AGO2 Genmutation - Erfahrung oder andere Kinder?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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FinnsMama2
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AGO2 Genmutation - Erfahrung oder andere Kinder?

Beitragvon FinnsMama2 » 05.05.2019, 11:13

Liebe Eltern und Experten,

unser Sohn Finn *2015 (4Jahre) hat einen sehr seltenen Gendefekt auf dem AGO2 Gen. Bekannt sind weltweit 15 Fälle. Globale EV mit deutlicher Muskelhypotonie (kein Laufen, kein Krabbeln, kein Hochziehen) und gar keine Sprache.
Ich suche Eltern, deren Kinder ebenfalls betroffen sind zum Erfahrungsaustausch.

Liebe Grüße aus Hamburg
Antje
Antje und Finn *03/2015
Mutation auf AGO2 Gen, sehr selten und ich suche nach anderen Kindern.
Muskelhypotonie (kein laufen, kein hochziehen, kein krabbeln), Keine Sprache, Balkendysgenesie

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