Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 10.10.2019, 20:51

Hallo Sandra,

Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. man muss von beiden Eltern die Anlage erben. Dadurch ist das generationsübergreifende Wiedeholungsrisiko ziemlich gering (ca. 5%). In der Geschwisterschaft eines Betroffenen ist es 25%. Aber du bist ja nicht betroffen, lediglich verdeckte Anlageträgerin. Damit ist die Wahrscheinlichkeit bei deinen Geschwistern auch höchstens 5%.
Bei Blutspendern wird nicht nach Anlage für Hämochromatose geforscht. Und regelmäßig Blut zu spenden, ist eine ziemlich gute Vorsorge gegen Eisenüberladung.
Die einzigen Verwandten, die ich als Genetiker informiert wünschen würde, sind die Geschwister deines Mannes - vermutlich ist das schon erfolgt, oder?

VG, Barbara

SandyErgo
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon SandyErgo » 10.10.2019, 21:30

Liebe Barbara!

Danke für die Information.
Da mein Mann keine Geschwister hat - brauchen wir auch keinen zu informieren.

Verstehe ich so richtig:
Es reicht, wenn nur einer der Eltern Anlageträger ist? Ich habe dann einfach nur Pech gehabt - und genau das eine Gen vererbt zu bekommen, auf dem die Anlage sitzt.
Die Wahrscheinlichkeit, dass beide heterozygot bzw. einer homozygot war/ist, ist weniger bis eher unwahrscheinlich?

Bei meiner Tochter war einfach die Wahrscheinlichkeit sehr viel größer, weil mein Mann homozygot und ich zusätzlich noch Träger -- sie hat zusätzlich zu einem der "kranken" Gene meines Mannes das mit der Anlage von mir bekommen >> richtig?? Und das führt ja dann zur Erkrankung.
Und mein Sohn hatte das Glück, neben dem "kranken" meines Mannes mein "gesundes" zu erwischen und ist deshalb auch nur Anlagenträger.

LG
SANDRA

PS: Ich finde es gut, dass wir bei meiner Tochter schon Bescheid wissen. Obwohl der Ausbruch der Krankheit
bei Frauen (bedingt durch die Menstruation) sich ja nach hinten verschiebt.
Wir sind in Betreuung in der Stoffwechselambulanz der Uni bei uns hier und nehmen dort auch an einer
Studie bezüglich der Frühdiagnostik bei seltenen Erkrankungen teil.

Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 11.10.2019, 18:16

Liebe Sandra,

ja, für deinen heterozygoten Befund reicht es, wenn nur ein Elternteil heterozygot ist.
Ein homozygoter Befund wie bei deiner Tochter führt übrigens vermutlich auch nur bei ca. 10% dieser Personen zur klinischen Erkrankung - wohlgemerkt lebenslang!
An eurer Stelle würde ich vor allem darauf achten, sie nicht zu sehr in der Kindheit/Jugend mit Ärzten zu traktieren, wenn sie Unwillen erkennen lässt. Das kann sonst im Erwachsenenalter zur Gegenreaktion führen. Das Wissen um den Genbefund kann zwar von Vorteil sein, aber in erster Linie muss eure Tochter später damit klarkommen und nicht ihr als Eltern.

Und noch etwas: die Veränderung Cys282Tyr ist kein Defekt und auch kein "krankes" Gen. Sie ist im Gegenteil jahrtausendelang ein riesiger Überlebensvorteil bei heterozygoten Anlageträgern gewesen, weil sie (insbesondere bei normaler, d.h. nicht fleischüberladener Enährung) der häufigen Eisenmangelanämie vorbeugt. Nur deshalb hat sie sich in den letzten 3000 Jahren (von England kommend) rasant über ganz Europa ausgebreitet.

LG, Barbara

SandyErgo
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon SandyErgo » 11.10.2019, 19:22

Noch mal Danke für deine ausführlichen Antworten.
Da reicht einem die Schulgenetik nicht mehr wirklich zum Verstehen und in Büchern steht dann alles so hochwissenschaftlich.

Das "krank" bzw. "gesund" hatte ich extra in Anführungszeichen gesetzt > mir war nur kein anderer entsprechender Begriff eingefallen.
Ich weiß, dass in dem Sinne keine Erkrankung ist.

Und bezüglich der Betreuung durch die Uniklinik - seit Diagnosestellung haben wir 1*mal pro Jahr Blutwertkontrolle bei unserer Kinderärztin gemacht. Da diese sich aber in diesem Bereich nicht wirklich auskennt - und einige Speicherwerte zwar nicht massiv, aber schon erhöht waren > hat sie uns an die Profis an die Stoffwechselambulanz verwiesen. Und ob wir ein Mal pro Jahr die Blutwerte bei der KÄ checken lassen - und die die Werte ggf. nicht sicher interpretieren kann - oder die Uni-Doc's das ein Mal pro Jahr machen - ausführlicher - und dann beurteilen > ich glaube, dass kann man vertreten.
Wir hoffen sowieso, dass sich die etwas erhöhten Werte mit der nun regelmäßig stattfindenden Menstruation wieder in den Rahmen des normalen bewegen.

LG und ein schönes Wochenende
Sandra


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