Genetische Untersuchung

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Susanne34
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Genetische Untersuchung

Beitragvon Susanne34 » 28.07.2019, 14:49

Hallo ich würde gerne mal wissen was es bedeutet wenn etwas gefunden wurde bei einer genetischen Untersuchung?
Wenn dan den Genen "etwas ist"?
Ist es immer Krankhaft verändert, kann es sein dass es erst später kommt oder nie?
Bei uns wurde wohl an mehreren was gefunden und ich würde mich gerne vorher damit auseinandersetzen um es zu verstehen.
Mfg

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SandyErgo
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon SandyErgo » 28.07.2019, 14:56

Ich glaube, darüber kann wirklich nur ein Genetiker Auskunft geben.
Man könnte sich wahrscheinlich auch alles selbst zusammensuchen > aber da steht dann auch nur - bei dem "Fehler" könnte das auftreten > was aber über die Ausprägung/Stärke der Schädigung nicht aussagt [m.M. nach].
Denn oftmals ist es auch ein Zusammenspiel mehrerer Faktoren > und da haben dann die Humangenetiker den besten Überblick drüber und ggf. auch schon Erfahrung damit
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung, Hämochromatose (homozygot C282T im HFE-Gen)
und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache

Ullaskids
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon Ullaskids » 28.07.2019, 15:08

Hallo,
schreib das doch nochmal hier rein
ftopic13618.html
Barbara macht beruflich genetische Beratung, antwortet meist recht zügig und erklärt alles wirklich gut, finde ich.
Viele Grüße,
Ulla mit Tochter (15): Gendefekt, Epilepsie, Skoliose etc.

melly210
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon melly210 » 28.07.2019, 15:17

Hallo :-) Nachdem ich Molekularbiologin bin, kann ich gern versuchen ein bischen was dazu zu erklären.


So gut wie jeder Mensch trägt irgendwelche genetischen Mutationen in sich. Oft sind sie stumm, dh sie haben keine Auswirkungen. Aber es gibt wie wir alle wissen auch welche die Auswirkungen haben und zu Behinderungen führen können. Bei manchen Mutationen die relativ häufig auftreten wie zb FraX, weiß man schon recht gut wie sie sich auswirken. Wenn ihr also eine häufige Mutation habt, dann wirst du recht "handfest" wissen, daß das die Ursache für die Baustellen deines Kindes ist, und man wird dir auch eine ungefähre Entwicklung sagen können. Wobei Letzteres sehr mit Vorsicht zu genießen ist, weil die Unterschiede in der Entwicklung sehr, sehr groß sein können. So gibt es zb auch FraX Männer mit durchschnittlichem IQ, auch wenn die meisten eine leichte geistige Behinderung haben.
Bei vielen von den sehr seltenen Mutationen ist aber nicht so sicher bekannt wie sie sich auswirken. Da ist dann zwar dokumentiert, dieses und jenes Gen steht in Verdacht diese und jene Probleme zu verursachen. Da aber die Fallzahlen sehr niedrig sind und eingehendere genetische Untersuchungen ja auch so gut wie immer nur gemacht werden wenn etwas auffällig war, kann man nicht wirklich abschätzen wieviele völlig gesunde Menschen ebenfalls mit dieser Mutation herumlaufen. Dh, bei seltenen Mutation kann dir niemand sicher sagen ob diese Mutation wirklich die Ursache für die Probleme deines Kindes ist. Vielleicht trägt sie auch nur dazu bei oder hat auch gar nichts damit zutun.

BauerM
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon BauerM » 28.07.2019, 22:43

Die Gene werden ja auch nicht einfach so überreicht, normal müssten die Genetiker das auch erklären können. Soviel ich weiß ist das sehr von Gen zu Gen unterschiedlich, also bei einigen weiß man es recht sicher, bei anderen weiß man sehr wenig. wenn man das ganze Exom aufmacht, Genom machen ja mehr die Amis, findet man unzählige Defekte, darum ist es auch recht aufwändig und die Defekte müssen mit dem klinischen Bild des Patienten interpretiert werden, eben die interpretation müsste dann der Humangenetiker machen, der den Test veranlasst hat. Eine Zweitmeinung wie die hier anscheinend angebotene ist sicher sehr gut. Man kann sich ev auch das ein oder andere selber zusammen suchen im Netz, das hängt halt je nach Gen ab wie bekannt es ist,in den USA gibt es eine große Gen Datenbank, die kann ich suchen wenn du willst. Inwiefern du als Laie da die Gene interpretieren kannst, das weiß ich nicht, aber die Humangenetikerin hier wird das können, sofern sie die Datenbank nicht eh kennt. (Die Amis sind hier viel weiter....)
Selbst betroffen & beschäftige mich zwar seit 8, bald 30, intensivst mit Psychologie, Neurobiologie, seltenen Erkrankungen und Medizin allg., schreibe zwar viel mit Ärzten & führte Foren dazu, aber ich habe kein Studium! Meine Publikationen wurden privat publiziert! Meine Ideen bitte als Laie verstehen & mit Ärzten absprechen!

BauerM
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon BauerM » 28.07.2019, 22:49

Da aber die Fallzahlen sehr niedrig sind und eingehendere genetische Untersuchungen ja auch so gut wie immer nur gemacht werden wenn etwas auffällig war, kann man nicht wirklich abschätzen wieviele völlig gesunde Menschen ebenfalls mit dieser Mutation herumlaufen. Dh, bei seltenen Mutation kann dir niemand sicher sagen ob diese Mutation wirklich die Ursache für die Probleme deines Kindes ist. Vielleicht trägt sie auch nur dazu bei oder hat auch gar nichts damit zutun.
Die Amis machen doch große Studien, da werden doch wie bei Placebo auch Gesunde herangezogen? Also so stellt ich mir das zumindest vor ... sonst kommt man doch nie auf Sensitivität/Spezifität ohne Referenzwerte? Magst du mir den Unterschied zwischen Humangenetikerin und Biologin schildern? Oder ist das das gleiche? Was mir noch nicht ganz klar ist, ein Gen ist ja nicht "defekt" oder "nicht defekt" soviel ich weiß gibt es da unterschiedliche Arten von Defekten, bei den Rohdaten, wird da bereits die Charakteristik des Defektes angeführt, so dass man "selber lesen" kann, oder muss auch der Defekt an sich zuerst interpretiert werden und dann kann man mit dieser interpretation lesen? Das würde dann in der Tat recht schwer werden...
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melly210
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon melly210 » 28.07.2019, 23:39

Da aber die Fallzahlen sehr niedrig sind und eingehendere genetische Untersuchungen ja auch so gut wie immer nur gemacht werden wenn etwas auffällig war, kann man nicht wirklich abschätzen wieviele völlig gesunde Menschen ebenfalls mit dieser Mutation herumlaufen. Dh, bei seltenen Mutation kann dir niemand sicher sagen ob diese Mutation wirklich die Ursache für die Probleme deines Kindes ist. Vielleicht trägt sie auch nur dazu bei oder hat auch gar nichts damit zutun.
Die Amis machen doch große Studien, da werden doch wie bei Placebo auch Gesunde herangezogen? Also so stellt ich mir das zumindest vor ... sonst kommt man doch nie auf Sensitivität/Spezifität ohne Referenzwerte? Magst du mir den Unterschied zwischen Humangenetikerin und Biologin schildern? Oder ist das das gleiche? Was mir noch nicht ganz klar ist, ein Gen ist ja nicht "defekt" oder "nicht defekt" soviel ich weiß gibt es da unterschiedliche Arten von Defekten, bei den Rohdaten, wird da bereits die Charakteristik des Defektes angeführt, so dass man "selber lesen" kann, oder muss auch der Defekt an sich zuerst interpretiert werden und dann kann man mit dieser interpretation lesen? Das würde dann in der Tat recht schwer werden...
Ja werden sie, aber normalerweise nicht für die sehr seltene Defekte, oder wenn nicht in sehr großen Fallzahlen. Nichts was mit FraX oder so vergleichbar wäre. Daher meine ich eben, daß die Daten unterschiedlich sicher sind, je nachdem wie groß die Fallzahlen bei sowohl Gesunden als auch Kranken sind auf denen sie beruhen.

Und ja, es gibt etliche unterschiedliche Arten von Defekten. Meistens, aber nicht immer, ist hauptsächlich relevant ob ein Gen/eine Genregion in seiner Funktion zerstört wird oder nicht und wie genau ist zweitrangig. Oder wenn es sich um eine Duplikation handelt, welche Teile doppelt sind. Es gibt aber auch Fälle in denen nur ein kleiner Teil fehlt und das Gen funktioniert, aber nicht gut etc ppp. Um welche Art des Defekts es sich handelt, wird beim Befund auf jeden Fall angeführt, und wo dieser auftritt auch. Das alleine wird aber einem Laien jetzt nicht unbedingt viel sagen, für die Interpretation dieses Befunds braucht es dann eben den Humangenetiker.

Was der Unterschied zwischen Humangenetiker und Molekularbiologin ist...ein Humangenetiker ist ein Arzt. Ich bin keiner, ich bin Wissenschaftlerin und arbeite in der Forschung. Mit Patienten dürfte ich, da kein Arzt, auch nicht arbeiten.

BauerM
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon BauerM » 28.07.2019, 23:58

Da aber die Fallzahlen sehr niedrig sind und eingehendere genetische Untersuchungen ja auch so gut wie immer nur gemacht werden wenn etwas auffällig war, kann man nicht wirklich abschätzen wieviele völlig gesunde Menschen ebenfalls mit dieser Mutation herumlaufen. Dh, bei seltenen Mutation kann dir niemand sicher sagen ob diese Mutation wirklich die Ursache für die Probleme deines Kindes ist. Vielleicht trägt sie auch nur dazu bei oder hat auch gar nichts damit zutun.
Die Amis machen doch große Studien, da werden doch wie bei Placebo auch Gesunde herangezogen? Also so stellt ich mir das zumindest vor ... sonst kommt man doch nie auf Sensitivität/Spezifität ohne Referenzwerte? Magst du mir den Unterschied zwischen Humangenetikerin und Biologin schildern? Oder ist das das gleiche? Was mir noch nicht ganz klar ist, ein Gen ist ja nicht "defekt" oder "nicht defekt" soviel ich weiß gibt es da unterschiedliche Arten von Defekten, bei den Rohdaten, wird da bereits die Charakteristik des Defektes angeführt, so dass man "selber lesen" kann, oder muss auch der Defekt an sich zuerst interpretiert werden und dann kann man mit dieser interpretation lesen? Das würde dann in der Tat recht schwer werden...
Ja werden sie, aber normalerweise nicht für die sehr seltene Defekte, oder wenn nicht in sehr großen Fallzahlen. Nichts was mit FraX oder so vergleichbar wäre. Daher meine ich eben, daß die Daten unterschiedlich sicher sind, je nachdem wie groß die Fallzahlen bei sowohl Gesunden als auch Kranken sind auf denen sie beruhen.

Und ja, es gibt etliche unterschiedliche Arten von Defekten. Meistens, aber nicht immer, ist hauptsächlich relevant ob ein Gen/eine Genregion in seiner Funktion zerstört wird oder nicht und wie genau ist zweitrangig. Oder wenn es sich um eine Duplikation handelt, welche Teile doppelt sind. Es gibt aber auch Fälle in denen nur ein kleiner Teil fehlt und das Gen funktioniert, aber nicht gut etc ppp. Um welche Art des Defekts es sich handelt, wird beim Befund auf jeden Fall angeführt, und wo dieser auftritt auch. Das alleine wird aber einem Laien jetzt nicht unbedingt viel sagen, für die Interpretation dieses Befunds braucht es dann eben den Humangenetiker.

Was der Unterschied zwischen Humangenetiker und Molekularbiologin ist...ein Humangenetiker ist ein Arzt. Ich bin keiner, ich bin Wissenschaftlerin und arbeite in der Forschung. Mit Patienten dürfte ich, da kein Arzt, auch nicht arbeiten.
Hallo,

also das mit den Duplikaten zB ist ja klar, das mit den Defekten soweit auch. So wie ich das nun mitbekommen habe, gibt es bei der Sequenzierung Filter die dann sowohl das Gen als auch den Defekttyp, eben Duplikat, etc pp aufzeigen, dieser wird dann klinisch interpretiert? Da spielt dann der Genfilter durch den sequenziert wird die entscheidende Rolle und der Defekt muss dann nur mehr interpretiert, nicht aber genauer aufgeschlüsselt werden? Die verschiedenen Gendefekte usw sind ja eher bekannt, sofern es schon zu klinischen Auffälligkeiten gekommen ist und das Krankheitsbild auch öfter beschrieben wurde, kann man ja doch recht einfach einen Zusammenhang/ Kausalität herstellen, m.E. Wird dann halt etwas dauern. Die Frage ist nur, hat man die Rohdaten und e wurde in DE sequenziert, wie bekommt man dann diese erneut durch die Datenbank der Amis, die ja wesentlich ausgereifter ist? Ds geht m.E. nur dann, wenn man dazu die Software hat, wobei ich mir nicht sicher bin, ob die nicht bei der sequenzierung schon wesentlich weiter sind und es nicht gleich besser ist das in einer US Studie, sofern möglich, zu machen.

Weil mit dem Handling der Daten bin ich nicht vertraut.

Man hat dann also nur einen Mag für die Forschung oder? Man könnte dann auch einen normalen Dr machen nur halt keinen Dr med.

MFG
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melly210
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon melly210 » 29.07.2019, 14:01


Die Amis machen doch große Studien, da werden doch wie bei Placebo auch Gesunde herangezogen? Also so stellt ich mir das zumindest vor ... sonst kommt man doch nie auf Sensitivität/Spezifität ohne Referenzwerte? Magst du mir den Unterschied zwischen Humangenetikerin und Biologin schildern? Oder ist das das gleiche? Was mir noch nicht ganz klar ist, ein Gen ist ja nicht "defekt" oder "nicht defekt" soviel ich weiß gibt es da unterschiedliche Arten von Defekten, bei den Rohdaten, wird da bereits die Charakteristik des Defektes angeführt, so dass man "selber lesen" kann, oder muss auch der Defekt an sich zuerst interpretiert werden und dann kann man mit dieser interpretation lesen? Das würde dann in der Tat recht schwer werden...
Ja werden sie, aber normalerweise nicht für die sehr seltene Defekte, oder wenn nicht in sehr großen Fallzahlen. Nichts was mit FraX oder so vergleichbar wäre. Daher meine ich eben, daß die Daten unterschiedlich sicher sind, je nachdem wie groß die Fallzahlen bei sowohl Gesunden als auch Kranken sind auf denen sie beruhen.

Und ja, es gibt etliche unterschiedliche Arten von Defekten. Meistens, aber nicht immer, ist hauptsächlich relevant ob ein Gen/eine Genregion in seiner Funktion zerstört wird oder nicht und wie genau ist zweitrangig. Oder wenn es sich um eine Duplikation handelt, welche Teile doppelt sind. Es gibt aber auch Fälle in denen nur ein kleiner Teil fehlt und das Gen funktioniert, aber nicht gut etc ppp. Um welche Art des Defekts es sich handelt, wird beim Befund auf jeden Fall angeführt, und wo dieser auftritt auch. Das alleine wird aber einem Laien jetzt nicht unbedingt viel sagen, für die Interpretation dieses Befunds braucht es dann eben den Humangenetiker.

Was der Unterschied zwischen Humangenetiker und Molekularbiologin ist...ein Humangenetiker ist ein Arzt. Ich bin keiner, ich bin Wissenschaftlerin und arbeite in der Forschung. Mit Patienten dürfte ich, da kein Arzt, auch nicht arbeiten.
Hallo,

also das mit den Duplikaten zB ist ja klar, das mit den Defekten soweit auch. So wie ich das nun mitbekommen habe, gibt es bei der Sequenzierung Filter die dann sowohl das Gen als auch den Defekttyp, eben Duplikat, etc pp aufzeigen, dieser wird dann klinisch interpretiert? Da spielt dann der Genfilter durch den sequenziert wird die entscheidende Rolle und der Defekt muss dann nur mehr interpretiert, nicht aber genauer aufgeschlüsselt werden? Die verschiedenen Gendefekte usw sind ja eher bekannt, sofern es schon zu klinischen Auffälligkeiten gekommen ist und das Krankheitsbild auch öfter beschrieben wurde, kann man ja doch recht einfach einen Zusammenhang/ Kausalität herstellen, m.E. Wird dann halt etwas dauern. Die Frage ist nur, hat man die Rohdaten und e wurde in DE sequenziert, wie bekommt man dann diese erneut durch die Datenbank der Amis, die ja wesentlich ausgereifter ist? Ds geht m.E. nur dann, wenn man dazu die Software hat, wobei ich mir nicht sicher bin, ob die nicht bei der sequenzierung schon wesentlich weiter sind und es nicht gleich besser ist das in einer US Studie, sofern möglich, zu machen.

Weil mit dem Handling der Daten bin ich nicht vertraut.

Man hat dann also nur einen Mag für die Forschung oder? Man könnte dann auch einen normalen Dr machen nur halt keinen Dr med.

MFG
Normalerweise bekommt man eben eine Zusammenfassung der gefundenen Auffälligkeiten, und das wird dann interpretiert. Ob man die Rohdaten die in D gewonnen wurden durch die Ami-Datenbanken nudeln kann kommt drauf an, wie genau die Daten in D gewonnen wurden und ob das dann kompatibel ist. Kann man also pauschal so nicht sagen, aber normalerweise sollte es schon gehen. Ob sie es machen ist die andere Frage, wahrscheinlich nur wenn man dafür bezahlt. Um dort an einer Studie teilzunehmen müsste man wohl am ehesten nach einer internationalen Studie suchen an der auch deutsche Spitäler beteiligt sind. Da wird dann aber frisches Material genommen und sozusagen die Analyse einfach wiederholt, weil die ja auch alle Daten mit demselben Mechanismus gewinnen müssen damit es vergleichbar ist.

Übrigens habe ich schon ein Doktorat. Der Dr. med. ist kein Doktorat im akademischen Sinn, sondern entspricht einem Master. Die Ärzte machen dahinter wenn sie ein akademisches Doktorat wollen das gleiche daß auch ich habe, nämlich einen PhD (Doctor of Philosophy) im Fach Medizinische Wissenschaften ;-) Demnach: das Doktorat ist das gleiche, aber das Grundstudium davor ist ein anderes.

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Susanne34
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Re: Genentische Untersuchung

Beitragvon Susanne34 » 29.07.2019, 19:35

Ach das ja alles kompliziert es wurde halt wohl einiges gefunden unter anderem POLG Gen defekt? Na ja und sie sagte das haben wir ja nicht allerdings haben wir Rheuma, was sehr schwer einzustellen ist. Medikamente die gegen Epi sind, da der Hirndruck nicht anders in den Griff zu bekommen war, Laktose, Fructose,...Asthma...usw


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