Hypsarrhythmie - Medikamentation/Erfahrungsaustausch

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

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Florian1984
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Hypsarrhythmie - Medikamentation/Erfahrungsaustausch

Beitragvon Florian1984 » 06.03.2019, 14:52

Hallo zusammen,

unsere am 02.07.18 geborene Tochter hatte Mitte November 18 ihren ersten "sichtbaren" Anfall (statusartig, fokaler Beginn Oberkörper, dann beide Beine, schwallartiges Erbrechen). Seither und vorher haben wir keinen Anfall beobachtet, allenfalls anfallsverdächtige Ereignisse. Im anschließend durchgeführten Schlaf-EEG wurde eine Hypsarrhythmie nachgewiesen. In den seither durchgeführten acht weiteren EEGs war die Hypsarrhythmie immer noch vorhanden ("Hypsarrhythmie mit bilateraler Synchronisierung").

BNS-Anfälle haben wir weder vorher noch seither beobachtet.

Diagnostik ist bis auf das Trio-Exom durch (Stoffwechseluntersuchungen in Blut und Urin, Liquor-Untersuchungen, MRT, Spektroskopie, Chromosomenanalyse, Sonographie, Hör- und Sehtests, EKG). Alles unauffällig bisher.

An Medikamentation wurde bisher durchgeführt:
- Levetiracetam ("Keppra"): täglich bis 83 mg je kg -> momentan am Ausschleichen
- Vigabatrin ("Sultiam"): täglich bis 133 mg je kg -> im MRT Vigabatrin-Toxizität nachgewiesen ; daher sofortige Reduzierung auf 83 mg/kg und dann abgesetzt
- Valproat ("Orfiril long"): momentan 50 mg je kg und Tag
- B6 und B6-Phosphat: 50 mg je kg und Tag

Es wurden zwei Cortison-Stöße verabreicht. Anfangsdosis in Woche 1 täglich 6,7 mg je kg, in Woche 2 täglich 10 mg je kg
Nach dem ersten Stoß war kurzfristig eine geringfügige Verbesserung des EEG festgestellt worden (aber weiterhin Hypsarrhythmie), nach dem zweiten kein Effekt.

Seit November sind im Wesentlichen nur Entwicklungsrückschritte sichtbar. Zwischendurch, besonders nach dem 1. Stoß Cortison, kurzzeitige Verbesserung. Bei der vorangegangenen U4 war die nicht vorhandene Kopfkontrolle und die mangelnde Blickfixierung aufgefallen. Ansonsten hat sie gelacht, sich von Bauch auf Rücken gedreht, gebrabbelt usw.

Es wurden in einem Langzeit-EEG zwölf Anfälle in 24 Stunden nachgewiesen mit Aufreißen der Augen und wellenförmiger Bewegung der Extremitäten (Dauer 2-3 Sekunden). Das selbst ist nicht besorgniserregend, macht es aber schwer, die Wirksamkeit von Medikamenten zu beurteilen, da keine klaren Anfälle erkennbar sind.
Was wir mehrmals am Tag beobachten, sind Abwesenheiten über ein paar Sekunden. Außerdem gelegentliches Schielen und Blick nach oben.

Ich habe hier im Forum von Kindern gelesen, deren Hypsarrhythmie man erfolgreich behandelt hat, leider habe ich dort keine Aussagen über Medikamente bzw. ihre Dosierung gefunden, daher meine Frage:

Wer hat mit welchen Medikamenten in welcher Dosierung positive Erfahrungen hinsichtlich Durchbrechen der Hypsarrhythmie gemacht?

Als nächstes soll eine ketogene Ernährung probiert werden.

Vielen Dank im Voraus!

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KatharinaSvR
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Beitragvon KatharinaSvR » 06.03.2019, 15:17

Hallo!

erstmal herzlich Willkommen hier im Forum! Der Austausch wird euch gut tun.

Viel positives kann ich leider nicht berichten, aber es werden sich bestimmt noch einige Erfolgsgeschichten melden, die euch etwas Mut machen können! Hier gibt es tatsächlich einige Kinder mit ganz erfreulichen Entwicklungen!
Unsere Tochter hatte ebenfalls das West -Syndrom, allerdings mit klarer Ursache (schwere Hirnfehlbildung), was ja hinsichtlich der Prognose deutlich schlechter ist als beim West -Syndrom unklarer Genese.
Wir haben zig Medikamente durch (auch Cortison und die ketogene Diät), und nichts hat die Hypsarrhythmien durchbrochen, außer Clonazepam (Rivotril), das aber als Dauermedikament nicht geeignet ist. Das war auch eher eine zufällige Entdeckung, da meine Tochter das "nur" gegen Unruhezustände bekommen hat. Sie hat es dann eine Weile dauerhaft bekommen.
Irgendwann sind dann die Hypsarrhythmien anderen Entladungen gewichen, ebenfalls völlig therapieresistent.
Bei meiner Tochter ist der Ansatz allerdings nicht, zwingend das EEG schöner zu bekommen, da sie aufgrund der Hirnfehlbildung auch ohne Epilepsie schwerstbehindert wäre. Deshalb wurde das Rivotril auch nach einiger Zeit wieder abgesetzt.

Ich drücke euch fest die Daumen, dass ihr möglichst bald das "richtige" Medikament findet!

Herzliche Grüße
Katrin
Katrin mit H. (3/2011; Mutation im COL4A1-Gen [c.2716+2T>C; heterozygot] mit Hirn-und Augenfehlbildungen: Mikrozephalie, Balkenmangel, Schizenzephalie und Pachygyrie, Mikrophthalmie, Mikrocornea, bds. Blindheit), schwere symptomatische Epilepsie (Z.n. West-Syndrom), PEG, bds. Augenprothesen; und L. (3/2011) und K. (5/2014)

Ullaskids
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Beitragvon Ullaskids » 06.03.2019, 16:23

Hallo,
bei uns wurde das Westsyndrom durchbrochen mit einer Kombi aus Valproat, Phenytoin und Rivotril. Wir haben aber auch so ziemlich alles durch, was auf dem Markt ist... :? inklusive Kortisonstößen und ketogener Diät.

Damals hieß es bei uns auch noch, eine unklare Genese bedeute eine bessere Prognose. Diese hat sich nicht bewahrheitet. Wir haben als Baustellen immer noch die Epilepsie, schwere körperliche und geistige Behinderung. Die geistige Entwicklung findet sehr langsam, aber merklich statt. Körperlich kam bisher überhaupt nichts.

Allerdings wissen wir seit 3 Jahren (sie ist jetzt 14), dass unsere Tochter einen Gendefekt hat, der ausschließlich die Signalübertragung im Gehirn beeinflusst und damit für alles ursächlich ist.

Zur Diagnostik würde ich euch die Epilepsie-Panel-Diagnostik empfehlen, die brachte uns damals nach allen Array- und Einzelgenuntersuchungen den Durchbruch der Erkenntnis... veranlasst durch die Humangenetik in Zusammenarbeit mit dem SPZ.

Schau mal hier:
https://www.cegat.de/diagnostik/panel-diagnostik/

Dadurch kann man aktuell zumindest sagen, welche Medikamente wir überhaupt nicht versuchen müssen, weil sie an der falschen Stelle wirken würden. Aber es gibt auch Gendefekte, bei denen man mehr vom Wissen profitieren kann als bei uns.
Viele Grüße,
Ulla mit Tochter (14): Gendefekt, Epilepsie etc.

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Beitragvon Laurinsmama » 06.03.2019, 16:27

Hallo Florian,


Herzlich willkommen hier im Forum!

Ihr habt ja bereits einige Medikamente der West-Syndrom-Leitlinie durch, Ospolot, Sabril, Cortison.....
Da kann ich nur einen Rat geben: schnellstens mit dem Kind in ein Epilepsiezentrum!
Eine Hypsarrhythmie muss so schnell als irgend möglich durchbrochen werden, und in diesen Zentren (Bethel, Vogtareuth ect. ) ist man darauf spezialisiert und sieht ein solches Bild nicht nur ab und zu....

Die Ketogene Diät ist mit Sicherheit einen Versuch wert! Trotzdem parallel die Verlegung in ein Epilepsiezentrum einleiten!

Lieber Gruß aus Augsburg
Kirstin
Laurinsmama mit A.99 und L.07, SCN2A-Mutation, Epilepsie, Bilaterale corticale Dysplasien, Polymikrogyrie,Z.n. BNS/West-Syndrom, hypoton, schwerste psychomotorische Entwicklungsretardierung,Jejunal-Button,VNS, Callosotomie 09, rezidivierende Pneumonien, Resektion des rechten Temporal-, Parietal- und Occipitallappens 05/10, gesetzl. blind,

Martina78
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Beitragvon Martina78 » 06.03.2019, 16:50

Hallo und herzlich willkommen!

Unsere tochter hatte zwar nie das West-Syndrom, hatte aber Auffälligkeiten im EEG als Säugling, die als Vorstufe verstanden wurden. Bei uns entwickelte sich daraus eine andere Epilepsieform, um BNs kam Julia drumherum. Eines machte der Arzt (dr. panzer, klinik Berlin Westend, ausgewiesener Experte für BNS) damals deutlich: gibt es eine Hypsarrithmie, muss unbedingt probiert werden, diese zu durchbrechen, sein erster Weg war dabei Cortison. Wenn ich mich recht erinnere, war es im Fall von BNS allerdings keine Stoß-therapie, sondern längerfristig angelegt.

Ich rate euch auch, in eines der großen Epilepsiezentren zu gehen. Wir selbst sind seit 2015 in Bethel und sehr zufrieden. wir haben bei Julia sensationelle Erfolge mit ketogener Diät, aus 10-15 (tonischen) Anfällen täglich wurde (toitoitoi) Anfallsfreiheit seit nunmehr über 2 Jahren. Und das, obwohl Julia aufgrund ihrer schweren Gehornfehlbildung als "harte Nuss" gilt.

LG und alles Gute!

Martina
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 sehr erfolgreich Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Neuankömmling Franziska (*12/16).
"Das Schicksal mischt die Karten, und wir spielen." (Schopenhauer)

Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... highlight=

Florian1984
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Beitragvon Florian1984 » 06.03.2019, 17:10

Hallo!

Danke für eure bisherigen Antworten!

Wir waren 3,5 und nochmal 4 Wochen in der Kinderklinik Heidelberg, die als Epilepsiezentrum bei der dt. Gesellschaft für Epileptologie geführt ist. Hat vor allem den Grund, dass es nur 20 km von unserem Wohnort entfernt ist.
Oder was meint ihr mit "große Epilepsiezentren"?

Laurinsmama
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Beitragvon Laurinsmama » 06.03.2019, 18:26

Hallo nochmal,


Epilepsiezentren sind Spezialkliniken, die sich ausschließlich mit der Behandlung von (kindlichen) Epilepsien befassen. In Deutschland gibt es wie gesagt Bethel, Vogtareuth (dort sind wir, und es ist ein himmelweiter Unterschied zu normalen Kinderkliniken), Raisdorf ect.
Bitte Euren Arzt, Kontakt aufzunehmen oder melde Dich selbst.....auf der Homepage der Schönklinik Vogtareuth zb findest Du alle Kontaktdaten. Die gesammelten Unterlagen hinschicken!
Und wie gesagt, bei UNS bzw Westsyndrom ist Zeit ein wichtiger Faktor!

Lieber Gruß
Kirstin
Laurinsmama mit A.99 und L.07, SCN2A-Mutation, Epilepsie, Bilaterale corticale Dysplasien, Polymikrogyrie,Z.n. BNS/West-Syndrom, hypoton, schwerste psychomotorische Entwicklungsretardierung,Jejunal-Button,VNS, Callosotomie 09, rezidivierende Pneumonien, Resektion des rechten Temporal-, Parietal- und Occipitallappens 05/10, gesetzl. blind,

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Beitragvon Ullaskids » 06.03.2019, 18:30

Hallo,
darüber gehen die Meinungen hier vermutlich auseinander... es gibt Epilepsiezentren wie Kork (das dürfte das nächstliegende für euch sein), da ist man kein Allgemeinkrankenhaus und auch keine Uniklinik, sondern befasst sich ausschließlich mit Epilepsie. Nachteil ist, für alles andere muss man wieder woanders hin.

Kleine Kinderkliniken mit einem oder zwei Neurologen wären bei einer komplexen Epilepsie nicht der richtige Anlaufort, aber eine Uniklinik wie Heidelberg hat ja auch eine große Epilepsiestation mit vielen Neuropädiatern, Monitoringplätze etc., da sehe ich keinen Nachteil.
Wir sind mit HD immer gut gefahren, die haben alles gemacht, was zu machen war und waren immer auf dem neuesten Stand.
Viele Grüße,
Ulla mit Tochter (14): Gendefekt, Epilepsie etc.

Florian1984
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Re: Hypsarrhythmie - Medikamentation/Erfahrungsaustausch

Beitragvon Florian1984 » 30.03.2019, 06:49

Hallo,

mittlerweile ist die Genetik da.
Unsere Tochter hat einen sehr seltenen Gendefekt auf GRIN2D (Variante Leu670Phe). Ist seit 2014 bekannt und wurde bisher wohl bei 20 Patienten beschrieben. Die gleiche Variante bisher bei einem Patienten.

Äußert sich bei uns durch erhebliche Entwicklungsverzögerung bzw. teilweise Rückschritte seit dem 4. Lebensmonat, Hypotonie, Bewegungsunruhe und pathologischem EEG (synchronisierte Hypsarrythmie im Schlaf). Krampfanfälle kaum bzw. nur teilweise anfallsverdächtige Situationen, eher häufige Abwesenheiten mit Schielen nach außen.
Unsere Tochter profitiert von der zwischenzeitlich begonnenen Urbasonstoßtherapie (je 20 mg/kg an drei Tagen pro Woche intravenös). Jetzt wo die Ursache bekannt ist, wird die Gabe von Magnesium sowie Memantin begonnen. Hat wohl manchen Patienten geholfen.
Vielleicht hilft diese Info anderen Eltern, um ihr Kind schneller zielgerichtet behandeln zu können bzw. gezielt und damit schnell dieses Gen untersuchen zu lassen. Bei uns sind ja jetzt leider vier Monate vergangen bis alle Gene untersucht waren.

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jonasb
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Re: Hypsarrhythmie - Medikamentation/Erfahrungsaustausch

Beitragvon jonasb » 01.07.2019, 13:11

Hallo,
Hier halfen Cortison+Sabril, später kamm die epi wieder zurück und eine OP erfolgte.
Genetisch kann man sehr viel erforschen...
da empfele ich gerne Facebook...
gerne Nachricht bei Interesse.
VG, Jonas mit Söhnchen:Periventr'ikuläre Leukomalazie, ICP, Z.n. West-Syndrom mit BNS, Button, Resektion links Parietal, Entwicklungsstörung, Epilepsie... ein heller Stern am Himmel sei 30. Dezember 2018
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