Tetrasomie+Trisomie 15 / IDIC 15

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Jannis2013
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Beitragvon Jannis2013 » 15.07.2015, 14:16

Sie ahmt teils mundbewegungen besser nach als andere Dinge (winken etc).
Genau das hab ich heute, das erste mal, bei Jannis beobachtet.....er hat ganz genau zugehört, ich habe ganz langsam gesprochenen (Mama, Bananen....) und plötzlich ging immer wieder sein Mund auf und zu. Wie als wenn er es versucht hat nachzusprechen, auch wenn kein Ton rauskam.....
Und mit viiiiiiiiel Fantasie kann man auch manchmal das Wort trinken heraushören, wenn er den Becher will.....klingt wie ingken....ist selten aber man könnte tatsächlich meinen er meint trinken. Oder wir haben einfach zuviel Fantasie :lol:
Denise mit Jannis (08/2013) - partielle Tetrasomie 15 / IDIC 15, Sehbehinderung, autistische Züge, keine Sprachentwicklung, Hypotonie
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Lina13
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Beitragvon Lina13 » 15.07.2015, 15:36

Liebe Mareike,
super Idee mit der Gruppe. Nummer habe ich geschickt. Danke fürs einrichten.
Liebe Grüße!
Lina (12/2013), idic 15 / dup15q, globale Entwicklungsstörung, Hypotonie, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus, PS2

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Meli&AnnaLena
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Beitragvon Meli&AnnaLena » 15.07.2015, 22:06

Hallo zusammen,

hier ist ja richtig was los, mal sehen, ob ich da mitkomme :D Ich bin leider nicht so fleißig beim Mitschreiben.

Anna Lena darf im Kindergarten mit der Physiotherapeutin schwimmen. Aber wir gehen auch einfach so, wenn es passt ins Freibad.
inzwischen erträgt sie den Trubel gut und akzeptiert auch "nur" 27 Grad kühles Wasser. Ich könnte mir vorstellen, dass sie irgendwann selbständig schwimmt, die Beine bewegen sich schon prima mit. Allerdings hat Anna Lena nur noch eine leicht Hypotonie. Und da alles was mit Toben zu tun hat auch für den großen Bruder eine Mitspielmöglichkeit ist, kann ich sogar mal etwas durchatmen. Das Beste ist, das sie davon richtig müde wird.

@marion:
Herzlichen Glückwunsch! Schön dass ihr euch traut! So ein Geschwisterkind wird Stefan bestimmt gut tun!
Zu deiner Frage:
Die Epilepsie hat Anna Lena seit genau zwei Jahren, wir hatten das Glück in der Kinderklinik sofort auf eine erfahrene Neurologin zu treffen, die gute Verbindungen nach Kork hat. Bereits nach fünf Tagen waren wir dann auch dort eingewiesen.
Inzwischen bekommt sie Orfiril(Valproinsäure) und Lamotrigin, sie ist damit richtig gut eingestellt. Aber der Weg dahin war weder leicht noch sehr schnell. Keppra hat sie noch aggressiver gemacht, Frisium war nur eine Zwischenlösung und Ospolot hatte keine Wirkung. Hattet ihr Valproat als Monotherapie? Es hat erst mit Lamotrigin, nach einer ewigen Einschleichzeit gewirkt. Warst du schon in einem Epilepsiezentrum?

Anna Lena spricht einige Wörter und einzelne Aneinanderreihungen, heute war mal wieder so ein Highlight dabei: " des is de Mama"
Vieles ist verwaschen und viele Wörter verschwinden wieder, als hätte sie ein begrenztes Kontingent zur Verfügung.
Liebe Denise, bei uns hat es gefühlt ewig gebraucht, bis zum "Mamma" noch mehr dazu kam, ich kann deine Ungedult und Verzweiflung nachspüren.

Habt ihr das Gefühl, das das Zusehen beim Sprechen , oder Nachsprechen für eure Kinder sehr wichtig ist? Anna Lena sieht meine Lippen ja nicht.
Sie wiederholt grundsätzlich nichts Vorgesprochenes. Also die typische Echolalie zeigt bestimmt nicht.
Aber sie lautiert viel in ihrer Fantasiesprache.
Wir hoffen so sehr, dass da noch mehr kommt.

@ mareike:
Leider braucht sie nach wie vor eine Windel, manchmal stört es sie, wenn sie voll ist, manchmal nicht. Sie spielt seit einiger Zeit Pipi machen, dann wird Klopapier abgerollt und gespült, aber mehr leider nicht.

Ich habe mal gelesen, dass die Kinder im Grundschulalter trocken werden können. Das wäre eine gute Aussicht.

Anna Lena wird im Herbst eingeschult, in der Körperbehindertenschule mit einem G- Lehrplan, ich bin mal gespannt.......ich kann es mir noch nicht wirklich vorstellen, dass sie nach einem festen Stundenplan "funktioniert".

Ich wünsche euch eine ruhige Nacht,
liebe Grüße,
Melanie
______________________
Melanie mit Anna Lena 12/08, blind, Anophtalmus, Microphtalmus, partielle Tetrasomie 15 (IDIC 15) Epilepsie, pupertas praecox vera;
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Jule_2013
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Beitragvon Jule_2013 » 15.07.2015, 23:10

Hallo Melanie,

bei uns bin ich eher der Schreiberling. Marion ist bereits in die Falle gegangen. Denke für mich gibt es kein Geschwisterchen mehr. :lol:
Da hier viel los ist kann man sich schon mal vertun. Ich bin der Papi von Jule. Im August haben wir eine Fruchtwasseruntersuchung. Wollen diesmal sicher sein....

Es gibt ja in Deutschland eigentlich drei große Epilepsiezentren. Kehl/Kork, Bethel und Vogtareuth. Wir waren in Vogtareuth (5 Monate) Wir hatten ebenso eine erfahrene Neurologin, die schnell erkannt hat, das bei Jule die Epilepsie nur ein Symptom einer größeren Erkrankung ist. Damals wussten wir noch nicht, das Jule sowohl IDIC 15 als auch eine Trisomie 18 Mosaik hat.

Wir hatten zunächst Orfiril als Monotherapie. Nach meiner Meinung hatten wir das Medikament aber zu kurz "getestet". Wir gingen dann auf Keppra. Erst mit mäßigen Erfolg, sodass noch Phenobarbital dazukam. Letztlich mussten wir feststellen, dass dies nicht erfolgreich war. Unter Keppra (auf höchstdosis gesteigert) wurden die Anfälle immer schlimmer, sodass wir erstmal Phenobarbital wieder ausgeschlichen haben. Danach haben wir Vimpat probiert (ohne Erfolg). Dann kam die Studie aus den USA raus und sind gleich auf das empfohlene Rufinamid umgestiegen. Hier hatte sich schon eine Verbesserung eingestellt. Keppra haben wir dann ganz ausgeschlichen. Rufinamid hatten wir dann eine Zeit lang als Monotherapie. Da wir uns etwas mehr erhofft hatten, schleichen wir seit 6 Wochen Lamotrigin zusätzlich ein (momentan 15 mg am Tag) und gehen nächste Woche auf 10 früh und 10 mg abends. Momentan haben sich die Anfälle etwas verschlechtert (ist ja normal beim einschleichen). Auch unser Neuropädiater hat uns empfohlen Lamotrigin seeeehr langsam einzuschleichen.

Mal sehen was dabei rauskommt. Wir hoffen es klappt endlich mal. Wir haben noch täglich unsere Anfälle.

Welche Dosis habt Ihr bei Lamotrigin?

Insgesamt hängt Jule wegen der Epilepsie und wahrscheinlich auch wegen dem anderen Gendefekt hinter den anderen hier vertretenen IDIC 15 Kindern nach. Jule ist jetzt 2 Jahre und fast 4 Monate alt. Kann aber weder stehen, krabbeln oder frei sitzen. Die Rumpfkontrolle ist aber schon besser geworden. Jedoch immer noch sehr hypoton. Aber Jule macht kleine Fortschritte. Dies ist denk ich das Wichtigste.

Jule liebt auch warmes Wasser. Mittlerweile würde ich sagen hält sie auch 27 Grad kaltes Wasser aus. Als es jetzt so warm war, waren wir auch im Freibad und es hat wunderbar "funktioniert". Sie ist eine totale Wasserratte.

@Mareike: Super Idee mit der Whats App Gruppe.

VG

Stefan
Stefan und Marion mit Jule (03/13) und Paul (gesund 01/16)
IDIC 15 11.1-13.3, Trisomie 18 Mosaik, Epilepsie (täglich), autistische Züge, globale Entwicklungsstörung, instabiler Strabismus, muskuläre Hypotonie, Meteorismus, Skoliose
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Meli&AnnaLena
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Beitragvon Meli&AnnaLena » 16.07.2015, 06:33

Hallo Stefan,

:oops: da habe ich tatsächlich vertan. Es war ja auch schon spät. :wink:

Das Lamotrigin ist jetzt bei 37,5-0-25 mg, Anna Lena wiegt gute 20 kg.
Während des Einschleichens hatte sie auch vermehrt Anfälle, hauptsächlich nachts.

Ich denke die Epilepsie bzw. die Medis ist/ sind schon maßgeblich an der verlangsamten Entwicklung beteiligt. Aber wie du sagst, es geht voran und das ist wichtig.

Liebe Grüße,

Melanie
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Jannis2013
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Beitragvon Jannis2013 » 16.07.2015, 08:21

Guten Morgen an alle,

heute morgen hat Jannis, als ich gefragt habe ob er banane will, sowas wie nananame gesagt...mein Mann hat es auch gehört. Langsam glaube ich doch, dass er anfängt nachzusprechen und das keine Zufälle sind. Wir freuen uns auf jeden Fall, auch wenn es nur für uns verständlich ist :D

Ich wollte mich verabschieden, wir fahren heute Abend in Urlaub für 10 Tage. An die Nordsee, wir freuen uns riesig, mal aus diesem Alltagstrott rauszukommen.
Ich schau mal ob ich mich zwischendurch mal melden kann.

Aber vielleicht können wir schon über whatsapp schreiben, dass wäre einfacher für mich.

LG Denise
Denise mit Jannis (08/2013) - partielle Tetrasomie 15 / IDIC 15, Sehbehinderung, autistische Züge, keine Sprachentwicklung, Hypotonie
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Tristan2012
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Beitragvon Tristan2012 » 16.07.2015, 09:26

Guten Morgen zusammen, :D

Ich möchte mich auch mal wiederzurück melden. Sorry aber ich komme nicht immer dazu gleich zu antworten. Meine beiden Mäuse halten mich ganz schön auf Trapp.

Liebe Julia, Tristan hat sowohl Einschlaf- als auch Durchschlafstörungen. Wir haben bisher auf den Einsatz von Melatonin verzichtet. Stattdessen versuchen wir sein Alltagsleben möglichst ereignisreich zu gestalten, insbesondere durch täglichen Sport wie Schwimmen, Reiten und Trampolin springen und viel Bewegung. Außerdem lassen wir ihn in der Regel maximal 2 Stunden am Tag schlafen. Dadurch hat sich ein fester Schlafrythmus entwickelt. Alles natürlich abhängig von der Tagesform.

Mit Logopädie haben wir vor einem Jahr angefangen, da er normal Sehen und Hören kann und nur seine Weiterentwicklung im Schneckentempo verlief, haben wir die Diagnose IDIC 15 erst erhalten, als er 2 Jahre war.

Denise, Dir wünsche ich einen schönen Urlaub und erhol Dich gut.

Bis bald
Sonja
Sonja mit Tristan 01/2012 IDIC 15, globale Entwicklungsstörung, Hypotonie,Sprachentwicklungsverzögerung, autistische Züge, Schlafprobleme, Verstopfung
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Lina13
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Beitragvon Lina13 » 16.07.2015, 12:34

Hallo Zusammen,
Hier ist jetzt wirklich ganz schön was los- toll! Bei uns sind es auch Ein- und Durchschlafstörungen. Lina schläft tagsüber 1-2x jeweils Ca. 45 Minuten, oft aber nur einmal (dann Ca. 1 Stunde). Im Auto schläft sie meist gut ein, im Kinderwagen nicht. Im Bett muss ich mich mithinlegen und dann stillen, dauert aber auch meist länger. Sie ist inzwischen sehr aktiv und kommt schlecht zur Ruhe. Abends ebenso. Oft wacht sie dann nach einer Stunde nochmal auf und dann noch 1-2x nachts. Durchschlafen gibt es so gut wie nie. wollen eigentlich auch kein Melatonin, da man ja nicht weiß, was das alles für Auswirkungen hat. Ich hoffe mal, dass es langsam besser wird. Nachts schläft Lina Ca. 10-11 Stunden (Unterbrechungen nicht abgezogen).
Denis, Euch wünsche ich auch einen tollen Urlaub!
Liebe Grüße
Lina (12/2013), idic 15 / dup15q, globale Entwicklungsstörung, Hypotonie, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus, PS2

Tristan2012
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Beitragvon Tristan2012 » 21.07.2015, 14:31

Hallo Zusammen, :roll:

da ich kein Whats App habe wäre es schön, wenn Ihr ab und zu auch hier schreiben würdet.

LG Sonja
Sonja mit Tristan 01/2012 IDIC 15, globale Entwicklungsstörung, Hypotonie,Sprachentwicklungsverzögerung, autistische Züge, Schlafprobleme, Verstopfung
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Mareike+Ella
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Beitragvon Mareike+Ella » 21.07.2015, 21:53

Hallo Sonja,
wird gemacht😊. Falls du doch irgendwann Whats App hast, melde dich!
LG Mareike
Daniel (79) & Mareike (83) mit
Maya (07/11), Lutz (10/16) beide gesund und
Ella (04/13) IDIC 15, muskl. Hypotonie, starke Entwicklungsverzögerung, Z.n. West-Syndrom, Hydronephrose re.->operiert, PG 4


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