Gendefekt CACNA1A

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

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Mali1705
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Beitragvon Mali1705 » 30.08.2018, 05:39

Hallo Ina,

Zweitmeinung wegen der Medikamente meinte ich.

Ich warte mal ab, was das Gespräch bringt. Es sind noch so viele Fragezeichen da. Fallbeschreibungen haben wir keine mit an die Hand bekommen, sie sagten er hätte eine Mischform, deshalb stochern sie wohl auch noch im Dunkeln, weil es nicht eindeutig zugeordnet werden kann.

Geht Anna eigentlich in die Kita oder ähnliches?

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Monika77
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Beitragvon Monika77 » 30.08.2018, 10:38

Hurra, endlich mal jemand mit dem gleichen Defekt. Unser Sohn Fabian (gerade 7 geworden) hat ihn auch! Aber dazu noch ein paar andere. Wir werden im SPZ Frankfurt Mitte betreut.

Fabian hat kaum aktive Sprache, ist ein fröhliches Rollikind, kann aber an beiden Händen gehalten, laufen. Bei uns sind es die seltenen aber sehr massiven epileptischen Anfälle, die uns am meisten aus der Bahn werfen. Er wird mit Topiramat behandelt. Umschrieben wird sein klinisches Bild mit Ataxie-Epilepsie Syndrom.

Ich wäre auch sehr an einem Austausch mit anderen interessiert!

Viele Grüße

Monika

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Beitragvon Monika77 » 30.08.2018, 11:40

Nachtrag: Es gibt wohl eine deutsche Arbeitsgruppe an der Klinik in Vogtareuth. Unsere Ärztin hat mir mal erzählt, dsas europaweit 18 Kinder (Stand 2015) mit diesem Gendefekt bekannt wären. Es gab mal eine Untersuchung, welches Kind auf welches Medikament reagiert. Darüber hinaus haben wir damal anonym Bilder und Videosequenzen des Stands und des Laufmusters unseres Sohnes zur Verfügung gestellt. Hat vielleicht jemand von Euch noch mehr Informationen oder war auch an dieser Abfrage beteiligt?

Viele Grüße

Monika

InaLa
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Beitragvon InaLa » 30.08.2018, 14:48

Hallo,

ich wurde über eine Privatnachricht gefragt, ob ich Anna ihre Symptome beschreiben könnte und eine Mutter erkannte ihr Kind in meiner Beschreibung wieder. Wenn ich das richtig verstanden habe, hat sie bisher keine Diagnose. Daher möchte ich gern Anna hier in diesem Forum beschreiben. Vielleicht erkennen noch mehr eine Ähnlichkeit und wir können uns vernetzen.

Anna kam als ganz normales Kind auf die Welt, die Schwangerschaft und Geburt verliefen ohne Probleme. Es vergingen ein paar Monate, dann erwähnte der Kinderarzt bei einer U-Untersuchung, dass mein Kind auffällig ruhig sei. Mit 7 Monaten hieß es, dass sie eigentlich der Welt zugewandter und sie mehr Spannung im Körper haben sollte. Annas Auffälligkeiten: Hypoton, Attaxie, Nystagmus und Schielen. Davon abgesehen entwickelt sie sich viel langsamer als andere Kinder. Sie macht zum Glück immer Fortschritte halt in ihrem ganz eigenem Tempo.

Mit 2 Jahren ist Anna das erste Mal auf den Kopf gefallen. Eine halbe Stunde nach dem Sturz wurde sie schlapp, die Augen drehten weg und sie schlief ein. Der Schlaf ist kein normaler Schlaf. Sie ist ganz weg, reagiert auf nichts, auch nicht auf einen Nadelpieks. Seitdem hatten wir einige weitere komatöse Zustände. Sie werden ausgelöst durch einen Stoß auf den Kopf und durch Infekte. Der Ablauf ist jedes Mal gleich, nur die Länge des Schlafens unterscheidet sich. Sie wird schlapp, die Augen drehen weg, sie schläft ein und übergibt sich mehrere Male während des Komas. Die Ärzte waren immer recht aufgeregt, wenn ich mit einem so leblosen Kind nach einen Stoß auf den Kopf auftauchte. Für eine Gehirnerschütterung ist das ein zu heftiges Bild. Sie wollten gleich allerhand Untersuchungen machen. Ich habe dann aufgehört, ins Krankenhaus zu fahren. Das konnte ich auch zu Hause händeln. 2 Mal allerdings nicht. Anna wollte nicht wach werden und bekam noch hohes Fieber. Das zog sich dann ein Weilchen hin. Dazu kam dann noch eine Halbseitenlähmung. Im MRT wurde eine Schwellung der linken Gehirnhälfte entdeckt und eine Verengung einer Arterie. In der Zeit erhielt Anna 3 Medikamente. Einerseits das Verapamil, dass sich positiv auf die Calciumkanäle auswirken soll, was aber in der Nebenwirkung den Blutdruck senkt. Somit erhielt sie noch ein Medikament, das den Blutdruck wieder steigert, damit durch die verengte Arterie genug Blut fließen kann. Ob und was davon geholfen hat, weiß keiner. Die Oberärzte verschiedener Fachbereiche setzten sich zusammen und überlegten, was dem „berühmten“ Kind helfen könne. Aber ob wirklich was geholfen hat, kann keiner sagen. Bis auf unser Neurologe hatten die anderen Ärzte noch nie etwas von dem Gendefekt gehört. Auf jeden Fall ist sie nach einiger Zeit wieder aufgewacht, hatte aber keinen Einfluss auf ihre rechte Seite. Auch in das Gesicht kam keine Bewegungen, keine Laute aus ihrem Mund. Nach ihrem ersten und bisher auch letzten epileptischen Anfall, kam alles nach und nach wieder, die Sprache zuletzt zum Glück auch. Unglaublich diese kleine Kämpferin.

Anna ist nun 6 Jahre alt. Laut den letzten Testungen ist sie ca. auf einem Stand einer dreijährigen. Sitzen macht sie mittlerweile gut, kann aber trotzdem doch malumfallen. Sie bewegt sich robbend vorwärts. Ansonsten ist sie eine Rollifahrerin.

Ein weiteres Symptom: hin und wieder plagt Anna über Kopfschmerzen. Manchmal so doll, dass sie sich auch übergeben muss.

Ich habe zwei englischsprachige Fallbeschreibungen erhalten. Wer Interesse daran hat, dem könnte ich sie gern zukommen lassen.

Von der Arbeitsgruppe hatte ich auch schon einmal gehört. Ich wollte mich an sie wenden und fragen, ob es die Möglichkeit gibt, Kontakt mit anderen Betroffenen herzustellen.
Und ja, Anna geht in die Kita. Sie kommt in den Genuss der Konduktiven Förderung. Die Kitagruppe hat mal ein Video über ihr Konzept gemacht. Ich füge den Link dazu mal bei. Wer Interesse hat, kann sich das gern mal ansehen. Mittlerweile ist Anna allerdings viel größer. ;)

https://www.youtube.com/watch?v=vPHqmbk4rI8

Ich würde mich sehr freuen, wenn ein Austausch stattfindet.

Liebe Grüße

Martina

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Beitragvon InaLa » 30.08.2018, 14:50

Monika,

ist dasTopiramat für die Epilepsie oder was soll das Medikament bewirken?

Mali1705
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Beitragvon Mali1705 » 30.08.2018, 18:41

Hallo Martina,

Danke für das teilen des Videos!!!

Moritz hatte bisher 4x eine Gehirnerschütterung nach fallen auf den Kopf. Erst weinen, dann schnell eingeschlafen, nach 45-60 Minuten übergeben, wieder eingeschlafen, wieder übergeben, .... Wir sind immer ins Krankenhaus gefahren und blieben zur beobachtung dort. Er hatte aber nie einen Koma-ähnlichen Zustand. Die letzte war im Januar, da hat er mit zwei anderen Kindern aus der Kita reiten auf der sofalehne gespielt und irgendwie das Gleichgewicht verloren. Die Lehne ist nicht sehr hoch, aber dadurch, dass er sich nicht abfangen könnte ist er wie ein Sack zu Boden gegangen.

Vielen Dank an alle betroffenen Eltern sich hier auszutauschen, bisher kannte ich niemanden und ich hab uns immer als Exoten gesehen.

Viele Grüße
Malika

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Beitragvon Monika77 » 30.08.2018, 20:27

Hallo an Euch alle,

ich bin Andreas, der Papa von Fabian. Habe gerade das Video mit Anna gesehen. Ohne zu wissen, wer Anna war, habe ich sie gleich erkannt, da sie sich genauso bewegt, wie unser Fabian.
Nachdem ich/wir Eure Ausführungen gelesen haben, wäre ich überglücklich, wenn wir uns wirklich mal mit unseren Kindern treffen könnten. Da Ihr ja aus Hamburg und Berlin kommt, wir aber leider südlich von Frankfurt wohnen, wäre für ein solches Treffen die Hannoveraner Gegend für alle eine gute "Mitte". Dort findet man sicherlich auch eine passende Unterkunft, wo wir Eltern uns austauschen können und die Kinder auch ihren Spaß haben.
Wir können es immer noch nicht glauben, daß es so starke Übereinstimmungen gibt.

@ Martina: Topiramat ist ein Epilepsiemittel.

@ Malika: Fabian reagiert genauso wie Anna und Moritz auf Stürze.

Viele Grüße an Euch alle und weiterhin starke Nerven und schöne Momente mit Euren Kids.

Andreas

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Beitragvon Monika77 » 31.08.2018, 08:01

Wenn ich Eure Geschichten so lese, denke ich, dass wir unseren jeweiligen behandelnden Ärzten mal Dampf machen sollten. Mir würde es zum Beisppiel massiv helfen, wenn ein Arzt mal bescheinigen würde, das bei CACNA1A Kindern ein Sturz zu den uns so bekannten, und auch von Euch allen beschriebenen Ausfällen führt. In unserer nächstegelegenen Kinderklinik bricht immer Panik aus, und von einem geregelten Vorgehen keine Spur. Ich fahre, wie auch Martina, meistens gar nicht mehr hin, weil die Fürsorge und Ruhe, die ich meinem Sohn zu Hause geben kann, in der Klinik nicht geboten wird.

Wenn es doch eine "deutsche Arbeitsgruppe" gibt, dann müssten die doch an einem Austausch mit uns Eltern interessiert sein?!

Ich würde mal unsere Ärztin im SPZ anschreiben, und die Ärztin, mit der ich vor 2 Jahren wegen dieser Arbeitsgruppe Kontakt hatte. Sie ist mittlerweile an der Schön Klinik in München.

Viele Grüße

Monika

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Beitragvon Monika77 » 31.08.2018, 08:21

Artikel zu einer 21 jährigen Patientin mit CACNA1A, bei der ein minimaler Sturz (Kopftrauma) zu schweren Ausfällen führte:
https://medicalforum.ch/de/resource/jf/ ... 01743.pdf/

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InaLa
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Beitragvon InaLa » 31.08.2018, 09:15

Guten Morgen,

ich lese gerade den Bericht und bin über das Wort Kleinhirnatrophie gestolpert. Das hat Anna auch. Das Volumen des Kleinhirns nimmt ab. Mit 1,5 Jahren hatte sie noch ein ganz normales Kleinhirn.
Bis zum letzten Vorfall war es noch völlig unklar warum das Volumen abnimmt.

Uns wurde nun erklärt, dass mit jedem neuen komatösen Ereignis, das Volumen des Kleinhirns angegriffen wird. Dieser Calciumüberschuss, der dabei ausgelöst wird, wirkt toxisch auf eine Zelle und zuerst leidet anscheinend das Kleinhirn darunter.


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