7q11.23 Duplication Syndrome - noch jemand?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Martha M.
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7q11.23 Duplication Syndrome - noch jemand?

Beitragvon Martha M. » 18.10.2017, 10:04

Hallo zusammen,

meine Frage steht eigentlich schon im Betreff :lol:

Kann mir irgendjemand vielleicht was dazu sagen?
Unsere Befundbesprechung ist erst nächste Woche und diese Warterei macht es ja nicht gerade einfacher ;-=

Liebe Grüße
Martha
Unser Sonnenschein Mucki (2013) :-) 7q11.23 Duplication Syndrome, komb.Entwicklungsstörungen, VED, FNS, Trigonocephalus, Strabismus, Fehlsichtigkeit, Hypotonie, Stereotypien
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Tiffily
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Beitragvon Tiffily » 18.10.2017, 13:45

Hallo Martha,
das ist ja genau der Bereich im 7. Chromosom, der beim Williams Beuren Syndrom fehlt - also das Gegenstück zu dem was mein Kind hat ;)
Ich weiß, dass in unserer WBS-Facebookgruppe etwa vor einem Jahr mal eine Mutter mit genau deinem Befund war, ich weiß aber leider nicht mehr wie die hieß. In unserer Gruppe gab es damals auch ein paar Informationen und Diskussionen, wenn du Facebook hast und magst schau mal vorbei und such nach Duplikation.
Ansonsten ist Leona e.V. immer gut für Vernetzen bei solchen Geschichten, die haben eine Datenbank wo sie die vilen Defekte sammeln. Vielleicht kann dir da jemand weiter helfen.
Viele Grüße und alles Gute auf eurem Weg!
Stephanie
Stephanie mit K. (8/10) Williams Beuren Syndrom, und kleinem Bruder (01/13)

Martinaleona
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Beitragvon Martinaleona » 18.10.2017, 14:11

Hallo Martha

Auch von mir ein herzliches Willkommen.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
http://alltag.leona-ev.de/zk/module-Pag ... id-49.html
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina


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