FAP bei Kindern

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

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EvamariaElla
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FAP bei Kindern

Beitragvon EvamariaElla » 31.01.2017, 09:39

Hallo ,
meine Pflegetochter - 3,5 Jahre - hat leider definitiv FAP geerbt, das ist humangenetisch untersucht worden. Ich bin jetzt auf der Suche nach Eltern, die auch Kinder mit FAP haben und würde mich gern austauschen. Wie geht man damit um, wie und wann sagt man es seinem Kind, welche Erfahrungen gibt es im Allgemeinen usw. Ich habe bisher nur Erfahrungsberichte von jungen Erwachsenen oder Erwachsenen , die bereits operiert wurden und möchte nun wirklich gern ausschließlich betroffene Eltern kennenlernen.

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joemuenster
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Re: FAP bei Kindern

Beitragvon joemuenster » 25.04.2019, 16:58

Hallo EvamariaElla,

auch wenn Dein Beitrag schon älter ist, hoffe ich, dass Du oder jemand anderes uns weiterhelfen kann.
Bei unseren drei Kindern (knapp 5, 3 und 2 Jahre) steht auch die Diagnose FAP (Mutation am APC Gen) im Raum. Wir haben mittlerweile mit vier Zentren telefoniert und jeweils zu hören bekommen, dass erst ab einem Alter von 10 Jahren getestet und untersucht wird. Einmal wurde sogar behauptet, dass erst mit 18 Jahren eine genetische Untersuchung und Beratung erlaubt wäre.
Wo liegt der Unterschied, ob jetzt eine Blutuntersuchung durchgeführt wird oder erst in ein paar Jahren?!
Wir möchten einfach Zeit haben unsere Kinder auf die Vorsorgeuntersuchungen vorbereiten, sofern sie diesen Gendefekt tragen.
Ebenso mit betroffenen Eltern uns austauschen können.
Kann uns jemand sagen, welches Zentrum auch vor dem 10. Lebensjahr testet?

SandyErgo
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Re: FAP bei Kindern

Beitragvon SandyErgo » 25.04.2019, 17:48

Hallo!

Das Thema humangenetische Untersuchung bei Kindern ist ein heißes Thema.

Ich hab mal im I-Net nachgeschaut und dazu gefunden:
"Eine humangenetische Untersuchung ist nur dann angezeigt, wenn sie zur Klärung der Diagnose einer Erkrankung bzw. Behinderung notwendig ist."
"Eine Untersuchung auf Erkrankungen, die erst im Laufe des Lebens ausbrechen, ist nur dann sinnvoll, wenn mit dem Ausbruch der Erkrankung bereits im Kindesalter zu rechnen ist bzw. sinnvolle Vorsorgemaßnahmen zur Verfügung stehen."

Punkt 1 trifft bei euch ja nicht zu > da sehe ich die ganzen Syndrome drunter, die mit zu wenig/viel Chromosomen zu tun haben, Ursachen für Epilepsien.
Was relevant bei euch wäre ist der Punkt 2. Was ich auf die Schnelle gefunden habe, dass es ab dem 10.LJ zu Problemen kommen kann > deshalb finde ich die Aussage, bis 18 zu warten, doch kritisch.
Wie kommt ihr zu dem Verdacht? Gibt es in der Familie schon Fälle? Ich weiß nicht, inwiefern es da eine erbliche Komponente gibt.

Denn darüber sind wir bei unseren Kindern gegangen. Bei meinem Mann wurde Hämochromatose festgestellt. Normalerweise weisen Kinder noch keine Symptome auf - in seltenen Fällen aber doch.
Bei den Kids war noch nichts bekannt. Wenn man rechtzeitig Bescheid weiß, kann man etwas dagegen tun > so dass später erst gar keine Schäden auftreten (die dann aber erst mit 30/40 Jahren).
Unter diesem Gesichtspunkt - den die Humangenetikerin auch vertrat - haben wir die Kids, damals 10 und 7, testen lassen. Und was kam raus, Tochter betroffen, Sohn nicht. Inzwischen kann man bei meiner Tochter schon eine leichte Verschiebung der Blutwerte feststellen > ist noch im Rahmen, noch nicht behandlungbedürftig. Seit kurzem ist sie auch in einer klinischen Studie der Uni. Die schsuen mit drauf > so dass rechtzeitig eingegriffen werden kann und der Ausbruch der Krankheit verhindert werden kann.


Was mir noch einfällt, hier gibt es auch den Faden einer Humangenetikerin - Barbara .... - schreib die mal an, was die zu dem Thema sagt, die ist ja vom Fach.

LG Sandy
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung, Hämochromatose (homozygot C282T im HFE-Gen)
und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache

joemuenster
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Re: FAP bei Kindern

Beitragvon joemuenster » 25.04.2019, 19:06

Hallo Sandy,

danke für Deinen Beitrag!
Die Gen-Mutation ist bei meiner Mutter nachgewiesen worden, daran ist sie auch verstorben. Bei meinen beiden Geschwistern und mir ist er auch nachgewiesen, meine Schwester ist ebenfalls daran verstorben.
Die Erkrankung kann schon im Kindesalter entarten, es gibt vereinzelt auch Berichte zu Kindern im Kindergarten- und jungen Grundschulalter. Und ob eine Blutuntersuchung im Alter von vier oder zehn Jahren gemacht wird, ist unterm Strich kein Unterschied. Daher verstehe ich nicht, wieso erst dann. Zumal eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht werden würde, aber wozu das Risiko einer FWU eingehen, wenn man es auch nach der Geburt anhand einer einfachen Blutuntersuchung machen kann?
Zudem wenn es erst mit zehn Jahren diagnostiziert wird, müssen dementsprechend zeitnah die weiteren Untersuchungen durchgeführt werden. In Ruhe kann man dann ein Kind nicht auf weiteres vorbereiten!
Bei meiner Mutter hieß es auch, dass es kein FAP oder gar schon Krebs sein kann, denn mit knapp 30 wäre es laut Fachliteratur zu früh.
Vor gut 15 Jahren (als bei mir die Total-OP anstand) hieß es bei mir noch, dass es mit etwa Mitte 20 entarten kann, früher nicht. Heute weiß man auch, dass es im Kindesalter auftritt und entarten kann.
Auch unser erfahrener Kinderarzt vertritt die Meinung, dass wir sie jetzt testen lassen sollten und bei positivem Befund entsprechend vorbereiten und dann frühestmöglich mit den Vorsorgeuntersuchungen beginnen.
Frühzeitig erkannt ist sie gut behandelbar, ist es schon zum Carcinom entartet, streut es sehr schnell!
Danke Dir auch für den Tip mit Barbara, werde nachher mal recherchieren!

Viele Grüße

SandyErgo
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Re: FAP bei Kindern

Beitragvon SandyErgo » 25.04.2019, 20:58

Unsere Genetikerin kan ich dir leider nicht empfehlen - die sitzt in Dresden. Ihr kommt ja aus Münster, oder?
Gehe mal auf www.gfhev.de > da kann man sich Praxen je nach Wohnort, aber auch die ganze Liste anzeigen lassen.

Denn allein schon die Tatsache - dass es eine familiäre Disposition gibt und sogar schon 2 Todesfälle rechtfertigt schon zumindest eine Beratung aber eigentlich auch eine Diagnostik.
Denn es trifft ja zu, dass mit einer rechtzeitigen Vorsorge ein Ausbruch der Krankheit vermieden bzw bei rechtzeitiger Entdeckung eine Heilung möglich ist > zumal es ja bei "Nichtwissen" früher oder später tödlich ausgeht. Und im Falle eines Nichtvorhandenseins der Erkrankung (und des Wissens darum) die dauerhafte Angst und Sorge euch nicht belasten muss.

LG
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung, Hämochromatose (homozygot C282T im HFE-Gen)
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Re: FAP bei Kindern

Beitragvon joemuenster » 26.04.2019, 11:26

Guten Morgen,

die Seite gfhev.de ist mir bekannt, danke Dir. Aber ganz up to date ist sie auch nicht.

In Münster kannst Du die Humangenetik an der Uni vergessen, eben dort wollte man uns weiß machen, dass die humangenetische Untersuchung erst mit 18 Jahren rechtlich möglich ist. Hab auch "gefragt", eine Blutentnahme wäre rechtlich nicht möglich, aber alle paar Monate eine Koloskopie wäre kein Problem.

In Düsseldorf wurde ich schroff darauf hingewiesen, dass sie derzeit keine Termine vergeben, da ein Arztwechsel stattfindet. Zudem wäre es erst im Alter von 10 Jahren möglich.

In Bonn habe ich auch recht schroff den Verweis auf das Alter bekommen. Nachdem ich ein paar Tatsachen/Fakten wiederholt hingewiesen habe, wurde mir Ende des Jahres ein Beratungsgespräch angeboten.

In Bochum wurde ich endlich Mal freundlich am Telefon empfangen und zu einer Ärztin weiterverbunden. Die wies mich ebenfalls auf das Alter hin. Nachdem ich ihr auch die Fakten wiederholt nannte, lenkte sie ein und ließ mir einen Termin für ein Beratungsgespräch geben, aber mit dem klaren Hinweis, dass es sich um ein Beratungsgespräch handelt und nicht schon um eine Zusage für eine Testung.

SandyErgo hat geschrieben:Und im Falle eines Nichtvorhandenseins der Erkrankung (und des Wissens darum) die dauerhafte Angst und Sorge euch nicht belasten muss.

Da hast du recht. Zumal dann können wir auch dementsprechend die Kinder bei einem "positiven" Befund auf das Prozedere langsam vorbereiten.
Nichts ist belastender als Ungewissheit.

Ich weiß noch sehr gut, wie sehr mich diese Ungewissheit belastet hat, als mit etwa 11 oder 12 Jahren bei mir die erste Spiegelung gemacht wurde bis mit 15 Jahren dann, wenige Wochen vorm Tod meiner Mutter, die endgültige Bestätigung bekam, dass ich es geerbt habe.

Viele Grüße
Johannes

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Re: FAP bei Kindern

Beitragvon Beatrice1967 » 26.04.2019, 17:37

Hallo zusammen

Ich bin die Bücherfee von dasanderekind.ch und habe dort eine ganze Liste von Titeln, welche Erkrankungen des Darmes oder der Blase zum Thema haben
https://www.dasanderekind.ch/phpBB2/vie ... =10&t=1802

u.a. stelle ich dort auch die Kinderbroschüre FAP und ich näher vor

Zum Inhalt:
Die Diagnose einer FAP-Erkrankung bedeutet oftmals einen massiven Einschnitt im Leben der Betroffenen. Wenn sich dann auch noch herausstellt, dass das eigene Kind an FAP erkrankt ist, fühlen sich manche Eltern unsicher und ratlos, wie und ab wann sie ihr Kind schonend an die Problematik dieser Erkrankung heranführen. Es stellt sich die Frage „wie sag ich es meinem Kind“.
Wir haben lange über dieses Problem nachgedacht und nun den Versuch gestartet, mit dem Heft FAP UND ICH betroffenen Kindern im Alter von 10 – 13 Jahren ihre Krankheit verständlich und unkompliziert zu erklären. Was bedeutet FAP, was ist ein Polyp, wie wird die Krankheit behandelt…

Sie können die Broschüre bestellen bei:
Monika Wiedemann
Familienhilfe Polyposis coli e.V.
Öffentlichkeitsarbeit
Passauerstrasse 31
81369 München
089/769 23 00
oder schreiben Sie eine E-Mail an:
m.wiedemann(ät)familienhilfe-polyposis.de

Siehe auch: https://familienhilfe-polyposis.de/info ... roschuere/

Hoffe, das hilft dem einen oder anderen weiter

Liebe Grüsse

Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
-------------------------------------
Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch

SandyErgo
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Re: FAP bei Kindern

Beitragvon SandyErgo » 26.04.2019, 18:10

Ihr habt euch ja bisher eher nach Süden orientiert. Osnabrück oder Bielefeld gibt es nichts??

Was auch noch eine Option wäre - die MH in Hannover. Wenn man dort zur Humangenetik geht > ist eure Erkrankung FAP auch speziell mit erwähnt. Und darunter steht in einem der Absätze auch was von prädiktiver Diagnostik = vorbeugende/präventive Diagnostik > das ist ja das, was ihr wollt. Also, um so eher man Bescheid weiß, um so geringer ist die Gefahr einer Karzinomentstehung. Nur bezüglich einer Altersuntergrenze konnte ich da nichts finden.
Aber fragen kostet ja nichts.

LG
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung, Hämochromatose (homozygot C282T im HFE-Gen)
und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache

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SandyErgo
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Re: FAP bei Kindern

Beitragvon SandyErgo » 26.04.2019, 19:18

Such mal im Internet nach UCE. Das sind Zentren für seltene Erkrankungen. (z.B. Hannover)
Vielleicht seid ihr dort besser untergebracht mit eurer nicht zu bekannten Erkrankung - es gibt dort auch Humangenetiker.
Denn diese Zentren sind nicht nur da, unbekannte Erkrankungen herauszufinden sondern auch zu behandeln, wenn bekannt.

Mich wundert aber auch, dass bei unserer "Krankheit", die eigentlich nicht tödlich ist und deren Symptomatik erst normalerweise mit 30/35 auftritt - eine Diagnostik rechtfertigt ist > eure potentiell tödliche aber nicht.

Bezüglich des UCE bei uns hier: Das arbeitet speziell auch mit der Kinderklinik zusammen und die Stoffwechselambulanz und Genetik sind im Moment auch Teilnehmer einer Studie - bei der es darum geht, die rechtzeitige Diagnostik einer potentiellen Erkrankung zu verbessern und alle beteiligten Ärzte ... zu koordinieren.
>> was ihr ja sucht und braucht.
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