Lesch-Nyhan-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Andrea-Ben
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Beitragvon Andrea-Ben » 17.07.2009, 10:23

Hallo Melanie,

wegen Keppra werde ich nochmal meine Spezialistin fragen.

Ben hatte starke Ablagerungen an der Niere, so das auch die Nierenfunktion schon beeinträchtigt war. Unter Allopurinol hat sich das sehr gebessert. Wir sind alle halbe Jahre in der Kindernephrologischen Ambulanz in Münster.

Logopädie bekommt Ben. Spricht euer Ben?
Bei unserem wird es langsam mehr, auch wenn es nicht immer deutlich ist.

Andrea
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Tim (* 25.03.2000) gesund,
Sternchen Tabea ( * 16.04.2003 † 11.05.2003) HLHS,
Ben (* 27.06.2005) Lesch-Nyhan-Syndrom inzwischen mit PEG und Tracheostoma

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jasmin balke
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Beitragvon jasmin balke » 13.11.2009, 18:02

Hallo hier ist familie Lauenburger ,wir hoffen es geht euch allen gut!Uns geht es nicht so gut ,und auch unsern Falko geht es nich gut! :cry: Er liegt jetzt mal wieder im krankenhaus mit lungenentzündung!Aber die lungenentzündung ist garnicht das Problem!Und swar hat falko sich durch seine Selbstzerstörung sich das Luftanhalten angewöhnt. :cry: Seine Sauerstoffversorgung im Blut liegt manchmal unter 50%!Wir haben solche angst um ihn ,und er selber auch ,doch er kommt gegen die Selbstzerstörung nicht an!!! :cry: Die Ärzte können uns überhaubt nicht helfen,wir wissen nicht mehr weiter!!!wenn jemand von euch so etwas kennt dann gebt uns bitte bescheid!!!Liebe grüße familie lauenburger

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Andrea-Ben
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Luft anhalten

Beitragvon Andrea-Ben » 13.11.2009, 21:00

Hallo Jasmin,

erstmal liebe Grüße an euch und an Falko. Ich würde euch so gerne einen Rat geben, habe ich aber leider nicht. Lasst euch einfach drücken, wenn ich darf. Das ist natürlich eine Situation, vor der wir alle Angst haben. Wenn ich irgendwas rauskriege, melde ich mich.

Andrea mit Ben
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Mika K.
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Beitragvon Mika K. » 13.11.2009, 23:02

Liebe Jasmin,

mir geht es wie Andrea. Ich würde Euch so gerne mit einem guten Rat weiterhelfen aber leider habe ich keinen. Ich wünsche Euch weiterhin viel Kraft und Durchhaltevermögen.

Viele Grüße an Falko und alles Gute.
Sandra und Uwe mit
Nico (*18.08.04) gesund und
Mika (*20.08.06) Lesch-Nyhan-Syndrom, neurogene Blasenfunktionsstörung seit 02/2018 bei Bedarf intermittierender Fremdkatheterismus, einige Zahnextraktionen unter Vollnarkose zum Schutz vor Selbstverletzungen

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Beitragvon jasmin balke » 14.11.2009, 18:18

Danke ganz lieb von euch!!!Falko geht es mit der lungenentzündun schon viel besser !Aber er hat heute so sehr seine Luft angehalten das die Sauerstoffversorgung unter 30 war! :cry: bis bald Und liebe grüße auch an eure Kleinen engels!!!!!!! :hand:

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Beitragvon Andrea-Ben » 09.08.2010, 15:52

Hallo ihr lieben,

ich hoffe, euch geht es soweit gut. Ich möchte euch doch mal auf folgende Seiten hinweisen:

www.lesch-nyhan.eu
und
www.lesch-nyhan.org

hinweisen und fragen ob bei euch Interesse an einer deutsche Seite wäre?

Liebe Grüße

Andrea
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Beitragvon Dennis » 09.08.2010, 19:02

Hallo Andrea,

ich hatte vor 2 Jahren mal angefangen, eine deutsche Seite bei lesch-nyhan.eu vorzubereiten, es gibt schon einige Übersetzungen aus dem Englischen und eine Gliederung. Ich habe mal mit Paola, die die italienische Seite mit aufgebaut hat, darüber gesprochen. Allerdings bin ich in letzter Zeit nicht mehr weiter gekommen. Ich denke aber, dass es sehr wichtig wäre, eine deutschsprachige Seite einzurichten. Vielleicht können wir es nochmal gemeinsam angehen?

liebe Grüße,

Katja
Dennis und Janek Jan/04 mit Lesch-Nyhan-Syndrom

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Beitragvon Andrea-Ben » 11.08.2010, 19:21

Hallo Katja,

wollte mich sowieso noch bei dir melden. Ich wollte das jetzt einfach mal angehen. Soviel kostet das ja im Monat auch nicht. Ich denke aber auch, das es wichtig wäre, eine spezielle deutsche Seite zu haben. Nicht jeder kann und will sich mit dem englischen auseinandersetzen.
Da ich im Prinzip keine Ahnung vom Erstellen solch einer Seite habe, bin ich gerade dabei mir etwas anzulernen.

Ich hoffe euch geht es gut.

Andrea
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Beitragvon AnkeundRobin » 17.08.2010, 22:47

Hallo,
ich bin heute auf diese Seite gekommen, als ich mal wieder über das Lesch-Nyhan Syndrom nachlesen wollte. Mein Sohn Robin (Lesch-Nyhan-Syndrom) ist 14 Jahre alt.
All diese typischen Beschreibungen passen zu ihm. Momentan ist Robin im Kinderkrankenhaus Hannover und hat die Baclofen-Pumpe getestet. Das war ein so tolles Erlebnis, so dass ich das Gefühl habe, allen Kindern mit dem Syndrom würde diese Pumpe etwas bringen. Robin hatte ein ganz neues tolles Körpergefühl und war völlig entspannt und schmerzfrei. Das war schon schön. Leider war es erstmal nur ein Test. In vier bis sechs Wochen soll die Pumpe dann eingesetzt werden.
Liebe Grüße
Anke

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Beitragvon Andrea-Ben » 18.08.2010, 09:17

Hallo Anke

schön, daß du dich angemeldet hast. Darf ich fragen, wo du wohnst?

Hannover ist ja nicht ganz so weit entfernt, die meisten wohnen doch viel weiter von uns.

Ich muß ganz blöd fragen ( Ben ist ja erst 5): hat Robin Schmerzen durch die Spastik oder wie muß ich mir das vorstellen? Ben hat zwar Dystonie, aber kaum Spastik.

Liebe Grüße

Andrea
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