"Bringt" eine humangenetische Beratung noch etwas?

Mit einem besonderen Kind sind Eltern oft Dauergäste beim Kinderarzt. Hinzu kommen Krankenhausaufenthalte und Besuche bei Spezialisten und im Sozialpädiatrischen Zentrum.
Welche Untersuchungen machen Sinn? Wo ist mein Kind in guten Händen? Zahlt die Krankenkasse alle Behandlungen? Fragen über Fragen...

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IngaW
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"Bringt" eine humangenetische Beratung noch etwas?

Beitragvon IngaW » 17.09.2019, 16:16

Der Titel klingt doof, aber mir fällt nix besseres ein...

Am 07.12.2018 waren wir beim Arzt in einer nicht unbekannten Uniklinik. Dort wurde meinen Kindern Blut für einen Gentest (Vater und Großvater haben eine vererbbare Krankheit) abgenommen.
Das Ergebnis sollte "Ende Februar 2019" da sein, letztendlich hat sich der Professor dann mal dazu hinreißen lassen mir Mitte Mai 2019 das Ergebnis auf mehrfache Nachfrage "zwischen Tür und Angel" am Telefon mitzuteilen und mir auf meinen Wunsch die Gutachten per email zu schicken. Einen Arztbrief haben weder unser Kinderarzt (dieser hatte uns dahin überwiesen) noch ich bis zum heutigen Datum bekommen.
Vorhin waren wir zur Kontrolluntersuchung und sind an einen anderen Arzt geraten. Er ist aus allen Wolken gefallen wegen dem Arztbrief und sagte uns, wir hätten das Anrecht(?) auf eine humangenetische Beratung. Dies hörten wir zum ersten Mal... (es kann sein, dass mein Mann das damals bei seinem Gentest unwissentlich in Anspruch genommen hat, sicher ist er sich da aber nicht... Männer halt ;))
Ich habe mir mittlerweile ziemlich viel ergoogelt und erlesen, deswegen bin ich mir nicht sicher, ob sich so eine Beratung "lohnt"? Zumal im nachherein?
Was passiert da?

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Gerda7
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Re: "Bringt" eine humangenetische Beratung noch etwas?

Beitragvon Gerda7 » 17.09.2019, 16:23

Hallo Inga,

habe ich das jetzt richtig verstanden, dass euer Kinder auf eine Erbkrankheit getestet wurden und auch etwas gefunden wurde?
Es ist insofern interessant für eure Kinder, falls sie selber mal Kinder haben möchten, falls das überhaupt in Frage käme.
Wir haben uns als Eltern damals auch testen lassen, ob der Genschaden unserer Tochter bei uns bereits vorhanden war, weil es für die gesunden Geschwister von Interesse sein könnte, wenn sie selber mal Kinder haben möchten. Bei uns war es aber eine Spontanmutation, insofern uninteressant.
LG Gerda
Mama und Papa mit Singmaus 12/06, Wolf Hirschhorn Syndrom geb. 1.505 g + 40 cm - aktuell 05/12: 11 kg , Fieberkrämpfe, luxierte Hüften, extrem entwicklungsverzögert aber fast immer gut drauf ;o)

IngaW
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Re: "Bringt" eine humangenetische Beratung noch etwas?

Beitragvon IngaW » 17.09.2019, 16:26

Ja, mein Mann hat 2 Gendefekte (1 je von seiner Mutter und einen von seinem Vater geerbt) und die dann auch "gerecht" an beide Kinder "verteilt". Sohn hat den, den Opa auch hat; Tochter hat den, den Oma auch hat.

JennyL
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Re: "Bringt" eine humangenetische Beratung noch etwas?

Beitragvon JennyL » 17.09.2019, 16:48

Hallo Inga,
ich fand die humangenetische Beratung sehr wichtig und informativ. Bei uns konnte dadurch eine genauere Prognose gestellt werden. Der Schweregrad der Krankheit/Symptomatik lässt sich bei einigen Gendefekten ja aufgrund der Art der Mutation der Gene bestimmen.

Außerdem ist es bei einem weiteren Kinderwunsch auch wichtig zu wissen, welche Möglichkeiten man hat.

Wenn die Kinder Erwachsen sind, wollen sie sicher auch wissen, wie hoch das Risiko ist, den Gendefekt weiter zu vererben.

Lg Jenny
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SandyErgo
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Re: "Bringt" eine humangenetische Beratung noch etwas?

Beitragvon SandyErgo » 17.09.2019, 16:56

Ich finde, so eine humangenetische Beratung ist nicht schlecht.

Da wird normalerweise noch mal aufgeschlüsselt > wie die Vererbung über die Vorfahren - wenn bekannt - bis zu euch bzw. zu den Kids verlaufen ist.
Je nachdem, welche "Erkrankung" es ist, werden dann auch Behandlungsmöglichkeiten oder Vorsorgemaßnahmen geklärt und ggf. an spezielle Mediziner verwiesen.

Als Beispiel - mein Mann hat Hämochromatose. Wir haben die Kids testen lassen, obwohl die Erkrankung normalerweise erst ab 30 Jahren oder später erkennbar (mit Symptomen) ausbricht.
Raus kam, meine Tochter hat es, mein Sohn hat es nicht geerbt.
Wir haben dann jährlich Blutuntersuchungen bei der KÄ machen lassen. Dort wurden doch schon Auffälligkeiten im Blut festgestellt. (Inzwischen sind wir jetzt in der Uniklinik in einer Studie zur Früherkennung der Krankheit.)
Indem wir jetzt schon Bescheid wissen über da gesamte Krankheitsbild und was man tun kann - können wir mit dem richtigen Verhalten den Ausbruch der Erkrankung vermutlich verhindern bzw. zumindest lange herauszögern.
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung, Hämochromatose (homozygot C282T im HFE-Gen)
und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache


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