Verdacht auf MPS 1

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Jaqueline-rhd
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Verdacht auf MPS 1

Beitragvon Jaqueline-rhd » 28.05.2019, 14:22

Hallo ich habe mal eine Frage zu dem Thema MPS Stoffwechsel Erkrankung

Unser Sohn ist jetzt 14 Monate seit seinem 1 Geburtstag wird darauf untersucht ob er diese Krankheit haben könnte

Hier eimal seine Symptome

Kyphose an der BWS
Grobe Gesichtszüge
Hörtest eine Seite 60 DB auf der anderen Seite konnte nicht gemessen werden, hat aber aktuell auch einen paukenerguss beidseitig.
Und ist seit seiner Geburt immer verschleimt besonders nach der Milch

Seine Entwicklung ist aber altersgemäß und ihm ist auch sonst nichts anzumerken

Bluterebnisse waren alle gut nur der Urintests sagt jetzt das das eine enzym bei 0 Aktivität liegt

Wir können nicht mehr wir sind total am Ende machen uns große Sorgen und hoffen immer noch das es alles ein böser Traum ist und sich doch noch alles zum Guten entwickelt.

Wie war das bei euch mit der Diagnose ? Konnte man auf den Urintests vertrauen oder war am Ende doch alles anders ?

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KarenR
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Re: Verdacht auf MPs 1

Beitragvon KarenR » 29.05.2019, 14:34

Hallo,

es tut mir sehr leid, dass ihr momentan so in Unwissenheit auf eine fiese Diagnose leben müsst.

Im UKE in Hamburg gibt es eine MPS Spezialambulanz, ruf da doch einfach mal an und sprich mit ihnen.
https://www.uke.de/kliniken-institute/k ... eiten.html

Ich drücke die Daumen, dass sich der Verdacht nicht bewahrheitet.

LG Karen
LG
Karen

Karen mit
S. (*10/00), juvenile NCL, SBA mit 100 %, B, G, H, bl, PG 4
und L. T. (*10/12) gesund :-)

Jaqueline-rhd
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Re: Verdacht auf MPS 1

Beitragvon Jaqueline-rhd » 19.06.2019, 00:41

Hallo vielen lieben dank für die Antwort


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