Tetrasomie+Trisomie 15 / IDIC 15

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Jannis2013
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Tetrasomie+Trisomie 15 / IDIC 15

Beitragvon Jannis2013 » 23.06.2015, 12:49

Hallo,

unser Sohn hat eine partielle Tetrasomie und Trisomie 15, oder auch IDIC 15. Die genaue Bezeichnung lautet 15q11.2-q13.3

Er ist geistig stark zurück, hat leichte autistische Züge und eine Sehbhinderung. Er fängt jetzt langsam das Laufen an der Hand an.
Er nimmt kaum Kontakt zu anderen Kindern auf, jedoch öfter zu Erwachsenen. Er hat keine Sprachentwicklung, nimmt meist meine Hand und führt sie zu etwas, was er möchte.
Er spielt nicht wie andere Kinder, sondern benutzt Spielsachen eher dafür, um sie auf den Boden zu schlagen, um die Geräusche zu hören.

Er ist ein sehr fröhliches Kind, glücklich in seiner kleinen Welt. Und momentan unendlich stolz, dass er an der Hand laufen kann. Er fängt an die Welt zu entdecken.....

Würde mich über Austausch mit anderen Eltern freuen, deren Kinder auch eine (partielle) Tetrasomie 15 haben bzw. IDIC 15.
Denise mit Jannis (08/2013) - partielle Tetrasomie 15 / IDIC 15, Sehbehinderung, autistische Züge, keine Sprachentwicklung, Hypotonie
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mikkajan
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Beitragvon mikkajan » 23.06.2015, 16:17

Huhu Denise,

mein Sohn ist zwar schon 9 Jahre alt, hat aber in diesem März die Diagnose 15q13 bekommen.

Auch meiner ist autistisch, hat hypermobile Gelenke, 10dpt. ( sind aber mit Brille gut kompensiert ). Diese Gelenkgeschichte läuft noch unter Ehlers-Danlos-Syndrom. Geistig ist er am Rand einer Lernbehinderung, sonst aber eher unauffällig.

Ich habe aber den Verdacht, und seine Schule bestätigt ihn, dass die Entwicklung zurück geht. Das größere Problem sind einfach seine Gelenke.

Liebe Grüße Meike
Brandmeister und Psychologen hassen sich :twisted:
Irgendwas ist ja immer :wink:


Sohn 1: Kanner-Syndrom
Sohn 2: Mikroduplikation 15q13.2q13.3

Martinaleona
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Beitragvon Martinaleona » 23.06.2015, 21:53

Hallo Denise

Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona (leona-ev.de) haben viele Kinder in der Datenbank.
Wenn du magst, darftst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
http://alltag.leona-ev.de/zk/module-Pag ... id-49.html

Viele Grüße
Martina

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Tetrasomie+Trisomie 15 / IDIC 15

Beitragvon Jule_2013 » 24.06.2015, 13:35

Hallo,

unsere Tochter (geb. 03/2013) hat neben einer Trisomie 18 Mosaik auch IDIC15.
Sie ist geistig und körperlich schwer behindert, hat autistische Züge sowie muskuläre Hypotonie. Sie kann nicht frei Sitzen, Laufen oder Stehen und erleidet täglich etwa 50-80 epileptische Anfälle in Serie (ähnlich BNS aber ohne Hypsarrhythmie im EEG). Momentan bekommt unsere Tochter diverse Medikamente zur Behandlung der Epilepsie, Verdauung usw. Weiter bekommt Sie Frühförderung (2x Pysio, Logo- und Sehfrühförderung).

Bei der Trisomie 18 hatte unsere Tochter Glück im Unglück. Keine Organe sind betroffen. D.h. unser Hauptproblem ist IDIC 15.

Sie ist ein sehr fröhliches Kind, sabbert und lautiert viel. Macht kleine aber stetige Fortschritte. Mittlerweile klappt das Essen besser. Sie fängt langsam an zu kauen.

Für erste Informationen kannst du auf www.dup15.org schauen. Hier findest du viele Informationen.

Ansonsten kann ich dir den Rat mit leona.ev geben. Hier sind wir z.B. als Kontaktfamilie genannt.

Sonst sehe ich gerade, das Dörfles-Esbach ja nicht weit von Bayreuth ist :)

Viele Grüße

Nach der Diagnose hatten wir uns viele Informationen aus verschiedenen Quellen zusammengetragen, die ich hier gerne anfüge:
Dateianhänge
IDIC 15.pdf
(190.25 KiB) 154-mal heruntergeladen

Jannis2013
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Beitragvon Jannis2013 » 25.06.2015, 08:14

Hallo,

die Adressen von leona habe ich, werde die nächsten Tage mal durchschauen, wen ich mal anschreiben könnte.

Die Broschüre der IDIC Kinder haben wir uns schon ausgedruckt und an sämtliche Therapeuten, Erzieher und die Familie verteilt.

Da ist es super beschrieben, 95% trifft auf Jannis zu.

Das mit den uberdehnbaren Fussgelenken haben wir auch, er knickt nach innen, wenn er läuft. Wir werden wohl Einlagen bekommen....er kann sich aber trotzdem gut auf den Füßen halten. Wie es aussieht, wenn er irgendwann mal alleine läuft, weiss ich nicht. Ob es dann doch Orthesen werden, müssen wir abwarten.
Denise mit Jannis (08/2013) - partielle Tetrasomie 15 / IDIC 15, Sehbehinderung, autistische Züge, keine Sprachentwicklung, Hypotonie
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Tetrasomie+Trisomie 15 / IDIC 15

Beitragvon Jule_2013 » 25.06.2015, 09:11

Hallo Denise,

kannst dich gerne für einen Austausch bei uns melden. Ist schon etwas länger her, aber ich glaub wir haben unsere Telefonnummer und die E-Mail meiner Frau angegeben.

Ich hatte die Informationen damals zusammengeschrieben und übersetzt, weil wir das auch den Ärzten, Therapeuten, MDK usw gegeben haben und wir das natürlich auch wissen wollten was so auf uns zukommt. Weiter hatte ich gesehen, dass es so etwas noch nicht richtig gibt. Im Internet gibt es eine gute Broschüre nennt sich "Das leben mit IDIC 15 Kinder". Einfach danach googeln (glaub bei YUMPU findest du´s).

Die Schwangerschaft verlief normal. Als unsere Tochter 9 Monate war ging es mit der Epilepsie los und der Untersuchungsmarathon begann. Letztlich ging es aber sehr schnell mit der Diagnose. Waren von Dezember 13 bis April 14 in Bayreuth und in Vogtareuth. Die Frühförderung kommt auf Grund der starken Epi zu uns ins Haus. Haben Voijta-Liege, Reha-Buggy, entsprechenden Hochstuhl um besser zu Sitzen und einen Pulsoxi für die Nacht, da die Anfälle auch in der Nacht sind.

Letztlich entwickelt sich jedes Kind individuell. Unsere Tochter ist zwar älter, kann aber noch nicht laufen. Die Rumpfkontrolle hat sich aber stark verbessert. Sie weiß aber nicht so recht, was man mit den Füßen anstellen kann.

Hab gerade gesehen, dass die Internetseite falsch verlinkt ist. www.dup15q.org (hab das q vergessen).

Bei den Fußgelenken ist es auch so eine Sache bei uns. Sie beginnt eine Spitzfußstellung zu entwickeln und dreht die Beine und die Füße nach innen (So ne Art X-Beine).
Stefan und Marion mit Jule (03/13) und Paul (gesund 01/16)
IDIC 15 11.1-13.3, Trisomie 18 Mosaik, Epilepsie (täglich), autistische Züge, globale Entwicklungsstörung, instabiler Strabismus, muskuläre Hypotonie, Meteorismus, Skoliose
Behinderungsgrad 100%, Merkzeichen G,B,H,RF,aG, PG 4

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Beitragvon Lina13 » 25.06.2015, 22:41

Hallo Denise, auch unsere Tochter hat eine partielle Tetrasomie 15q. Bezüglich Austausch kannst Du Dich gerne per PN melden. Habe leider gerade nicht viel Zeit zum schreiben, daher: unseren aktuellen Stand findest du in unserer recht aktuellen Vorstellung. Lieber Grüße!
Lina (12/2013), idic 15 / dup15q, globale Entwicklungsstörung, Hypotonie, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus, PS2

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Beitragvon Lina13 » 29.06.2015, 22:26

Hallo Denise, erstmal herzlich willkommen in der kleinen idic-15 Gruppe. Inzwischen werden wohl doch ein paar mehr Kinder diagnostiziert. Wir haben die Diagnose auch erst im April erhalten. Lina krabbelt, zieht sich hoch, läuft an der Hand, kann aber noch nicht frei stehen. Wir haben propriozeptive Einlagen, die aber noch nicht den durchschlagenden Erfolg zeigen. die leichten autistischen Züge, die du bei Jannis beschreibst, sehe ich auch. Durch ergotherapie konnte jedoch auch schon eine Verbesserung erreicht werden. Auch bei uns ist die Freude über jeden kleinen Fortschritt groß! Sprachlich kommt noch nicht viel, zwischendurch meint man ab und an ein Wort zu erkennen, aber gezielt ist das noch nicht wirklich. Mal abwarten, es bleibt einem ja sowieso nichts anderes übrig. Auch wir leben am besten im Moment... Habt ihr auch solche Schlafstörungen? Das ist bei uns schon ein Riesenproblem. Und das essen ist immer noch schwierig. Euch allen einen schönen Abend und bis bald!
Lina (12/2013), idic 15 / dup15q, globale Entwicklungsstörung, Hypotonie, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus, PS2

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Beitragvon Jannis2013 » 30.06.2015, 09:21

Hallo Lina,

das klingt ja ganz gut bei euch. Wann Jannis mal frei laufen wird, weiss ich nicht. Er läuft zwar an der Hand, aber sehr eirig...setzt die Füße nicht richtig auf, schlenkert und verdreht die Beine. Aber er will es versuchen, dass ist wichtig. Aber ich habe das Gefühl dass wir erst wirklich mit Einlagen
oder Orthesen weiterkommen.

Das mit den autistischen Zügen ist schon sehr eindeutig bei ihm und auch oft bei IDIC Kindern.
Wir wollen ihn mal darauf untersuchen lassen, aber zur Zeit nicht. Wir haben dreimal die Woche Therapien, einmal schwimmen.....das ist sehr viel, mehr möchte ich erstmal nicht machen. Sonst wird es zuviel. Es steht auch noch eine OP an und ab September geht er in einen integrativen Kindergarten vormittags.
Ich denke auch das diese Steriotypen vom Autismus kommen. Dieses ständige Kopfreiben aufm Boden beruhigt ihn in Stresssituationen, da spürt er sich, das hilft ihm.

Mitm schlafen geht so....er wacht halt nachts oft auf und macht dieses Kopfreiben oder schlägt seine Füße gegen die bettkante. Ganz selten schläft er mal richtig durch.
Tagsüber findet er, trotz Müdigkeit, sehr schwer in den schlaf und schläft auch sehr kurz.

Was habt ihr für Einlagen? Und habt ihr sonst ein Hilfsmittel dass das Laufen erleichtert?

LG Denise
Denise mit Jannis (08/2013) - partielle Tetrasomie 15 / IDIC 15, Sehbehinderung, autistische Züge, keine Sprachentwicklung, Hypotonie
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Jule_2013
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Beitragvon Jule_2013 » 30.06.2015, 12:27

Hi zwei,

das kommt uns seeeeehr bekannt vor was Ihr da beschreibt (autistische Züge, Schlafprobleme usw). Unsere Jule wurde im März 13 geboren. Die Diagnose hatten wir letztes Jahr im April 14.

Jule ist ein sehr zufriedenes und glückliches Kind. Sie äußert sich durch Schreien wenn Ihr was nicht passt. Sie genießt die Geselligkeit. Manchmal wird es Ihr zu viel uns möchte einfach mal ein paar Minuten Ruhe haben. Sie liebt Wasser (Duschen ist der Hit), Musik hören und beim Schaukeln tickt Sie richtig aus.
Sonst gehen wir mit Ihr sehr oft schwimmen in einer sehr kinderfreundlichen Therme (Therme Obernsees).

Mittlerweile möchte Sie sitzen. Wir unterstützen Sie dabei natürlich. Auch bei uns ist die Freude über jeden noch so kleinen Fortschritt groß. Sprachlich hatte Sie große Verzögerung. Allerdings kann Sie nur lautieren und viel lachen. Die Sprache als Kommunikation hat sie nicht. Ab September geht Jule in die Kindergrippe im Ort. Wir konnten eine 1:1 Betreuung (auch wegen der Epilepsie) organisieren. Mal sehen wie das klappt.

Essen ist bei uns auch sehr schwierig. Bisher hatten wir pürierte Kost. Mittlerweile schneiden wir es alles ziemlich klein und es klappt so einigermaßen. Danach schauen die ungefähr 3m² unterm Hochstuhl aus wie die s…. :D .

Ähnlich wie Jannis reibt unsere Jule überall den Kopf dagegen. Zudem haben wir viel Kopfschütteln und Strampeln. Jule erkundet Ihre Welt gerne mit der Hand (Oberflächen fühlen usw.)

Sonst halten wir es genauso wie Denise mit Jannis. Haben oft Therapie die Woche und freuen uns über jeden Tag, an dem mal nix ist. Sonst wird es für Jule zu viel. Sie soll in erster Linie Spaß haben.

Unseren Kinderarzt (bzw. Neuropädiater) haben wir zwecks Hilfsmittel zum Laufen mal gefragt. Damals (etwa vor 3 Monaten) meinte er es sei für unsere Tochter noch zu früh, da die Rumpfkontrolle noch zu schlecht ist. Es gibt da so eine Art „Pferd“. Sieht ein bissl aus wie ein Laufrad.

Viele liebe Grüße
Stefan und Marion mit Jule (03/13) und Paul (gesund 01/16)
IDIC 15 11.1-13.3, Trisomie 18 Mosaik, Epilepsie (täglich), autistische Züge, globale Entwicklungsstörung, instabiler Strabismus, muskuläre Hypotonie, Meteorismus, Skoliose
Behinderungsgrad 100%, Merkzeichen G,B,H,RF,aG, PG 4


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