Kongenitales myastheni syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Iriscada
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Kongenitales myastheni syndrom

Beitragvon Iriscada » 06.07.2019, 19:02

Hallo zusammen
Meine Tochter hat am Donnerstag die Diagnose bekommen. Gentest läuft jetzt auch an. Dauert ja immer eine Weile.
Bei mir wird es auch vermutet.
Und bei meinem jüngsten soll es dann auch getestet werden.
Gibt es hier auch noch andere? Ja, ich weiß das es selten ist. Aber die Hoffnung stirbt bekanntlich zuletzt.
Ach, Sie wird mit Ephedrin behandelt. Hat da jemand Erfahrung mit?

Lg Iriscada
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*2005* Kongenitales myasthenie Syndrom, Skoliose
*2014* entwicklungsverzögert, lernbehindert, Wahrnehmungsstörung,

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FranziF
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Re: Kongenitales myastheni syndrom

Beitragvon FranziF » 08.07.2019, 03:46

Hallo,
bei mir ist bis heute nicht klar, was ich habe. In manchen Befunden steht Myasthenia Gravis, in
anderen V.a. mitochondriale Myopathie, aber auch CMS stand schon zur Debatte. Gerade läuft
im Rahmen einer Studie bei mir die Genomsequenzierung (also der umfangreichste Gentest,
den es gibt), ich hoffe, dabei kommt was eindeutiges raus... kann aber noch locker 1 Jahr
dauern, bis ich das Ergebnis erhalte (da es eben im Rahmen einer Studie ist).
Welche Symptome habt ihr denn?
Bei mir ist der Unterschied zwischen Spontankraft und der Kraft, die ich länger aufrecht erhalten
kann sehr auffällig finde ich. Was ich kurzfristig leisten kann ist relativ unauffällig (leider ist das
auch das, was Ärzte immer mal eben überprüfen, wenn man in der Sprechstunde ist).
Dafür ist nach wenigen hundert Metern gehen schluss. In schlechten Phasen schaffe ich es nicht
mir die Haare zu waschen oder die Zähne zu putzen, weil die Arme so hoch zu halten extrem anstrengend
ist. In letzter Zeit geht das zum Glück ganz gut, dafür hab ich Probleme aus der Badewanne rauszusteigen...
Erzähl doch mal wie das bei euch ist! Hilft das Medikament?

Liebe Grüße
Ich (1996)
Ehlers Danlos Syndrom, Myasthenia Gravis (IIb), Allergien & UV, versch. Augenerkrankungen, Hashimoto, AVWS
siehe meine Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic120256.html

Iriscada
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Re: Kongenitales myastheni syndrom

Beitragvon Iriscada » 08.07.2019, 22:03

Hallo FraniF
Wir haben jetzt 4 Jahre Ungewissheit hinter uns. Meine Tochter ist mittlerweile 14.
Alles fing an mit einem schlechten Lungenfunktionstest (damals unter 70%, heute nur noch 50%)
Vor 1,5 Jahren fanden wir den Weg in die Uniklink. Kurz vorher wurde in einem anderen Krankenhaus die Diagnosen Kongenitale Myastenie, Skoliose und restriktive Ventilationsstörung gestellt.
Im Spz wurden dann einige Dinge abgefragt, regelmäßige zusätzliche Vorstellungen beim Pneumologen kamen auch noch dazu.
Morbus Pompe test war negativ.
Dann endlich stationär und Untersuchungen wie MRT und NLG unter Belastung. Das letztere zeigte Auffälligkeiten in der Übertragung.
Somit fing Sie Donnerstag mit Ephedrin an.
Es hilft ihr, Sie konnte Treppen steigen ohne sich hoch zu ziehen und aus der Puste zu sein.
(Sie hatte auch immer einen neuen Schub, wenn Sie erkältet war. Dann ging nix mehr, für ca. 14 Tage.)
Auch so wirkt Sie fitter und nicht mehr so schläfrig/transusig :)
Leider birgt das Medikament auch Nebenwirkungen wie Halluzinationen, Doppelbilder sehen, Herz-Kreislauf Schwierigkeiten und Gewichtsabnahme (in ihrem Fall sehr schlecht, da Sie bei 1,70 nur 46 kg wiegt)
Falls du noch Fragen hast, immer raus damit ;)

Lg Iriscada
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