unklare neuromuskuläre Erkrankung

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

Moderator: Moderatorengruppe

sylkes
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 198
Registriert: 08.01.2011, 13:40

unklare neuromuskuläre Erkrankung

Beitragvon sylkes » 14.04.2019, 12:39

Guten Morgen,

wir sind Eltern 3er Pflegekindrr. Die älteste und unser jüngster haben Behinderungen durch Alkoholkonsum in der Schwangerschaft. Unsere mittlere jetzt 11 jährige Pflegetochter hat 2 Gendefekte..Deletion am Chromosom 2 und eine Duplikation am x chromosom.

Sie hat eine Epilepsie und geistige Behinderung. Seit 2016 hat sie mit zunehmender Häufigkeit myoklonien der beine und manchmal arme und hände. Ck wert nicht erhöht. Ihre Wegstrecke ohne krämpfe wird immer kürzer. Sie war schon vor Geburt sehr still im bauch der Mama. Die gesamte motorische Entwicklubg war seeehr langsam..erste Schritte mit 26 monaten.

Sprachlich ist sie bis heute zurück.

Im Muskelultraschall zeigten sich jetzt in armen und beinen zeichen für myopathie oder dystrophie , mittelgradig. Positives Gowers Zeichen. Monentan untersucht die uni düsseldorf nochmal humangenetisch.

Ich hoffe sehr auf ein ergebnis das irgendwie deutlich benennbar ist.

Werbung
 
Nina13
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 153
Registriert: 12.03.2019, 17:00

Re: unklare neuromuskuläre Erkrankung

Beitragvon Nina13 » 14.04.2019, 17:35

sylkes hat geschrieben:Guten Morgen,

wir sind Eltern 3er Pflegekindrr. Die älteste und unser jüngster haben Behinderungen durch Alkoholkonsum in der Schwangerschaft. Unsere mittlere jetzt 11 jährige Pflegetochter hat 2 Gendefekte..Deletion am Chromosom 2 und eine Duplikation am x chromosom.

Sie hat eine Epilepsie und geistige Behinderung. Seit 2016 hat sie mit zunehmender Häufigkeit myoklonien der beine und manchmal arme und hände. Ck wert nicht erhöht. Ihre Wegstrecke ohne krämpfe wird immer kürzer. Sie war schon vor Geburt sehr still im bauch der Mama. Die gesamte motorische Entwicklubg war seeehr langsam..erste Schritte mit 26 monaten.

Sprachlich ist sie bis heute zurück.

Im Muskelultraschall zeigten sich jetzt in armen und beinen zeichen für myopathie oder dystrophie , mittelgradig. Positives Gowers Zeichen. Monentan untersucht die uni düsseldorf nochmal humangenetisch.

Ich hoffe sehr auf ein ergebnis das irgendwie deutlich benennbar ist.


Hallo Sylke!

Ich drücke Euch die Daumen, dass Ihr bald mehr wisst und sich die Ungewissheit schnell aufklärt.

Liebe Grüße

Nina
Ich: Geboren im Februar 1999, ehemaliges Extremfrühchen (26. SSW, 800 g.), Z. n. Hirnblutung und Intubation, spastische diplegische Zerebralparese, Gangstörung (Kauergang), Gleichgewichtsprobleme, pathologischer Nystagmus, Kurzsichtigkeit, schielen, Redeflussstörung (stottern).

Meine Vorstellung: https://www.REHAkids.de/ftopic134719.html

Callalina
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 185
Registriert: 29.12.2016, 20:00
Wohnort: Bayern

Re: unklare neuromuskuläre Erkrankung

Beitragvon Callalina » 15.04.2019, 20:09

Hallo,
wisst ihr schon welche 2 Gendefekte es genau sind?
Wir haben auch eine Mikrodeletion am Chromosom 2.
Jeder Gendefekt verläuft zwar etwas anders, doch oft sind gewisse Dinge gleich.
Da hilft es Eltern zu finden, deren Kinder den gleichen Defekt haben.
Eure Probleme sagen mir nichts, man müsste auch wissen welcher Defekt hier
für diese Probleme zuständig ist.
Suchen kannst du hier, bei Facebook oder dich bei Leona e.V. registrieren lassen.
Die schicken dir dann eine Liste mit Adressen, wo die Kinder den gleichen Gendefekt haben.
LG Callalina
7/12, Mikrodeletion 2p25.3, VED, entwicklungsverzögert, bald Prismenbrillen Trägerin, Kiss-Kidd Syndrom behandelt - endlich beschwerdefrei
"Jedes Kind ist etwas besonderes. Kinder sind wie Schmetterlinge im Wind... Manche fliegen höher als andere, doch alle fliegen so gut sie können. Jeder ist etwas besonderes. JEDER IST WUNDERBAR"

Minnie
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 91
Registriert: 30.05.2007, 19:55

Re: unklare neuromuskuläre Erkrankung

Beitragvon Minnie » 15.04.2019, 22:19

unsere Tochter hat eine Myoclonus-Dystonie Syndrom... aber zum Rest kann ich nichts sagen, leider...
Kind1: Myoklonus-Dystonie Syndrom,
ADHS, Autismus, Komplexer Herzfehler OP 08/11 (VSD- ASD- Ductus- Pulmonalklappe geweitet- Gewebe unter Aortenklappe Entfernt- Kardiomyopathi),Microzephalie,
26+2 Blasensprung,
31+5ssw Frühchen,
Sondenernährung bis 09/11,

Kind2: 25+0 410g
Transgenderkind, keine Relevanten Besonderheiten
ASSISTENZHUND

sylkes
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 198
Registriert: 08.01.2011, 13:40

Re: unklare neuromuskuläre Erkrankung

Beitragvon sylkes » 16.04.2019, 14:37

Unsere Maus hat eine Deletion 2p12 und ne Duplikation Xp22.33. Es wird nach weiteren Defekten gesucht bzw ob die vorhandenen verantwortlich sein können. Sie hat schon seit ihrem ersten Lebensjahr Epilepsie und ne ausgeprägte Muskelhypotonie. Knick senk füsse. Die Muskelkrämpfe gibts seit 3 jahren und in zunehmendem masse.

Callalina
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 185
Registriert: 29.12.2016, 20:00
Wohnort: Bayern

Re: unklare neuromuskuläre Erkrankung

Beitragvon Callalina » 16.04.2019, 22:58

Hallo,
auch wenn noch weiter gesucht wird, würde ich trotzdem mal auf die Suche gehen bei den Seiten wo ich dir schrieb.
Kenne die Ungewissheit :)
Es ändert zwar nichts am Kind, doch so versteht man vieles besser und kann auch gezielter fördern.
Wünsche euch alles Gute!
LG Callalina
7/12, Mikrodeletion 2p25.3, VED, entwicklungsverzögert, bald Prismenbrillen Trägerin, Kiss-Kidd Syndrom behandelt - endlich beschwerdefrei
"Jedes Kind ist etwas besonderes. Kinder sind wie Schmetterlinge im Wind... Manche fliegen höher als andere, doch alle fliegen so gut sie können. Jeder ist etwas besonderes. JEDER IST WUNDERBAR"


Zurück zu „Krankheitsbilder - Allgemein“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 1 Gast