22q11.2 Mikroduplikationssyndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

Moderator: Moderatorengruppe

nicoleNRW
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 307
Registriert: 14.01.2008, 18:14

22q11.2 Mikroduplikationssyndrom

Beitragvon nicoleNRW » 08.02.2019, 16:25

Hallo an Alle,

wir haben nun das Ergebnis
22q11.2 Mikroduplikationssyndrom bei unserem kleinen Mann.
Gibt es hier noch Familien mit dieser Diagnose?

Viele Grüsse
Nicole
3 leibl. Kinder zwischen 13-19Jahren
1 AT geb 07 mit 870 gr 35 cm in der 30 SSWehem. Extremfrühchen,SGA,operierter Ductus arteriosus..,,FAS ?
1 PS mit diversen Baustellen
1 PS mikroduplikationssyndrom...22q11.2 ,globale Entwicklungsstörung,fokale Epilepsie

Werbung
 
Martinaleona
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 73
Registriert: 30.04.2015, 14:46
Kontaktdaten:

Beitragvon Martinaleona » 08.02.2019, 17:26

Hallo

Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina

Anton09
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 381
Registriert: 22.05.2010, 20:17
Wohnort: Erfurt

Beitragvon Anton09 » 09.02.2019, 14:05

Hallo,

bei uns liegt die Duplikation bei Xq21.1.
Da gibt es irgendwie kein Vergleichskind.

Leona sind wir auch Mitglied.
Vielleicht findet ihr da eine ähnliche Familie.

LG Frauke
Anton 30.01.2009, Therapie-refraktäre Epilepsie, fokal kortikale Dysplasie - epilepsiechirurgische Resektion, Shunt, Button, schwere psychomotorische Entwicklungsretardierung, zentrale Bewegungsstörung, interstitielle Duplikation im Xq-21.1 Gen, VNS-Implantation, PG 5 - ein Sonnenschein zum Verlieben


Zurück zu „Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: die_ottilie und 12 Gäste