Sandra mit Sumi (geb. Okt 2016, Creatine Transporter Deficiency, Cerebral Creatine Deficiency Syndrome-1)

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Sumi-Berlin
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Sandra mit Sumi (geb. Okt 2016, Creatine Transporter Deficiency, Cerebral Creatine Deficiency Syndrome-1)

Beitragvon Sumi-Berlin » 07.04.2019, 21:51

Sandra mit Sumi (Creatine Transporter Deficiency, Cerebral Creatine Deficiency Syndrome-1), aktuell (April 2019, 2.5 Jahre alt)

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Jakob05
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Re: Sandra mit Sumi (geb. Okt 2016, Creatine Transporter Deficiency, Cerebral Creatine Deficiency Syndrome-1)

Beitragvon Jakob05 » 08.04.2019, 16:15

Ist das ne Vorstellung ? :lol:

HALLO !
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†28.07.05,*02.08.05,37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, Rachenfehlbildung,Tracheostoma)

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Andrea5
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Re: Sandra mit Sumi (geb. Okt 2016, Creatine Transporter Deficiency, Cerebral Creatine Deficiency Syndrome-1)

Beitragvon Andrea5 » 08.04.2019, 18:06

Hallo Sandra,

herzlich willkommen hier im Forum. Ganz ehrlich, das ist doch eine etwas kurze Vorstellung. Ich gehe mal kurz auf deine Vorstellung ein. Mein Sohn Ben hatte auf vor ganz vielen Jahren V. auf eine Kreatinsynthese-Störung (GAMT oder AGAT), was sich aber als Fehlalarm entpuppte (Marker falsch interpretiert). Gehörte zu Autismusdiagnose.

https://de.wikipedia.org/wiki/Kreatin
"Menschen mit dem Kreatin-Defizienz-Syndrom, mit Gendefekten entweder in den beiden Enzymen, die an der endogenen Kreatinsynthese beteiligt sind (AGAT und GAMT) oder im Kreatin-Transporter, dem Protein, das Kreatin in die Zielzellen transportiert, zeigen schwerwiegende neurologische und neuromuskuläre pathologische Störungen, z. B. schwach ausgebildete Muskulatur, Entwicklungsstörungen, Unfähigkeit das Sprechen zu lernen, Epilepsie, Autismus, geistige Behinderungen.[20] Dies belegt, dass eine genügende Versorgung des Organismus mit Kreatin, zusammen mit dem Vorhandensein von Kreatinkinase, für die normale Entwicklung und Funktion der Körperorgane essentiell ist. "

Vielleicht kannst du etwas mehr erzählen. Wünsche dir hier einen schönen Austausch

LG Andrea
Andrea Bj.1965/ Jan 11/98 KISS(KIDD), Legasthenie mit kormobide AVWS
/Ben 01/04 KISS(KIDD)2 Jahre blockadefrei , frühkindl. Autismus, Wahrnehmungsprobleme, expressive Sprachstörung , Hyperakusis
"WAS NICHT PASST, WIRD PASSEND GEMACHT" (von Peter Thorwarth)


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