Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

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rafima
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon rafima » 08.07.2019, 16:52

Hallo, danke für die Antworten!
Eigentlich müssten wir die Ergebnisse bald bekommen. Ja, das WES wurde letztes Jahr im Februar / März begonnen. Technisch ist wohl alles durch, die Auswertung noch nicht. Keine Ahnung, warum es so lange geht.
Wir werden der Genetik unseren Verdacht also "vorsichtshalber" durchgeben.

Kann ja nicht schaden.

rafima
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon rafima » 05.08.2019, 12:52

Hallo Barbara,
darf ich nochmal Fragen stellen?
Wir Eltern sollen jetzt unser Blut abgeben. Was heißt das für uns zum Verfahren WES?
Sind die Ergebnisse jetzt da, und wurde wohl etwas gefunden? Oder wie haben wir das zu verstehen?
Werden die Ergebnisse mit unserer DNA verglichen, und dann geschaut, ob wir die "Fehler" auch haben, aber eben unauffällig sind, also der "Fehler" vermutlich nicht ursächlich für die Entwicklungsstörung ist?
Oder heißt das eher, dass nichts gefunden wurde?
Die Sektretärin informiert uns nicht so toll. Mein Mann hatte es so verstanden, dass die vorerst einfach das Blut unseres Sohnes nicht weiter untersuchen wollen. Warum auch immer. Sondern erst unseres.
Und wie lange dauert so ein Vergleich mit unserer DNA, nochmals über ein Jahr?

Ganz lieben Dank nochmal und viele Grüße

Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 06.08.2019, 19:44

Hallo rafima,

für ein WES braucht man eigentlich immer Blut der Eltern. Dabei werden so viele Varianten gefunden (in der Regel Dutzende, auch bei völlig gesunden Menschen), dass es ohne Abgleich mit den Eltern, so wie du ihn beschrieben hast, keine vernünftigen Aussagen gibt.
Wie lange dieser Abgleich dauern wird, kann ich dir leider nicht sagen. Es scheint ja im Rahmen eines Forschungsprojektes zu sein, da hat man keinen Anspruch auf eine rasche Bearbeitung.
Hast du dem Genetiker eine Nachricht zu NF1 geschrieben? Hast du irgendeine Antwort bekommen?

LG, Barbara

rafima
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon rafima » 08.08.2019, 08:25

Hallo Barbara,
wir haben unsere Idee mitgeteilt, aber keine Antwort erhalten.
Ich gehe zwischenzeitlich auch davon aus, dass es im Rahmen eines Forschungsprojekts der Unikinik erfolgt.
Aber gesagt wurde uns das nicht, obwohl ich schon nach den Kosten gefragt hatte.
Es hilft nichts, wir üben uns in Geduld und warten ab, ob jemals etwas gefunden wird.
Danke für Deine klarstellende Hilfe,

viele herzliche Grüße
Rafima mit Rasselbande

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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon rafima » 16.08.2019, 08:38

Hallo Barbara,
ich melde mich nochmals kurz mit echten Neuigkeiten:
Wir haben gestern erfahren, dass beim WES als Auffälligkeit eine Veränderung / Mutation im RAI1 Gen gefunden wurde.
Unser Blut(Eltern) soll nur auf eine Veränderung in diesem Gen untersucht werden.
Verstehen wir es richtig, dass unser Sohn vermutlich dann Smith-Magenis-Syndrom hat.
Das würde auch sehr gut passen, und hatten wir tatsächlich schon vor zwei Jahren mal als Verdacht geäußert. Ich kann es kaum glauben...

Wird unser Blut untersucht, um die Diagnose endgültig zu bestätigen? Oder könnte es damit auch relativiert oder ausgeschlossen werden?

Vielen Dank für Deine Hilfe und herzliche Grüße

Rafima mit Rasselbande

monerl
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon monerl » 16.08.2019, 11:09

Liebe Barbara,

meine Tochter hat eine Chromosomenanomlie 10p plus, wir hatten schon mal geschrieben. Jetzt hat sich im letzten Jahr herausgestellt, das die Linse am linken auge getrübt ist. Es wurde eine OP durchgeführt und festgestellt, das sich auch die Netzhaut an dem linken Auge abgelöst hat. Es wurde eine neue Linse eingesetzt. an der Netzthaut konnte man nichts mehr machen. Wieviel sie sieht, weiß man nicht. Auch am rechten Auge liegt schon eine leichte Trübung vor, die Netzhaut sieht aus wie bei einer 50jährigen. Der Professor der Augenklinik sagte uns, das es vermutlich zu einem schnelleren Alterungsprozess auf Grund der Anomalie kommt.
wir waren nun zu einer speziellen Untersuchung auf Grund der Beeinträchtigung der Augen und Antrag auf Blindengeld. Die Ärztin vermutet auch, das es in den Genen liegt, auf Grund der Anomalie. Leider hat man damals keine Untersuchungen deswegen gemacht. Meine Tochter ist 28 Jahre. Kann dies sein?

Liebe Grüße Monika

Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 17.08.2019, 09:46

Hallo Rafima,

ja, das wäre Smith-Magenis-Syndrom. Davon würde man zumindest ausgehen, wenn die Mutation in euren beiden Blutproben nicht vorliegt. Wenn sie bei einem von euch auch vorliegt, wäre das allerdings relativiert bis ausgeschlossen.

Ich drücke euch die Daumen für das Ergebnis, das ihr euch wünscht.
VG, Barbara
Hallo Barbara,
ich melde mich nochmals kurz mit echten Neuigkeiten:
Wir haben gestern erfahren, dass beim WES als Auffälligkeit eine Veränderung / Mutation im RAI1 Gen gefunden wurde.
Unser Blut(Eltern) soll nur auf eine Veränderung in diesem Gen untersucht werden.
Verstehen wir es richtig, dass unser Sohn vermutlich dann Smith-Magenis-Syndrom hat.
Das würde auch sehr gut passen, und hatten wir tatsächlich schon vor zwei Jahren mal als Verdacht geäußert. Ich kann es kaum glauben...

Wird unser Blut untersucht, um die Diagnose endgültig zu bestätigen? Oder könnte es damit auch relativiert oder ausgeschlossen werden?

Vielen Dank für Deine Hilfe und herzliche Grüße

Rafima mit Rasselbande

Barbara68
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon Barbara68 » 17.08.2019, 09:49

Liebe Monika,

um zu beurteilen, mit welcher Wahrscheinlichkeit die Augenprobleme mit der Chromosomenanomalie zu tun haben, müsstet ihr den betreuenden Genetiker fragen. Falls es so ist, denke ich aber nicht, dass man in irgendeiner Weise hätte vorbeugen können. Ich wünsche deiner Tochter und dir, dass ihr mit der Seheinschränkung möglichst gut zurechtommt.

VG, Barbara
Liebe Barbara,

meine Tochter hat eine Chromosomenanomlie 10p plus, wir hatten schon mal geschrieben. Jetzt hat sich im letzten Jahr herausgestellt, das die Linse am linken auge getrübt ist. Es wurde eine OP durchgeführt und festgestellt, das sich auch die Netzhaut an dem linken Auge abgelöst hat. Es wurde eine neue Linse eingesetzt. an der Netzthaut konnte man nichts mehr machen. Wieviel sie sieht, weiß man nicht. Auch am rechten Auge liegt schon eine leichte Trübung vor, die Netzhaut sieht aus wie bei einer 50jährigen. Der Professor der Augenklinik sagte uns, das es vermutlich zu einem schnelleren Alterungsprozess auf Grund der Anomalie kommt.
wir waren nun zu einer speziellen Untersuchung auf Grund der Beeinträchtigung der Augen und Antrag auf Blindengeld. Die Ärztin vermutet auch, das es in den Genen liegt, auf Grund der Anomalie. Leider hat man damals keine Untersuchungen deswegen gemacht. Meine Tochter ist 28 Jahre. Kann dies sein?

Liebe Grüße Monika

BauerM
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon BauerM » 27.08.2019, 16:19

Hallo Barabara, würde dir gerne mal einen Gentest zusenden, das Ergebnis ist aber sehr komplex und ich hab einige Frage, also kleine Vorwarnung. :) ^^.

Mal vorab eine Frage, arbeitet ihr eigentlich auch mit Neuroradiologen zusammen? Weil ich dazu Ideen hätte wie man verschieden Krankheiten die zB kein Spleißeffekt; Bewertung wahrscheinlich benigne... sicher ausschließen oder den VA erhärten kann. Denn rein nach Klinik kann man da, mE auch nicht immer gehen. nur nach Leitlinie ist bei extrem seltenen Mutationen ja nicht möglich, weils kaum eine gibt. Aber es gibt ja Phatomechismen die bekannt sind und die müssten man ja bildgebend darstellen können... aber da als Laie anzufangen ist nicht einfach.

LG

AnnaF2008
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Beitragvon AnnaF2008 » 27.08.2019, 19:16

Hallo Barbara

unser Junge hatte eine Nierenbiopsie , um herauszufinden woher die (isolierte) Proteinurie kommt, die er seit seinem 2. Lebensjahr hat. Symptome hat er sonst keine. das war ein Zufallsbefund. Leider liegt der GFR mittlerweile nur noch bei 80, so dass die Biopsie jetzt wirklich zur Abklärung gemacht werden musste.
Heute hat der Nephrologe telefonisch mitgeteilt, das die Mitochondrien im Bereich der Tubulizellen verändert wären. Das ist das Ergebnis der Elektronenmikroskopie.
Er meinte, er wäre kein Humangenetiker, aber wenn es über die Mitochondrien kommt, wäre die Mutter der Überträger.
Leider hat er bislang auch keine Idee, auf was er jetzt noch schauen soll.
Vor längerer Zeit wurde bereits ein Dents Disease (schreibt man das so??) ausgeschlossen.
LG AnnaF2008


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