Gendefekt CACNA1A

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

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Mali1705
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Beitragvon Mali1705 » 22.09.2018, 21:16

Moritz ist am Mittwoch in der Kita gefallen. Er hat während des Laufens fliegen gespielt, also die Arme seitlich am Körper nach hinten gestreckt. Dann ist er irgendwie ausgerutscht und ungebremst auf dem Gesicht gelandet. Der Reflex zum abstützen/abfangen/abrollen ist bei ihm nicht ausgebildet. Erst geheult, dann war wieder ok und dann der typische ablauf: schlafen, Erbrechen, schlafen, Erbrechen, usw... Im Krankenhaus würde dann ein mrt gemacht: alles ok. Seit gestern Mittag sind wir auch wieder zu Hause. Ihm geht’s wieder gut, aber wir sind total platt.

Das war jetzt die 5. Gehirnerschütterung und er ist noch nicht mal 5.

Er will sich bewegen und das soll er auch, weil das ja nur gut für seine gesamte Motorik ist, aber irgendwann geht vielleicht nochmal etwas kaputt in seinem kopf. :(

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Jakob05
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Beitragvon Jakob05 » 22.01.2019, 11:16

Wäre ein Helm zumindest in KiGa oder bei Ausflügen nicht ein gewisser Schutz, damit er sich trotz fehlender Reflexe frei bewegen kann. Auch wenn das die Ausfälle nicht verhindert, kann doch das Gesicht und der Schädel geschützt werden.
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†28.07.05,*02.08.05,37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, Rachenfehlbildung,Tracheostoma)

Monika77
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Re: Gendefekt CACNA1A

Beitragvon Monika77 » 09.04.2019, 08:31

Guten Morgen IHr Lieben,

nachdem ich schon lange nichts mehr geschrieben habe, wollte ich Euch mal auf den neuseten Stand bringen.

Fabian bekommt nun seit ein paar Wochen das neue Medikament Fampridin, (Fampyra oder 4-Aminopyridine) als Rezeptur von unserer Apotheke hergestellt. Es gibt einen vergleichbaren Fall, in dem ein Patient, der vor der Einnahme nichtssprachlich unterwegs war, mithilfe dieses Medikamentes die Sprache erlangt haben soll. Unsere Ärtin kennt diese Fallbeschreibung. Aussdem gibt es vielversprechende Berichte von Kindern mit dem verwandten Defekt KCNA2.
Einen Bericht kann man hier lesen https://www.tagesspiegel.de/wissen/selt ... 88056.html

Nun ist ja auch Fabian ziemlich Nicht-sprachlich unterwegs. Nach den ersten Wochen zeigt sich, dass Fabian Reaktionsgeschwindigkeit sich Normalwerten annähert. Wenn er fällt, kann es sich abstützen/abfangen. Das war vorher eindeutig nicht der Fall. Seine Reaktion war so zeitverzögert, dass er zu oft hingedotzt ist. Wenn er nach etwas greift, ist diese zeitlupenartige Reaktionsgeschwindigkeit weg. Es ist annähernd "normal".
Er kann Gebärden, die er gezeigt bekommt, sehr viel schneller aufnehmen unnd nachmachen. Hinsichtlich der Sprache verändert sich, dass er die Anlaute der meisten Worte sprechen kann, wenn er sich darauf konzentriert. Auch schwierige Lautverbindungen wie "Chr" als Beginn des Namens seines großen Bruders werden jetzt ausprobiert.
Er ist sehr viel mehr am allgemeinen Geschehen beteiligt, wacher.... Ich weiß gar nicht, wie ich das genau umschreiben soll. Er ist mehr im "hier und jetzt".
Er fängt an, mit mir Dinge zu diskutiern, mit Gebärden und zeigen, und kann jeztzt auch mal richtig sauer werden. Das ist so herrlich altersgemäß, bei meinen anderen Jungs war ich sauer, wenn sie ihren Kopf durchsetzen wollten, bei ihm freu ich mich riesig.

Nebenwirkungen, die bei diesem Medikament beschrieben werden, zeigt er nicht.
Alles in allem ist der Beginn sehr vielversprechend, und wir sind gespannt, wo die Reise noch hingeht.

Liebe Grüße an Alle!

Monika

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Re: Gendefekt CACNA1A

Beitragvon Steffi & Hanni » 31.08.2019, 01:59

Hallo ihr Lieben,

ich bin so froh eure Beiträge gefunden zu haben. Wir haben nun auch seit 2 Wochen die Diagnose Gendefekt CACNA1A.

Hanni hatte Mitte Juli ebenfalls einen leichten Sturz mit anschließender Katastrophe. Sie hat sich ca. Eine halbe Std nach dem Ereignis übergeben & wurde apathisch. Im KH folgte dann der epileptische Anfall (mit Notfallmedikament) und danach 5 Tage Koma und Halbseitenlähmung. Seit dem kommt sie Stück für Stück zurück, ist aber noch lange nicht die "alte" Hanni. Derzeit sind wir in der Frühreha, um sie bei der Erholung zu unterstützen. Die Halbseitenlähmung ist ebenfalls rückläufig aber noch lange nicht behoben. Wir hatten zuvor schon 2 ähnliche Ereignisse, allerdings war Hanni nach 2 Tagen Koma wieder fit. Aufgrund einer Fallstudie, bei dem das Kind mit exakt dem gleichen Defekt erfolgreich mit Acetazolamid behandelt wurde, erhalten wir dieses Medikament ebenfalls seit 1 Woche.

Ich würde mich sehr über einen Austausch freuen.

Liebe Grüße Steffi
Steffi mit Hanni (geb. Januar 2015) absoluter Sonnenschein :lol: mit Mutation im Gen CACNA1A

BauerM
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Re: Gendefekt CACNA1A

Beitragvon BauerM » 31.08.2019, 02:30

-Hallo,

bin mir da jetzt ad hoc nicht sicher, aber ist die CACNA1A nicht eine Kanalophatie? Also eine Mutation im Kaliumkanal? CACNA1S ist soviel ich weiß, wenn ein Spleiß Effekt vorliegt, eine Hyokalämische Episodische Paralyse. CANCA1A weiß ich jetzt aber nicht auswendig. Ist es denn eine Mutation oder gesichert ein Defekt? Es gibt da diese sin silico Auswertungen, also Computer gerechnet wie wahrscheinlich es ist, dass eine Mutation einen Defekt verursacht. Ich nehme an es würden alle neuromsukulären Erkrankungen angesehen? War da nur die CANCA1A Mutation auffällig, oder wurde die als vermutlich phatologisch so befundet? Das wäre wichtig. Wenn Richtung Ca Kanal Medikamentös geschaut wird, würde das ja auf einen Ca++ Defekt hindeuten, dachte immer der CANCA1 ist eher Kalium, da ja CANCA1S HypoPP ist. Aber so gut kenne ich mich mit dem Zeug nicht aus. Kann aber dbzgl auch einen Prof Fragen, wenn es sich um den Verdacht einer Kanalophatie handelt, da ich da Kontakt zu einem habe.

MFG

Nachtrag: Gerade den letzten Post gesehen, da wurde ja eh auf die Tübinger Experten verwiesen. Die sind soviel ich weiß EU weit führend.
Selbst betroffen & beschäftige mich zwar seit 8, bald 30, intensivst mit Psychologie, Neurobiologie, seltenen Erkrankungen und Medizin allg., schreibe zwar viel mit Ärzten & führte Foren dazu, aber ich habe kein Studium! Meine Publikationen wurden privat publiziert! Meine Ideen bitte als Laie verstehen & mit Ärzten absprechen!

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Re: Gendefekt CACNA1A

Beitragvon Steffi & Hanni » 31.08.2019, 07:21

Hallo BauerM,

ich muss gestehen ich habe Schwierigkeiten deinen Text zu verstehen & musste ihn mehrmals lesen. Ich versuche mal deine Fragen zu beantworten:
Bei Hanni liegt eine Mutation eines bestimmten Abschnittes im CACNA1A vor. Wir haben bereits sehr viele humangenetische Untersuchungen durchgeführt, die allesamt unauffällig waren. Losgelöst davon hat dieses Kind in dieser Fallstudie, bei dem das Medikament Acetazolamid eingesetzt wurde, wirklich exakt die gleiche Mutation und die Symptomatik ist nahezu identisch mit der meiner Tochter.

Liebe Grüße Steffi
Steffi mit Hanni (geb. Januar 2015) absoluter Sonnenschein :lol: mit Mutation im Gen CACNA1A

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Re: Gendefekt CACNA1A

Beitragvon Erica » 31.08.2019, 10:36

Guten Morgen,

BauerM hat geschrieben:bin mir da jetzt ad hoc nicht sicher, aber ist die CACNA1A nicht eine Kanalophatie? Also eine Mutation im Kaliumkanal? […] Wenn Richtung Ca Kanal Medikamentös geschaut wird, würde das ja auf einen Ca++ Defekt hindeuten, dachte immer der CANCA1 ist eher Kalium, da ja CANCA1S HypoPP ist.


Kanalopathie ja, aber nicht im Kaliumkanal, sondern im Calciumkanal.

LG
Erica
Mama von Lena (18 Jahre), Frühchen, occipitale Partialepilepsie/ Panayiotopoulos-Syndrom, Herzrhythmusstörungen, Z.n. Schädelbasisfraktur/ SHT/subduralem Hämatom/ Hämatotympanon im April 2006, räuml.-konstruktive Wahrnehmungsstörung, Gesichtsfelddefekte, etc

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Re: Gendefekt CACNA1A

Beitragvon BauerM » 31.08.2019, 10:54

Steffi & Hanni hat geschrieben:Hallo BauerM,

ich muss gestehen ich habe Schwierigkeiten deinen Text zu verstehen & musste ihn mehrmals lesen. Ich versuche mal deine Fragen zu beantworten:
Bei Hanni liegt eine Mutation eines bestimmten Abschnittes im CACNA1A vor. Wir haben bereits sehr viele humangenetische Untersuchungen durchgeführt, die allesamt unauffällig waren. Losgelöst davon hat dieses Kind in dieser Fallstudie, bei dem das Medikament Acetazolamid eingesetzt wurde, wirklich exakt die gleiche Mutation und die Symptomatik ist nahezu identisch mit der meiner Tochter.

Liebe Grüße Steffi


Hi Steffi,

sry das ich mich zu kompliziert ausgedruckt habe. Da es ein seltener Defekt ist und schon sehr speziell dachte ich die Begriffe sind schon bekannt^^. Also ich hab ja nicht viel Ahnung von den Gene, ich weiß aber das Ionenkanalerkrankungen durch Mutationen im CANCA1 entstehen, also im CANA1(C) scheitn es mir der Kaliumkanal zu sein, im 1(!) wie Erica anführt scheint es sich aber um den Calciumkanal zu handeln. Ich bin mir jetzt nicht so sicher wie "evident" also wie wissenschaftlich-gesichert die Zuordnung der Defekten mit den Kanälen ist, da diese Defekte sehr selten sind und man nur begrenzt wissen über diese hat. Solche Kanalophatien lassen sich aber grundsätzlich behandeln, zumidnest manche. Ich habe zB selber eine Mutation im CANCA1C darum wusste ich den Defekt, weiß ja nun auch nicht alle auswenig. ^^ Da wird auch stationär ein Provokationstest bei einem Experten durchgeführt. Meine Mutation ist aber in silico, das heißt im Computerprogramm, als vermutlich gutartig vorausgesagt. Das heißt aber nur, dass der Computer errechnet, dass die Mutation kein Defekt ist. Also eine "Normvariante" jedoch sind die Berechnungen nicht genau. Ich habe trotz des VA auf HypoPP zB ein ansprechen auf einen Ca++ Blocker, der blockt genau den Kanal der hier von Erica dem Defekt zugeordnet wird.

Da ich mich selber direkt zum CACA1 einlesen werde, und auch hier lustigerweisee gerade kurz vorm lesen des Thread mit einem Prof schrieb der sich darauf spezialisiert hat, hatte ich hier geantwortet. Aber die Frage war so trival, dass ich da nicht den Prof fragen wollte. Zuviel fragen ist auch nicht gut, weil die ja alle recht beschäftigt sind und ich dann ja stationär fragen kann. Dachte nur, wenn sich in das Gen schon wer näher eingelesen hat, dann wäre ein Erfahrungsaustausch interessant. Aber ich habe nur zum CANCA1S gelesen.

Ich versuche die Frage nochmal genauer zu erklären. Wie genau wurde denn genetisch genschaut? Es gibt nur einzelne Gendiagnosen, hier werden nur bei Verdacht bestimmte einzelne Gene geschaut. Dann gibt es ein neuromuskuläres Panel = alle bekannten Gendefekte werden geschaut, danach Full Exom, hier wird das ganze Exom angeschaut udn Genom, das sit aber dann eher wissenschaftlich. Exom ist ein Teil des Genoms. Jetzt stellt sich die Frage, wie wurde geschaut. Dan gibt es in einem Gen verschiedene Mutationen, war in der Fallstudie das gleiche Gen, oder aber wirklich die gleiche Mutation im gleichen Gen vorhanden? Weil es kann das selbe Gen unterschiedlich mutiert sein, so dass es einmal keline, dann unterschiedliche, oder exkt gleiche Symptome macht.Genmutationen kommen aber oft nicht alleine vor, so interagieren Defekte miteinander. Der Unteschied zwischen einer Mutation und ein Defekt ist, dass der Defekt zu einer Fehlfunktion des Genes führt, das ist bei einer Mutation nicht so. Nur ist es schwer einen Defekt von einer Mutation zu trennen.

LG
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Re: Gendefekt CACNA1A

Beitragvon Erica » 31.08.2019, 11:09

Moin,

Ich verstehe Karl überhaupt nicht. Ich nehme an, dass er sich nicht vertippt, sondern über cANCA schreibt, was nicht dasselbe ist wie CACNA.

LG
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Re: Gendefekt CACNA1A

Beitragvon BauerM » 31.08.2019, 11:23

Erica hat geschrieben:Moin,

Ich verstehe Karl überhaupt nicht. Ich nehme an, dass er sich nicht vertippt, sondern über cANCA schreibt, was nicht dasselbe ist wie CACNA.

LG
Erica


Ach bin blöd, sry ich hab mich beim Gen verlesen. Ja ich meinte richtig CANCA, hab das igw auch so gelesen, am Morgen sind mein Augen nicht die besten. Das ist wenn man zuschnell liest. Sry.

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