Anke m. Tochter (komb. Entwicklungsst.)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

Moderator: Moderatorengruppe

anke77
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 99
Registriert: 12.09.2013, 18:22
Wohnort: bei Magdeburg

Anke m. Tochter (komb. Entwicklungsst.)

Beitragvon anke77 » 12.09.2013, 19:42

..in die Runde.

Nach dm ich bei meiner Suche bzgl. meiner Tochter über dieses Forum gestolpert bin, hbae ich mich nun heute entschlossen, mich doch anzumelden.

Ich bin Anke, 36 und habe eine 17monate alte Tochter. Sie wurde normal geboren, hatte dann eine Neugeboreneninfektion. Stillen ging lider nicht, dda war einfach nix.

Aufgefallen ,dass etwas nicht stimmt, ist es mir Ende letzten Jahres als in der Pekipgruppe alle allmählich anfingen zu krabbeln etc.

Beim KiA hieß es aber immer, alles iO. Als sich im Feb. diesen Jahres immer noch nix tat, bestand ich auf eine Überweisung zur Ostheopatin (sie hatte uns letztes Jahr geholfen, als sie immer nur auf einer Kopfseite lag).
Diese schlug verbal die Hände über dem Kopf zusammen.

Daraufhin haben wir den KiA gewechselt. Dieser stellte eine statomotorische Entwicklungsverzögerung fest und überwies uns sofort in die Kinderneurologie nach HD.

MRT ergab eine Myelinisierungsverzögerung und Lumbalpunktion ergab zu niedrigen Glucosegehalt.

Somit steht seit Junis der Veredacht auf GLUT1- Defekt im Raum.
Ich hoffe, dass nächste Woche endlich die Ergbnisse kommen.

Eine "oberrflächlich" Untersuchung derr Gn ergab keine Veränderung. Einer Arrayanalyse hat die KK bisher nicht zugstimmt.


Seit März machen wir Krankengymnastik nach Bobath ( wobei dabei nur noch Geschrei ist) und seit zwei Wochen ist sie in der Kitaeingewöhnung, momentan 2h, aber schon alleine.
In der Kita wollen sie jetzt eine Integrationshilfe beantragen.

Zur Zeit kann sie sich rollen und sitzt auch gut, aber krabbeln, robben, stehen geschweige denn gehen ist nicht drin.
Trinken tut sie tagsüber fast nix. Dafür kommt sie dann natürlich nachts immer noch.
Ansonsten ist essen aber ok.

Wenn ihr noch Fragen habt, dann meldet Euch doch einfach :)

lg Anke

Werbung
 
Lotte und Dennis
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 426
Registriert: 07.05.2013, 19:28

Beitragvon Lotte und Dennis » 12.09.2013, 19:49

Hallo :hand: !

Ja, das mit dem KiA haben wir auch durch....das wird schon :evil:

Ich wünsche euch alles Gute und einen regen Austausch!


Viele liebe Grüße

Antje

JennyM
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 284
Registriert: 09.01.2013, 12:12
Wohnort: NRW

Beitragvon JennyM » 12.09.2013, 20:10

Hallo,

herzlich willkommen :hand:

Ja, auch wir mussten den Kinderarzt wechseln, scheint wirklich kein Einzelfall zu sein :roll:

Ich wünsche Dir einen regen Austausch, du wirst sicher viele wertvolle Tipps und Ratschläge finden.

LG
Jenny
Jenny *1980 und Marc *1975
mit Luca *2008, atypischer Autist, Wahrnehmungsstörungen, fein- und grobmotorische Koordinationsstörung
und Sara *2009, kerngesunder Wirbelwind
-----------------------------------------------------
Das Durchschnittliche gibt der Welt ihren Bestand, das Außergewöhnliche ihren Wert.
-Oscar Wilde-

Benutzeravatar
Engrid
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 13304
Registriert: 24.10.2011, 10:36

Beitragvon Engrid » 12.09.2013, 20:40

Hallo Anke,

Herzlich Willkommen im Forum!

Der GluT1-Defekt ist ja ziemlich selten ... Ich kenne aber zufällig auch ein Mädel mit GluT1.
Und guck mal hier, da findest Du den Thread einer Userin (die allerdings lange nicht mehr geschrieben hat, aber vielleicht antwortet sie auf eine PN - die wenigen GluT1-Eltern in Deutschland haben sich zu einer SHG zusammengefunden. Besonders wertvoll sind zb Rezepttipps, hab ich mir von der Mama des erwähnten Mädels sagen lassen).
http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... 51#1672051

Aber gesichert ist es ja noch nicht :? Die Babygeschichte des Mädels war viel dramatischer als Du von Deiner Tochter schilderst. Mehr weiß ich leider auch nicht.
Vielleicht magst Du ja nächste Woche über die Testergebnisse berichten?

Liebe Grüße,
Engrid
mit Sohn vom anderen Stern (frühkindlich autistisch)
"Wir sehen die Dinge nicht wie sie sind, wir sehen sie wie wir sind." (Anais Nin)

anke77
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 99
Registriert: 12.09.2013, 18:22
Wohnort: bei Magdeburg

Beitragvon anke77 » 12.09.2013, 22:01

Hallo,

danke schön ihr lieben.

ja es gibt auch GLUT1 Fälle ohne epilepsie zB. Sie wäre dann wohl eher ein leichtere Fall. Und wir sind ja recht früh dran.
Klar wenn ich die Ergebnisse habe, melde ich mich auf jeden Fall
Rika *05.04.2012 CFC- Syndrom mit expressiver Sprachstörung; Johanna *† 25.03.2014 20.SSW, Charlotte *11.03.2016

anke77
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 99
Registriert: 12.09.2013, 18:22
Wohnort: bei Magdeburg

Beitragvon anke77 » 24.09.2013, 16:20

So da bin ich wieder.

Der Verdacht hat sich nicht bestätigt.
Nu wollen sie noch eine Arrayanalyse machen. Aber da muß ich erstmal den Kostenvoranschlag bekommen, den dann bei der KK einreichen und dann mal schauen.
Die Analyse selber dauert wohl min. 3 Monate ( nach Aussage der Humangenetikerin)

LG anke
Rika *05.04.2012 CFC- Syndrom mit expressiver Sprachstörung; Johanna *† 25.03.2014 20.SSW, Charlotte *11.03.2016

Juler
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein
Beiträge: 1764
Registriert: 28.11.2012, 13:54
Wohnort: Bayern
Kontaktdaten:

Beitragvon Juler » 24.09.2013, 16:33

Hey Anke,

seid ihr nach wie vor in Heidelberg? Ich hoffe, die können euch helfen. Darf ich fragen bei wem ihr momentan seid? Fr.Dr. Bächli?


LG


Juler
Selbstbetroffen
P07.12
G91.9
VP-Shunt

anke77
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 99
Registriert: 12.09.2013, 18:22
Wohnort: bei Magdeburg

Beitragvon anke77 » 24.09.2013, 17:54

Hallo Juler,

ja sind wir.
die betreuende Ärztin am SPZ ist eine Frau Dr. Gramer.

Helfen- ja mal schauen. Find es halt unhimlich kompliziert dort. Manchmal kommt´s mir vor, als wäre ne Behörde nix dagegen :wink:
Rika *05.04.2012 CFC- Syndrom mit expressiver Sprachstörung; Johanna *† 25.03.2014 20.SSW, Charlotte *11.03.2016

anke77
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 99
Registriert: 12.09.2013, 18:22
Wohnort: bei Magdeburg

Beitragvon anke77 » 24.09.2013, 18:27

Ach ja was ich im ersten Post noch vergessen habe, ihr oberster Halswirbel stand nach linksgerichtet ( auch ehr zufällig entdckt, weil mich jemand auf das KISS- Sndrom aufmerksam gemacht hat und ich dann zum Orthopäden bin).
Selber essen mit Besteck ist nicht drin. Sie fässt mal mit an, aber selber? Nö.


Ein paar kleine Schritte sind wir nu schon wieder weiter.

Seit letzter Woche kann sie, wenn man sie mit dem Oberkörper bäuchlings hinlegt, sich auf den Rücken drehen und dann meistens sogar aufrichten, also sitzen.
Hände dabei aufstützen ist aber noch selten dabei.
Und ich habe mal das Bobbycar oder sowas in der Art rausgeholt. Wenn man sich dann vor sie stellt und ihre Hand hält, kommt sie sogar etwas vorwärts. So 1-2 "Schritte".
Allerdings verliert sie irgenwie schnell das interesse. Hab auch schon interressantes Spielzeug vor sie gehalten, in der Hoffnung, dass sie das animiert, aber nö. Eher meckert sie.

Hat jemand eine Idee, wie man sie noch animieren könnte, in die Vorwärtsbewgung zu kommen? Also unabhängig vom Bobbycar.
Lieben Dank im Voraus

lg
Rika *05.04.2012 CFC- Syndrom mit expressiver Sprachstörung; Johanna *† 25.03.2014 20.SSW, Charlotte *11.03.2016

Werbung
 
anke77
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 99
Registriert: 12.09.2013, 18:22
Wohnort: bei Magdeburg

Beitragvon anke77 » 24.09.2013, 18:35

ach ja schielen tut sie auch immr leicht noch, aber das "wegrollen" der Augen ist besser geworden.

Tschuldigung, wenn ich öfters das mal nen Tippfehler habe. die Keline hat mal drüber gespuckt und seitdm hakt es ab und zu ( natürlich habe ich geeputzt :wink: ). Vvorallem das "e" :D
Rika *05.04.2012 CFC- Syndrom mit expressiver Sprachstörung; Johanna *† 25.03.2014 20.SSW, Charlotte *11.03.2016


Zurück zu „Vorstellungsrunde“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 2 Gäste