Microdeletionssyndrom 16p13.11 + Gefäßwandverkalkung der Milz, Mama u. Sohn, 7 Jahre

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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SuSanne7477
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Microdeletionssyndrom 16p13.11 + Gefäßwandverkalkung der Milz, Mama u. Sohn, 7 Jahre

Beitragvon SuSanne7477 » 25.03.2019, 15:32

Ein Hallo an alle! 

Seit letzter Woche wissen wir, dass unser Sohn ein Microdeletionssyndrom 16p13.11 (939 kb und 276 kb) hat. Zusätzlich wurden Kopienzahlerhöhungen in 2p25.3 ( 262 kb und 250kb), eine Kopienzahlenerhöhung in 6p24.3(197kb) und ein Kopienzahlenverminderung in 6p22.1 (63kb )festgestellt. Die letzteren Aberrationen wurden bisher aber wohl noch nie beobachtet.

Zusätzlich wurde als Zufallsbefund noch eine Gefäßverkalkung an der Milz festgestellt. Eine Ursache für diese konnte nicht gefunden werden.

Wir hängen momentan ganz schön in der Luft und ich hoffe hier in diesem Forum finden wir Rat und können später auch mal anderen behilflich sein.

Liebe Grüße von Susanne

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Callalina
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Re: Microdeletionssyndrom 16p13.11 + Gefäßwandverkalkung der Milz Mama und Sohn 7 Jahre

Beitragvon Callalina » 25.03.2019, 17:10

Hallo Susanne,

mit Microdeletion 2p25.3 können wir auch dienen.
Darf ich fragen welche Probleme ihr habt, außer der Gefässerkrankung an der Milz?
Denke aber, dass bei euch 16p13.11 das hauptsächlichere Problem ist.

Wir haben mit unserer Deletion bei Facebook eine größere Gruppe, wo es auch Mitglieder gibt die noch weitere Defekte haben.


Freue mich über den Bericht deines Sohnes.

Liebe Grüße Callalina
7/12, Mikrodeletion 2p25.3, VED, entwicklungsverzögert, bald Prismenbrillen Trägerin, Kiss-Kidd Syndrom behandelt - endlich beschwerdefrei
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SuSanne7477
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Re: Microdeletionssyndrom 16p13.11 + Gefäßwandverkalkung der Milz Mama und Sohn 7 Jahre

Beitragvon SuSanne7477 » 25.03.2019, 19:44

Hallo Callalina, seine Probleme sind vorwiegend eine globale Entwicklungsstörung mit Schwerpunkt Sprachentwicklung. Ausserdem eine Lernschwäche bei einem IQ von 85. Sozial hat er auch so seine Schwierigkeiten und momentan steht auch das Thema Autismus im Raum.
Was sind denn so Eure Baustellen?
Liebe Grüße von Susanne.

Callalina
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Re: Microdeletionssyndrom 16p13.11 + Gefäßwandverkalkung der Milz Mama und Sohn 7 Jahre

Beitragvon Callalina » 25.03.2019, 20:24

Hallo Susanne,
euere Baustellen decken sich mit den unseren.
ADHS und Autismus haben viele Kinder mit unserer Deletion.
Letztes Jahr war unsere Tochter hier noch im Graubereich, doch seitdem sie verbal besser wird, stand das jetzt gar nicht mehr zu Debatte.
Wir haben jetzt die Diagnose VED bekommen und mussten die Logo nach KoArt umstellen. Gut, dass wir im Juni für 5 Wochen auf Sprachheilreha fahren.
Bei den Entwicklungstests fällt seit Jahren auf, dass sie in manchen Bereichen total versagt. Räumliches Denken und Auge-Hand Koordination. Da sie bei den Tests vor 14 Tagen ohne Brille bessere Leistung zeigte als mit Brille, haben wir sofort einen Termin bei einem tollen Augenarzt vereinbart der auch operiert. Kenne diese Praxis von meinem großen Sohn, der nur Probleme mit dem schielen hatte. Bei der Tochter steht eine Gesichtsfeldeinschränkung im Raum und dass sie evtl. Doppelbilder sieht wenn sie mit beiden Augen einen Punkt vor sich fixieren muss. Ein offensichtliches schielen hat sie nicht.
In der Testung Merkfähigkeit/Langzeitgedächtnis war sie besser als der Durchschnitt.
In welche Schule geht dein Sohn?
Unsere hat seit 1,5 Jahren im Kiga eine I-Kraft, die wir ab Herbst 19' auch als Schulbegleiterin mit in die Grundschule nehmen.
Letztes Jahr haben wir sie um 1 Jahr zurückstellen lassen.
Dyskalkulie ist in unserer Gruppe auch stark vertreten und Grosswuchs. Kinder werden schnell groß (unsere auch), sind später aber nicht größer wie andere auch.
Fettleibigkeit ist auch ein Thema. Es hält sich bei uns in Grenzen. Gibt halt dann oft Obst oder Gemüse zum snacken.
Schulisch würde ich bei uns Sprache mit Förderschwerpunkt sozial/emotional optimal finden. Gibt es in Bayern leider nicht.

Liebe Grüße Callalina
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Re: Microdeletionssyndrom 16p13.11 + Gefäßwandverkalkung der Milz Mama und Sohn 7 Jahre

Beitragvon SuSanne7477 » 25.03.2019, 20:57

Grosswuchs trifft auf Moritz auch absolut zu. 140 cm und Schuhgröße 37.
Er besucht eine Diagnose-Förderklasse hier im SFZ. Dort wird der Regelschulstoff der ersten zwei Schuljahre in drei Jahren durchgenommen und nach den drei Jahren hat er die Chance an die Regelschule zu wechseln
Momentan fühlt er sich dort recht wohl, auch wenn er anfangs so seine Schwierigkeiten mit einigen Jungs dort hatte. Ihn hat richtig schockiert wie aggressiv und wild die Kinder dort teils sind.
Eine Sprachheilschule war auch unser Wunsch, aber die nächste ist ca 90 km entfernt.
Sprachlich hat er noch so einige Baustellen. Er kann oft nicht adäquat und schnell verbal auf andere reagieren. Also ein Gespräch mit mehreren Kindern fällt ihm sehr schwer. Auch redet er oft auch noch sehr verwaschen.
Wie heißt denn Eure Facebookgruppe?

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Re: Microdeletionssyndrom 16p13.11 + Gefäßwandverkalkung der Milz Mama und Sohn 7 Jahre

Beitragvon Callalina » 25.03.2019, 22:44

Unsere Heilpädagogin riet von der Diagnose-Förderklasse ab, da das ja auch mit Druck verbunden ist auch wenn sie etwas mehr Zeit hätte. Und unsere macht sich eh schon so viel Druck. Ja, und der Ruf läuft diesen Schulen voraus. Das wäre nichts für unsere. Sie hat den Kopf gerne woanders und braucht ein ruhiges Umfeld. Klar, in der Regelschule gibt es auch immer wilde.... du weißt schon wie ich das meine.
Schreib dir unsere Gruppe per PN

Liebe Grüße Callalina
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Re: Microdeletionssyndrom 16p13.11 + Gefäßwandverkalkung der Milz Mama und Sohn 7 Jahre

Beitragvon Martinaleona » 26.03.2019, 14:38

Hallo Susanne

Auch von mir ein herzliches Willkommen.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina


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