Lesch-Nyhan-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Mika K.
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Beitragvon Mika K. » 29.12.2010, 21:42

Hallo zusammen!

Einige von Euch kennen unsere Notlage bereits.

Mika ist 4 Jahre alt und hatte Anfang Dezember Scharlach. Dabei biss er sich das erste Mal auf die untere Lippe. Im Laufe der Tage biss er immer wieder und immer mehr. In der Zahnklinik wurde eine Schiene im Unterkiefer eingesetzt, welche die Lippe von den Zähnen abspreizt. Dann fing er an auf die obere Lippe und auf die Zunge zu beißen. Nun hat er im Oberkiefer auch noch eine Schiene mit Aufbiss und trotzdem kann er auf die Zunge beißen. In der Nacht habe ich ihn auf dem Schoß sitzen und gebe ihm einen Padovan Kauschlauch in den Mund damit er nicht auf die Zunge beißen kann. Wir sind am Ende unserer Kräfte und haben schon vor Tagen beschlossen die Zähne ziehen zu lassen, doch die Ärzte weigern sich aufgrund möglicher Risiken.
Wir sind auf der Suche nach Lösungen und sind dankbar für jeden Rat.
Wie bzw. mit welchen Maßnahmen können wir Mika am Zunge beißen hindern. Habt ihr schon Bilder von Zahnschienen entdeckt, die das Verhindern können, falls ja schickt uns bitte Bilder.
An alle die bereits die Zähne entfernen ließen, wie war es als das Wechselgebiss durchkam? Gab es andere Probleme / Risiken. Bitte schildert uns Eure Erfahrungen.

Vielen Dank im voraus.
Sandra und Uwe mit
Nico (*18.08.04) gesund und
Mika (*20.08.06) Lesch-Nyhan-Syndrom, neurogene Blasenfunktionsstörung seit 02/2018 bei Bedarf intermittierender Fremdkatheterismus, einige Zahnextraktionen unter Vollnarkose zum Schutz vor Selbstverletzungen

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AnkeundRobin
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Beitragvon AnkeundRobin » 04.01.2011, 20:21

Hallo,
das ist wirklich schlimm, was ihr da gerade durchmacht. Mein Sohn ist mit 2 Jahren angefangen sich zu beißen. Wir haben erst nur die notwendigsten Zähne entfernen lassen. Das war echt hart für mich. Robin ging es dann aber besser. Irgendwann sind alle Zähne entfernt worden. Die bleibenden Zähne wurden auch wieder so gezogen wie sie störten. Dann haben wir uns aber entschieden alle zu entfernen. Das hat auch immer problemlos geklappt. Nun hat Robin einen Backenzahn der noch bleiben kann. Er kann fast alles Essen. Wird aber aus anderen Gründen auch über eine Sonde ernährt. Ich sende dir gerne Bilder zu, wenn du sehen möchtest wie die Kinder ohne Zähne aussehen. Ich habe es mir schlimmer vorgestellt. Robin hat eine so große Ausstrahlung da stört es überhaupt nicht.
Ich wünsche euch viel Kraft.
Liebe Grüße
Anke

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Mika K.
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Mika lacht wieder !!!

Beitragvon Mika K. » 06.01.2011, 23:09

Hallo Zusammen,

am 04.01.2011 wurden nun Mika alle Milchzähne gezogen. Am gleichen Abend um 18 Uhr begrüßte Mika seinen großen Bruder Nico mit einem strahlenden Lächeln. Es geht ihm richtig gut! Er isst mit großem Appetit und trinkt gute Mengen.

Ohne Zweifel hatten wir Angst vor dem Eingriff und dem was danach passieren würde. Es ist für uns eine Wohltat unseren Mika wieder lachen, essen, trinken und spielen zu sehen.


Mit ganz lieben Grüßen

Die glücklichen Kleinmanns
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Andrea-Ben
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Beitragvon Andrea-Ben » 07.01.2011, 08:21

Hallo,

schön das es euch wieder besser geht. Du wirst sehen, das Mika richtig aufblüht - diese Prophezeiung traue ich mich aus eigener Erfahrung und von Erzählungen anderer Kinder.

@ Anke:
Wenn ich das richtig verstanden habe, wurden die bleibenden Zähne einzeln entfernt? Unser Arzt meinte, man kann auch dort alle auf einmal entfernen. Was ich allerdings nicht so gut finden würde, das ist schließlich noch was anderes als Milchzähne zu entfernen.
Meine Frage: wurde örtlich betäubt oder Vollnarkose gemacht? Ben wird dieses Jahr 6 und wir müssen uns wohl langsam damit beschäftigen.

Danke

Andrea

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Beitragvon AnkeundRobin » 08.01.2011, 14:34

Hallo Andrea,
die Zähne können eigentlich nur nach und nach entfernt werden da sie ja nicht
alle zusammen durchkommen. Das wird man dann entscheiden müssen. Ich würde mir erst Gedanken machen, wenn es soweit ist. Das ist das Beste.
Liebe Grüße
Anke

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Petö und Mutter-Kind-Kur

Beitragvon Mika K. » 28.01.2011, 23:44

Hallo Zusammen !

Heute gibt es gute Nachrichten von uns. Unsere Mutter-Kind-Kur in der Schwabenlandklinik in Dürmentingen ist bewilligt. Mika wird dort bei der Petö-Therapie mit machen.

Hat jemand von Euch schon Petö mit seinem Kind gemacht? Wie sind Eure Erfahrungen damit?
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Beitragvon Mika K. » 02.12.2011, 22:28

Hallo Zusammen,
nachdem Mika dieses Jahr mit Erfolg die Petö-Therapie durchgeführt hat, wollen wir im Jahr 2012 das Kölner Konzept "Auf die Beine" mit dem Steh-Gehtrainer Galileo ausprobieren.
Hat eines Eurer Kinder dieses Programm schon gemacht? Falls ja, welche Erfahrungen habt Ihr gemacht?
Ich würde mich sehr freuen von Euch zu hören und wünsche Euch allen auf diesem Weg eine schöne Adventszeit und ein frohes Weihnachtsfest.

Sandra
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Beitragvon Andrea-Ben » 03.12.2011, 09:51

Hallo Sandra,

wir selber machen es nicht, aber ich kenne zwei die dort mitmachen und es toll finden. Die Kinder müssen Anweisungen ausführen können. Du musst also mal schauen, wie Mika das mitmachen kann.

Viel Spass!

Andrea
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Uralyt / Heilwasser Staatl. Fachingen / Unireha Köln

Beitragvon Mika K. » 16.04.2012, 09:59

Hallo Zusammen,
am 16.03.2012 war es nun soweit: Unser Vorstellungstermin in der Unireha Köln zum Therapiekonzept "Auf die Beine" mit dem Steh-Gehtrainer Galileo. Wir waren sehr gespannt und nach dem Probetraining war klar, dass Mika für dieses Therapiekonzept nicht geeignet ist. Er ist zu instabil und zu zappelig. Das Probetraining hat er aber super cool absolviert. Das Training für zu Hause ist sehr zeitintensiv und wäre in unserem Fall nur mit 2-3 Helfern möglich. So fuhren wir mit einem lachenden und einem weinenden Auge nach Hause.

Nun noch Infos zur Uralyt-Therapie. Mika bekommt das Medikament Uralyt zur Auflösung und Verhinderung der Neubildung von Harnsäuresteinen. Das hat die ganze Zeit auch gut funktioniert. In letzter Zeit hatte er jedoch immer wieder häftige Durchfälle. Milder Duchfall wird auch bei den Nebenwirkungen aufgeführt. Da Mika eh 2-3 weiche Stuhlgänge am Tag hat, kommt es vermutlich durch das Uralyt nun zu Durchfällen. Den Durchfällen wollen wir künftig auf natürliche Weise entgegenwirken mit Heidelbeertee.
Unser Apotheker hat uns das Heilwasser staatl. Fachingen empfohlen, welches wir momentan ausprobieren.
Anwendungsgebiete: Staatl. Fachingen fördert unter anderem die Harnausscheidung bei Harnwegserkrankungen, beugt Harnsäure- und Calciumoxalatsteinen vor und unterstützt die Behandlung chronischer Harnwegsinfektionen.

Hat jemand von Euch dieses Heilwasser schon erprobt? Falls ja, mit welchen Ergebnissen?

Viele Grüße
Sandra
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Beitragvon Andrea-Ben » 16.04.2012, 13:58

Hallo Sandra,

wir haben statt mit Durchfall mit Verstopfung zu tun, daher nehmen wir Movicol seit 2 Monaten. Er bewegt sich einfach zu wenig.
Das mit dem Galileo hätte ich mir für Ben genauso vorgestellt. Daher habe ich das gar nicht erst ausprobiert. Allerdings haben sie so ein Gerät in Bens Schule, daher kann er es irgendwann auch mal ausprobieren.

Danke allgemein mal für deine Infos. Das mit dem Staatl. Fachinger Heilwasser wusste ich nicht.

Alles Gute für Euch.

Andrea
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