einen Termin bei der Genetikerin haben wir erst für Juni erhalten, ich weiß auch noch nicht um welche genaue "Unterbezeichnung" es sich bei Dominik handelt, würde mich aber sehr freuen bereits jetzt Austausch mit anderen Eltern zu haben.

Deshalb wollte ich nachfragen ob ihr mich evtl. in eure Facebook Gruppe aufnehmen möchtet. Ich bin bei Facebook unter dem Namen "Margit Poppe" angemeldet.

Wenn ihr vorher noch was von mir / uns wissen möchtet werde ich die Fragen jederzeit gerne beantworten.

Danke schon mal,
Margit

Antje34
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Beitragvon Antje34 » 04.04.2014, 20:13

Hallo Margit,

ich schreibe dir mal eine PN :wink: bis gleich.
Viele Grüße,


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