Kein Kind aber Betroffener - Hoffe dennoch auf Hilfe

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BauerM
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Kein Kind aber Betroffener - Hoffe dennoch auf Hilfe

Beitragvon BauerM » 04.01.2019, 15:54

Was tun wenn die Mutter einfach verdrängt?

Hallo,

ich weiß das Forum ist für Eltern, aber ich bin eher Son, naja Kind auch nicht mehr, aber es gibt ja nicht viele Foren für Behinderte. Ich hoffe ich darf hier dennoch schreiben.

Ich leide an Muskelschwund und einen Haufen anderer Probleme. Dieser kommt Infektgetriggert, es handelt sich sehr wahrscheinlich um eine tödliche Krankheit.

Ich bin schon Mitte 20 aber wegen meiner Körperlichen Behinderung leider auf andere angewiesen. Es wurde lange auf
die Psyche geschoben und jetzt habe ich viele Befunde die immer nur abgeschrieben wurden und daran glaubt meine Mutter,
obwohl sie schon mehrfach dabei war als die Ärzte ehrlich waren und auch Befunde gesehen und auch verstanden hat, dass dies nicht stimmen kann.

Bspw Muskelschwund und CK bis 2000. Ja das kommt vom Sport. Ich lag im Bett und der CK ist durch einen Infekt so
angestiegen.

Meine Mutter und mein Bruder und seine Freundin halten es immre noch für Psychisch, ich kann nichtmal mehr, seit den
letzten vermeidbaren Schub, bis aufs Klo ohne Opioide und es wird immer schlimmer. Ich habe mir schon oft gedacht einen
Suizidversuch zu versuchen und vielleicht hilft mir dann meine Mutter. Denn sie verspricht es immer, aber dann tut sie
nichts. Wenn ich mir die Adern aufschneide wäre das Zimmer, das sie mir seit 3 Monaten verspricht herzurichten, da ich
immer wieder auf Gefäßspasmen reagiere, bei Temp Schwankungen, oder den Schimmel im Haus nicht vertrage, herzurichten, sicher in 1 Woche fertig.

Ich bekomme keinen Kredit von der Bank da ich ja nicht mehr arbeitsfähig bin (zudem wegen der Atemmuskelbeteiligung man ja nicht wüsse ...) und es müsste auch wegen der Hygiene einiges
bedacht werden und der Temperatur bei der Planung. An manchen Tagen schaffe ich ein bisschen etwas, dann geht es mir
physisch und psychisch so schlecht, dass ich gar nichts mehr schaffe. Meist psychisch infolge von starken Schmerzen und die Schmerzmittel sind auch nur ne leichte Krücke.

Meine Mutter hilft mir dabei gar nicht, sie bekocht meinen Bruder und seine Freundin stundenlang während ich trotz Suizidgedanken,
unter Medikamente, Benzos und Opiate, versuche noch meinen Zustand zu verbessern. Nur wenn sie gar nicht wegschauen kann,
dann tut sie was, Esse kaufen, Medikamente holen oder mich zum Arzt fahren.

Ich würde ja ausziehen, aber das geht nicht mehr und in ein Pflegeheim, das ertrage ich auch nicht, da schickt man mich
ja von einen Schub in den nächsten.

Was also machen?

Ich weiß die Idee mit den SV ist bescheuert, aber die Alternative wäre der richtige Suizid und einen Versuch hatte ich schon,
da ging die Waffe dann nicht. Es kligte.

Btw nein ich bin nicht akut suizidgedährdet, ich habe auch meine Waffe entfernt, aber ich bin schwerst depressiv geworden.

Habt ihr einen Tipp was man machen kann?

Das schlimme für mich ist nicht, dass ich in meinem Alter so schlimm erkrankt bin, sondern, dass man es verbessern könnte,
die Schübe vermeiden, und ich das selber nicht mehr schaffe wegen der blöden Bank und weil ich auch so keine Freunde
mehr habe die mir helfen.

Ich habe auch so eine Wut auf meine Mutter entwickelt, weil sie mir mehrfach schwer geschadet hat und auch dann wenn die
Ärzte mich mal ernst nahmen es auf die Psyche schob, solange bis sie mich nicht mehr ernst nahmen.

Ich verstehe, dass es in akuten Situationen schwer ist, aber wenn es dann "normal" ist, dann tut sie gar nichts, auch dann
nicht, wenn ich ihr genau aufschreibe was man machen könnte, den Umbau planen, Kredit anfragen. Ich stehe unter Benzos und
Opiate, was mir auch so die Ärzte verschreiben, und kann, bis auf schwere psychische Krisen, auch noch etwas Infos sammeln
und sie kocht seelehuig 4 Stunden für die anderen, kann aber nicht einmal den PC einschalten um zu schauen, wie man mir
helfen könnte. Wie soll man damit umgehen?

MFG

PS: Eine Verdachtsdiagnose ist Motoneuronen, passt aber nicht (alleine), eine anderen eine Mito. Jedenfalls weiß man, dass Infekte
Schübe triggern, dass Kälte und Hitze Schübe triggern und es immer wieder zu EEG Phatologien und Gefäßspasmen kommt und
die Knochen brechen auch gerne mal, insb die Zähne.

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Michaela.Sandro
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Beitragvon Michaela.Sandro » 04.01.2019, 16:28

Hallo Du, das ist natürlich eine sehr schwere Situation, es ist schwierig, dazu etwas zu sagen und dennoch willkommen hier. Ich frage mich, ob ein kurzer stationärer Aufemthalt wegen der Depression hilfreich wäre, um dann zu schauen, wie es weitergehen kann. Pflegeheim ist vielleicht auch nicht die einzige Alternative zum Ausziehen, es gibt unterschiedliche Wohnformen, evtl. auch für dich! Du musst aber einen Schritt nach dem anderen machen, erst Psyche dann Lebensform! L. G. Michaela
Michaela alleinerziehend, Teilzeit berufstätig (Bj. 12/67) und Sohn Sandro (19.01.07.) Herz-OP nach Geburt, geistige Behinderung, Diagnose, evtl. ein unbekanntes Syndrom. Er kann laufen, einigermaßen sprechen, PG 4 , 100% SB aber ein Schatz!

BauerM
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Beitragvon BauerM » 04.01.2019, 17:22

Hallo Du, das ist natürlich eine sehr schwere Situation, es ist schwierig, dazu etwas zu sagen und dennoch willkommen hier. Ich frage mich, ob ein kurzer stationärer Aufemthalt wegen der Depression hilfreich wäre, um dann zu schauen, wie es weitergehen kann. Pflegeheim ist vielleicht auch nicht die einzige Alternative zum Ausziehen, es gibt unterschiedliche Wohnformen, evtl. auch für dich! Du musst aber einen Schritt nach dem anderen machen, erst Psyche dann Lebensform! L. G. Michaela
Hallo,

danke für deine Antwort. Also ich war schonmal stationär, nur das brachte mir nichts. Wenn es mir körperlich gut geht, bin ich auch gar nicht depressiv, aber wenn es dann körperlich bergab geht und es vermeidbar wäre, ich weiß nicht wie man das hinnehmen kann. Sie Psychologen können mir nicht wirklich helfen und Psychiater verschreiben nur Medis, das hat auch nichts gebracht.

MFG

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Beitragvon Ellen72 » 04.01.2019, 21:55

Hallo,

schau mal hier vorbei.

https://www.rehafamily.de

LG Ellen

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Beitragvon BauerM » 05.01.2019, 11:10

Hallo,

schau mal hier vorbei.

https://www.rehafamily.de

LG Ellen
Hallo,

danke, mache ich.

LG

BauerM
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Die etwas andere Vorstellung

Beitragvon BauerM » 10.08.2019, 01:24

Hallo,

leider ist meine Krankheit sehr kompliziert und ich stelle mich aus der "andere Warte" vor. Ziel ist es, dass eine vernünftige Kommunikation und Zwischen zwischen - Kind - Arzt stattfindet. Ich werden das Splitten, einmal den Hintergrund, einmal das Fachliche.

Hintergrund:

Gebohren als Früchen, häufige Fehlalarme der Beatmung. Kollagenprobleme, Wasserkopf (nach der Gebuhrt), Knochenerweichung, Marionettengang beim gehen lernen.
Klinisch Hochbegabung und VA Autismus. (Etwas Inselbegabung im logischen Denken, Kurzzeitgedächtnis dafür schlecht, im logischen denken alle Punkte)
------------
Interpretation (von mir): Erhöhter Hirndruck in der Capsula alata (hinterer Liqourraum. https://flexikon.doccheck.com/de/Normal ... rozephalus) DD Infektion. , diverse "kleine" motorische Auffälligkeiten, nicht schwimmen, nicht schnell laufen, erhöhter Muskeltonus. Später EBV mit dem typischen Fiber und Penecillin Allergie, zecken, borellien IGM pos, IGG neg. (2018) geb 91.

-----------

Vor 5 Jahren Schübe. Steifer Nacken. Meningitis nicht ausgeschlossen, zittern am Körper, Krämpfe im Wechsel mit atonischen schlaffen Muskeln, klinisch anmutend wie eine cholinerge Krise, oder zT aber auch anticholinerge Krise. Zuvor schon Probleme mit der HWS, ev wieder Liqourprobleme, bei EDS Liqourstau und Kompressionen der Venen bekannt, bis hin zur Stammhirnkompression.

VA unklar Motoneuronen / ALS mündlich, Gene ALS, SBMA und SMA negativ, mündliche Aussagen deckten sich nicht mit den befunden, Befunde psychisch. (bei ALS allerdings normal), später O-Ton wenn Sie im Rollstuhl sitzen wissen Sie es. Aber eindeutig auch nicht passend für eine MNE, da kleine und große Potenziale. Später Gendefekt im EW Stoffwechsel.

Weitere Schübe, einerseits massive Paradonditis, VA systemische Infektion/ grenzwertig zur Sepsis, DD MCAS / Histaminizidose, pus episodische Hämolyse (leicht in Blut, Klinik ausgeprägt), episodische Denkstörungen mit epileptischen Potenzialen, Denken besser auf Diezapem (wirkt Anticholinerg, sowie Antiepileptisch), zudem Schübe mit Brennschmerzen, getriggert durch Histamin, ACH Hemmer (Salagen), Akineton, vermerte oder verminderte Schweisproduktion. Osteopenie. Episodische Darmentzündung und Gastritis. Beim Darm VA Permabilitätsstörung. Somit Herde Darm, ev Magen, sowie Zähne, sowie auch Virämie (unbekannter Virus systemisch! Dadurch massivste Brennschmerzen und abfall der Nägel). Kein Fiber! (Sepsis kann ohne Fiber einhergehen, aber auch ohne Unterkühlung, Pharmazeitung/ Ärzteplatt), epileptische Potenziale frontotemporal, aber auch immer wieder exsessive betatitägkeiten, seit den Brennschmerzen leichte herzaufälligkeiten, aber auch zuvor schon leichte Extrastohlen, Brustschmerzen, Riss des Kollagens.
Gelegentlich Unterzuckerung.

Plus Rheumagen positiv.

Später durch HWS Instabilität Nervenschmerzen. Zudem Probleme beim Tippen. D.h. akutuell das ganze vertippen.
Rheumagen Positiv
Rhytmustörungen
Rynaud

Medikamente seit 1 Jahr
Diazeam bis 60 ttp
Tramal
Ab und zu Dronabinol

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Trigger:

Schlafmangel
Histamin
Tempraturschwanungen (Histamin?)
IMMER Infektionen
Vermutlich Hypoxie nachts.
Reisendes Gewebe im Hals / HWS bereich und Füße
Paradonditis
Darmentzündung
Hunger
Durch Spannungskopfschmerzen kleine Fraktur Fontanelle, sowie Hinterkopf rechts "Beule" (Verbiegen des Knochens) plus "Flüssigkeit unter der Kopfhaut, danach Haarausfall
Nesselausschlag

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Anmerkungen zu den Schüben:

immer wieder Symptome eines Anticholinergen Syndroms, trockene Haut, überhitze Haut.

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Thesen:

Es kommt ev zu zuviel oder zu wenig ACH, ev im wechsel, insb die Faszikuationen und der entweder sehr trockene Mund oder die erhöhte Speicelproduktion, ev durch die HWS Instabilität? Die Augen Pulsieren mit dem Herztakt, sie werden kleiner oder größer wenn ich den Kopf bewege, gelegentlich in sehr schweren Schüben stark asynchrone Pupillen, Bei Anticholinergen Syndrom kommt es auch zu Denkstörungen, Gedächtnlislücken, komatösen schlaf. Nekrose des Kopfknochens und durchführendes Gefäß, siehe Bild.

Weiteres Kleinzeug:

Grenzwertige Antikörper bzgl eines Wertes der zum Verklumpen des Blutes führt, zudem schwankender ATPP und TZ, der Antikörper sowie andere noch normale wie die gegen die Schilddrüße, könnten mit einem Overlap Syndrom aus dm rheumatischen Formkreis in Verbindung gebracht werden.

Kleine Verkalkung der mittleren Herzklappe. (Vatter hatte starke Verkalkungen und Schlaganfall-Episoden, VA TIA)

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Was ich hier erhoffe, Kontakt zu Menschen die sich mit Multisystemerkrankungen auskennen und die Eltern, nur mehr Mutter, ev auch Bruder, etwas helfen. Insb wie man etwas Fachliteratur lies, das man nicht simuliert wenn man nicht aufstehen kann, einfach den Umgang wie zählt man die Atmung, was ist eine Azidose. Was ist eine Hämoyse, was kann man bei Knochenerweicung machen.

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ich habe keinen Dr aber von der Zeit her wäre das auch ein Studium was ich im neurologischen gemacht habe. Also gut 10 Jahre im wissenschatlichen Bereich freiberuflich gearbeitet. Allerdings konzentriert auf spezielle Gebiete, insb neuromuskuläre Erkrankungen. natürlich kann man sich auch mit einem hohen IQ nicht in einem paraepileptischen anfall, einer Azidose, eine SIRIS oder Hämolyse helfen. Mit der Pharmakologie der Medikamente kenne ich mich auch gut aus.

Mit anderen Sachen kaum, Kardio, Nephro,

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Ich würde gerne gegenseitig Hilfe anbieten, Ich habe keinen Dr konnte aber schon sehr vielen bei einer Diagnose helfen, auch Patienten die bei zig Experten waren. Halt nur in meinem Bereich, also oft so 9815 EDS, Morbus Wilson, SMA, paar ALS, ALS Mimics, Sizophrenien die pareeplieltische Psychosen waren (siehe Ärzteblatt).

Spezialisiert wurde ich aber eher sagen, dass ich mich auf die Behandlung habe, einige mit ALS Diagnose haben keine Progression mehr. Wobei ich nicht weiß ob ALS oder ALS Fehldiagnose.

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Wo ich Hilfe benötigen würde, übersetzen der komplizierten Sprache, Ärzte die auch Diagnoseempfehlungen schreiben, zB fr MR Spektroskopie, MR Takrografie, Phasenkontrast MRT, wird ja als Patient nicht ernst genommen. Hilfe bei Sachen wie ich mich kaum auskenne, Darm, Nahrungsmittelintoleranzen, Ich habe leier das Problem, wenn es mir halbwegs gu geht, kann ich mich nur bei sehr komplexen Sachen konzentrieren, also "leichte" Sachen schaffe ich nicht. Keine Ahnung ob das für Hochbegabung typisch ist oder vielleicht eine Persönlichkeitsstörung. Zumindesthabe ich durch Ärztefehlverhalten auch ein PTBS, das belastet mich aber meist nicht. Interessnaterweiße reicht ein Arzt der mir ehrlich helfen will und das ist weg, aber nur solange er mir versucht zu helfen. Ich weiß nicht ob man das PTBS nennen kann. Mit Autismus kenne ich mich etwas aus

Besonders interessiert mich auch experimentielle Therapie bei unheilbaren Erkrankungen wie zB cuATSM bei diversen Neurodegenerativen Erkrankungen, oder Fallberichte wo es zu massiven Beserungen gekommen ist "die nicht möglich währen" ich bin beim Autimus da auch ein Beispiel De. konnte ich mir, mittel ausgeprägt, wegkonditionieren

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Manche Sachen wie zB beim Planen der wandheizung und Kühlung bräuchte ich auch Unterstüzung. Ich kann sowas planen, aber wenn es dann zb um das suchen der Fittinge geht etc, dann habe ich da Probleme.

Weiters auch klinische Erfahrung, man kann ja auch keine eigene-klinische-Erfahrung machen weben der subjektiven Verzerrung.

Zudem freue ich mich um Expertenaustausch. Es ist ja schon sehr schwer einen echten Experten vc Psuedoexperten zu finden bei seltenen Krankheiten. Ich habe über die Jahre eine kleine Liste. Leider wollen viel Ärzte immer telefonieren ich kann aber nicht immer reden.

Aktell befasse ich mich mit der Hmatologie, da kenne ich mich nicht gut aus, weiter Infektiologie, ebenso, der NIV, der Kollagensynthese, Kardiologie, HWS OP, und inwiefern das MRS hilft die optimalen Medikamente zu finden (siehe Forschung Unikinik Jena) sowie mit den Genen, sowie mit der Raumtemperatur, der Ernährung und Rheuma. Alle sehr viel wenn man starke Schmerzen hat. Sowie mit Epilepsie. Jeder der mir helfen kann, dem kann ich helfen, wenn ich grade keinen Schub habe, ich glaube es würden beide profitieren.

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ich besitze:

4 Pulsoxys, Tosca 500 bald TCm4 tpCo2 Messgerät, Spiro, 3 Kanal EKG, 24 Kanal EEG, bald alles für Raumteperaturrregeln, Schubauzeichnungen, Kontakte zu Ärzte, ev bald noch ein richtiges EKG.
Selbst betroffen & beschäftige mich zwar seit 8, bald 30, intensivst mit Psychologie, Neurobiologie, seltenen Erkrankungen und Medizin allg., schreibe zwar viel mit Ärzten & führte Foren dazu, aber ich habe kein Studium! Meine Publikationen wurden privat publiziert! Meine Ideen bitte als Laie verstehen & mit Ärzten absprechen!

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Re: Kein Kind aber Betroffener - Hoffe dennoch auf Hilfe

Beitragvon Mandy B. » 20.09.2019, 14:05

Hallo,

es ist mir nicht möglich alle deine Beiträge zu lesen, vielleicht ist meine Frage also schon beantwortet.
Inwieweit wurde der (deiner?) Verdachtsdiagnose einer Mitochondriopathie schon nachgegangen?

Viele Grüße
Mandy
F. (04/04): neurodegenerative Erkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie

BauerM
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Re: Kein Kind aber Betroffener - Hoffe dennoch auf Hilfe

Beitragvon BauerM » 20.09.2019, 18:49

Hallo,

es ist mir nicht möglich alle deine Beiträge zu lesen, vielleicht ist meine Frage also schon beantwortet.
Inwieweit wurde der (deiner?) Verdachtsdiagnose einer Mitochondriopathie schon nachgegangen?

Viele Grüße
Mandy
Hi,

genetisch fragliche Mutation (unklare Signifikanz) weitere Untersuchungen bei einem Experten der EU weit führend ist sind demnächst geplant. Ka hab mehrer Termin glaub 2-3 Wochen oder so. Ich strebe aber nur eine Kultur an, eher keine Muskelbio, sowie ein spezielles Labor. Die Gene waren nicht eindeutig krankhaft verändert, d.h. von dieser Seite aus keine direkte Diagnose. Ich werde aber dennoch ein "Mito-Protokoll" für mich erstellen. Also alles was die Mitos hilft, da es auch bei PMA (ALS Form) zT sehr gut hilft, Mitos spielen bei zig Krankheiten eine Rolle.

Eine gute Freundin von mir die sich auch wissenschaftlich sehr gut auskennt hat den starken VA Mito, d.h. werde ich das mit ihr gemeinsam angehen.

LG
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Re: Kein Kind aber Betroffener - Hoffe dennoch auf Hilfe

Beitragvon Mandy B. » 21.09.2019, 21:41

Hallo,

echte Mitochondriopathien sind schwer zu diagnostizieren, auch wenn es in den letzten Jahren viel einfacher geworden ist und eine genetische Untersuchung in vielen Fällen eine Muskelbiopsie inzwischen ersetzen kann. Die Mitochondrien oder Störungen im Stoffwechsel derselben sind in unglaublich vielen Krankheiten und auch beim normalen Alterungsprozess involviert, ohne dass eine "richtige" Mitochondriopathie vorliegt.

Wenn du einen Experten aufsuchst, ist das das Beste, was man machen kann. Wo hast du einen Termin?

Alles Gute!
Mandy
F. (04/04): neurodegenerative Erkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie

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Re: Kein Kind aber Betroffener - Hoffe dennoch auf Hilfe

Beitragvon BauerM » 21.09.2019, 22:58

Hi,

alo so der pro bin ich bei Mitos nicht, aber ich glaub ein paar kann man ganz gut diagnostizieren, zB wenn Thymidin erhöht ist, sit der Fall klar, oder Red Fibers in der Bio sind ja schon spezifisch, wenn der Defekt im Citrat Zyklus steckt wirds schwer, wie genau die Kulturen sind weiß ich auch nicht, aber ich hab mich nur mit die paar wenigen die zu den Defekt passen würden und den Grundlagen befasst. Die Involvierung in anderen krankheitsbildern ist mir bekannt, aber solange es keine heilung/ bzw zumindest starke Therapie gibt, das sind ja nur wenige, ist es doch recht egal. Da kann man alle gleich behandeln, man müsste nur wissen wo der Defekt liegt, zB im Citrat oder der Atmungskette.

Bei uns gibts nur einen führenden prof, aber ich will die Namen meiner Ärzte hier nicht reinschreiben, wenn du den Namen gerne hättest kann ich ihn dir per PN schreiben. Behandelt werden Mitos aber eh fast nur in den USA überhaupt sinnvoll. Ein Fall ist mit in Italien bekannt, aber selbst das FBI München macht da wenig, also die führenden Experten in der EU bei Mitos kann man ja an einer Hand abzählen.

Es ist mir auch eher egal, ich mein cuATSM sollte bei jeder Mitoform helfen, zumindest gemäß bisheriger Forschung und auch bei anderen Krankheiten wie ALS, Parkinson usw, da es die Mitos fördert, das ist soweit ich weiß das Effektivste, wenn auch sehr schwer zu bekommen. Auch alle anderen Sachen die bei Mitos helfen, helfen bei Markinson, MS, ALS, usw, weil ja überall Mitos bei der Kalium- Natriumumpe involviert sind. D.h. denke ich es reicht, wenn da in Profi die paar behandelbaren abklärt. In DE gibts ja noch die Uni Jena, ist ist mWn bei der Bildgebung führend, könnte man fragen inwieder intrazelluläres ACH zusammnhängt, ich mein man kann sogar Laktat im Muskel messen.

LG
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