Noonan-Syndrom Austausch

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Papa von Dominik
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Beitragvon Papa von Dominik » 16.01.2015, 06:09

Hallo,

die OP´s werden ziemlich sicher beide dieses Jahr gemacht werden. Natürlich im größtmöglichen Abstand, aber so wie es aussieht sollten sie beide relativ bald gemacht werden. Armer Junge, mal sehn wie lange Pause ich dazwischen für ihn hin bekomme. In 2 Wochen wissen wir etwas mehr, wenn die Ärzte mir erklärt haben, wie dringlich sie das jetzt sehen.
Liebe Grüße

Tom

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Alle sagten immer das geht nicht, dann kam jemand, der das nicht wusste, und hat es einfach gemacht!
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Papa von Dominik
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Beitragvon Papa von Dominik » 16.01.2015, 07:03

Hallo,
seid Ihr für die Kinderorthopädie in einer Klinik angebunden oder bei einem Kinderorthopäden? Ich bin immer irgendwie noch "verwundert", dass man uns zu einem Chirurgen (mit Zusatzausbildung aber kein Facharzt f. Orthopädie) schickt.

Wie stark ist denn bei Kimberly die Skoliose ausgebildet und in welchem Alter wurde die festgestellt?
Liebe Grüße

Tom

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Kimberly
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Beitragvon Kimberly » 16.01.2015, 13:04

WIR SIND BEI EINEN KINDERORTHOPÄDEN.
BZW. ER IST JETZT IN RENTE UND ES HABEN
ORTHOPÄDEN AUS EINER KLINIK ÜBERNOMMEN
SO MIT 3WURDE ES FESTGESTELLT. IST MAL
SCHWERER MAL LEICHTER (KOMMT AUCH AUFS
WACHSEN BZW. WENN SIE LÄNGER KRANK
WAR MACHEN WIR WENIGER ÜBUNGEN)
WAS MIR BEIM ORTHOPÄDEN WICHTIG WAR
DAS ER KEINE BETTEN VOLL BRAUCHT UM
ZU ÜBERLEBEN ;-) WIR WAREN MAL BEI
EINEM DER WOLLTE DIE KNICKFÜSSE MIT
2OPERIEREN DA IST SIE NOCH GAR NICHT
RICHTIG GELAUFEN. BEI DER ZWEITMEINUNG
(BEI UNSEREM JETZT) SAGTE ER DAS
DIE MUSKULATUR AUCH IHREN TEIL
DANN ÜBERNIMMT UND ER NUR IM
ÄUSSERSTEN NOTFALL OPERIERT.
DANN DRÜCK ICH DIE DAUMEN
FÜR DIE OP'S
LG

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Beitragvon christine78 » 25.01.2015, 14:13

Hallo,
auch mal wieder vorbei schau...mir war gar nicht so bekannt das bei Noonan häufig auch Wirbelsäulenprobleme bestehen, habe zwar keine Skoliose aber schon seit Kindheit probleme mit dem Rücken Hohlkreuz, Trichterbrust...KG so seit dem 6. Lebensjahr mal mehr mal weniger :oops:
Eine ganze Zeitlang hatte ich keine Schmerzen die begannen erst mit der Ausbildung zur Krankenschwester aber da Noonan noch nicht im Raum stand habe ich es auf zu schweres heben etc. geschoben.
Anfang 30 Bandscheibenvorfälle LWS aber vorallem HWS viele Ortopäden glaubten mir meine Schmerzen nicht ich sei zu jung, blabla :roll: dann bei einem MRT mit 33 hupps mehrere Vorwölbungen und Vorfälle in der HWS das MRT Bild passt nicht zu meinem Alter.???
Nunja, wurde über 2 Etagen versteift aber Schmerzen blieben....wurde 3 Jahre nicht ernst genommen, bis mein Orthopäde zudem ich gewechselt bin mich nach Bad Wildungen schickte, neues MRT und siehe da HWS Instabilität Verknöcherung nicht stattgefunden hat und ein Wirbel nach hinten in den Spinalkanal gerutscht ist und noch ein paar andere Auffälligkeiten.
Nun bin ich in der Klinik und warte auf meine große HWS-OP, laut dem Doc ist es wohl bekannt das bei vorliegen des Noonan-Syndroms solche Probleme zu erwarten sind und bringt es mit meinen Problemen in Zusammenhang. Fühle mich hier sehr gut aufgehoben und vorallem ernst genommen. :D
Ich kann nur jedem raten wenn Probleme bei euren Kindern mit der Wirbelsäule auftreten nicht locker zu lassen, hätte ich früher Bescheid gewusst hätte ich wahrscheinlich einen anderen Beruf ausgewählt und mehr für meine WS getan.

Viele Ärzte kennen nichtmal Noonan da müsst ihr aufklären, ich bin schon hartnäckig wurde aber trotzdem oft nicht ernst genommen.

@Barbara, hat es bei Sascha also nach der Sprachheilreha keinen Schub in der Sprache gegeben :( wir waren ja zur selben Zeit dort und Sophie hat sich super gemacht, bei J. gab es auch keine nennenswerte Verbesserung aber war zu erwarten mittlerweile bekommt er keine Logo mehr da laut Logopädin seine Probleme im Sprachvertsändnis kognitiv bedingt sind...machen jetzt stattdessen Ergotherapie.

Schiel-OP habe ich auch mit 5 hinter mir aber brachte nicht soviel, schiele heute noch zum Teil ordentlich...ware Freitag beim HNO zur Schwindelabklärung und der fragte mich haben Sie was an den Augen ich nööö, ich schiele nur wenn ich keine Brille trage. :wink: kein räumliches sehen...
Bin auch am überlegen ob ich mir Backenzähne ziehen lassen soll da ich durch den engen Kiefer auch oft Spannungsgefühle inkl. Kopfschmerzen habe, noch konnte ich mich nicht überwinden und gesunde Zähne zieht kein Doc gerne.

Liebe Grüße
Christine
Christine(Noonan-Syndrom) mit S. 1/08, KISS-Syndrom, Sprachentwicklungsverzögerung, Dauerpflegesohn J. 2/10 globale Entwicklungsverzögerung, KISS-Syndrom, Tremor, Tonusregulatiosstörung, Deletion Chromosom 1+5, Lernbehinderung V.a. FASD, seelische Behinderung...

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Beitragvon barbaramitsascha » 29.01.2015, 21:43

Hallo Christine, hallo zusammen,

große HWS-OP klingt nicht so toll, Christine, ich drück Dir die beide Daumen.

Nein, bei Sascha hat es nach Thalheim keinen Sprachschub gegeben. Den hab ich bei dem dünnen Logo-Plan der Schulkinder aber auch gar nicht mehr erwartet. Ich war froh, dass er nach all den Turbulenzen und der wechselnden, meist fehlenden Einzelbetreuung in seinem sprachlichen Entwicklungs-naja "tempo" geblieben ist und die für ihn insgesamt recht unerfreuliche Erfahrung gut weggesteckt hat.

Kurz vor den Sommerferien haben wir uns für einen Talker ( na ja eigentlich ein i-pad mit Metatalk-App) entschieden, und das war wirklich eine sehr gute, eigentlich viel zu späte Entscheidung. Den Talker nutzt er in der Schule auch dank seiner phantastischen (fast) Einzelbetreuerin inzwischen recht gut. Zu Hause eher weniger, aber im Restaurant zum Beispiel bestellt er inzwischen selbständig und routiniert. "ich möchte Nudeln, Kiba und Eis." (Das will er meistens, nur beim Chinesen will er Reis statt Nudeln.)

Aber schön, dass es für Sophie was gebracht hat, dann hat sich der Aufenthalt für Euch ja zumindest in dieser Hinsicht gelohnt.

Sascha hat weiter dreimal die Woche Logopädie, einmal in der Schule, zweimal außerhalb, unsere PKV ist inzwischen zwar nur noch mäßig amused, zahlt aber bisher ohne größere Turbulenzen.

So, ich hoffe, Ihr kommt alle gut durch den Winter, zum Glück werden die Tage ja wieder täglich länger und wir haben nächste Woche auch schon wieder Ferien.

Viele Grüße

Barbara
Barbara mit Powerwürfel Sascha (*05) V. a. DD Noonan Syndrom, expressive SES

Papa von Dominik
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Beitragvon Papa von Dominik » 13.02.2015, 11:20

Hallo Christine,

ich hoffe die OP ist gut verlaufen?
Liebe Grüße

Tom

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Beitragvon MarionLA » 29.03.2015, 19:23

Hallo liebe Mamas,

unser Töchterlein hat die SHOC2 Mutation aus dem Noonan-Syndrom-Formenkreis
und vieles was ich hier lese, kommt mir sehr bekannt vor :)
Diese SHOC 2 Mutation ist laut Genetikzentrum eher selten (weltweit nur ca. 80 mal) und relativ unerforscht...

Mit fast 7 Jahren wiegt sie 18,7 kg und ist 109 cm gross, ihr Bruder 4 Jahre ist 114 cm gross und alle denken ich hab Zwillinge :lol:

Nach anfänglich grossen Schwierigkeiten beim Essen (mit 2-3 Jahren) und Motorikproblemen beim freihändigem Gehen (sie hatt anfangs kein Gleichgewicht) , hat sich inzwischen alles super gebessert.

Sie plappert wie ein Wasserfall, Dank OSteopathie sind dei SIchelfüsse weg und die Kopfform hat sich gebessert, Logopädie und Ergotherapie zeigen seine Wirkung - sie flitzt wie ein Sausewind durch den Garten. Zwar nicht so wie andere Kinder, aber für sie super :)

Vieles kann sie inzwischen essen und sie hat einen guten Appetit, wobei sie vieles auch nicht mag. Aber egal, hauptsache Essen :) :lol:

Falls Eltern Fragen haben bezügl. der selteneren Form, dann dürft ihr jederzeit gerne Mailen...

Liebe Grüße
Marion
Tochter mit Gendefekt aus dem Noonan Syndrom Formenkreis - SHOC2-Mutation.

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Beitragvon Kimberly » 18.04.2015, 18:11

Hallo
Marion herlich Willkommen hier im( leider) eingeschlafenen
Ordner. Kimberly hat es am Ptn11 gen.
Wir waren eine Woche am Gardasee zu Ostern.
War sehr schön. Schule klappt sehr gut.
Mathe hat sie noch Probleme. Lesen und schreiben
Klappt ganz gut.
Lg

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Beitragvon Kimberly » 26.06.2015, 05:21

:icon_thumright: :icon_flower:

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Beitragvon Kimberly » 22.03.2016, 11:39

Hallo,
Uns gehts ganz gut.
Kimberly darf nach den Osterferien ins
Scullandhei


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