PURA-Syndrom - ein sehr rares Syndrom

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Beatrice1967
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PURA-Syndrom - ein sehr rares Syndrom

Beitragvon Beatrice1967 » 22.08.2018, 23:05

Hallo zusammen

Gerade habe ich diese Seite gefunden - existiert leider nur in Englisch. Noch nie habe ich vom PURA-Syndrom gehört, doch es soll weltweit Betroffene geben. Der Defekt ist bei 5q31.2 oder 5q31.3.
Vielleicht erkennt ja jemand die Besonderheiten seines Kindes bei den Schilderungen oder es ist hilft sonstwie weiter
https://www.purasyndrome.org/family
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
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Lottijoni
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Beitragvon Lottijoni » 23.08.2018, 16:40

Hallo Bea,

schau mal unter pur alpha syndrom, da findest du mehr.
So viel ich weiß, hängt damit das fragilen X -Syndrom zusammen und ist daher gar nicht so selten. Vieleicht meldet sich noch jemand,der sich besser auskennt.

Liebe Grüße, Janni


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