Rina mit Mira

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Rina83
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Rina mit Mira

Beitragvon Rina83 » 01.04.2019, 17:27

Ein liebes Hallo in Eure Runde,
ich bin Rina und Mama von 3 Mädchen, wovon die Jüngste (Mira) nicht gesund ist.
Ich bin öfters auf Euer Forum gestossen, im Netz auf der Suche nach einer Lösung, nach einer Diagnose. Denn die fehlt uns.
Alles sah gut aus, die Schwangerschaft mit Mira war eine gute Schwangerschaft ohne besondere Vorkommnisse. Mira ist nach 4 Tagen Einleitung am ET+10 zur Welt gekommen und ab da stand unsere Welt Kopf.
Mira hatte im Verhältnis zu ihrem Körper einen zu großen Kopf, noch dazu war sie noch voller Käseschmiere und die Hebamme sagte, dass sie gut hätte noch 1 bis 2 Wochen gebrauchen können. Nach ein paar Tagen wurden wir zu Abklärung ihres großen Kopfes in die Kinderklinik gefahren zum Sono - ohne Befund, alles in Ordnung.
Nach ihrer Gelbsucht, die sie auch entwickelte, konnten wir dann 5 Tage nach ihrer Geburt endlich nach Hause. Da durchzog sich unsere Stillproblematik weiter. Da ich aber unbedingt stillen wollte, nahm ich zu einer Stillberaterin Kontakt auf und kämpfte mich mit Mira durch 2 Wochen. Seitdem stillt sie wie eine 1.
Mira ist nun bald 15 Monate alt und ab ihrem 4. Monat bemerkte ich schon, dass etwas nicht stimmt. Seit August letzten Jahres sind wir nun in physiotherapeutischer Behandlung. Mira ist hypoton, hat eine globale Entwicklungsverzögerung und einen hohen Therapiebedarf in allen Bereichen. Auch ihr Wahrnehmungsspektrum ist gestört.
Ich stille sie nach wie vor voll, da das normale Essen nicht funktioniert. Wasser läuft ihr aus dem Mund oder sie verschluckt sich dran. Mit dem Essen genauso. Wenn sie etwas zu Essen in den Händen hält, wirft sie es direkt weg ohne zu wissen, dass sie gerade etwas in der Hand gehabt hatte, was sie zusätzlich auch weggeworfen hat.
Mira kann ich hinsetzen, von allein kommt sie aber nicht in den Sitz und auch nicht von allein wieder raus. Nach einer Zeit sackt sie wie kinetischer Sand in sich zusammen oder verliert die Haltung und läuft Gefahr mit dem Kopf ungebremst auf dem Boden zu krachen, da sie sich nicht abfangen kann. Fortbewegen tut sie sich wenig. Sie liegt vorzugsweise auf dem Rücken und weint derzeit viel. Sie hat durch die vielen Therapien aber kleine Fortschritte gemacht (sie bekommt 1x die Woche Physio, Ergo und alle 2 Wochen Logo). Sie schafft es nun auch sich etwas nach vorn zu robben. Am liebsten kullert sie aber umher.
Die erste Diagnostik in der Dattelner Kinderklinik (MRT, EEG, diverse Blut- und Urinuntersuchungen) haben nichts ergeben. Diesen Sommer sind wir in der UK Münster zur weiteren Diagnostik in der Hoffnung zu erfahren, was unserer Maus fehlt.

Über eine Freundin, die auch gegooglet hat, weil ihr das Schicksal von uns keine Ruhe lässt, bin ich auf das Jordan Syndrom gestossen. Alle Merkmale des Jordan Syndroms sprechen für Mira, was ich heute auch unserem Kinderarzt erzählt habe - er will sich darüber infomieren, er kannte es zuvor nicht.
Nachdem ich selbst danach gegooglet habe, bin ich auf einen Beitrag von hier gestossen, wo eine Mama von dem Syndrom erstmals berichtet.

Ich bin nervlich am Ende, nachdem der Besuch MDK am Freitag katastrophal verlief. Ich habe danach direkt bei der Hauptstelle angerufen und mich beschwert. An einer schriftlichen Beschwerde bin ich noch dran.

Ich erhoffe mir hier einen Austausch, Hilfen und Beratung.

Viele liebe Grüße
Rina mit Mira

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MamaEmiljan
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Re: Rina mit Mira

Beitragvon MamaEmiljan » 01.04.2019, 19:10

Herzlich Willkommen hier im Forum. :wink:
Ich kann dir leider nicht weiterhelfen. Wir haben andere Baustellen.
Ich wünsche dir einen guten Erfahrungsaustausch.

Liebe Grüsse
Lisa

Valentin2014
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Re: Rina mit Mira

Beitragvon Valentin2014 » 01.04.2019, 19:19

Von uns auch ein herzliches Willkommen.

Wünsche dir einen regen Austausch.

Lg Valentins Eltern

Tanja1912
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Re: Rina mit Mira

Beitragvon Tanja1912 » 02.04.2019, 22:05

Herzlich Willkommen!
Leider kann ich dir auch nicht helfen.
Aber hier ist so viel Erfahrung vertreten, da habe ich Hoffnung, dass du Hilfe bekommen wirst.
Liebe Grüße!!

Yamina
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Re: Rina mit Mira

Beitragvon Yamina » 03.04.2019, 08:47

Herzlich Willkommen!
Ich bin ja auch neu hier, und finde es toll, dass es das Forum hier gibt.

Ich kenne mich mit dem Jordan Syndrom leider auch nicht aus, aber es gibt in den USA Treffen von Eltern, deren Kinder das Syndrom haben, vielleicht auch mal bei Facebook gucken..

Was mir nur aufgefallen ist, dass in meinem Umfeld Kinder eine Physiotherapie nach Bobath bekommen haben, welches Ihnen nicht geholfen hat. Vojta scheint irgendwie noch nicht so bekannt zu sein,oder es gibt wenig Physiotherapeuten, die das anbieten.

Ich drücke euch die Daumen, dass ihr die richtige Hilfe bekommt!

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Sia
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Re: Rina mit Mira

Beitragvon Sia » 04.04.2019, 13:51

Hallo Rina

Kenne das Jordan Syndrom auch nicht. Aber das was du beschreibst, könnte ebenso gut auch auf andere Erkrankungen passen.
Mein Sohn kam nach 5 Tagen Einleitung auf die Welt. Ebenfalls mit sehr grossem Kopf. Ebenfalls mit Käseschmiere. Gelbsucht hatte er auch und stillen konnte ich auch nicht bzw. er konnte nicht richtig saugen. Hypoton. Entwicklungsverzögert. Wahrnehmung war extrem gestört! Verschluckt hat er sich auch oft! Essen wegwerfen kenne ich auch und beim Sitzen in sich zusammen sacken auch. Der Kopf fiel ungebremst auf den Boden, weil er verglichen zum Körper zu gross war. Die Muskulatur zu wenig stark, um das Missverhältnis auszugleichen. Fortbewegt hat er sich erst nach 15 Monaten - wann genau er gelaufen ist, müsste ich nachschauen!

Damit will ich nun aber nicht sagen, dass deine Tochter die gleiche Krankheit wie mein Sohn hat. Aber es ist leider so, dass es viele Erkrankungen / Syndrome gibt, die ziemlich gleich verlaufen. Wir haben unsere Diagnose erst mit 4.5 Jahren bekommen.

Hoffe, dass du bald herausfindest, was deiner Tochter fehlt! Ich kann gut nachfühlen, wie du dich gerade fühlst!
Eine schöne Zeit wünscht
Sia (aus der Schweiz :wink:)
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Rina83
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Re: Rina mit Mira

Beitragvon Rina83 » 04.04.2019, 17:49

Hallo ihr Lieben!

Vielen Dank für die Grüße.
Das Blut wird am Dienstag abgenommen und nach Münster geschickt. Es wird auf das Jordans Syndrom und andere getestet.

Sia, darf ich fragen, welche Diagnose dein Sohn hat?

Mabien84
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Re: Rina mit Mira

Beitragvon Mabien84 » 04.04.2019, 22:20

Hallo Rina!

Ich kann mir so gut vorstellen, was du gerade durchmachst. Diese unfassbar langatmige Suche nach der Ursache... Das ist unheimlich kräftezehrend. Ich wünsche euch eine baldige Diagnose. Auch ich kenne das Syndrom nicht. Aber natürlich ist es richtig, dass viele Symptome sich bei verschiedenen Krankheiten ähneln! Als ich deine Geschichte gelesen habe, habe ich natürlich direkt an eine leukodystrophie gedacht. Einfach nur, weil ich mich eben damit ein wenig auskenne...
Ich hoffe, dass ihr euren Sonnenschein bald zielgerichteter helfen könnt!
Liebe Grüße,
Tina
Martina mit Theresa (geb.Aug2016, metachromatische Leukodystrophie)
Klarissa ( Sept.2014, gesund) und
Leonard (Jul 2018, gesund)

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Sia
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Re: Rina mit Mira

Beitragvon Sia » 05.04.2019, 21:46

@Rina - er hat eine Stoffwechselerkrankung: Mukopolysaccharidose (MPS) Typ 3a! Dieser Gendefekt hat eine rückläufige Entwicklung zur Folge. Diese beginnt aber bei jedem Kind unterschiedlich - einige Kinder können nicht einmal mehr eingeschult werden, weil der Abbau schon angefangen hat und andere werden normal eingeschult. In ganz seltenen Fällen wird es sogar erst in der Pupertät erkannt!
Es gibt viele verschieden Typen - und zahlreiche andere Stoffwechselerkrankungen mit ähnlichen Symptomen wie sie du beschreibst!
Eine schöne Zeit wünscht
Sia (aus der Schweiz :wink:)
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Sophie-11
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Re: Rina mit Mira

Beitragvon Sophie-11 » 06.04.2019, 16:06

Liebe Rina,

leider kann ich Dir zu Deinem Problem nichts sagen, ich wollte aber nicht wegklicken, ohne Dir meine große Hochachtung auszusprechen, dass Du es geschafft hast, das Stillen am schwierigen Anfang zu meistern und immer noch voll zu stillen - das ist echt eine Höchstleistung und alles andere als selbstverständlich! Deine Tochter kann froh sein, dass sie Dich als Mutter hat!

Ich drücke Euch die Daumen, dass Ihr bald eine Diagnose erhaltet und wünsche ganz viel Kraft, sie in etwas Positives zu verwandeln, egal wie sie ausfällt...


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