MRT Schädel, HWS - Genetik , Stoffwechselerkrankungen

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

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Joney
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MRT Schädel, HWS - Genetik , Stoffwechselerkrankungen

Beitragvon Joney » 07.11.2019, 20:10

Hallo ,
Wer kann mit diesem Befunden etwas anfangen und mir ggf
einen Tipp geben um welches Syndrom / Genmutation es sich handeln könnte?
Bin immer verzweifelter .Angstzustände und Adrenalingefühl nehmen Überhand und machen mein Leben zu einem einzigen Albtraum.
Einen Termin beim Endokrinologen bekomme ich nicht ohne
Verdachtsdiagnose und diese bekomme ich wiederum nicht von meinem Hausarzt.
In der Humangenetik würde direkt nach Fällen in der Familie gefragt da es die nicht gibt wurde ich trotz aller Hartnäckigkeit abgewimmelt.
Fühle mich zunehmenst hilfloser.
Was noch auffällig ist :
-normaler Kopfumfang aber auffallend kleine , allseitsgerundete Stirn.
- Stirnnaht ist deutlich nach rechts verschoben , deutlich erfühlbar und nur etwa 2 mm breit
- verstrichene seltsam geformtes Philtrum
- konzentrationsfalten über der Nase ziehen sich waagerecht, nicht senkrecht.
- flacher Nacken ohne diese "Kuhle"
- Genick drückt sich bei Kopfneigung Richtung Boden raus stat sich im Normalfall nach innen zu bewegen .( wenn man die Hand aufs Genick beim neigen legt kann man es deutlich fühlen)
- starke Hornhautverkrümmung
- Fieberkrampf im Alter von 3 Jahren. Wiederholungen mit 14 , 24 , 30 , 31 - bin inzwischen 39)
- normalwüchsig
- starke Naturkrause der Haare ( einziger Fall in der Familie)

Wäre auch extrem Dankbar für eine Liste möglicher , behandelbarer Stoffwechselerkrankungen und eine Vorgehensweise wie ich es schaffe auf diese seltenen Erkrankungen getestet zu werden.

Vielen Dank im Vorraus

VG

Ein extremst Verzweifelter
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Joney
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Re: MRT Schädel, HWS - Genetik , Stoffwechselerkrankungen

Beitragvon Joney » 07.11.2019, 20:29

was mir noch einfiel:
-kleine Zähne
-flacher Kiefernwinkel
-recht kurze Finger.

Anika14
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Re: MRT Schädel, HWS - Genetik , Stoffwechselerkrankungen

Beitragvon Anika14 » 07.11.2019, 21:45

Hast Du denn Beschwerden ausser den für Dich auffälligen Äußerlichkeiten? Mein Bruder hat auch als einziger aus einer sehr großen Familie rote fast afrolockenartige borstige Haare. Auch Fieberkrämpfe sind jetzt mal nichts extrem Ungewöhnliches...

Die MRT-Befunde erscheinen mir als Laie nicht besorgniserregend.
Anika mit
Maxi Bub (*04/11) fit & überschlau
Mini Bub (*11/14) 33+0 SSW, Katarakt, Fütterstörung, Kleinwuchs, Reflux, muskuläre Hypotonie, starker Hypotonie & Hypersensitivität im Mund- & Rachenbereich, massiv gestörte Körperwahrnehmung, Hypoglykämien, Kamikaze mit viel Verstand, großem Herz & stets gut gelaunt, PG 3 und 80% G,B,H

Joney
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Re: MRT Schädel, HWS - Genetik , Stoffwechselerkrankungen

Beitragvon Joney » 07.11.2019, 22:07

Leider mehr als genug und das von Geburt an.
Es fängt mit einem Gefühl des "benebelt seins " und dem damit verbundenen Gefühl der mehr oder weniger dauerhaften Teilnahmslosigkeit und des nicht Verbunden seins an und endet bei diesem seid über einem Jahr bestehenden und sich kontinuierlich verschlimmernden "Adrenalingefühl" .
Andere brauchen Alkohol um irgendwann nicht mehr mitzukommen oder ein sich schnell drehendes Karussell wenn sie sich schwindelig fühlen wollen. Ich habe das alles leider permanent und von Natur aus geschenkt.

Einige dinge die ich mir als Kind ständig anhören durfte und die mich sehr gut beschreiben:
" du hast wohl wieder die Unruhe kaputt"
"du läufst wieder rum wie ein Schakal "
"du bist wieder wie eine kaputte Schallplatte"

Mein Leben war wirklich schon immer extrem anstrengend und bealstend, leider nicht immer nur für mich.
Hatte psychomotorisches Turnen, war bei einem Heilpraktiker und in der Kinder und Jugend Psychiatrie
und das nur weilich überall aneckte, so sehr ich mich auch bemühte das nicht zu tun.

Ich war wirklich schon iummer anders. Damals sorgten sich meine Eltern um mich und heute tue ich es selbst.

Die aufgezählten Äußerlichkeiten sind da wirklich schon harmlos gegen. In Anbetracht ihrer Seltenheit
und Vielfältigkeit hatte ich halt gehofft das jemand damit etwas anfangen kann.

VG

Anika14
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Re: MRT Schädel, HWS - Genetik , Stoffwechselerkrankungen

Beitragvon Anika14 » 07.11.2019, 22:18

Wurde denn in Richtung ADHS, Autismus mal geschaut, also in letzter Zeit meine ich.

Dieses Adrenalingefühl habe ich, wenn der Stress Überhand nimmt und ich Richtung Burnout laufe. Das ist extrem unangenehm und nur schwer bis gar nicht ignorierbar.
Anika mit
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Joney
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Re: MRT Schädel, HWS - Genetik , Stoffwechselerkrankungen

Beitragvon Joney » 07.11.2019, 22:30

ADHS wurde bei mir in schwerwiegender Form diagnostiziert wobei es meiner Meinung nach indem Sinne nur teilweise auf mich zutrifft als das ich nur die negativen Eigenschaften habe.
Ich bin die meiste Zeit über extrem Ruhelos kann mich im Gegensatz zu einem typischen ADHSler kaum selbst beschäftigen.
Es ist bei mir eher wie eine angeborene Demenz.
Autismus wurde, worüber ich am meisten erstaunt war, nach einer ausführlichen Diagnostik (3 Termine) von der Uniklinik Köln ausgeschlossen.
Da ich die Hoffnung darauf "Gleichatrige" zu finden und mich somit weniger einsam zu fühlen inzwischen aufgegeben habe und zusätzlich meine Ängste und mein geistiger Verfall zugenommen haben bin ich in erster Linie an einer Linderung dieser schlimmen Angst und des gesitigen Verfalls interessiert.
Daher möchte ich noch einmal ganz konkret fragen:
Welche BEHANDELBAREN Stoffwechselerkrankungen gibt es und wie erreiche ich hierauf getestet zu werden ?
Was kann ich sonst noch unternehmen?
Interessant wäre z.B auch , insbesondere wegen des dauerhaften Adrenalin-Gefühls" einen Hormonstatus machen zu lassen ?
Würde gern (da ich auch mit einem brennenden Gefühl zu tun habe und somit das Gefühl habe das mein Blut übersäuert sein könnte ) den PH-Wert meines Blutes bestimmen lassen. Aber auch hierzu wurde ich abgewimmelt. (selbst nachdem ich anbot die Kosten hierfür selbst zu tragen.)


VG

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Re: MRT Schädel, HWS - Genetik , Stoffwechselerkrankungen

Beitragvon rondra1 » 08.11.2019, 00:15


Ich bin die meiste Zeit über extrem Ruhelos kann mich im Gegensatz zu einem typischen ADHSler kaum selbst beschäftigen.
Es ist bei mir eher wie eine angeborene Demenz.
Hallo,

dieses ist bei unseren Familien-ADSlern aber auch so. Ich kenne es eigentlich auch nicht, dass ein ADSler sich gut allein beschäftigen kann.
In schlimmen Phasen reicht es bei mir nicht einmal um mich auf ein Fernsehprogramm konzentrieren zu können. Ich bin ADS Mischtyp diagnostiziert. Wir haben ADS und ASS als Familienhäufung. Selbst ASSler können sich nicht zwangsläufig allein beschäftigen.
Bist du medikamentös eingestellt? - Eventuell hier mal schauen, ob unterdosiert oder nach Nebenwirkungen.
Ansonsten hilft bei mir persönlich nur körperliche Auslastung ( Ausdauersport). Aber nur, wenn ich mich richtig auspower. Das hält einige Tage dann an, bei Regelmäßigkeit.


Bei einem Gendefekt hätte man quasi nur eine Erklärung, woher es kommt, aber nur wenn dadurch ein bekanntes Syndrom gefunden wird, auch einen Behandlungsansatz. Wenn die körperlichen Besonderheiten aufgrund eines Gendefekts erklärt werden, gibt es noch nicht unbedingt einen Anhaltspunkt, warum du dich unwohl fühlst, würde ich sagen.

ADS an sich ist ja schon ein Stoffwechselproblem.... Aber im Zweifelsfall vielleicht den Hausarzt wechseln, der dann ggf. den Stoffwechsel prüft, wenn medikamentös nichts zu erreichen ist.

Viel Erfolg
rondra1

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Re: MRT Schädel, HWS - Genetik , Stoffwechselerkrankungen

Beitragvon Juler » 08.11.2019, 08:12

Hey Joney,


Wir hatten doch schon mal so einen Thread wo du auf Ursachensuche gegangen bist. Er endete damit dass du der einzige warst der der Meinung war anders zu sein.
Zu deiner Aussage du hast ein brennendes Gefühl deshalb denkst du dein Blut sei übersäuert: das ist schlichtweg völliger Unsinn. Eine Übersäuerung des Blutes lässt sich nicht spüren. Bzw äußert sich einfach anders.
Und die Liste an Stoffwechselerkrankungen wäre wohl zu lang und umfassend als dass da irgendwer die mal eben erstellen kann. Ich würde dir definitiv nochmals zu einem Psychatrieaufenthalt raten, ich glaube nicht dass dir ein Endokrinologe helfen würde.

Viele Grüße,

Juler
Selbstbetroffen
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Re: MRT Schädel, HWS - Genetik , Stoffwechselerkrankungen

Beitragvon Joney » 08.11.2019, 09:17

wWe sieht es hiermit aus ?
https://oegpb.at/2014/12/15/behandelbar ... symptomen/
Gibt es Ergänzungen?
Es ist nicht böse gemeint aber könnt ihr verstehen, dass man einfach irgendwann mit seinen Kräften am Ende ist ,wenn man sich ständig aufs neue erklären und rechtfertigen muß, man inzwischen aber leider längst weiß das alle Erklärungen
eh nicht ankommen.
Bitte tut mir nur den Gefallen und akzeptiert folgendes .Das ich:
1. leider in folgenden Punkten definitiv extrem anders bin
- neurologisch
- anatomisch
2. ich leider fast ausschließlich grob fahrlässig von Ärzten enttäuscht wurde.( schielen laut Orthopistin anoperiert und mich dann n Leben lang damit rumlaufen lassen,
.Kieferorthopäde der von fester Zahnspange abriet , wie sich später durch einen anderen Arzt aber rausstellte, dass er dies nur aus Eigeninteresse tat , da er als Chirurg mich hätte zur Konkurenz überweisen müssen. Ein Ausschlag wo erst der 3. Hautarzt es für nötig hielt einen Abstrich zu machen und mir damit dann , im Gegensatz zu seinen Kolegen in anderen Praxen; auch endlich half. Eine Lungenentzündung bei der ich beinahe starb weil man notwendiges CT hinauszögerte und mir das notwendige Antibiotikum für über eine Woche vorenthielt.Im Krankenhaus Wohlbemerkt usw. und sofort..

Und ich bin leider kein Einzelfall.Hier mal schnell einer der tausend anderen Fàllen wo es Menschen ging wie mir :

https://www.t-online.de/gesundheit/id_6 ... deckt.html

"Starker Schwindel und Angstzustände kommen hinzu. Mit 16 Jahren geht Wolfgang zum ersten Mal in eine Klinik. Gefunden wird nichts. Di *e Ärzte unterstellen ihm sogar, zu simulieren. Auf die Idee, in den Kopf zu schauen, kommt niemand.*
Besonders hart getroffen hat mich die *Aussage einer Therapeutin* , bei der ich Schwindeltraining gemacht hatte. *Sie sagte mir knallhart, dass ich mit 35 Jahren tot sein werde* , sollte die Zyste in dem Tempo weiter

Für seine Ehe ist diese Zeit eine harte Probe. "Ich hatte das Gefühl, zwei Männer zu haben. Einen, in den ich mich verliebt habe und der einfach wunderbar ist, und einen Kotzbrocken", beschreibt Wolfgangs Ehefrau Ruth* das Verhalten ihres Mannes. "Oft hat er Dinge gesagt, die mich tief getroffen haben. Er war einfach nicht mehr zu bremsen. Ich habe versucht, mir klar zu machen, dass die Medikamente schuld sind, doch so einfach ist das nicht immer." Wolfgang ergänzt: "Mit tut das total leid, aber man ist einfach wie ferngesteuert. Ein einziges Wort kann einen wütend machen. Es ist wie in einem Vollrausch, das Gehirn ist komplett ausgeschaltet."


3. Psychopharmaka bei mir in fast 20 Jahren nichts weiter brachten als schlimmste Nebenwirkungen.

Vielen Dank und Viele Grüße


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