Lesch-Nyhan-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Andrea-Ben
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Lesch-Nyhan-Syndrom

Beitragvon Andrea-Ben » 22.03.2007, 08:09

Hallo ihr Lieben,

besonders Dana, Dennis und Paola.
Ich hoffe Ihr seid mir aus der Vorstellungsrunde gefolgt und wir machen es hiermit neuen Lesch-Nyhan Eltern einfacher uns zu finden.
@ Dana
Zu Deiner Frage nach weiteren Nachwuchs: Definitiv nein. Ich weiss nicht wie es aussehen würde wenn Ben mein erstes Kind gewesen wäre. Aber er ist mein drittes und ich habe überhaupt keine Lust mehr auf ein weiteres.
:D
Ich kann Dir leider auch keinen Rat geben.

Andrea
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Tim (* 25.03.2000) gesund,
Sternchen Tabea ( * 16.04.2003 † 11.05.2003) HLHS,
Ben (* 27.06.2005) Lesch-Nyhan-Syndrom inzwischen mit PEG und Tracheostoma

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Beitragvon Dennis » 22.03.2007, 09:27

Hallo,

einen lieben Gruß auch aus Bremen. Ich wünsche uns allen einen regen Austausch!

@Dana
Da hast Du gleich ein ganz besonderes schwieriges Thema angesprochen.
sprich doch mal mit einer Humangenetikerin.

LG
Dennis
Dennis und Janek Jan/04 mit Lesch-Nyhan-Syndrom

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Beitragvon Andrea-Ben » 25.03.2007, 14:12

Hallo Dennis,
hast Du die Zahnschiene bei einem normalen Zahnarzt machen lassen oder wo?
Ich bin im Moment sehr nervös bei Ben, da er versucht sich die Finger in den Mund zu stecken und dann bei Erfolg auch prompt draufbeisst, ich denke das dann vor Aufregung die Hypertonie kommt. Ich kann ihn dann zwar oft ablenken, aber wir passen halt dauernd auf. Es ist nicht so einfach sich nicht verrückt zu machen.
Viele Grüsse aus Detmold :D

Andrea
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Beitragvon Dennis » 26.03.2007, 08:45

Hallo Andrea,

wir sind in Bremen in der Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie. Das Hauptproblem ist, dass der Abdruck für diese Schienen bei unseren Kindern meist in Vollnarkose gemacht werden muss. Janek wird in der Kinderklinik dann stationär aufgenommen und die OP folgt am nächsten Morgen. Abends können wir dann nach Hause.

Versuch doch erstmal mit einem Kieferorthopäden zu sprechen. Die kennen sich manchmal auch damit aus. Wenn es sicher ist, dass Ben etwas braucht, dann würde ich auch nicht mehr alzulange warten. Es wird ja leider auch nicht besser.

Liebe Grüße und toi toi toi
Dennis
Dennis und Janek Jan/04 mit Lesch-Nyhan-Syndrom

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Beitragvon Dana und Kevin » 31.03.2007, 22:10

Hallo Dennis,

Dana hier.wollt mal fragen wie es in Berlin war.ich hoffe schön.Wie gehts euch so.
wie war das eigentlich bei euch, sind in der Familie von deiner Frau auch jungs mit dem Syndrom?
Dana(Baujahr 77)Maik(Baujahr 78)Kevin(Baujahr 01,Lesch-Nyhan-Syndrom)

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Beitragvon Andrea-Ben » 02.04.2007, 14:06

Hallo Ihr Lieben,
wie geht es Euch denn?
Ich musste den Beitrag von Dennis doch erst einmal verdauen. Im Moment beisst sich Ben nicht, ich hoffe immer noch das es nicht schlimmer wird. Ansonsten haben wir alle die Erkältung durch und planen gerade den Herbsturlaub.

LG
Andrea :D
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Beitragvon Dennis » 02.04.2007, 20:59

Hallo Ihr lieben,

tut mir leid, wenn ich hier so schwer verdauliche Sachen zum besten gebe. deshalb habe ich wohl auch so lange gewartet, hier über diese besondere Krankheit zu schreiben.

Janek und ich sind gerade wieder in Berlin bei Oma und Opa. Janek fühlt sich immer total wohl, wenn viele Leute um ihn herum sind. In Bremen sind Kindergartenferien und da ist Berlin für uns die erste Wahl.

Leider findet Janek zur Zeit öfter mal einen Weg vorbei an seiner Mundschiene und die Wange muss dran glauben. Es ist so schwer damit umzugehen. Man ist so hilflos.

In unserer Familie ist Janek das einzige LNS Kind. Ich finde, so schwer wie Janek betroffen ist, reicht das auch :!:

Andrea, wir waren im Januar mit Janek in Ägypten. Mit dem Flug hat alles super geklappt. Wir haben vorher eine Rollitransport bei der fFuggesellschaft beantragt. Janeks Autositz Römer King quickfix wird auch von den meisten Fluggesellschaften problemlos transportiert, wenn man sich vom TÜV so ein Flugzeugkid besorgt.

so dann LG
Dennis
Dennis und Janek Jan/04 mit Lesch-Nyhan-Syndrom

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Beitragvon Andrea-Ben » 04.04.2007, 10:32

Hallo Dennis,
Ben findet es auch immer ganz toll wenn was los ist. Mir fallen immer wieder viele Fragen ein, die ich Euch stellen möchte. Ihr seid einfach 1 Jahr weiter als wir.
Ich hoffe ich nerve nicht :!:
Ich versuche auch das häppchenweise weiterzuleiten. Darf ich fragen welche Pflegestufe ihr habt und welche Hilfmittel? Kannst mir auch gerne PN schicken.
Wir werden in den Herbstferien 1 Woche nach Bulgarien fliegen und ich freue mich schon wie wahnsinnig. Davor wird es aber stressig. Im Mai haben wir einen Termin in der Nephrologie in Münster, 3 Wochen im Juni bin ich mit Ben im Heinrich-Piepmeyer Haus in Münster, und im Juli haben wir einen Termin zum EEG im Kinderzentrum in Bethel.
Unser Reisebüro beantragt einen Behindertentransport und fragt auch nach wegen einem Kindersitz. Notfalls müssen wir uns einen Römer King ausleihen.
In Ägypten waren wir auch schon mal, allerdings ohne Kinder!
Ich finde es übrigens toll, das ihr einen integrierten Platz im Kiga bekommen hat. Ben wird wahrscheinlich in einen Sonderkindergarten gehen, der ist auch ziemlich in der Nähe. Die haben da einfach sehr viele Kinder mit Gehbehinderungen und Entwicklungsstörungen und dementsprechend ist die Einrichtung auch ausgestattet.

Bei uns ist Ben übrigens auch das einzige LN-Kind

VLG
Andrea und ein sich rumrollender Ben

Da fällt mir noch was ein: Wir müssen nur alle 3 Monate Spontanurin und Blut beim Kinderarzt lassen. Der schickt das dann nach Heidelberg ins Labor. Allerdings sind Bens Urinwerte auch unauffällig.
Andrea mit
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Beitragvon Dennis » 04.04.2007, 20:32

Ihr lieben,

es nervt überhaupt nicht :!: Ich hoffe nur, ich kann euch etwas weiterhelfen und dass ich Euch nicht zu viel Angst bereite.

Janek wurde mit 1 1/2 Jahren in PS 2 eingestuft. Leider erst nachdem wir Widerspruch gegen den Bescheid PS 1 eingelegt haben. Das scheint normal zu sein, dass man oft in Widerspruch gehen muss. Vor drei Wochen kam der MDK noch mal zur Kontrollbegutachtung. Leider liegt das Gutachten noch nicht vor. :shock:

Janek hat
Therapiestühle von Schuchmann (Madita) für zu Hause und Kita,
Reha Karre von Otto Bock (Kimba Spring),
Orthesen, Stehständer,
Pony von R82 - das Teil liebt Janek besonders
Talker von Prentke Romich

so, mehr fällt mir grad nicht ein.

Ich wünsche Euch schöne Ostern,

VLG Dennis
Dennis und Janek Jan/04 mit Lesch-Nyhan-Syndrom

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Beitragvon Andrea-Ben » 05.04.2007, 12:52

Hallo Dennis,

Ben hat PS1 - ich hatte mich eigentlich darüber gefreut, das dieses ohne Probleme vonstatten ging :? . Die Ärztin im SPZ meinte jetzt aber, das wir spätestens nach dem 2. Geburtstag PS2 beantragen sollten. Da scheint sie ja mit Recht zu haben.
Wir bekommen jetzt den Jazz Easys und Ben hat einen Badesitz, ausserdem einen Kopfschutz - wenn er rollt und das macht er viel, knallt er gerne auch mal mit dem Kopf auf. Dann bekommt er auch noch ein Zimmeruntergestell mit Therapietisch. Genehmigt ist jetzt alles :D .
Wozu braucht er Orthesen? Kann er damit stehen oder sogar laufen?
- und was ist Pony von R82 :?:
Kannst Du den Talker empfehlen?
Ich bombardiere Dich schon wieder :oops:
Angst habe ich übrigens keine (mehr). Ich liebe Ben und es tut mir nur leid für ihn, ab und zu fühle ich mich auch einfach schuldig - immerhin bin ich, wenn auch unwissentlich, Überträgerin gewesen.

Auch Euch schöne Ostern :D

VLG Andrea
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