Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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BauerM
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon BauerM » 27.08.2019, 20:52

Hallo Anna,

der GFR ist der dauerhaft so? Eigentlich ist das noch nicht so schlecht (bei Erwachsenen) aber wie das bei Kindern ist weiß ich nicht. Mitos können sekundär geschädigt werden, ob man da eien sekundäre Schädigung und eine genetsich unterscheiden kann wage ich zu bezweifeln, aber es gibt da ganz unterschiedliche Ferbungen. bei uns gibt es einen Experten international für Mitos, ich kenne auch so eine die sich sehr gut damit auskennt. Ich würde, wenn der VA Mito besteht, einen Experten für Mito suchen, diese Erkrankungen sind hoch komplex und das muss auch histologisch von einen Experten mit Expertise auf Mitos durchgeführt werden. Ich glaube im deutsprachigen Raum gibts da nicht viele. In den USA ein paar mehr.

LG

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Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 01.09.2019, 20:28

Hallo AnnaF,

nur aus veränderten Mitochondrien kann man noch nicht auf einen mitochondrialen Erbgang schließen. Erstes gibt es sicher auch nicht-genetische Ursachen, die das Aussehen von Mitochondrien verändern können (es stellt sich ja auch die Frage, warum bei einer genetischen Ursache nur die Mitochondien der Tubulizellen verändert sein sollten und nicht in allen Zellen) und zweitens gibt es auch Mitochondriopathien, die über der Zellkern vererbt werden (sogenannte nukleäre Mitochondriopathien mit Mendelschen Erbgängen).
Wenn die Pathologen eine (Verdachts)diagnose gestellt haben, könnt ihr euch darüber genetisch beraten lassen.
Z.B. die Humangenetik der Uniklinik Köln hat einen Schwerpunkt auf nehrologische Erkrankungen.

LG, Barbara

Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 01.09.2019, 20:35

Hallo Barabara, würde dir gerne mal einen Gentest zusenden, das Ergebnis ist aber sehr komplex und ich hab einige Frage, also kleine Vorwarnung. :) ^^.

Mal vorab eine Frage, arbeitet ihr eigentlich auch mit Neuroradiologen zusammen? Weil ich dazu Ideen hätte wie man verschieden Krankheiten die zB kein Spleißeffekt; Bewertung wahrscheinlich benigne... sicher ausschließen oder den VA erhärten kann. Denn rein nach Klinik kann man da, mE auch nicht immer gehen. nur nach Leitlinie ist bei extrem seltenen Mutationen ja nicht möglich, weils kaum eine gibt. Aber es gibt ja Phatomechismen die bekannt sind und die müssten man ja bildgebend darstellen können... aber da als Laie anzufangen ist nicht einfach.

LG
Hallo BauerM,
ich fürchte, ich habe im Moment nicht genug Freizeit, um in sehr komplexe Fragen einzusteigen. Mit Neuroradiologen habe ich keine Zusammenarbeit über Fragen, die nicht-gemeinsame Patienten betreffen.
Ob Spleißeffekte vorliegen, kann man am besten an RNA bzw. cDNA beurteilen (wenn das entsprechende Gen in Blutzellen exprimiert wird). Das ist aber sehr aufwändig und wird daher meist nur in Forscungsprojekten gemacht.

VG, Barbara

BauerM
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon BauerM » 02.09.2019, 11:27

Hallo Barbara,

das macht auch nicht, vielleicht geht es ja mal besser. :)
Zum Spleißeffekt, dieser wird ja in silico gemacht, oder geht das auch manuell? Da bin ich mir jetzt unschlüssig, so wie ich das verstehe wird erst in silio geschaut und dann Mutationen die klinisch passen genauer untersucht. Aber das ist dann ja nur eine Vermutung ob ein Spleißeffekt vorliegt? Und, wird das denn nicht automatisch beim sequenzieren gemacht? Oder werden erst nur die Mutationen gefunden und dann die einzelnen Gene nochmal in silico ausgewertet? Aber das müsste ja auch automatisch gehen? Insofern, wo unterscheidet sich nun die teure Gendiagnostik die meist per Panel läuft von den billigen 500€ Gentest? Ich dachte es geht hier um den Filter, so dass mehr Mutationen bei den Forschungsschwerpunkten bekannt sind, sowie dann um das in silio rechnen, also der Algo, sowie dem Interpretieren der Klinik und der Mutation? Oder wird da tatsächlich manuell auch ausgewertet?

MFG

BauerM
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon BauerM » 02.09.2019, 11:32

[quote]
Z.B. die Humangenetik der Uniklinik Köln hat einen Schwerpunkt auf nehrologische Erkrankungen.

LG, Barbara [/quote]

Hallo,

das ist vermutlich ein Tippfehler und es sollte neurologisch heißen, oder? Wäre denn nicht U. K. Tübingen in DE führend bei komplexen genetischen neurologischen? Oder U. K. Bonn, die sind zumindest bei den MR Diagnostiken sehr weit. Köln hab ich so gar nicht auf den Schirm, aber das muss jetzt nichts heißen. Hatte mit denen auch nie Kontakt, nur bei Veröffentlichungen findet man pimär auch was von Tübingen, Bonn, FBI München, usw. Wobei mir bewusst ist, dass das nun nicht unbedingt was heißen muss.

MFG

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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 06.09.2019, 13:09

es sollte "nephrologische" Erkrankungen heißen, also Nierenerkrankungen. Für die Fragestellerin ging das hoffentlich auch aus dem Kontext hervor.
VG, Barbara

BauerM
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon BauerM » 08.09.2019, 11:07

@Barbara68 Danke, alles klar. Eine Frage hätte ich noch, stimmt das, was mir ein Humangenetiker sagte, dass man bei einem Gendefekt je nach Mutation nur "Teilaspekte" einer Krankheit haben kann, ohne "ein Vollbild"? Ich habe einen Defekt in silico uneinheitlich, aber ein Symptome passt sehr gut, episodische schwere Apnoen, andere Sache habe ich nicht, aber gerade diese episodischen schweren Apnoen sind für den Defekt sehr spezifisch.

Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 09.09.2019, 22:08

Hallo BauerM,

ich denke, das kann man nicht verallgemeinern, sondern hängt von jedem einzelnen Defekt und jedem Krankheitsbild ab. Grundsätzlich bin ich persönlich eher misstrauisch, wenn Sachen nicht komplett zusammenpassen, weil wir Menschen stark kausal denkende Wesen sind und dazu neigen, Kausalitäten auch dort hinein zu interpretieren, wo es keine gibt.

VG, Barbara

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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon BauerM » 09.09.2019, 22:49

[quote="Barbara68"] Hallo BauerM,

ich denke, das kann man nicht verallgemeinern, sondern hängt von jedem einzelnen Defekt und jedem Krankheitsbild ab. Grundsätzlich bin ich persönlich eher misstrauisch, wenn Sachen nicht komplett zusammenpassen, weil wir Menschen stark kausal denkende Wesen sind und dazu neigen, Kausalitäten auch dort hinein zu interpretieren, wo es keine gibt.

VG, Barbara [/quote]

Hi Barbara,

danke. Ja das denke ich auch, oben hätte ich überwiegend pathogen schreiben müssen. In einer weiteren Studie wurde dis ebenfalls so beschrieben, also, dass es zum solchen Teildefekten kommen kann, aber es wurde nicht genauer begründet, also nur im Abstract. (Ok hab die Studie auch nur überfolgen). Ich arbeite gerade die ganzen Defekte au und versuche über Umwege das zu verifizieren, manches geht per Knochenmarksbio, manches per Hautbio, manches mit speziellen Biomarkern, oder MRS Bildern. Ich denke so kann man es schon eingrenzen. Aber das ist ne Arbeit, für alles braucht man einen Arzt der die Kosten abrechnen, ich hab schon oviele Ärzte kontaktiert, dass mich kaum ein höherer Arzt, OA, Prof der Uninkliniken (im Land) icht mindestens sporadisch kennt. Das muss doch irgendwie anders zu finanzieren sein. Da bekommt man doch die Krise, das ist schon wie Urlaub, von einem ins andere KH, Länderwübergreifen, im ganzen DACH Raum. Dass die Kasse das überhaupt zahlt, ich glaub die Wissen nichtmal, dass manche Diagnostik experimentell ist?

MFG

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AnnalenaO
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon AnnalenaO » 11.09.2019, 06:50

Hallo Karl!
Ehrlich gesagt hoffe ich stark dass die Kasse diese ganze irrsinnige Diagnostik nicht einfach so zahlt.
Hattest du den Satz von Barbara eigentlich verstanden? „Menschen neigen dazu Kausalitäten herzustellen wo keine sind“.
Grüsse


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