Suche Info zu Duplikationssyndrom 15q13.3

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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SammyMike
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Suche Info zu Duplikationssyndrom 15q13.3

Beitragvon SammyMike » 20.04.2014, 00:28

Hallo meine tochter hat nun das ergebniss bekommen
Duplikationssyndrom 15q13.3 und es ist so selten das es kaum info möglichkeiten gibt und ich auf diesem weg infos oder eltern suche die mir weiter helfen können es ist sehr wichtig
Ich bedanke mich im vorraus

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Idsi
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Beitragvon Idsi » 20.04.2014, 01:13

Hallo
Ich befürchte ich kann Dir nicht weiter helfen. Leider ist es bei der Vielzahl genetischer Duplikationen und Delegationen sehr schwierig jemanden zu finden, der genau die gleiche Duplikation hat- und selbst wenn, sind die Auswirkungen wieder sehr unterschiedlich, je nachdem wo es sich abgelagert hat. Unsere Tochter hat eine partielle Trisomie 8p.11.22 und ich suche nun schon lange nach Antworten. Selbst die Uniklinik kann uns nicht sagen wie Sie sich entwickeln wird. Bisher hat Sie frühkindlichen Autismus, Temporallappenzysten, Epilepsie und Entwicklungsverzögerung, aber selbst bei den Diagnosen ist nicht sicher, ob es daher kommt oder nicht- nur wahrscheinlich. Das ist schwer und ich kann Dir nur sagen, dass Du nicht alleine bist und es schaffen wirst die Ungewissheit besser zu ertragen.
Als Tipp kann ich Dir nur Leona.ev nennen, vielleicht wissen Sie etwas über diese Duplikation und rate Dir zu einem Beratungsgespräch mit der Humangenetik. Vielleicht hilft es Dir wenigstens etwas weiter?
Alles Liebe und viel Kraft!
Mama von einer wunderbaren 4jährigen mit frühkindlichem Autismus, komplex partieller Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, zystischen Formationen im Temporallappen bds., Wahrnehmungsstörungen und partieller Trisomie 8p-
So wie einem 2jährigen wildem Bub.

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Beitragvon Idsi » 20.04.2014, 01:16

Deletationen natürlich...
Mama von einer wunderbaren 4jährigen mit frühkindlichem Autismus, komplex partieller Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, zystischen Formationen im Temporallappen bds., Wahrnehmungsstörungen und partieller Trisomie 8p-
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Mareike+Ella
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Beitragvon Mareike+Ella » 20.04.2014, 09:16

Hallo SammyMike,

ich kann mir gut vorstellen wie ihr euch nach der Diagnose fühlt. Im Dezember bekamen wir die Diagnose IDIC 15 (Tetrasomie des prox. Abschnitts von Chromosom 15 (15q11.2 bis 15q13.1)) für unsere Tochter.

Nun bin ich mir nicht sicher, ob nicht der Bereich 15q13.3 auch noch unter IDIC 15 fällt!? Habt ihr nähere Infos dazu bekommen?

LG Mareike
Daniel (79) & Mareike (83) mit
Maya (07/11), Lutz (10/16) beide gesund und
Ella (04/13) IDIC 15, muskl. Hypotonie, starke Entwicklungsverzögerung, Z.n. West-Syndrom, Hydronephrose re.->operiert, PG 4

SammyMike
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Beitragvon SammyMike » 20.04.2014, 12:58

danke für eure antworten. leider hat mit uns kaum jemand richtig gesprochen nur das es super selten ist und keiner weis wie die entwicklung weiter geht
nur das epilepsie und autismus und esstörung und entwicklungsverzögerung usw daher kommen kann oder kommt

wir bekommen in 4-8 wochen die restlichen ergebnisse der bruder wurde mit getestet und wir dann weis ich hoffentlich genaueres.

Man fühlt sich so hilflos und alleine
Samantha(autismusspektrumstörung ,entwicklungsverzögert, fokale epilepsie ,duplikationssyndrom 15q13.3 / prader-willi-Like Syndrom,geb.02.2011
Mike (entwicklungsverzögert,schwerhörig beidseits)
Duplikationssyndrom 16p11.13 epilepsie myoklonisch-tonisch/generalisierte, geb 01.2013

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Beitragvon SammyMike » 20.04.2014, 22:09

Hallo Mareike+Ella,

hallo,
wie alt ist euer kind
magst du mit mir kontkt halten
Samantha(autismusspektrumstörung ,entwicklungsverzögert, fokale epilepsie ,duplikationssyndrom 15q13.3 / prader-willi-Like Syndrom,geb.02.2011
Mike (entwicklungsverzögert,schwerhörig beidseits)
Duplikationssyndrom 16p11.13 epilepsie myoklonisch-tonisch/generalisierte, geb 01.2013

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Mareike+Ella
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Beitragvon Mareike+Ella » 21.04.2014, 07:45

Hallo SammyMike,
Ella wird Donnerstag ein Jahr!
Gerne! Ich schreibe dir später eine pn, wenn ich etwas mehr Zeit habe ;-)
LG Mareike
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Maya (07/11), Lutz (10/16) beide gesund und
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Re: Suche Info zu Duplikationssyndrom 15q13.3

Beitragvon Miray13 » 10.06.2019, 20:45

Hallo ich habe mal eine Frage in die Runde meine Tochter ist 5 sie hat das 15q.13.3 sie ist sprachlich verzögert und noch motorisch muss sie noch Unterstützung haben sie hat aber keine autistischen Züge oder ein Herzfehler sonst ist sie ein sehr aufwecktest Kind kann es mit den Autismus später noch kommen oder muss man das von Anfang haben ?

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Martinaleona
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Re: Suche Info zu Duplikationssyndrom 15q13.3

Beitragvon Martinaleona » 10.06.2019, 21:38

Hallo

Ein herzliches Willkommen von mir.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina


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