Central-Core-Myopathie

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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AngelaG
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Central-Core-Myopathie

Beitragvon AngelaG » 24.05.2019, 12:06

Hallo, ich suche Erfahrungen mit den Central- Core- Myopathie,
für uns ist das alles noch neu

LG Angela

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Cora-Lie
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Re: Central-Core-Myopathie

Beitragvon Cora-Lie » 24.05.2019, 16:13

Hallo Angela,

Was möchtest du denn wissen?
Ich habe eine 7 jährige Tochter die betroffen ist (RYR1).

Es gibt einen Verein, wo du auch viele Betroffene kennen lernen und viel erfahren kannst.
Schau mal unter znm-zusammenstark.org
Wir haben auch eine Facebook Gruppe.

Liebe Grüße
Nadja
Coralie (09/11):schwere kongenitale Myopathie mit heterozygot-compound Mutationen im RYR-1 Gen: Muskelhypotonie, Schluckstörung, Button, fortschreitende Skoliose, krabbelnd oder Rolli fahrend, quasselt den ganzen Tag und hat einen STARKEN eigenen Willen- unsere kleine Prinzessin und stolzes Schulkind!

AngelaG
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Re: Central-Core-Myopathie

Beitragvon AngelaG » 26.05.2019, 22:32

hallo Nadja

eigentlich suche ich alles, es ist ja doch neu oder auch wieder nicht, nur das alles jetzt einen Namen hat, ein bisschen habe ich nun schon gefunden, ich hatte einen Link bekommen, ich danke Dir für den Tipp, da gucke ich doch gleich rein
Liebe Grüße Angela


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