Wiebke mit Lucie (Mesomele Dysplasie) und Moses (Hemiplegie u.a.)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Wiebke729
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Wiebke mit Lucie (Mesomele Dysplasie) und Moses (Hemiplegie u.a.)

Beitragvon Wiebke729 » 26.08.2019, 19:37

Hallo!
Mein Name ist Wiebke. Ich bin Grundschullehrerin und habe zwei Kinder. Moses ist 11 und hatte einen Schlaganfall im Mutterleib. Resultierend eine Hemiplegie, Epilepsie und Autistismus. Eine Herausforderung im Alltag, dennoch sanft und liebenswert - außer wenn er duschen muss. Oder aufräumen. Erch, wer hat nur das Aufräumen erfunden?
Lucie ist 5 und sehr klein. Sie misst gerade 93cm und wurde nach einer sehr ausführlichen humangenetischen Diagnostik mit einer sehr seltenen Form der Dysplasie diagnostiziert: Mesomele Dysplasie Typ Maroteaux. Nur auf englisch bei google zu finden: Mesomelic Dysplasia Maroteaux type. Das haben wohl nur eins von 1000000 Kindern, Jackpot. Es ist eine homozygote Veränderung im NPR2-Gen und verursacht *wahrscheinlich* einfach nur Minderwuchs bis max. 120 Größe. Was Lucie allerdings an Höhe nicht hat, macht sie durch Charakterstärke wett. Und mit ihrem Klapphöckerchen erklimmt sie Höhen, bei denen es mir grauselt.

Vielleicht finden wir über diesen Weg ja einen der ca 79 weiteren Menschen in Deutschland mit dieser Genveränderung? Irgendjemanden, der uns etwas dazu sagen kann? Das wäre toll.

Viele Grüße an alle da draußen!

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Angela77
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Re: Wiebke mit Lucie (Mesomele Dysplasie) und Moses (Hemiplegie u.a.)

Beitragvon Angela77 » 26.08.2019, 22:03

Hallo Wiebke,
herzlich willkommen hier ;)
Schöne Namen haben deine Kinder ;)
Mein Sohn ist auch 11, hat Autismus, Epilepsie (und ADHS), aber duscht und räumt gerne auf ...
LG
Angie
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
Vorstellung plus Diäteffekte:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic73493.html

Primär nächtliche Epilepsie im motorischen Sprachzentrum (leider erst erkannt im März 2015!!!)

RenaK
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Re: Wiebke mit Lucie (Mesomele Dysplasie) und Moses (Hemiplegie u.a.)

Beitragvon RenaK » 27.08.2019, 12:25

:wink: Herzlich willkommen!
Unser Sohn hat auch eine Skelettdysplasie einen dysproportionierten Kleinwuchs ( Hypochondroplasie). Uns hat der bkmf Bundesverband kleinwüchsiger Menschen mit Sitz in Bremen weitergeholfen. Die haben Listen mit Betroffenen aus ganz Deutschland und stellen auch Kontakte her. Wo ist Lucie den diagnostiziert worden? Wir waren damals in Freiburg
Einmal jährlich gibt es in Hohenroda das Kleinwuchsforum über Fronleichnam . Dort waren wir schon 4 Mal- unser Sohn freut sich total dort ganz viele Kids und Jugendliche zu treffen, die auch kleinwüchsig sind. Wichtig fürs Selbstbewusstsein. Dort sind auch immer Menschen mit ganz seltenen Kleinwuchsformen aus dem gesamten deutschsprachigen Raum.
Unserer ist auch ein Kletterkünstler :wink:


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