Ergebnisse sind da

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Susanne34
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Beitragvon Susanne34 » 10.09.2019, 19:32

Bevor ich gleich nochmal die Auffälligkeiten schreibe würde ich gerne kurz noch was zu uns schreiben Wir haben einige unklare Krankheiten die sich häufen es kommt immer noch was dazu. Rheuma schwer einstellbar, Asthma, Lactose und Fructoseintoleranz, zyste im Kopf, shuntversorgung, entwicklungsverzögert kaum noch merkbar, adhs, wahrnehmungsstörung und und und.... von aussen sieht man kaum was...
Und alles was man gefunden hat, hat kaum jemand beschrieben :icon_pale: :cry:

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Re: Ergebnisse sind da

Beitragvon Susanne34 » 10.09.2019, 22:21

Auffällig ,POLG,PUS3 kennt das jemand

LarissaD
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Re: Ergebnisse sind da

Beitragvon LarissaD » 13.09.2019, 14:43

Das tut mir sehr leid.
Was macht ihr bezgl des Rheumas, was habt Ihr schon probiert?

Die Werte oben sagen mir nichts.

Die Frustration über noch mehr unklare Sachen kenne ich leider..wir sind auch gerade wieder in der Abklärung.
Viele Grüße, LarissaD

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Re: Ergebnisse sind da

Beitragvon Susanne34 » 13.09.2019, 22:32

Ja ich weiß gar nicht was tut man jetzt mit dem Ergebnis was höchstwahrscheinlich krank machend ist? Was kommt nur noch alles auf uns zu geht man in ein Zentrum für seltene Krankheiten noch ein Genetiker für eine Beratung? Wäre für Tips dankbar. Das Rheuma wird weiter mit Medikamenten behandelt aber meine Maus tut mir leid nicht mal beim Einkaufen hat es uns heute verschont :icon_pale: ü aber ich versuche immer trotzdem was schönes zu machen und wir meistern es irgendwie sie ist trotzdem lebensfroh und auch mit Schmerzen geht einiges. Kinder sind da doch bewundernswert.

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Re: Ergebnisse sind da

Beitragvon Sia » 14.09.2019, 16:16

Hallo Susanne

Ich verstehe gerade nicht ganz, um was es sich genau handelt.
Du fragst, ob du in ein Zentrum für seltene Krankheiten gehen solltest. Wurde der Verdacht einer seltenen Krankheit geäussert? Und was meinst du mit der Aussage "Und alles was man gefunden hat, hat kaum jemand beschrieben"?

Vielleicht magst du etwas mehr erzählen?
Eine schöne Zeit wünscht
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Re: Ergebnisse sind da

Beitragvon Sia » 14.09.2019, 16:45

@Susanne - im Zusammenhang mit POLG finde ich nur mitochondriale Erkrankungen. Geht man davon aus, dass deine Tochter eine solche Erkrankung hat? Dann denke ich schon, dass du weitere Abklärungen machen solltest! PUS3 sagt mir gar nichts! Und wird das Rheuma und die anderen Auffälligkeiten, die du beschreibst mit diesem POLG / PUS3 in Verbindung gebracht? Wie bist du jetzt mit den Ärzten verblieben?
Eine schöne Zeit wünscht
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Re: Ergebnisse sind da

Beitragvon Susanne34 » 14.09.2019, 21:29

Erstmal lieben Dank, nein so eine richtige Erklärung haben wir nicht bekommen, sondern das Ergebnis was alles rausgekommen ist und dass dies und jedes Krankheitsbild dazu passen könnte unter anderem ist das Adams Oliver Syndrom genannt(was im Rahmen mit dem Defekt schonmal auftrat, heisst aber nicht das wir es haben)nichts weiter.
Wegen dem POLG, da heisst es, hätte man evtl schon merken müssen, wenn die Muskeln betroffen sind usw. Uns fehlt halt der Ansatz wohin was jetzt tun. Nun hat man ein Ergebnis und kann damit nichts anfangen. Das Rheuma hat man mit nichts in Verbindung gebracht.
Mit dem Arzt telefoniere ich nochmal, wollte noch was in Erfahrung bringen,.aber das ganze ist jetzt zu Hause erst gesackt.

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Re: Ergebnisse sind da

Beitragvon Sia » 16.09.2019, 08:19

@susanne - das Rheuma wurde definitiv als Rheuma bestätigt? Es gibt beispielsweise Stoffwechselerkrankungen, die Muskel- und Knochenschmerzen verursachen. Bei einer milden Form wird anfänglich oft eine rheumatische Erkrankung diagnostiziert!
Eine schöne Zeit wünscht
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Re: Ergebnisse sind da

Beitragvon Susanne34 » 16.09.2019, 15:23

Hallo Sia vielen lieben Dank für die Tips und Ideen wirklich toll. Es passt leider sehr viel auf uns von dieser Erkrankung das Rheuma wurde schon bestätigt, es sind Entzündungen in der Wirbelsäule, in der Hüfte, Achillissehne.... die ganzen starken Rheumamedikamente helfen leider nur bedingt.
Also die Rheumatologen haben es bestätigt ja.


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