Melanie mit Emily (Tetrasomie 15/IDIC15)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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melanie 1985
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Melanie mit Emily (Tetrasomie 15/IDIC15)

Beitragvon melanie 1985 » 25.06.2009, 12:49

hallo ich heiße melanie meine tochter EMELY ist am 12,11,2007 geboren noch am gleichen tag haben wir erfahren das was nicht stimmt sie häte zu kurze beine und arme sie würde gleich verlegt in ein anderes krankenhaue das haben wir nach und nach erfahen was denn eigentlich los sei mit ihr Diagnose Chromosom 15 ist zu viel vorhaben (IDIC15) hat es geheißen!!! Emley wird in 5 monaten 2 jahre ist ist 71 cm größ und weight nicht ein mal 8 k sie kann noch nicht laufen und kann nur ein paar wörter sagen

ich suche eltan die auch kinder mit idic15 haben da es leider noch nicht viel über die krankheim gipt

lg melanie
unser tochter EMELY ist am 17.11.2007 geboren und das IDIC15 wir wissen es zeit ihrer geburt suchen leute die auch kinder mit IDIC15 haben zum erfahungen aus zu tauschen

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C.E.M.Alma
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Beitragvon C.E.M.Alma » 25.06.2009, 17:00

Hallo Melanie, :)

herzlich willkommen hier bei REHAkids :hand:

Ich habe noch nie von einer Tetrasomie 15 gehört.... :oops:

Hat deine Tochter, außer dem Kleinwuchs und der Verzögerung im motorischen Bereich (du hast geschrieben, dass sie noch nicht laufen kann) andere "Auffälligkeiten"?

ich wünsche Dir einen guten Austausch hier im Forum :wink:

Liebe Grüße
Michaela
Nr.1: ASS, 26+, xx, Studentin
Nr.2: NT, 23+, xx, Studentin
Nr.3: NT, "big brother", xy, kein Student mehr ;), arbeitet :)

Die Menschen beurteilen die Dinge nach dem Erfolg. Jeder sieht, wie du zu sein scheinst, wenige fühlen heraus, wie du bist.

Niccoló Machiavelli (1469 - 1527) Quelle: »Das Buch vom Fürsten«

melanie 1985
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Beitragvon melanie 1985 » 25.06.2009, 23:09

hallo michaela hab dir mal paar sachen raus geschrieben was soll alles auf uns zu kömmen könnt aber wie immer kann das keiner so genau sagen :cry:

danke das du mir geschrieben hast!! :D

wenn du dich mal schlauer machen willst hier ist die internet seite http://www.idic15.org/pdf/idic15bro_deu.pdf da sind auch selbshiefe gruper vermekt ist aber so komisch sich dort anzu maled darum bin ich hier lg mel



Körperliche Auffälligkeiten

Im Allgemeinen werden idic-15-Kinder ohne organische Probleme
geboren, und ihre Lebenserwartung ist nicht niedriger als die anderer
Menschen. In der Mehrheit berichten Eltern von ausgesprochen hübschen
Kindern, denen man ihre Probleme auf den ersten Blick nicht
ansieht.
Rein äußere Merkmale können eine typische Augenlidfalte, ein flacher
Nasenrücken und ein hoher Gaumen sein. Häufig beobachtet man
ebenfalls eine schmale und/oder kleine Statur sowie ein auffallend
schmales, längliches Gesicht und ungewöhnlich geformte Ohren.
Oft macht sich früh eine niedrige Muskelspannung (Hypotonie)
bemerkbar; die Kinder lernen spät, den Kopf zu halten, sich auf die
Seite zu drehen und zu sitzen. Zur Therapie der muskulären Hypotonie
ist meist eine intensive krankengymnastische Therapie - auch unter
Mithilfe der Eltern - erforderlich und zeigt gute Ergebnisse. Die Gelenke
können erstaunlich überdehnbar sein. Auch wenn die Kinder meist nur
langsam und verspätet laufen lernen - oft nach dem zweiten
Lebensjahr - so können viele von ihnen später rennen, klettern, hüpfen,
Rad fahren oder sogar an Aktivitäten eines Sportvereins teilnehmen.
Für Entzündungen im Hals,- Nasen- und Ohrenbereich sind idic-15-
Kinder besonders anfällig. Auch ein gekrümmter Rücken (Skoliosis)
kommt häufiger vor. Sehr viel seltener wird von Fehlbildungen an inneren
Organen oder Lippenspalte berichtet.

Epilepsie
Ein besonderes Erschwernis ist die Epilepsie, die bei einem Teil der
idic-15-Personen auftritt.
Die Art der epileptischen Krisen kann sehr unterschiedlich sein, und
einzelne Betroffene können mehrere Formen gleichzeitig haben. Auch
das Alter, in dem die epileptischen Krisen auftreten, variert, und sie
somenveränderungen typisch. So besteht kein eindeutiges spezifisches
Profil, das eine Diagnose erleichtern würde, und keins der einzelnen
Merkmale muss unbedingt Symptom dieses Syndroms sein.
Dazu kommt, dass die idic-15-Kinder nicht anders als andere Kinder
aussehen. Da oft angenommen wird, dass genetisch bedingte Syndrome
zu einem auffällig anderen Aussehen führen, kann dies die richtige
Diagnose herauszögern.
können mit dem Heranwachsen auch wieder verschwinden. Es scheint,
dass äussere Einflüsse wie sehr heißes oder stürmisches und wechselhaftes
Wetter oder auch das Erleben einer fremden Umgebung Krisen
hervorrufen oder verstärken können. Um die elektromagnetische
Aktivität des Gehirns im Schlaf- und Wachzustand einzuschätzen, gibt
es die Möglichkeit des EEGs, auf dessen Basis die Ärzte dann über die
Benutzung eines antiepileptischen Medikaments entscheiden.
Allgemein muss aber gesagt werden, dass die Epilepsie bei idic-15-
Personen nicht dem entspricht, was Ärzte als typische Epilepsie kennen,
und dass sie nicht in allen Fällen durch die üblichen Medikamente
kontrollierbar ist. Außerdem kann es zu unerwünschten Nebenwirkungen
wie zum Beispiel großer Müdigkeit kommen, was sich dann wieder
auf die sowieso schon eingeschränkte Lernfähigkeit des Kindes auswirken
kann. Deshalb haben manche Eltern andere Methoden erprobt, um
die Epilepsie in den Griff zu bekommen. Die Alternativen reichen von
Yoga über Oxygen und Craniosacral Therapie bis zur Homöopathie.
Inwieweit damit die traditionelle Medizin ersetzt werden kann, kann
hier nicht beurteilt werden, und alle Eltern müssen in ihrem speziellen
Fall die richtige Entscheidung für ihr Kind treffen.

Feinmotorik
So wie schon von der Grobmotorik berichtet, kann es auch Probleme
bei der Entwicklung der Feinmotorik geben. Das zweckgemäße Halten
und Benutzen von Gegenständen (zum Beispiel Besteck) muss lange
geübt werden. Dies hat Konsequenzen für die Erlernung der einfachsten
Verrichtungen, die für die Selbstständigkeit des Kindes nötig sind

Verhalten
Babys und Kleinkinder mit idic 15 sind meist sehr in sich zurückgezogen,
als ob sie in einer eigenen Welt leben. Sie scheinen kaum interessiert
an Kontakt zu anderen Personen und können alles, was nicht
ihren direkten Bedürfnissen entspricht, aus ihrem Bewusstsein verbannen.
Der Blickkontakt mit der Mutter und das Erwidern eines
Lächelns entstehen relativ spät. Durch das Ausbleiben dieses aktiven
Kontaktverhaltens von seiten des Kindes reagieren die Eltern meist
verunsichert und mit wenig anregendem Verhalten auf das Kind, so
dass ihm dann Stimulierungen für die Verhaltens- und Kommunikationsentwicklung
fehlen. Eltern berichten von ruhigen, glücklichen
Kleinkindern, die sich nur bei Frustrationen wie Hunger, Durst,
Schmerz etc. durch Weinen ausdrücken.
Im Heranwachsen entwickeln sich oft sogenannte stereotype
Verhaltensweisen wie zum Beispiel hand-flapping (mit den Armen die
Hände schütteln), immer etwas in den Händen halten, die Vorliebe, an
Rädern zu drehen. Zusammen mit der Schwierigkeit, Beziehungen zu
anderen Personen aufzubauen und einer tendenziellen Hyperaktivität
können diese Verhaltensweisen als autistisch eingestuft werden. Im
Kontrast dazu steht allerdings, dass idic-15-Kinder oft körperliche
Nähe suchen und genießen, und dabei auch - wenn auch auf ihre Art -
ihre Zuneigung zum Beispiel durch heftige Umarmungen und feuchte
Küsse ausdrücken. So entsprechen die Verhaltensweisen der Kinder
nicht der landläufigen Vorstellung von "typischen" Autisten, obwohl bei
vielen Kindern autistische Verhaltensweisen beobachtet werden.
Im Zusammenhang mit der Pubertät kann sich das Verhalten der idic-
15-Kinder verändern, bis hin zu manchmal schwer kontrollierbaren
Eskalationen. Einige Eltern berichten von Wutattacken sowie von provozierendem
und aggressivem Verhalten. Es kann zu scheinbar grundlosen
Schreiepisoden und Gelächter kommen. Neben der Pubertät, die
bei allen Heranwachsenden zu ungewöhnlichen Verhaltensweisen führen
kann, sind sicher als Ursache für Frustrationen die "missglückten"
Kommunikationsversuche zu sehen, die von der Umwelt nicht verstanden
und oft nicht einmal wahrgenommen werden. Eine Hilfe für die
Eltern ist Rat von Verhaltens- und Kommunikationstherapeuten und
psychologische Unterstützung. In schweren Fällen werden auch
Medikamente gezielt eingesetzt.
Einige Kinder zeigen im Gegensatz dazu ein ängstliches, unsicheres
und übersensibles Verhalten. Die Kinder haben Angst vor Trennung.
Einige reagieren besonders verstört und ängstlich, wenn von ihnen
zuviel verlangt wird, und reagieren mit Selbstverletztungen (sich in die
Hand beißen) darauf.

Lernen
Kinder mit idic 15 zeigen leichte bis große Schwierigkeiten in ihrer
kognitiven Entwicklung. Es ist anzunehmen, dass sie, bedingt durch ihr
Syndrom und den daraus folgenden Verhaltensweisen, ihre Umwelt
anders wahrnehmen als wir dies tun, und dass die Umwelt nicht adäquat
auf die Kommunikationsversuche der Kinder reagiert. So können
die Kinder leicht über-, aber auch unterfordert werden. Die Fülle der
Stimulationen, die unsere "normale" Welt ausmacht, scheint sie zu
überfordern. Abweichungen vom Gewohnten und Neuigkeiten können
sie ins Chaos stürzen und werden nur langsam angenommen. Hilfreich
können klare, immer wiederkehrende Tagesabläufe und verbale
Anweisungen (Hörskripts) sein, an denen sie sich orientieren können.
Dabei sollten allerdings nicht zu starre Rituale geschaffen werden, da
Veränderungen ja auch immer zum Alltag gehören.
Typisch ist ein wenig ausgeprägtes Gefahrenbewusstsein. Idic-15-
Kinder müssen im allgemeinen ständig beobachtet werden, wenn verhindert
werden soll, dass sie sich verletzen, Dinge kaputt machen oder
auch einfach davonlaufen. Diese Notwendigkeit ist eine grosse
Herausforderung und bedeutet für die Eltern beziehungsweise die
Bezugspersonen ein enormes Maß an Kraft, Energie und Geduld.
unser tochter EMELY ist am 17.11.2007 geboren und das IDIC15 wir wissen es zeit ihrer geburt suchen leute die auch kinder mit IDIC15 haben zum erfahungen aus zu tauschen

Heike Neumann
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Beitragvon Heike Neumann » 26.06.2009, 07:07

Hallo Melanie,

zunächst herzliches Willkommen hier :wink:
Ich habe zwar kein Kind mit dieser Diagnose, aber das was du aufgeführt hast, würde ich sagen zu 98% auf meinen großen Sohn zutreffen :oops:

Wie seid ihr zu der Diagnose gekommen??? Seid ihr in der Humangenetik darauf getestet worden?
Bei uns wurde nach einem jahrelangen Ärztemarathon dann endlich die Diagnose wie in meinem Anhang zu lesen gestellt.
Hatte aber immer den Eindruck, dass es so eine "allgemein Diagnose" war, weil man absolut nichts weiter wusste......

Was mich beim Lesen so getroffen hat, ist, die Kopfform und das Aussehen, das beschrieben wurde. Und dann noch das mit der Epilepsie....... Wie gesagt, es würde alles passen.

L.G. Heike
Heike, Uwe, Marc (1995) Asperger Autismus(F84.5), Epilepsie, Hyperkinetische Störung des Sozialverhaltens, Neurodermitis (lebte 10 Jahre in der Mansfeld Löbbecke Stiftung); Anica (1997) gesund, Sternenkind Luca *+13.07.2001(Anencephalus 17.SSW) und Finjas (2005) Neurodermitis

melanie 1985
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Beitragvon melanie 1985 » 26.06.2009, 19:15

hallo heike

emely ist per geiserschmit (not) auf die weld gekomen wie ich wider im auf wach zimmer war, war emely schon in einem anderes krankenhaus verlegt wörden

es hat geheisen das emely nicht gut geatmet habt und ihr herz wollte auch nicht so richtig!!!

ein tag später wörde ich dann auch in das gleich krankenhaus verleckt wie emely da haben die ärtze dann gesagt das sie zu kurze ame und beine häte und sie einen blud test machen und da ist es dann raus gekommen sie haben uns aber schon darauf vorbereitet das so was ewentuel raus kommt!!!

habt ihr schon eine blud test machen lasen auf chromosom fehler???

lg mel
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Heike Neumann
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Beitragvon Heike Neumann » 29.06.2009, 08:44

Hallo Melanie,

ja, wir haben alles untersuchen lassen, was so möglich ist.
Bis jetzt war alles absolut unauffällig.
Wir nehmen eben noch an einer Studie in der Humangenetik teil, wo das Ergebnis aber Jahre dauern kann.
Ich weiss auch nicht, ob speziell bei ihm auf IDIC15 untersucht worden ist.
Entweder wurde das nicht gemacht, oder es ist nichts bei raus gekommen. :roll:
Wer weiss???

Aber es ist doch erstaunlich, wieviele der von dir genannten "Auffälligkeiten" so auf ihn zutreffen.
Das Einzige was nicht so passt ist, dass er ganz normale Ohren und auch ganz normal lange Gliedmaßen hat. Allerdings ist sein Oberkörper in Bezug zu seinem Unterkörper viel länger und er hat eher kürzere Beine. Darum weichen die Kleidergrößen immer um einiges ab.
Schon komisch oder?
Aber das beschriebene Verhalten, die Epilepsie, das Lernen usw. usw. passt 100%ig.

L.G. Heike
Heike, Uwe, Marc (1995) Asperger Autismus(F84.5), Epilepsie, Hyperkinetische Störung des Sozialverhaltens, Neurodermitis (lebte 10 Jahre in der Mansfeld Löbbecke Stiftung); Anica (1997) gesund, Sternenkind Luca *+13.07.2001(Anencephalus 17.SSW) und Finjas (2005) Neurodermitis

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Beitragvon elke65 » 19.03.2011, 10:29

Hallo melanie 1985,
auch ich habe einen Sohn mit Tetrasomie 15.Er hei8t Niklas und ist jetzt 9 Jahre alt.Bei ihm hat man die Krankheit im Alter von 4 Jahren festgestellt.Unsere Ärzte kennen keinen Fall mit diesem Krankheitsbild.Vielleicht können wir Erfahrungen austauschen? Würde mich freuen,wenn du dich meldest!!!!Lg elke65

ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 21.03.2011, 08:19

Hallo Melanie!

IDIC 15 ist gar nicht so selten. Ich mache für den Leona e.V. die Kontaktvermittlung und könnte dir Adressen anderer betroffener Familien vermitteln. Wenn du Interesse hast, melde dich!

Viele Grüße!
Bianca
www.leona-ev.de
bianca.pietryga@leona-ev.de

Ute U
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Beitragvon Ute U » 22.11.2011, 21:56

Hallo Melanie und die anderen an IDIC 15 Interessierten,
mein Sohn hat IDIC 15 und es gibt mehrere Selbsthilfegruppen zu Idic 15, die größte auf Englisch:
www.idic15.org
Auf der Seite sind auch wichtige Links, z.b. zu Bigtent, wo es ein Forum der Gruppe gibt. Es gibt auch eine europäische Grupppe dazu, aber sehr viel kleiner, bei Yahoo, die Gruppe dort heißt:
Idic15eu
Wenns Problemegibt das zu finden, schreibt mir bitte eine Nachricht.
Gruß,
Ute

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lisandro
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Re: Melanie mit Emily (Tetrasomie 15/IDIC15)

Beitragvon lisandro » 24.01.2014, 14:40

melanie 1985 hat geschrieben:hallo ich heiße melanie meine tochter EMELY ist am 12,11,2007 geboren noch am gleichen tag haben wir erfahren das was nicht stimmt sie häte zu kurze beine und arme sie würde gleich verlegt in ein anderes krankenhaue das haben wir nach und nach erfahen was denn eigentlich los sei mit ihr Diagnose Chromosom 15 ist zu viel vorhaben (IDIC15) hat es geheißen!!! Emley wird in 5 monaten 2 jahre ist ist 71 cm größ und weight nicht ein mal 8 k sie kann noch nicht laufen und kann nur ein paar wörter sagen

ich suche eltan die auch kinder mit idic15 haben da es leider noch nicht viel über die krankheim gipt

lg melanie


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