Kreatintransporter-Defekt?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Joanna De
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Kreatintransporter-Defekt?

Beitragvon Joanna De » 10.11.2014, 16:37

Hat jemand Erfahrungen mit dieser Erkrankung? Ich würde mich über einen Austausch freuen.
Zwei Pflegekinder, D. hat FAS und J. ist entwicklungsverzögert- noch ungeklärter Ursache

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Andrea5
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Beitragvon Andrea5 » 11.11.2014, 19:18

Hallo Joanna,

mein Sohn Ben hatte mal V. auf Kreatin-Synthese-Störung (AGAT-, GAMT-
und Kreatintransporterdefekt). Er wurde auf die drei Störung untersucht,
weil diese Störungen u.a Autismus verursachen können.

Kuck mal hier unter Kreatinsynthesedefekte Seite 7
http://www.epi.ch/_files/Artikel_Epilep ... r_2_06.pdf

http://de.wikipedia.org/wiki/Kreatin

"Menschen mit dem Kreatin-Defizienz-Syndrom, mit Gendefekten entweder in den beiden Enzymen, die an der endogenen Kreatinsynthese beteiligt sind (AGAT und GAMT) oder im Kreatin-Transporter, dem Protein, das Kreatin in die Zielzellen transportiert, zeigen schwerwiegende neurologische und neuromuskuläre pathologische Störungen, z. B. schwach ausgebildete Muskulatur, Entwicklungsstörungen, Unfähigkeit das Sprechen zu lernen, Epilepsie, Autismus, geistige Behinderungen.[20] Dies belegt, dass eine genügende Versorgung des Organismus mit Kreatin, zusammen mit dem Vorhandensein von Kreatinkinase, für die normale Entwicklung und Funktion der Körperorgane essentiell ist."

Das Ergebnis bei Ben war negativ in allen Bereichen.

LG Andrea
Andrea Bj.1965/ Jan 11/98 KISS(KIDD) blockadefrei, Legasthenie mit kormobide AVWS
Ben 01/04 KISS(KIDD) blockadefrei , frühkindl. Autismus, Wahrnehmungsprobleme, expressive Sprachstörung , Hyperakusis und
Sternenmama *1931 bis 09/2019

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Joanna De
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Beitragvon Joanna De » 05.12.2014, 20:41

Hallo Andrea,
danke für die Info. Habe alles gelesen, was es dazu gibt. Jeremy erfüllt einige der Kriterien. Geistige Behinderung mit sehr vielen autistischen Verhaltensweisen, Hypotonie, er spricht noch nicht wirklich, Kleinwuchs, gesamte Entwicklung mehr als ein jahr zurück.
Was war es denn bei Ben? hat man das rausfinden können?
Liebe Grüße Joanna De
Zwei Pflegekinder, D. hat FAS und J. ist entwicklungsverzögert- noch ungeklärter Ursache

Sandrahanau
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Beitragvon Sandrahanau » 14.01.2015, 15:33

Hier!
Mein Sohn hat einen Kreatin-Transporter-Defekt.
Die Diagnose erfolgt über Urin- und Gentests sowie ein MRS.

Was willst Du wissen?


Auf Facebook haben wir inzwischen auch eine internationale Gruppe für Kreatintransporterdefekt, GAMT und AGAT. Sprache ist Englisch, der Austausch aber sehr interessant.

LG
Sandra
1 Sohn, geb. 12/2005, entwicklungsverzögert, Kreatin-Transporter-Defekt
Suchen Kontakt zu anderen Betroffenen
1 Tochter, geb. 2011, so wie es aussieht gesund

Mein Blog zum Kreatin-Transporter-Defekt
http://slc6a8.blogspot.com/

"Es ist normal verschieden zu sein "
R. von Weizäcker

HelenaSt
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Beitragvon HelenaSt » 07.02.2015, 19:03

Hallo ihr Lieben,
Wir stecken gerade mitten in der Diagnose, aber es sieht so aus, als hätte mein Sohn den GAMT-Defekt. Ich muss sagen, dass ich damit momentan doch noch sehr überfordert bin. Ich würde mich sehr über ein bisschen Austausch freuen. Gerne auch per PN :)
Liebe Grüße

Leonie Cathy
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Erfahrungsaustausch KTD

Beitragvon Leonie Cathy » 08.04.2018, 18:22

Hallo, ich poste meine Frage für meine Freundin Cathy die in Irland wohnt. Ihr 4.5 jähriger Sohn Dylan wurde vor 2 Wochen mit Kreatin Transporter Defekt diagnostiziert. Sie versucht nun soviel Informationen wie möglich zu finden und Kontakte zu anderen Familien zu knüpfen. Insbesondere Informationen welche Behandlungen und Medikamente, wenn überhaupt, andere Kinder erhalten. Sie würde gerne mit Familien Erfahrungen austauschen die Kinder haben, due schon älter sind um zu sehen wie sich die Krankheit im Alter verändert und entwickelt. Vielen Dank. Viele Grüße aus Irland, Leonie

AndreaP1
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Beitragvon AndreaP1 » 28.05.2018, 15:10

Hallo Leonie,
Bei unserem Sohn wurde 2017 der Kreatintransporterdefekt diagnostiziert. Seit 10 Jahren wurde er nur auf Epilepsie behandelt. Zur Zeit bekommt er Kreatin in Pulverform zugeführt und wir warten auf neue Ergebnisse. Gern sind wir auch für pn erreichbar.
Liebe Grüße von Andrea

Sumi-Berlin
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Re: Kreatintransporter-Defekt?

Beitragvon Sumi-Berlin » 07.04.2019, 21:58

Hallo zusammen, AndreaP1 und Sandrahanau, wir kennen uns ja schon ;-)

Ich bin ebenfalls auf der Suche nach Kontakt und Austausch. Meine Tochter hat Kreatintransporterdefekt.
@Leonie Cathy: hat sich bei Dylan etwas ergeben? wie geht es Cathy? Ich spreche auch Englisch und wenn Du magst, kannst Du ihr gerne meinen Kontakt vermitteln.
@HelenaSt: wie geht es Euch inzwischen?

Liebe Grüße aus Berlin

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CindyJasmin
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Re: Kreatintransporter-Defekt?

Beitragvon CindyJasmin » 03.05.2019, 19:16

Hallo hatte heute einen Anruf aus der Klinik wegen unserer Pflegetochter, sie ist seit diesem Jahr in einer Studie dabei, dadurch wurde Blut von ihr und ihren leibl. Eltern abgenommen. Nun wurde der Verdacht geäußert KTD sie muss jetzt in die Klinik stationär für weitere Untersuchungen.
Vor Jahren wurde schon mal ein Test wohl biochemisch gemacht da hat man es nicht gesehen dass könne wohl laut Arzt vorkommen.
Hoffe ich finde hier austausch danke


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