Marina (Kinderärztin im SPZ)

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SimoneKesh
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Beitragvon SimoneKesh » 25.08.2013, 21:01

Hallo Marina,
bist du noch immer im Forum? Ich würde gern fragen wie präzise und hilfreich die Ergebnisse durch ein EEG bei einer diagnostizierten globalen Entwicklungsverzögerung sein können. Mein Nico ist jetzt bald 5, liegt ca. 2-2,5 Jahre zurück. Beim MRT wurde bereits festgestellt, dass seine Liquorräume vergrößert sind. Sein Kopfumfang ist noch immer nur 46 cm (seit dem er ca. 2 Jahre alt ist). Wir haben leider erst für Feb 2014 einen Termin bei uns i :? m SPZ Frankfurt Höchst bekommen.
Vielen Dank!

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MarinaH
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Beitragvon MarinaH » 04.09.2013, 16:35

Hallo!

Das kommt ganz darauf an, wonach man sucht. EEG ist am aussagekräftigsten, wenn es um Anfälle geht. Wobei nicht immer ein pathologischer EEG- Befund da sein muss. Ansonsten findet man häufig unspezifische Veränderungen wie eine allgemeine Verlangsamung, unreifes Wellenmuster (das EEG verändert sich im Laufe der Hirnentwicklung) oder Veränderungen über einem bestimmten Hirnabschnitt. Über die Ursache der Veränderungen sagt es nichts aus.
2,5 Jahre zurück ist in dem Alter viel. Dennoch wird es schwierig sein, eine Ursache zu finden (gelingt nur bei etwa 50%). Das MRT finde ich da auch nicht sehr aussagekräftig. Wenn bei Nico nichts in der Vorgeschichte ist (Frühgeburt, schwere Geburtskomplikationen, schwere Infektion etc.) tippe ich am ehesten auf einen Gendefekt. Da sind aber auch noch nicht alle bekannt.
Auszuschließen wäre noch eine Stoffwechselerkrankung, was aufwändig ist. Solche Kinder haben aber häufig schubweise Verläufe oder werden schlechter (nicht immer)

Viel Erfolg!
Marina
Kinderärztin im SPZ

Anja Müller
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Beitragvon Anja Müller » 07.09.2013, 18:56

Hallo Marina,

ich habe grad was in der Rubrik "Ernährung" gefragt (mit Beschreibung des Kindes). Kannst Du mal drauf gucken und schauen, ob Dir was dazu einfällt?

Wie auch zu der Frage, ob man nach der Kuhmilchunverträglichkeit evtl. noch andere Nahrungsmittelunverträglichkeiten testen sollte?

Außerdem hätte ich noch ne Frage: vermutlich haben wir es auch mit einem Gendefekt zu tun. Irgendwas Kleines oder Unbekanntes, da der Array und andere Untersuchungen nichts ergeben haben.

Da wir vor der Frage stehen, ob wir uns nochmal mit einem Kind trauen sollen, hätte es mich interessiert, ob es sich bei so kleinen Gendefekten mehrheitlich um Spontanmutationen handelt oder ob da durchaus auch viele Erbkrankheiten dabei sind (falls man das überhaupt weiß)?

Vielen Dank!

Anja

Anja Müller
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Beitragvon Anja Müller » 07.09.2013, 18:59

Nachtrag (sorry- vergessen): es sind Gesichtsdysmorphien da (hoher Gaumen, ein Ohr sitzt zu tief, eher schmaler länglicher Schädel mit hoher Stirn, prominenter Zeigefinder, Lidfalten), aber laut Genetikerin nichts Eindeutiges Richtungweisendes ... Die Muskelspannung ist an den Extremitäten und im Nacken zu stark, am Rumpf zu hypoton.

MarinaH
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Beitragvon MarinaH » 22.10.2013, 11:29

Hallo!

Leider habe ich Deinen Beitrag erst jetzt gelesen. Du hast ja selbst schon geschreiben, dass es nicht nur an der Kuhmilchallergie liegt. Da Dein Sohn eine nachgewiesene Hirnfehlbildung und einen Gendefekt hat, wird seine Entwicklungsverzögerung wohl daher kommen.
Was ihr durch die kuhmilchfreie Diät erreicht habt ist, dass er sich wohler fühlt. Vorher hat er wohl oft Bauchschmerzen gehabt. Indirekt kann das schon beeinträchtigen, wenn man ständig Schmerzen hat. Eine starke Entwicklungsverzögerung hat aber meist andere Ursachen.

Zu Deiner Genetikfrage: Wenn der Gendefekt bekannt ist, solltet Ihr euch auch untersuchen lassen. Hat zumindest einer von euch den Defekt, kann er vererbt werden, wenn nicht, war es wohl eine Spontanmutation. (Dazu weiß Barbara aber sicher mehr). Bei unbekanntem Gendefekt ist es schon schwieriger. Das wäre aber wirklich eine Frage für den Humangenetiker!

LG Marina
Kinderärztin im SPZ

Anja Müller
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Beitragvon Anja Müller » 23.10.2013, 20:34

Hallo Marina,

und vielen Dank für deine Antwort!

Der Gendefekt wird nur vermutet, bisher haben wir aber nichts Greifbares (auch ein CGH-Array war ohne Ergebnis).

Zu dem Balkenmangel (zu dünn im hinteren Bereich) hieß es bisher immer, dass der allein keine solchen Probleme machen kann, weil es Kinder gibt, bei denen der Balken ganz fehlt und denen nichts an zu merken ist. Würdest Du das anders sehen?

Die Verhaltensänderung ohne Milch war halt schon gravierend. Das Kind ist insgesamt viel wacher, reagiert schneller auf Umweltreize, bewegt sich mehr und macht Sachen ganz neu. Vorher hat er zum Beispiel gar nicht gegriffen (ich weiß das, weil ich monatelang täglich versucht habe, ihn mit allen möglichen Rasseln und Ringen usw. dazu zu bringen) und jetzt geht es ganz gut. Innerhalb von wenigen Tagen ohne Milch war das Greifen einfach da. Kann Bauchweh allein das alles wirklich erklären?

LG,

Anja

Angela77
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Beitragvon Angela77 » 23.10.2013, 21:54

Hallo Anja,

es könnte auch beides sein: eine syndromale Erkrankung, die durch Opiodbildung aus Milch massive Zusatzsymptome bekommt :idea:

Ist bei viele autistischen Kids z.B. so - sie profieren MASSIV von einer gfcf-Diät, bleiben aber dennoch Autisten,a ber mit weniger "Zusatzbaustellen" :wink:

Die Verhaltensänderung binnen einer Woche, ist übrigens typisch, wenn Opiode aus Milch wesentlich beteiligt sind, da diese binnen 5 Tage aus dem Körper ausgeschieden sind. Opiode aus Getreide können leider auch noch mehrere Monate nachwirken :?

Bene reagierte auch genau eine Woche nach Beginn der Diät auf Ansprache mit Blickkontakt :o Zu diesem Zeitpunkt - mit 2,5 Jahren - konnte er auch NICHTS mehr gezielt greifen. Er torkelte beim Gehen etc. Insgesamt machte er den Eindruck eines schwerst wahrnehmungsgestörten Kindes :cry: - und das obwohl er 15 Monate seines Lebens absolut kerngesund war :(

Mit Ausnahme der aktiven Sprache, die immer noch nahe Null ist, sind die anderen Wahrnehmungsstörungen im Laufe der letzten drei Jahre stark zurückgegangen.
Darüber hinaus zeigt er nun auch ein "für einen Autisten diesen Alters ungewöhliches hohes Interesse daran, über Kommunikation (Talker, mimisch, gestisch) in Kontakt zu treten" :wink:

Was noch kommt - keine Ahnung! Aber jegliche Förderung/Ansprache war erst unter Diät (wieder) möglich :idea:

LG
Angie
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
Vorstellung plus Diäteffekte:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic73493.html

Primär nächtliche Epilepsie im motorischen Sprachzentrum (leider erst erkannt im März 2015!!!)

Anja Müller
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Beitragvon Anja Müller » 26.10.2013, 12:10

Hallo Angela,


das ist sehr interessant! Syndrom + Zusatzbaustellen, war eigentlich auch die Richtung, in die ich gedacht hatte. Und ein paar Baustellen weniger, wäre ja auch ein Riesenfortschritt - auch wenn das Kind dadurch nicht ganz gesund wird. Noch dazu wenn man mal überlegt, wie wir durch die Therapien, das tägliche üben usw. uns bemühen, wenigsten kleine und kleinste Verbesserungen zu erreichen. im Vergleich dazu wäre ein Nahrungsumstellung ja ein Klacks. Aber unser Arzt scheint das leider nicht zu sehen bzw. die ganze Sache interessiert ihn nicht sehr, und ich würde hat gern verstehen, warum!

Damit ich nun irgendwie weiter komme hätte ich an Dich und Marina folgende Nachfragen:

- Was ist eine gfcf-Diät?
- Würde es zum Krankheitsbild passen, dass er Kuhmilch nicht, Ersatzmilch (Neocate) aber schon verträgt?
- Da wir im Folgenden einfach selber ausprobieren sollen, ob er außer der Milch was anderes nicht verträgt: was käme denn da alles in Frage und wie lange soll man auf Reaktionen warten. bevor man das nächste Nahrungsmittel austestet?
- Könnte es sein, dass es Kinder gibt, die keine Autisten sind, und trotzdem so reagieren?

LG,

Anja

Angela77
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Beitragvon Angela77 » 26.10.2013, 16:04

Hi Anja,

Gfcf-Diät heißt einfach gluten- und kasein- (und oft auch sojafrei!)frei ;)

www.autismus-diaet.at

oder guck mal in den zweiten Thread in meiner Signatur :wink:

Neocate ist die einzige akzeptable Ersatzmilch bei diesem Krankheitsbild, da sowohl casein- als auch sojafrei ...

Letzte Frage. Schwer zu sagen - es scheint aber auch in Verbindung mit ADHS aufzutreten, also grob gesagt, den Bereich Wahrnehmungsstörungen zu tangiere.

Die Störung ist im Urin testbar :wink:

LG
Angie
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
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Anja Müller
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Beitragvon Anja Müller » 26.10.2013, 16:54

Hallo Angela,

und vielen Dank für Deine Antwort!

Weißt Du, was da im Urin genau geguckt wird?
Letztens haben sie nochmal Diagnostik gemacht und nun würde ich gern im Arztbrief schauen, ob das viell. schon gecheckt wurde bzw. gezielt nachfragen. Leider haben wir einen Arzt, der von sich aus nicht gern Infos rausgibt ...

Ob es mal Richtung Autismus gehen könnte, weiß ich nicht. Bis jetzt ist unser Kleiner total kommunikativ und an anderen Menschen interessiert - bloß halt mit ner gigantischen Entwicklungsverzögerung und noch nicht mal Doppelsilbern (mit 17 Monaten) ...

LG,

Anja


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