Diagnose Mutation SLC6A1 - noch jemanden mit diesem Befund?

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

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Anna-Nina
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Diagnose Mutation SLC6A1 - noch jemanden mit diesem Befund?

Beitragvon Anna-Nina » 13.09.2019, 13:56

Hallo zusammen,
wir haben nun endlich eine eindeutige Diagnose. Unsere Tochter hat eine Mutation im Gen SLC6A1 und alle damit verbunden Folgen.

Dieses Gen ist wohl Gaba-Transporter bzw. wirkt auf den GABA- Transport.
Auf alle Fälle bekommt sie das dafür empfohlene Medikament (Valproat) seit August letzten Jahres und seitdem geht es bei uns auch mit der Entwicklung steil bergauf.

Ist hier jemand mit genau der selben Diagnose?
Würde mich über Austausch sehr freuen.

LG
Anna

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Ario
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Re: Diagnose Mutation SLC6A1 - noch jemanden mit diesem Befund?

Beitragvon Ario » 13.09.2019, 21:12

Hallo Anna,

über google findet man kaum infos, wie äußert sich die Krankheit und wie ist die Entwcklung?

Lg
Mikrozephalie, Entwicklungsstörung, Epilepsie bisher unklarer Ätiologie...

Unwissenheit ist die Basis von Philosophie

Beatrice1967
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Re: Diagnose Mutation SLC6A1 - noch jemanden mit diesem Befund?

Beitragvon Beatrice1967 » 13.09.2019, 22:26

Liebe Anna

Habe noch nie davon gehört, aber evtl. würdest Du in Vereinigungen fündig werden, die sich um Kinder mit Epilepsien kümmern.
Alleine bist Du nicht damit, denn ich habe diese Facebook-Seite gefunden
https://de-de.facebook.com/pg/SLC6A1/posts/
und diese Organisation: https://slc6a1connect.org/
https://slc6a1connect.org/our-kids/

Hoffe, es melden sich noch Eltern aus dem deutschsprachigen Gebiet.

Liebe Grüsse

Bea
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Anna-Nina
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Re: Diagnose Mutation SLC6A1 - noch jemanden mit diesem Befund?

Beitragvon Anna-Nina » 14.09.2019, 09:11

Hallo Ario,
die Krankheit äußert sich durch eine von Beginn an da gewesene Entwicklungsverzögerung/Störung. (Bei uns war es eine leichte Trinkschwäche ab dem ersten Tag und leichte Anpassungsstörung).
Diese Verzögerung wird dann immer größer. (Bei uns war es im ersten Jahr noch nicht so auffällig - erst das Laufen kam dann mit 19 Monaten deutlich zu spät).
Die Epilepsie setzte dann ein (bei uns vermutlich schon früh - mit 6 Monaten). E. sackte immer plötzlich zusammen und schlief ein oder kippte im Sitzen grundlos nach hinten um, lag zappelnd für 1-2 sec auf dem Boden).
Es können verschieden Epilepsieformen dadurch entstehen - Myoklonisch-tonische Anfälle, atypische Absencen, Grand Mal, fokale Anfälle, Sturzanfälle)
Ganz auffällig ist eine Sprachlicheverzögerung - die ist immer da und sehr auffällig.
Fast alle Patienten haben eine leichte Lernbehinderung (Kann aber auch GB oder unauffällig sein - ist aber selten).
Autismusspektrumstörungen hat ein Teil.
Aggressives Verhalten
Zittern
Ein typisches EEG Bild (Verlangsamung der Grundaktivität + Deltawelleinlagerung) ---Enzephalopathie
manchmal eine breitere Nasenwurzel

Meine Tochter erfüllt alle Kriterien (autismus ist noch nicht bestätigt-habe ich aber schon sehr lange im Verdacht - werde nächste Woche deswegen nochmal zum kJP gehen) - es passt 100% bei uns. Wir haben aber ja auch die Bestätigung des Gentest. (Da wurden wir für eine Studie ausgesucht - dies wurde über Vogtareuth zusammen mit der Uni München arrangiert.

Bea, vielen Dank für die Links. Ich hoffe nur immer noch, das sich aus dem deutschsprachigen Raum jemand meldet.

Beatrice1967
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Re: Diagnose Mutation SLC6A1 - noch jemanden mit diesem Befund?

Beitragvon Beatrice1967 » 14.09.2019, 22:28

Liebe Anna

Wenn Du möchtest, frage ich bei den hiesigen Epi-Elternvereinigungen mal an. Habe regelmässig Kontakt dorthin. Falls es jemanden gibt, dürfte ich dann Deine Mailadresse weitergeben?

LG
Bea
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Re: Diagnose Mutation SLC6A1 - noch jemanden mit diesem Befund?

Beitragvon Nina1005 » 19.09.2019, 17:32

Hallo,
Ich bin ganz neu hier. Aber die Diagnose SLC6A1 kenne ich. Wurde vor 6 Wochen bei meiner Tochter festgestellt. Medikamente werden jetzt teilweise umgestellt. Ich hoffe, es zeigt den gewünschten Erfolg

Anna-Nina
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Re: Diagnose Mutation SLC6A1 - noch jemanden mit diesem Befund?

Beitragvon Anna-Nina » 19.09.2019, 17:55

Hallo Nina,
tut mir leid, das es euch auch erwischt hat.

Ich melde mich mal per PN.
LG

Anna-Nina
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Re: Diagnose Mutation SLC6A1 - noch jemanden mit diesem Befund?

Beitragvon Anna-Nina » 19.09.2019, 18:16

Hallo Beatrice,
danke für dein Angebot - ich dachte ich suche erstmal hier nach jemanden.

Du kannst aber gerne dort Bescheid geben, dass es hier einen Thread zum Thema gibt. Vielleicht möchte sich ja jemand dazugesellen.
Falls es jemanden gäbe, der nur per Mail Kontakt haben will, schicke ich dir natürlich auch meine Mailadresse.

LG

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Re: Diagnose Mutation SLC6A1 - noch jemanden mit diesem Befund?

Beitragvon Chris1601 » 26.09.2019, 16:44

Hallo Anna,

wir haben heute das Schreiben vom MGZ erhalten. Es sei ein "Auffälliger Befund" bei SLC6A1 festgestellt worden, allerdings ACMG-Klassifikation Klasse 3, also "unklar". Laut der Genetikerin gibt es zu unserem Fall nichts in den Datenbanken, was uns ein wenig stutzig macht, da man zu SLC6A1 ja so einiges findet.

Unsere Maus hat sich bis ca. 1,5 Jahre relativ normal entwickelt. Relativ deswegen, weil sie schon immer "anders" als unser Sohn war: Sie hat früh Schreikrämpfe gehabt, die teilweise 15 Minuten gingen und hat ständig ge-"Mht" .. Also immer mit geschlossenem Mund ein lautstarkes "mmmh" gemacht.
Mit knapp 11 Monaten ist sie gelaufen, dann fingen mit ca. 1,5 Jahren die ersten Absencen an: Augen schließen, einfach im Raum stehen .. anfangs hatten wir das spaßeshalber noch "Sie muss rebooten" genannt. Als dann die Sprachentwicklung überhaupt nicht voran ging und die Absencen häufiger wurden, hat unsere Kinderärztin uns ins SPZ in Landshut überwiesen. Hier wurden alle möglichen Tests (MRT, Nervenwasser, etc.) gemacht - alle unauffällig. Nur das EEG war auffällig mit Theta- und Delta-Spitzen. Aber für den Arzt nicht eindeutig genug, um eine Epilepsie zu diagnostizieren. Im März waren die Anfälle dann so häufig (ca. 100 pro Tag), dass auch das EEG nur noch Kraut und Rüben zeigte. Der Arzt hat sofort die Therapie mit Orfiril angewiesen, wodurch sie momentan weitesgehend anfallsfrei ist. Auch die Sprache wird, wenn auch seeeehr langsam, allmählich besser.

Nach einigen Problemen mit den Blutproben (frag nicht .. ua. ging eine in der Post verloren) haben wir also heute den Brief vom MGZ erhalten. "Unklare Signifikanz, möglicherweise krankheiterklärend". Na super, da kann man alles rein interpretieren. Einzig der Punkt, dass die entsprechenden Aminosäuren "moderate Unterschiede" zu normalen aufweisen, ist auffällig.

Weitere Auffälligkeiten von unserer Tochter sind:
- Sie sabbert noch immer sehr stark
- die Fein- und Grobmotorik ist noch nicht altersgerecht, vor allem Treppensteigen oder Leitern am Spielplatz raufklettern machen ihr noch Probleme
- wenn sie sich freut, dann ballt sie die Hände zu Fäusten und beißt auch oft in die linke Hand
- das Handbeißen war vor der medikamentösen Behandlung noch deutlich schlimmer, teilweise hat sie sich richtig blutig gebissen. Inzwischen ist es scheinbar nur noch ein Reflex bei starken Emotionen

Wenn du dich austauschen magst, gerne hier oder per PN.

Chris

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Anna-Nina
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Re: Diagnose Mutation SLC6A1 - noch jemanden mit diesem Befund?

Beitragvon Anna-Nina » 26.09.2019, 17:56

Hallo Chris,
wie alt ist deine Tochter denn jetzt?

Bei meiner Tochter war die Entwicklung von Beginn an auffällig. Spätes Sitzen und Krabbeln mit 12 Monaten, Laufen erst mit 19 Monaten. Sprachlich war sie ihrer Zwillingsschwester auch arg hingerher.
Fein und Grobmotorisch war sie auch immer etwas zurück. Gerade ihre Finger waren bis zur Medikamentengabe wirklich etwas gelähmt.
Sie machte auch gelegentlich Entwicklungsrückschritte.

Leider haben wir die Epilepsie erst bemerkt als E. schon 6 Jahre alt war. Dann bekam sie erst die ungeeigneten Medis. Auch sie hatte dann dadurch bis zu 100 Anfälle am Tag. Ihr EEG war nur noch ein einziger Anfall quasi. Man sprach von epileptischen Dämmerzustand und Status.
Leider hat es 1,5 Jahre gedauert, bis der Arzt endlich Valproat geben wollte. Ab da ging es dann steil bergauf - plötzlich waren diese Lähmungen an den Fingern besser, die Sprache wurde besser, das Kind bekam endlich mit was um sie herum passiert, die authistischen Züge sind deutlich milder, und die Zwanghaftigkeit ist fast gänzlich verschwunden.

Ich habe sie damals auch zur KJP gebracht und auch mit dem Kinderarzt habe ich schon im Babyalter über Epilepsie gesprochen (die nahm das nicht ernst), mit der Ergo habe ich auch über Epilepsie geprochen - die meinte ne das hat E. bestimmt nicht.
Die KJP kam auch nicht auf die Idee ein EEG zu veranlassen. Die bestand auf einen IQ-Test. Der war natürlich grotten schlecht. Daraufhin hab ich dann um ein EEG gebeten, weil mir das mit der Epilepsie wieder einfiel. Alle beteiligenten diagnostizierten immer nur Wahrnehmungstörung, verd. ADS, Entwicklungsverzögerung. Aber keiner schickte mich mal zum EEG nochmal. (Ein erstes EEG mit 15 Monaten war angeblich unauffällig). Auch eine Blutabnahme wurde in 6 Jahren nie veranlasst.
Rückblickend verstehe ich nicht, wieso alle so versagt haben. Inkl. mir, weil ich es ja im Verdacht hatte....

Aber schlussendlich kamen wir dann mit 6,5 Jahren relativ schnell in ein Epilepsiezentrum - die örtlichen Neurologen konnten das EEG nicht einordnen. Auch eine Uniklinik wusste nichts mit dem EEG anzufangen. Im Epilepsiezentrum wurde zuerst eine Dysplasie im Frontallappen über ein hochauflösendes MRT vermutet - um diese Vermutung zu untermauern und weil die Anfallmuster nur zu 98% von frontal links kamen sondern auch 2% vom Hinterhaupt veranlasste man den Gentest in unserem Fall.

Unser Ergebnis ist wahrscheinlich pathogen. Aber da wirklich alle in dem Zusammenhang beschriebenen Merkmale bei unser Tochter vorhanden sind, bin ich mir 100% sicher, dass dies der Grund für ihre Krankheit ist.

Meine Tochter hat auch viel gesabbert - habt ihr schon nach den Mandeln geschaut? Bei uns waren Mandeln und Rachenmandeln deutlich zu groß und mussten verkleinert werden.
Mit den Händen nestelte meine Tochter bis sie ca. 4 Jahre alt war immer vor dem einschlafen. Das war schon sehr auffällig - auch hat sie eine minimal breite Nasenwurzel (im Vergleich zu Zwillingsschwester) und eine minimale Markozephalie weswegen uns ein Gendefekt sehr wahrscheinlich vorkam immer.

Euch alles Gute
Liebe Grüße
Anna


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