Duplikation 1.q21.1

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Karin22
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Duplikation 1.q21.1

Beitragvon Karin22 » 26.11.2017, 10:07

Hallo zusammen!
Seit letzter Woche haben wir nun das Ergebnis von der Humangenetik: Duplikation 1.q21.1. Mein 4-jähriger Sohn ist in allen Bereichen entwicklungsverzögert und zudem hypoton. Gibt es hier noch andere Betroffene?
Viele Grüße
Karin

Martinaleona
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Beitragvon Martinaleona » 26.11.2017, 13:52

Hallo

Ein herzliches Willkommen von mir.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
http://alltag.leona-ev.de/zk/module-Pag ... id-49.html
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina

die_Jule
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Beitragvon die_Jule » 26.11.2017, 13:54

Edit: Da hat sich mein Beitrag mit Martina's überschnitten! Sorry!

Hallo Karin,

ich erinnere mich, dass tamea's Kind hier im Forum auch diese Diagnose hat.

Ansonsten gibt es die Möglichkeit über Leona e.V. nach weiteren Familien suchen zu lassen:
https://alltag.leona-ev.de/zk/module-Pa ... id-49.html
Leona e.V. ist auch in dieser Broschüre erwähnt
http://www.rarechromo.org/translations/ ... 20FTNW.pdf

Viel Glück!

Die Jule
neugierige Jura-Studentin mit Interesse an Familienrecht, Betreuungsrecht, Verfahrenspflegschaften/-beistandsschaften
und mit großem Piraten (10/2011) und kleinem Osterei (3/2016).

Karin22
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Beitragvon Karin22 » 26.11.2017, 16:06

Hallo nochmal!
Danke euch für die Info. Dann werd ich dort mal mein Glück versuchen .
Liebe Grüße
Karin

tamea
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Beitragvon tamea » 27.11.2017, 11:06

Hallo Karin,

wir haben die gleiche Duplikation. Unser Sohn ist inzwischen 8 Jahre alt und mehrfach Schwerstbehindert. Mir wurde mit der Diagnose gesagt, das alles möglich ist von " gesund bis mehrfach Schwerstbehindert ".

Grüße Tamea
unser Sonnenschein PS 10/09, Tetraspastik, Epilepsie, Polymikrogyrie, Duplikation auf Chromosomen 1, Schluckstörung und gothischer Gaumen. PS III , SBA 100% aG,G,H,B seit 11/14 Peg, chron.Bronchitis seit 1/15

Bastelia
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Beitragvon Bastelia » 27.11.2017, 11:12

Hallo Karin,

Herzlich Willkommen hier! :-)
Das Forum ist hier ist wirklich spitze und kann einem ganz oft bei Fragen oder Problemen einen entscheidenden Schritt weiterhelfen!
Wir haben zwar nicht die gleiche Diagnose, aber mein Sohn hat auch in allen Bereichen Schwierigkeiten in seiner Entwicklung!
Was kann denn dein Sohn mit seinen 4 Jahren schon alles? Wie ist sein Sozialkontakt zu anderen Kindern?
Vielleicht magst du ja ein wenig von ihm erzählen! :-)

Liebe Grüße
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015) und seit 2017: Störung des Knochenstoffwechsels - idiopathische Osteoporose
Tochter (geb. August 2015)

Karin22
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Beitragvon Karin22 » 02.12.2017, 19:09

Hallo zusammen!
Danke für Eure Antworten.
@tamea: geht man bei Euch auch davon aus dass die Chromosomenstörung ursächlich für die Probleme Eures Sohnes ist? Uns wurde nahegelegt unser Blut humangenetisch untersuchen zu lassen. Habt ihr das auch gemacht?
@Bastelia: unser Sohn kann schon sehr viel: laufen, Treppensteigen, die SVE besuchen, er ist sehr musikalisch und ein ganz lieber Kerl. Momentan befindet er sich in der (verspäteten) Trotzphase, aber da müssen wir wohl auch durch :wink: . Kontakt zu anderen Kindern hat er leider wenig. Wie sieht`s da bei Deinem Sohn aus? Liebe Grüße, Karin
.

tamea
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Beitragvon tamea » 02.12.2017, 20:48

Hallo Karin,

schön das Dein Sohn schon viele Dinge kann.

Soweit mir bekannt ist wurde das Blut der Eltern nicht humangenetisch untersucht.
Die Ärzte gehen davon aus, dass die Chromosomenstörung wohl ursächlich für die Behinderungen sind. So steht es auch in allen Berichten.

Grüße Tamea
unser Sonnenschein PS 10/09, Tetraspastik, Epilepsie, Polymikrogyrie, Duplikation auf Chromosomen 1, Schluckstörung und gothischer Gaumen. PS III , SBA 100% aG,G,H,B seit 11/14 Peg, chron.Bronchitis seit 1/15


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