22q11- wie geht es weiter?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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tina-biene
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22q11- wie geht es weiter?

Beitragvon tina-biene » 23.05.2019, 15:48

Hallo!

Ich bin neu hier und platz gleich mal mit meinen Fragen rein...

Unsere Tochter kam mit einem Herzfehler zur Welt, der dieses Jahr operiert wurde. Dabei stellten die Ärzte fest, dass sie keinen Thymus hat. Wir entschieden uns für eine genetische Untersuchung und jetzt wurde die Verdachtsdiagnose bestätigt: Di- George- Syndrom. Ich weiß nichts wirklich genaues, habe es gestern am Telefon erfahren und da haben sich alle geweigert, mir telefonisch genaueres dazu zu sagen. Ich muss nun warten, bis der Befund per Post ankommt.

Beim Immunologen waren wir gestern.
Wenn der genetische Befund da ist, können wir auch einen Termin bei der Humangenetik machen.

Aber was kann ich sonst tun? Was mache ich jetzt?
Innerhalb der Familie kommen schon Horrorgeschichten von motorischen Stagnationen, Rollstuhl, behindertengerechte Wohnung etc pp. Kurz nach der OP hinkte sie motorisch etwas hinterher, aber die Zeit vor der OP war extrem schwer und die ersten Wochen postoperativ hing sie auch am seidenen Faden. Sie bekommt deshalb jetzt unterstützend Physio und macht täglich Fortschritte.

Aber ich habe etwas Angst und hoffe, hier ein paar Erfahrungswerte zu bekommen, auch wenn sich das Syndrom bei jedem anders auswirkt.

Wann habt ihr gemerkt, dass sich das Kind nicht mehr richtig weiter entwickelt? Gibt es schon frühe Anhaltspunkte, oder kann man wirklich erst mit 3-4 Jahren sagen, dass jetzt wahrscheinlich nichts mehr kommt?
Habt ihr gleich ab Diagnosenstellung gefördert (Motorik, Sprache etc) oder erst, als Auffälligkeiten auftreten?
Ich habe morgen einen Termin beim Kinderarzt und bin am Überlegen, ob ich mich da gleich im SPZ anmelden lassen soll. Macht das Sinn? Bekommt man dort auch Hilfe, wenn das Ausmaß noch nicht ersichtlich ist?

Ich dachte wirklich, dass nach der Herz OP alles gut wird. Und jetzt hab ich einfach nur Angst vor der Zukunft. Angst, sie nicht richtig zu unterstützen oder auch zu voreilig zu sein.
Mit meiner Familie brauch ich darüber nicht zu reden, der Kinderarzt musste das Syndrom auch erstmal nachschlagen. Der Termin bei der Humangenetik dauert noch eine ganze Weile.

Ich hoffe, dass ihr mir mit ein paar Tipps und Erfahrungen weiterhelfen könnt!

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Elli157
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Re: 22q11- wie geht es weiter?

Beitragvon Elli157 » 23.05.2019, 16:25

Hallo Tina-Biene,

erst einmal herzlich Willkommen hier. Ich kann deine Verunsicherung verstehen, die so eine Diagnose mit sich bringt. Unser Sohn hat auch ein seltenes Syndrom, von dem wir nach seiner Geburt überrascht wurden.

Durch ihn habe ich eine nette Familie kennen gelernt, deren Kind wie eure Tochter das Di-George-Syndrom hat. Von ihr weiß ich, dass es bei Di-George wirklich ein ganz unterschiedliches Spektrum an Betroffenheit gibt. Daher ist es zum jetzigen Zeitpunkt kaum möglich, irgendwelche Einschätzungen zu treffen. Was ihr aktuell tun könnt, ist die gesundheitlichen Einschränkungen zu klären, passende Fördermaßnahmen in die Wege zu leiten und einen Antrag auf Pflegegrad stellen sowie einen SBA beantragen.
Ein Termin im SPZ ist da sicher nicht verkehrt, denn die haben mehr Berührungspunkte als ein normaler Kinderarzt mit Syndromen und können euch vermutlich besser beraten. Soweit ich weiß, ist eine augenärztliche und pädaudiologische Untersuchung bei Di-George auch wichtig. Aber eventuell hattet ihr das ja auch schon?
Es gibt übrigens für die Di-George eine geschlossene Facebook-Gruppe, wo sich betroffene Eltern austauschen. Vielleicht wäre das was für dich? Ich wünsche euch alles Gute mit eurer kleinen Maus!
Elli
E. mit großem Sohn (2010) und kleinem Sohn (2015),
33. SSW, Asphyxie, Choanalatresie, gehörlos (einseitig CI versorgt), Kolobome, Netzhautablösung, Schluckstörung, Button, PG5

tina-biene
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Re: 22q11- wie geht es weiter?

Beitragvon tina-biene » 23.05.2019, 16:35

Hallo Elli!

Vielen Dank für deine Antwort!

Wir waren bisher nur beim Immunologen, habe ja gestern eher durch Zufall erfahren dass der Verdacht schon seit Wochen bestätigt ist- es hat sich nur niemand zuständig gefühlt, uns das auch mitzuteilen.
Dementsprechend habe ich auch noch nichts in die Wege geleitet. Deine Untersuchungstipps schreib ich mir gleich mal auf, das werd ich morgen mit ansprechen.

Ich hab mir schon gedacht, dass man jetzt nicht wirklich Prognosen geben kann. Aber die ganzen Wochen war es eben nur ein Verdacht. Man konnte es gut beiseite schieben, war erstmal froh dass der Kampf mit dem Herzen überstanden war und hat sich jeden Tag ein Stück mehr gefreut. Und nun haben wir es quasi schwarz auf weiß. Schon doof irgendwie, wenn der letzte Rest Hoffnung weg ist.

Kann ich dir wegen der Gruppe mal eine Nachricht schreiben? Das wär wirklich interessant :D

Elli157
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Re: 22q11- wie geht es weiter?

Beitragvon Elli157 » 23.05.2019, 16:53

Ja, das kann ich alles gut verstehen, mir ging es damals ähnlich. Du darfst mir gerne eine PN schicken :wink:
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Re: 22q11- wie geht es weiter?

Beitragvon Martinaleona » 23.05.2019, 19:48

Hallo

Auch von mir ein herzliches Willkommen.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina

karin27
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Re: 22q11- wie geht es weiter?

Beitragvon karin27 » 23.05.2019, 21:35

Hallo Tina-Bine,

schau mal hier: http://www.kids-22q11.de
Meine Infos sind jetzt ein paar Jahre alt, aber ich kenne diesen Verein als recht aktiv. Dort kannst Du viele Informationen bekommen. Es gibt auch Treffen von betroffenen Familien.
SPZ würde ich für sinnvoll halten. Dort wird die Entwicklung des Kindes überwacht (wie alt ist das Kind jetzt?) und du bekommst gesagt, welche Förderungen oder Untersuchungen sinnvoll sind.

Viele Grüße,
Karin


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