Hypothalamisches Hamartom

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

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K Diana
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Hypothalamisches Hamartom

Beitragvon K Diana » 06.03.2014, 20:18

Hallo,

Wir waren jetzt mit unserer kleinen zum MRT, wobei die Verdachtsdiagnose Hypothalamisches Hamartom ( HH) bestätigt wurde.

Symptome bei uns sind stetige Lach/Jammeranfälle, mal besser mal schlechter und so wie es ausschaut eine vorgezogene Pupertät, also leichter Brustansatz, flaumige Behaarung an Achseln.......

Nun ist meine Frage kennt sich jemand damit aus?

Wir haben nächste Woche einen Termin, bei dem das weiter Vorgehen besprochen werden soll. Die Ärzte wollten noch eine Spezialistin für Neurochirurgie hinzuziehen.


Vielen Dank schon mal

LG
Diana
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K Diana
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Beitragvon K Diana » 05.05.2014, 13:32

Hallo,.........

Vielleicht ja jetzt jemand der damit was anfangen kann?!?!?!?!?!?!?!??!?
:!: :?: :!: :?: :!: :?:
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Antje D.
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Beitragvon Antje D. » 05.05.2014, 20:07

Hi,

ich kenne Harmatome nur im Zusammenhang mit Tuberöser Sklerose. Die hat unser Kleiner. Das ist eine genetische Erkrankung. Er hat auch eine Epilepsie, ist global stark entwicklungsverzögert und geistig schwersbehindert.

Wodurch kommt denn bei euch das Harmatom? Ist es nur dies eine?

Viele Grüße

Antje

K Diana
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Beitragvon K Diana » 05.05.2014, 21:25

Hallo,

Ja nur das eine Hamartom, allerdings recht groß 2x2x2cm.
Sitzt bei uns zwischen Hypophyse und Hypothalamus. Und mischt sich in alles ein was da so an normalen Abläufen stattfinden sollte........
Es ist wohl ein Rest Embryonalzellen der sich da verkapselt hat.
http://de.wikipedia.org/wiki/Hamartom
Unser "großes" Plus, es sitzt außerhalb des Hypothalamus und diese Art Hamartom wächst nicht.
Was bekommt dein Sohn an Medikamenten?

Lg
Diana
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Antje D.
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Beitragvon Antje D. » 06.05.2014, 10:17

Hi,

ja Harmatome sind immer in ihrer Entwicklung im Embryonalstadium stehengebliebene Zellen, sie sind gutartig und wachsen in der Regel nicht.
Doof ist halt, dass sie die regulären Körperfunktionen stören.....
Bei Hypophyse und Hypothalamus ist das sehr fatal.....
Gut wäre, wenn es zumindest teilweise entfernt werden könnte. Wo seid ihr in Behandlung???
Unser Kleiner hat eben einen Gendefekt, bei dem sog. SEN, oder Riesenzellastrozytome im Gehirn oder eben auch Harmatome gebildet werden. Diese verursachen bei ihm die Epilepsie. Unser Minimann bekommt Orfiril Long und Sabril Granulat (welches bei Tuberöser Sklerose häufiger eingesetzt wird und meist gut wirkt). Falls aber die Riesenzellastrozytome wachsen, versucht man diese operativ zu entfernen. Die SEN (kleinere Knötchen) wachsen nicht und können auch nicht entfernt werden.

Viele Grüße

Antje

K Diana
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Beitragvon K Diana » 07.05.2014, 13:58

Hey,
Ja fatale Auswirkungen haben wir.
Teilweise bis zu 20 Lachanfällen pro Stunde, Pubertas praecox, kein Hunger/Durstgefühl.
Das Hamartom soll in München entfernt werden, aber erst in etwa 10 Monaten.
Die Neurochirurgie sagt erst Medikamentöse Therapie der Neurologe sagt, da gibt es nix das hilft. :? :?
Jetzt haben wir einen Versuch mit Keppra durch, kein Erfolg.

Werden jetzt mal sehen wegen einer Zweitmeinung, hat schon so lange gedauert bis wir eine Diagnose hatten und jetzt nochmal so lange warten. :cry:
Genetisch wissen wir noch nichts, das läuft alles noch.

LG
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Joelsmama
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Beitragvon Joelsmama » 18.09.2014, 19:44

Hallo Diana,

habe mich gerade wegen Dir angemeldet. Leider bin ich so unhöflich und kann mich erst später vorstellen - schreibe gerade vom Handy und hab Deinen Eintrag entdeckt. Sehr mir das also bitte nach - ich erzähle später von uns. Denn wie viele Stille Leser habe ich diesem Forum so viel zu verdanken!

Liebe Diana, ja, ich kenne mich damit aus. Unser nun 2,5 jähriger Zwillingssohn hat ein Hamartom, suprasellar Mittellinie. Es war ein Albtraum und wir sind seit über einem Jahr durch die Hölle gegangen. Ich habe ungelogen meine Nächte mit Recherchen in allen möglichen Sprachen verbracht - Kontakt mit 2 Spezial-Kliniken in Paris und Amerika aufgenommen. Unser Neurochirurg hat hierauf reagiert und hat die dritte OP nach diesen Erkenntnissen durchgeführt. Technisch kann das ein guter Chirurg hier gut umsetzen, denn in diesem Bereich gibt es auch andere Tumoren. Inhaltlich jedoch weiß kaum einer, worauf es ankommt. Eine Reduktion des Tumors bewirkt fast nichts.

Dieser Tumor sucht sich seine Verbindung zum Hypothalamus und steuert ihn fehl. Diese hauchdünnen spinnennetzartigen Fädchen sind auf normalem MRT nicht unbedingt zu sehen.

Als Joel vor 6 Monaten die entscheidende OP hatte, waren wir alle am Ende. Er war Sondenernährt, reagierte auf nichts, schrie in den schrillsten Tönen über zig Stunden. Wir waren bei PS II und das reichte noch nicht. Er krampfte in Serien über 100x am Tag und schlief stundenweise nur mit viel Chloralhydrat - Zeiten in denen ich telefonierte oder las. Er hätte es nicht überlebt.

Wenn Du das hier liest, ich gebe und sage Die gern alles, was Du möchtest. Unser Sirgenkind jedenfalls fängt jetzt an zu laufen, er isst und trinkt, fängt an zu sprechen und hat kaum mehr Krämpfe. Er ist noch weit hinterher, er sieht kaum und hat noch einige Probleme. Aber er ist glücklich - und wir sind es mit ihm!

PS Es gibt eine Veröffentlichung in einer neurochirurgischen Fachzeitschrift über Joel. Vielleicht kommt Euer Arzt da ran. Wobei: ich benenne Dur gerne unseren Chirurgen!

LG Joelsmama

K Diana
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Beitragvon K Diana » 18.09.2014, 22:18

Hallo Joelsmama,

Danke für die INFO.
Habe eine PN geschrieben

LG Diana
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Re: Hypothalamisches Hamartom

Beitragvon Yasinsmama » 30.04.2019, 23:27

Hallo Joels Mama,
Kannst Du mir den Namen Eures Neurochirurgen sagen? Mein Sohn wurde Ende Februar in Freiburg operiert. Nach der stereotaktische Methode.Allerdimgs hat er noch Anfälle.Die Ärzte haben uns gesagt,dass das noch einige Monate nach der OP dauern kann, bis die operierte Stelle verheilt und so auch die Anfälle weniger werden.Auf eine Antwort würde ich mich sehr freuen.Gruss

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Yasinsmama
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Re: Hypothalamisches Hamartom

Beitragvon Yasinsmama » 30.04.2019, 23:27

Hallo Joels Mama,
Kannst Du mir den Namen Eures Neurochirurgen sagen? Mein Sohn wurde Ende Februar in Freiburg operiert. Nach der stereotaktische Methode.Allerdimgs hat er noch Anfälle.Die Ärzte haben uns gesagt,dass das noch einige Monate nach der OP dauern kann, bis die operierte Stelle verheilt und so auch die Anfälle weniger werden.Auf eine Antwort würde ich mich sehr freuen.Gruss


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