kongenitaler Saccharase-Isomaltase Mangel (CSID)

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Andi2017
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kongenitaler Saccharase-Isomaltase Mangel (CSID)

Beitragvon Andi2017 » 30.09.2017, 20:29

Guten Abend!
Ich bin ganz neu hier im Forum! Wir haben nach Jahren der Suche neben einigen anderen Erkrankungen und Behinderungen jetzt die Diagnose eines kongenitalen Saccharase-Isomaltase Mangels bekommen (sehr niedrige Restenzymaktivität). Der Verlauf und die Schwere sind sehr ungewöhnlich, was laut unseren Ärzten möglicherweise daran liegt, dass unser Phäno- und Genotyp bisher noch nicht beschrieben wurde.
Wir stehen grad noch ganz am Anfang und haben viele Fragen hinsichtlich der Diät und einer hoffentlich möglichen Enzymersatztherapie!
Ist hier Jemand im Forum der die gleiche Diagnose hat und schon Erfahrung hat?
Viele Grüße und herzlichen Dank,
Andi2017

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