Erfahrungen Ehlers-Danlos?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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MaxisMamaNicole
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Erfahrungen Ehlers-Danlos?

Beitragvon MaxisMamaNicole » 02.11.2017, 10:52

Hallo , ich bin neu hier.
Es geht um meinen Sohn.
8 Jahre.
Normale Geburt.
4390g und 56cm

Wir waren in zig Kliniken aber es kam bislang nichts bei rum.
Im SPZ Hannover Auf der Bult wurde mit 5.folgendes festgestellt,worauf wir in die Tagesklinik verwiesen wurden.

-kombinierte Entwicklungsstörung der Motorik und Sprache
-nichts altersgerechte sozail-emotionale Entwicklung
-Gedeihstörungen und Hochwuchs
-eingeschränkte Leistungsfähigkeit unklarer Genese
-Enuresis
(Wir haben mittlerweile eine ASS Diagnose,mit der ich übrigens schon ins SPZ gegangen bin in der Hoffnung Bestätigung zu bekommen.Selbst die Psychiaterin dort hat es nicht gesehen :roll: :twisted: )

Danach ab in die Tagesklinik auf der Bult.
-Lactose Atemtest-negativ
-Fructose Atemtest-negativ
-Schweisstest:negativ

Diagnosen:

Syndromale Erkrankung mit Hochwuchs-aber welche?
Muskelhypotonie
Muskelhypotrophie
Habituelle Obstipation
zu der Zeit folgende Masse:
132cm
19,4kg

weitere Untersuchungen an diversen Tagen ergab:
-deutlich überstreckbare Gelenke(insbesondere Ellenbogen,Hand und Finger aber auch Kniegelenke
-Hüfte nateviert
-Beine in Innenrotation
-deutlich leptosomaler Habitus mit Muskelhypotonie
-Muskelmasse deutlich reduziert
-Marfanfinger und Handzeichen positiv
-Körpereigenwahrnehmung herabgesetzt
-Mangelnde Stabilität der Weichteilstrukturen
-Bestehende Bewegungsarmut
-Linksseitige thorakale Skoliose
-Meddiale Fussbelastung(Knick-Spreiz-Senkfuss)
-herabgesetzte Gleichgewichtsreaktion
-kann nicht oder nur kurz auf einem Bein stehen
-Teleangiktasien

Er ist jetzt 8.Jahre alt.
Stolpert noch oft , rutscht von den Treppenstufen , wenn er sich nicht konzentriert,klagt über Schmerzen im Fuss und Knie.
Laufen fällt schwer.Muss viele Pausen machen.
Wächst extrem.
Jetzt aktuell 146cm und 25kg
Armspanne 146/147
Schuhgrösse 35
Kein Unterhaut Fettgewebe...
Keine Kraft zum Rollerfahren , stürzt dann , wenn die Kraft ihn verlässt.
Sport ist kaum machbar , da knallrot nach wenigen Minuten , herz pocht , Beine zittern extrem.
Schwitzen
Seine Haut war schon immer sehr hell , dünn , alle Äderchen etc.schienen/scheinen durch.
Er hat aber keine Elastische Haut.
Er schielt extrem bei Anstrengung oder Müdigkeit.
Trägt eine Brille wegen Kurzsichtigkeit.Alle 6 Monate muss die stärke neu angepasst werden.Verschlechtern sich extrem von mal zu mal.
Mich macht es Wahnsinnig , das man nicht weiss , wie man ihm helfen soll.
Ärzte wissen sich keinen Rat und die Humangenetik , die uns auf einen Kollagendefekt hingewiesen hat , lässt auf sich warten.

Hat jemand einen Ärztemarathon mit seinem Kind auch durch und steht noch immer auf dem schlauch?
Zudem haben wir eine Darmspiegelung aufgrund der Verdauungsprobleme machen lassen.
Zottenatrophie!!!
Aber Bluttest ist definitiv nicht mit einer Zöliakie vereinbar.

Was lässt dann die Zotten absterben bzw.verplumpen?
Lactose Test hat auch nichts ergeben aber bei zuviel Milchprodukten übergibt er sich sofort!!!

Kaja
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Beitragvon Kaja » 02.11.2017, 15:42

Hallo Nicole,

neben der Lactose-Intoleranz gibt es auch eine Milcheiweiß-Unverträglichkeit. Ein Bluttest bei gleichzeitiger glutenfreier Ernährung ist nicht aussagekräftig:

http://www.dzg-online.de/antikoerperdia ... 383.0.html
Wichtig ist bei der Diagnostik zu berücksichtigen, dass die unter glutenhaltiger Ernährung erhöhten Antikörper durch die glutenfreie Diät in den Normbereich absinken und somit nicht mehr nachweisbar sind. Antikörpertests, die unter sehr glutenarmer bis glutenfreier Ernährung durchgeführt werden, erlauben daher keine Aussage, ob eine Zöliakie vorliegt oder nicht.
Bei einer Bindegewebsschwäche kann eine Panel-Diagnostik hilfreich sein:

https://www.cegat.de/diagnostik/panel-diagnostik/
https://www.cegat.de/diagnostik/panel-d ... rankungen/

Hier wird nicht nur auf Marfan und EDS, sondern auch auf weitere Bindegewebserkankungen untersucht.

Viele Grüße Kaja

Caroline27
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Beitragvon Caroline27 » 02.11.2017, 19:08

Hallo,
wir müssen auch das Ehlers-Danos-Syndrom abklären lassen. Die Symptome stimmen bei mir und Sohn zu 90Prozent überein. Die Humangenetik ist der richtige Ansprechpartner.
LG
Ich (Ehlers-Danlos- Syndrom, Fibromyalgie ,chronische Erschöpfung)
Der Grosse *2003 Diagnosen frühkindlichen Autismus, Adhs und Verdacht auf Marfan Syndrom.
Der Kleine *2010 frühkindlichen Autismus mit schwerem Verlauf ,kaum aktive Sprache bei gutem Sprachverständnis ,inkontinent.2018 Diagnose Ehlers-Danlos Syndrom bekommen.
2 Gendefekte

LadyAnna
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Beitragvon LadyAnna » 02.11.2017, 20:08

Hallo,
Die Zöliakie kann bei Zottenatrophie auch mit völlig normalen Blutwerten einhergehen. Melde dich doch Mal per Mail bei Dr. Baas von der DZG, die berät toll!
Alles Gute

Petra*3
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Beitragvon Petra*3 » 02.11.2017, 22:09

EDS-Abklärung: bei mir kam die Diagnose mit knapp 50 un dzwa rnachdem bereits eine hautstanze negativ war...die Stanzen müssen extrem labornah gemacht werden hieß es da.
Töchting sollte als Kleinkind dann Primär congenitale rezessive Muskeldystrophie haben, da hab ich dann wegen Sackgasse Untersuchungen abgebrochen. Jungs groß und klein haben ganz massiv AVWS neben Gelenkssorgen, alle kids wie ich auch Epitendenz (also nur bei großem Stress und dann nur kurz <20 Sekunden Absencen). Junior groß sei ggr Asperger, Junior kl hätt adhs/ads je nach Arzt/klinik. Also groß Asperger könnt hinkommen, aber klein ist kein ADS dafür leg ich meine hand ins feuer, da passt was ganz anderes elementareres nicht. IQ je nach tester/test mind. normal eher höher. junior groß WS knäpplich wegen Sprachschwierigkeiten, Tochter Gym sehr gut, Junior kl. Sprachheil Internat. Alle 3 sind schnell ermüdend und eher unterbemuskelt. ich bin innerlich mit Verwachsungen stark betroffen, und meine Füße "lösen sich auf" (Senk-Spreiz-Knick+Arthrose 4°), Auge netzhautablösung, Skoliose. Tochter hatte ich bis knapp 6 viel im geschirr zwecks knieschonung. beide großen mussten sehr früh und viel reiten, was einiges an Koordination und Muskulatur brachte mehr als die bis zu 6 therapien/woche...wir sind als kiddies ~5-10 raus aus dem Ärzte/Therapiekarussel und kommen Arztabseits irgendwie besser zurecht. Wird iein Defekt des kollagenen Bindegewebes sein, wo es eh keine Hilfe gibt.
mfg Petra

Enilé
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Beitragvon Enilé » 02.11.2017, 22:43


https://www.cegat.de/diagnostik/panel-diagnostik/
https://www.cegat.de/diagnostik/panel-d ... rankungen/

Hier wird nicht nur auf Marfan und EDS, sondern auch auf weitere Bindegewebserkankungen untersucht.

Viele Grüße Kaja
Kann ich nur unterschreiben, wir sind bei Cegat in Tübingen und sehr, sehr zufrieden mit der Diagnostik. Wenn du Fragen hast, können wir auch gerne PNs austauschen, ich habe hier selbst zwei EDS- Kinder und bin auch betroffen.
Bin jetzt nur übers Wochenende nicht da, erst Montag wieder.

Liebe Grüße

Enilé
Enilé mit
L. (*11) - ehem. Frühchen (SSW 34+1), hEDS, kombinierte umschriebene Entwicklungsverzögerung, sozial-emotionale Störung, Sprachentwicklungsstörung, Großwuchs, Lernbehinderung, frühkindlicher Autismus
R. (*12) - hEDS

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mikkajan
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Beitragvon mikkajan » 03.11.2017, 06:25

Hallo,

Mein Sohn hatte auch Verdacht auf Ehlers-Danlos, er hat aber die Mikroduplikation 15q13.2q13.3 :wink:
Die geht einher mit Autismus, hypermobile Gelenke, Muskelhypotonie, Bindegewebsschwäche, Epilepsie, er hat + 10 dpt, weichen Zahnschmelz usw. Wir haben auch einen sehr langen Ärzte-Marathon hinter uns. Such dir auch jeden Fall eine gute Anbindung zur Humangenetik, dass ist viel Wert. Wir sind nach vielen Enttäuschungen am UKE/ Hamburg gelandet.

Viel Glück und liebe Grüße
Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
Irgendwas ist ja immer :wink:


Sohn 1: Kanner-Syndrom
Sohn 2: Mikroduplikation 15q13.2q13.3

MaxisMamaNicole
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Beitragvon MaxisMamaNicole » 03.11.2017, 09:59

GUten MOrgen , danke für die vielen netten Antworten.

UKE hatte ich einen Termin , den ich dann aber abgesagt habe , da wir den Termin zur Humangenetik bekamen.Hörte sich für mich Sinnvoller ans als wieder in eine Klinik zu reisen und wieder keine Antworten zu bekommen.
Nach Bremen , Hannover und Münster(UKM) und ständigen Arztbesuchen mit zig Blutentnahmen hatten wir einfach die NASE voll.


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