Stephanie mit der Wundertüte mit Pfeiffersyndrom

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Stephanie81
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Stephanie mit der Wundertüte mit Pfeiffersyndrom

Beitragvon Stephanie81 » 05.04.2019, 10:15

Hallo zusammen,
Nachdem ich schon seit Oktober 2017 ein stiller Mitleser bin, wollte ich unsere kleine Wundertüte mal vorstellen.
In der 23. SSW wurden uns der Verdacht auf Apertsyndrom mitgeteilt. Nach einem langem Gespräch mit dem Kinderarzt haben wir uns für unsere Wundertüte entschieden.
Nach einer turbulenten SS, kam unsere Wundertüte im Januar 2018 zur Welt. Die erste Nacht durfte der Kleine auf der NeoIntensiv verbringen. Danach ist er in mein Zimmer umgezogen und nach 2 Tagen ging es nach Hause.
In den weiteren Monaten kamen die folgenden Diagnosen zusammen:
Atypischer Verlauf Pfeiffersyndrom
Fehlbildungen an Händen und Füßen
Schwerhörigkeit links
Neurodermitis
6 Lebensmittelallergien.
Dies war eine kurze Zusammenfassung von unserem ersten turbulenten Jahr. Mittlerweile ist die kleine Wundertüte 15 Monate kann laufen, klettern und brabbelt fröhlich vor sich hin. Im Moment haben wir nur Krankengymnastik. Die Frühförderung und der I-Platz für den Kindergarten ab Sommer sind beantragt. Wir haben PG3 und SBG 80. Die großen Schädelop's haben wir hinter uns. Jetzt im Mai kommen die Füße dran.
Jetzt ist der Text doch sehr lang geworden.
Viele Grüße
Stephanie

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Senem
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Re: Stephanie mit der Wundertüte mit Pfeiffersyndrom

Beitragvon Senem » 05.04.2019, 10:48

Hallo Stephanle,

Herzlich Willkommen im Forum.

Mein Name ist Senem und ich habe das Apert-Syndrom. Dieses Syndrom ist eine verwandte Fehlbildung des Pfeiffersyndrom.



Wenn du Fragen hast- nur zu ;-)
Gruß

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Stephanie81
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Re: Stephanie mit der Wundertüte mit Pfeiffersyndrom

Beitragvon Stephanie81 » 07.04.2019, 09:30

Hallo Senem,

vielen Dank für deine herzliche Begrüßung.

Eine Frage, die uns die Ärzte bisher auch nicht beantworten konnten, ist, ob dem Kleinen noch eine KopfOP bevorsteht.

Bis jetzt wurde der Hinterkopf in der ersten Op und der zweiten Op die Stirn gemacht. Die Ärzte meinten, wenn wir Glück haben, haben die 2 Op's ausgereicht. Bei dem Kleinen waren 4 Schädelnähte bei der Geburte verschlossen und er hat eine ACM1.

Viele Grüße

Stephanie

Sabine73
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Re: Stephanie mit der Wundertüte mit Pfeiffersyndrom

Beitragvon Sabine73 » 07.04.2019, 14:48

Hallo Stephanie
Meine Tochter ist 13 Jahre und gat das Apert Syndrom .
Deine Frage nach weiteren Kopf operationen wird dir keiner beantworten können . Wie ich am Donnerstag erfahren habe ist es wohl so das die letzten Schädelnähte erst mit ca 30 Jahren im Normalfall verschlossen wären . Bei meiner Tochter sind alle Nähte zu aber das Gehirn hatte genug Platz zum wachsen . Ist beim Pfeiffer eigentlich das Mittelgesicht betroffen ?
Wo wart ihr denn mit den Kopf OPS
Was soll denn an den Füßen gemacht werden ?

Liebe Grüße
Sabine
Sabine (1973) mit Marie (2006) Apert Syndrom

Stephanie81
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Re: Stephanie mit der Wundertüte mit Pfeiffersyndrom

Beitragvon Stephanie81 » 07.04.2019, 15:10

Hallo Sabine,
Beim Pfeiffer Syndrom ist auch das Mittelgesicht betroffen.
Die Schädelop's wurden in Berlin in der Charité durchgeführt. Für die Fußoperation fahren wir nach Hamburg ins Wilhelmstift. Dort wird dann auch die Handop stattfinden.
In Berlin wurde uns gesagt, dass der Kleine auch eine Gesichtsop benötige. Die wird aber erst zwischen dem 4. Und 6. Geburtstag durchgeführt. Die Gesichtsop wird höchstwahrscheinlich auch in Berlin durchgeführt.
Bei den Füssen sind in den beiden großen Zehen die Knochen doppelt angelegt und der erste Fußknochen ist auf beiden Seiten doppelt angelegt. Es werden die doppelten Knochen entfernt. In Hamburg werden beide Füße gleichzeitig operiert, so dass wir nur eine Operation sowie eine Narkose haben. Da der Kleine schon laufen kann, werden die 4-6 Wochen mit Schienen bestimmt sehr anstrengend.
Mit dem Apert- Syndrom habt ihr sicherlich auch einige Op's hinter euch.
Viele Grüße
Stephanie

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Re: Stephanie mit der Wundertüte mit Pfeiffersyndrom

Beitragvon Sabine73 » 07.04.2019, 16:50

Ist aber gut das er so früh an den Füßen operiert wird ,da er jetzt noch leichter zu tragen ist. Marie ist im Sommer zu in Aschau gewesen. Wir hatten also ein nichtlaufendes Kind im Rolli für drei Monate . Mein Rücken hat sich echtbedankt .
In Hamburg seit ihr für Hände und Füße sehr gut aufgehoben . Zur Charite kann ich nicht viel sagen , da wir damals in München waren .
Ich finde die Aussage für die Mittelgesichtsop nur sehr früh . Wir waren am Donnerstag in Würzburg wegen dem Mittelgesicht . Die Aussage war: keine Op vor Beendigung des Wachstums (immer davon ausgegangen das keine andere medizinische Notwendigkeit vorliegt zb Atemprobleme )
Seit ihr in der EAS ?
Sabine (1973) mit Marie (2006) Apert Syndrom

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Re: Stephanie mit der Wundertüte mit Pfeiffersyndrom

Beitragvon Stephanie81 » 08.04.2019, 11:11

Hallo Sabine,
Wir sind auch froh, dass die Fußop so früh ist. In Hamburg meinte der Arzt, dass die Fuß- und Handop nach Möglichkeit bis zum 3. Geburtstag gemacht werden sollten.
Berlin ist auch eine gute Adresse für die Schädelop's, dort werden pro Woche 2-3 solche Op's gemacht.
Die Zeitangabe für die Gesichtsop war erstmal nur eine Schätzung. Im September haben wir ein Kontroll- MRT, welches sich der Mund-Kiefer-Gesichts-Chirurg auch ansehen wird. Der Kleine bekommt durch die Nase zwar Luft, aber er atmet viel durch den Mund. Der Kiefer ist auch verändert. Der Oberkiefer ist spitz und kleiner wie der Unterkiefer. Somit hat er leichte Probleme beim Kauen. Uns wäre es auch lieber, wenn die Gesichtsop später stattfinden würde.
Im Moment sind wir auf der Suche nach einer neuen HNO Klinik, da noch eine Bera gemacht werden muss. In der alten Klinik haben wir uns nicht wohl gefühlt.
Schade, dass bei euch die Fußop so spät gemacht wurde. Habt ihr auch Probleme mit den Hören?
Was ist EAS?
Viele Grüße
Stephanie

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Re: Stephanie mit der Wundertüte mit Pfeiffersyndrom

Beitragvon Senem » 08.04.2019, 11:18

Hallo Stephanie81,

hab dir eine private Nachricht geschrieben, schau mal rein :-)

Ich habe übrigens auch Probleme mit dem Hören. Ist leider bei meinem Syndrom keine Seltenheit :-(

Darf ich fragen, wo die alte HNO-Klinik war??
Gruß



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Re: Stephanie mit der Wundertüte mit Pfeiffersyndrom

Beitragvon Tanja2603 » 08.04.2019, 19:49

Hallo Stephanie,

bei meiner Tochter würde in der 27.SSW festgestellt, das der Kopf auffällig ist, da die Schädelnähte vorzeitig verknöcherten. Sie kam dann mit einem Kleeblattschädel und ohne Prognose zur Welt.
Seitdem hatte sie einige OPs, auch ACM.
Es gibt immer Zeiten, die ruhiger sind und Zeiten, in denen viel ansteht.
Bei meiner Tochter ist auch das Mittelgesicht etwas betroffen, da ist aber jeder entspannt und abwartend. Sicher wird es Probleme im Kieferbereich geben, da diese viel zu schmal sind. Aber das wird die Zeit zeigen.
Wenn du Fragen hast, kannst du sie gerne stellen.
Liebe Grüße Tanja

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Sabine73
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Re: Stephanie mit der Wundertüte mit Pfeiffersyndrom

Beitragvon Sabine73 » 08.04.2019, 19:57

Ich weiß das die Berliner Synosthosen häufig operieren . Das Konzept ist halt ein anderes wie in München . Bei Marie wurde bei der ersten Kopfsprung auch ein fronto Orbitales advancement nach le fort 2 durchgeführt . Das heißt das Mittelgesicht wurde schon um 2 cm nach vorn geschoben . Dadurch hatte sie kaum Atemprobleme und auch wenig Schwierigkeiten beim Essen . Wir sind froh das wir damals so entschieden haben .
Die Füße sind bei Apert Kindern in der Regel Nebenbaustellen daher meist recht spät in Behandlung außer es gibt Probleme bei der Schuhversorgung .
Hat dein Sohn denn Paukenergüsse ?
Durch die verengten Atemwege bilden sich fast immer Ergüsse .
Da helfen Paukenröhrchen sehr gut . Wir waren damals im Klinikum Oldenburg der Professor kommt aus Würzburg und hat da eng mit der Neuro zusammen gearbeitet
Sabine (1973) mit Marie (2006) Apert Syndrom


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